To jest tylko wersja do druku, aby zobaczyć pełną wersję tematu, kliknij TUTAJ
Zakątek 21
Forum rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa. Porady, wsparcie, wymiana poglądów... Zespół Downa to nie koniec świata. Zajrzyj do nas - zobaczysz, że świat ma wesołe pomarańczowe barwy, a zupełnie blisko są ludzie gotowi Cię wesprzeć.

Teoretycznie o zespole Downa - Badanie kariotypów rodziców

joa - 2007-09-19, 14:07

Witaj Dagmaro-Waszą historię czytałam już dawno i nieźle sobie popłakałam...Wasz Aniołek jest w niebie i na pewno jest Mu już tam dobrze. :*

Chciałabym Cię spytać, jak załatwiliście to badanie?Czemu akurat tam?Ktoś Wam polecił?Od kogo trzeba mieć skierowanie?Trzeba się najpierw tam z genetykiem umawiać na jakąś konsultację?Ile czekaliście na badanie i wyniki?Dawno je robiliście?
Będę wdzięczna za odpowiedzi. :-)

Dagmara - 2007-09-19, 14:58

Witaj Joe!!! Wiem, że naszemu Aniołkowi jest Tam dobrze, ale bardzo, bardzo za nim tęsknimy :cry:
Jeśli chodzi o badanie kariotypu, to pojechaliśmy tam po konsultacji z ginekologiem, który wypisał dla nas obojga skierowania, genom w Rudzie polecił właśnie on, głównie ze względu na to, ze na badanie nie czeka się długo. Po wizycie u ginekologa, zadzwoniłam do Genomu( koniec sierpnia zeszłego roku) i umówiono nas na wizytę wstępną- rozmowę, wywiad z genetykiem( już ze skierowaniami) na początku września, następnie wyznaczono nam termin za 2 tygodnie na pobranie krwi, a w połowie października mieliśmy już wyniki. Przysłano nam je pocztą.Jeśli zdecydujesz się na tę placówkę, napisz na priv, a jutro podam Ci numer telefonu, bo dziś muszę już uciekać.
Pozdrawiam

joa - 2007-09-19, 15:11

Dziękuję za odpowiedzi, poproszę o namiary. Próbowałam wysłać na priv, ale są jakieś problemy (podobnie jak przy próbie wysłania zdjęć).
Dagmara - 2007-09-20, 15:37

Joa jutro wyślę Ci namiary :-)
kabatka - 2007-09-21, 11:10

Asiulinka27 napisał/a:
My jesteśmy z Kędzierzyna, więc niedaleko siebie mieszkamy,a badania genetyczne tez robiliśmy w Katowicach u pani dr Lisik. Może to ta sama lekarka? :] Patryczek też ma prostą trisomie,a na zapytanie pani dr czy lepiej byłoby gdyby Patryk miał jak najszybciej rodzeństwo, odp że według niej nie. Zdziwiło mnie to bardzo, bo wszędzie się mówi, że rodzeństwo jest najlepszym rehabilitantem... Ale i tak zamierzamy powiększyć naszą rodzinę w niedługim mam nadzieje czasie ;-)
Asiu, my badań genetycznych nie robiliśmy bo pani dr powiedziała, że nie ma takiej potrzeby, bo Patryk ma klasyczny przypadek, więc jakoś się do tego dostosowaliśmy.
Jeżeli chodzi o wnętrostwo to polecam wizyte u urologa w Katowicach-Ligocie, my też tam z Patrykiem jeżdzimy, ale z innym problemem...

:arrow: z tego wątku>>

joa napisał/a:
Asiulinko-tak, to ta sama pani doktor. To samo usłyszeliśmy o rodzeństwie, mimo że każdy inny lekarz mówi co innego, to samo co oni mówią rodzice. Też macie niedosyt po wizycie u tej lekarki?Bardzo źle ją wspominam-ale to chyba jedyna genetyk tam przyjmująca... I co-nie zamierzacie robić badań?Pomyślę o tym urologu-a jak on sie nazywa?

joa napisał/a:
Aha-Asiulinko-nam to samo powiedziała, teraz kojarzę, że z uwagi na klasyczny przypadek trisomii nie ma potrzeby, byśmy się badali, bo wg niej to przypadek. Ale powtarzam-rodzicom z Łodzi wyszło to samo u ich dziecka i im lekarze i tak radzili te badania zrobić...

:arrow: z tego wątku>>

Asiulinka27 napisał/a:
Niedostyt po wizycie u pani dr mamy, kazała nam zgłaszać się do poradni raz w roku, ale z mężem nie zamierzamy już tam jeździć, nie widzimy potrzeby. Jeżeli chodzi o te badania to wiadomo, że lepiej byłoby je zrobić, ale skoro to trisomia... już sama nie wiem.
[...]

:arrow: z tego wątku>>
Framgent postu Asiulinki o urologu jest :arrow: tutaj>>>

joa napisał/a:
Asiu-my też nie zamierzamy jeździć do tej pani, zrobiła z nami wywiad, rozrysowała sobie wszystko-miałam wrażenie, że po to, by ze studentami potem coś badać, pewnie ucieszyła ją wiadomość, że mam siostrę bliźniaczkę, bo to jakiś dodatkowe ciekawe urozmaicenie potem w jej badaniach...Może źle ją oceniam, ale to od razu przyszło mi do głowy...Powiedziała, że mamy stawić się u niej za rok, żeby zobaczyć, "jak dziecko się rozwija". Już wtedy wiedziałam-po moim trupie.


magura napisał/a:
Asiulinka27 napisał/a:

Ja też mam męża rok młodszego, czy to może mieć jakieś zanzcenie? bo coraz więcej tu takich matek, które mają mężów o rok mlodszych. :shock:


Nie, no Asiulinka! Tylko bez teorii spiskowych. A moja żona jest o rok młodsza ode mnie i też mamy szkraba z zD. :okular: Różnica wieku nie ma totalnie nic do rzeczy. Może bardziej wiek matki, to owszem.
A poza tym co z tego, że młodszy...ważne, że przystojny i kocha hyhy ;-)


magura napisał/a:
Przede wszystkim serdecznie witamy nową rodzinę w naszych Zakątkowych progach i to z tak bliska :-) Piotruś jest uroczy i widzimy, że bardzo żywy. Zdrowia więc i rośnij, a mamusię namawiaj, żeby jak najwięcej nam tutaj o Tobie opowiadała.

joa napisał/a:
Asiu-my też nie zamierzamy jeździć do tej pani, zrobiła z nami wywiad, rozrysowała sobie wszystko-miałam wrażenie, że po to, by ze studentami potem coś badać, pewnie ucieszyła ją wiadomość, że mam siostrę bliźniaczkę, bo to jakiś dodatkowe ciekawe urozmaicenie potem w jej badaniach...


No owszem, a jak wyobrażasz sobie, że mają się uczyć. My mieliśmy wizytę u genetyka w centrum w Katowicach Ligocie u dra Antoniego Pyrkosza i też było rysowanie, a nawet była asystentka i 2 studentki, które za naszą zgodą również oglądały Marcinka. Dla mnie to było naturalne i jak najbardziej na miejscu, że żeby dobrze w przyszłości wykonywać swój zawód mają się go uczyć właśnie w gabinecie, z pacjentami, a nie z książek i zdjęć.
I w przeciwieństwie do innych (co czytam z waszych relacji) w obliczu stwierdzonej u nas prostej trisomii nie owijał w bawełnę zapytany o szanse przy staraniu się o przyszłego dzieciaczka. Prawda jest taka, że jeśli trisomia jest typu prostego to szanse kolejnego dziecka z zD są dokładne takie same jak przy poprzednim, no może zwiększone przez wzrastający wiek. Badań oczywiście nikt wam nie zabroni, a może nawet zaleci ale zawsze pozostaje margines błędu. Podejrzewam, że dla wielu z nas ten margines błędu okazał się właśnie później rzeczywistością.


joa napisał/a:
Droga Maguro!
Opisałam się i wcięło mi wszystko...Owszem, zdaję sobie sprawę,że genetycy muszą się uczyć i to na "żywych" przykładach. Ale wtedy było to wkrótce po urodzeniu Piotrusia i byłam pełna buntu, że ta lekarka tak go ogląda i traktuje jak "przypadek". Jaki przypadek-dziecko zaplanowane, porobione wcześniej badania itp. Gdy potem przemyślałam sprawę, to doszłam do wniosku, że rzeczywiście miała rację, że chciała zobaczyć, jak się Piotruś rozwija -może dla dobra innych dzieci. Ale wywarła na mnie tak fatalne wrażenie, dlatego podjęłam decyzję na nie, nie pojadę do niej już, chyba że mnie sytuacja zmusi...Gdyby to był inny lekarz, to owszem, np. w Centrum był taki starszy, siwy pan-może ten sam-szczuplutki, w okularach, z bródką, cicho mówił. Gdy weszli jeszcze z jedną panię, wiedziałam od razu, że to genetycy (Piotruś przy oględzinach zrobił im kupkę, hehe, pan doktor zostawił go do przebrania tamtej, bo ja bezczelnie powiedziałam,że jestem świeżo po cesarce i boli mnie brzuch ;-) Byłam ciekawa, jak sobie poradzą-fataaalnie, hehe, nawiasem mówiąc). Do tego genetyka mogę jeździć na kontrole, czemu nie, niestety tamten-przepraszam za sowo-babsztyl... no nie ma szans.
Co do szans na drugie zdrowe(raczej chyba:"chore") dziecko genetyk wyliczyła:
3%-jak dla całej populacji
1%-dla nas, bo mamy takie dziecko już
0,5%-ze względu na mój wiek (miałam wtedy 28 lat)
Razem: 4,5%

Napisałaś:
Prawda jest taka, że jeśli trisomia jest typu prostego to szanse kolejnego dziecka z zD są dokładne takie same jak przy poprzednim, no może zwiększone przez wzrastający wiek. "
Zgadzam się z tym, to jest tak jak w Totku-ile osob wygrało dwa razy szóstkę?Teoretycznie szanse są, ale statystycznie?Czy są rodzice,którym przy trisomii prostej urodziło się drugie dziecko z zD?Pytałam o to wszystkich lekarzy, wszyscy odpowiadali, że nie słyszeli o takim przypadku...Aczkolwiek czytałam o rodzinie, która dwa razy trafiła szóstkę w Totku...Oglądałam też kiedyś program o niepełnosprawnych-wypowiadała się matka, która urodziła synka-nie znam fachowej nazwy tego schorzenia-chodzi o popularną karzełkowatość, a potem urodziła córkę i przeżyła szok, gdy dowiedziała się, że córeczka też na to cierpi. Rok miała wycięty z życiorysu-nie pamięta nic.Nie wiem tylko, czy było to u nich dziedziczne, czy to też przypadek... Co do badań-możemy zrobić, czemu nie...albo spróbować w myśl tego co wyżej - bez badań, przecież one gwarancji i tak mi nie dadzą...
[...]

:arrow: z tego wątku>>

magdalenka - 2007-09-21, 22:38

joa napisał/a:
...Czy są rodzice,którym przy trisomii prostej urodziło się drugie dziecko z zD?Pytałam o to wszystkich lekarzy, wszyscy odpowiadali, że nie słyszeli o takim przypadku...


Ja uczesticze takze w amerykanskim forum o tematyce zD jest tam kilka rodzin z Trisomia prosta ktore maja dwoje dzieci z zD.

joa - 2007-09-21, 22:40

Magdalenko, już pisałam o totku...W każdym razie-teraz już mogę mówić, że słyszałam...A czy to były przypadki...hmm, z przypadku?(wiem, że głupio to brzmi)
Alicja - 2007-09-21, 22:42

joa napisał/a:
Nie potrafię skrótowo!!


musisz :lol:

skoro to wątek o badanie kariotypów to napiszę,ze my się nie badaliśmy i nie mamy zamiaru
gdyz ciąży kolejnej nie planuję ;-)

ufff..tak zeby w temacie było bo dostanę klapsa ;-)

joa bo napiszesz 100 razy do czego służy edycja postów !!!!
czytaj ze zrozumieniem

magdalenka - 2007-09-21, 22:54

joa owszem o totku napisalas, ale napisalas tez ze lekarze powiedzieli ze nie znaja takiego przypadku ,wiec napisalam Ci ze sa takie przypadki.
A o co Ci chodzi z tymi przypadkami z przypadkow nie mam pojecia :roll: w kazdym razie raczej przypadki bo nie sadze ze mozna to w jakis spoosob zaplanowac.

joa - 2007-09-21, 23:03

Wyjaśnię, że najpierw przeczytałam post Alicji i odpisałam. Potem przeczytałam to co wysłałam i zobaczyłam wtedy dopiero post magdalenki, wobec czego znów wysłałam odpowiedź na jej posta(godzinę wysłania mamy tę samą!) To nie było tak, że specjalnie napisałam dwa posty pod sobą osobno. Pisałam jak zwykle z rozpędu, bez zastanowienia-cholerne przyzwyczajenie. Właśnie napisałam komuś, żeby Was ode mnie pożegnał, bo to nie na moje nerwy. :-)

Alicjo-a napisać 100 razy mogę, czemu nie, wystarczy Alt+C, a potem +V-mogę dla Ciebie nawet 1000 razy napisać. :lol: Żeby nie było, że nie na temat: wiem, że nie planujecie badań, bo doczytałam, że nie planujecie już dziecka...Ale dało mi do myslenia coś, co jedna z Was napisała-o tym synu 39-letnim i ich samotności we trójkę...Ja juz podjęłam decyzję...

Magdalenko-chodzi mi o to, że to był przypadek, tak jak podobno u nas, a nie np. kwestia dziedziczenia w rodzinie(choć wtedy jest translokacja chyba...szczerze-nie jestem w tym dobra...). Tak, wiem, że pisałam o tym co lekarze mówili, podejrzewałam, że gdzieś jakas para wygrała jednak drugi raz w "totka"-to statystycznie na świecie też się musiało gdzieś stać...
(Alicjo-właśnie edytowałam) :-D
W sumie to mojego pierwszego posta wysłanego tu też edytowałam od razu, ja po prostu piszę z rozpędu, bo ja jestem w gorącej wodzie kąpana!!
A tak w ogóle to chyba lepiej, gdybym pisała jednak po kilka postów pod spodem, bo wtedy Alicjo byś je przeczytała, a tak znów są przydługie...Zaś mi sie oberwie,ech...(edycja drugi raz)

magdalenka - 2007-09-21, 23:13

Zapytalam na tamtym forum; ile osob ma wiecej niz jedno dziecko z zD i jaki rodzaj translokacji maja te dzieci.
Poczekam az wiecej osob odpowie i napisze Wam dokladnie, bo mysle ze jest to jednak interesujace.

kabatka - 2007-09-22, 09:37

Ja właśnie od pół roku czekam na list z wynikiem. Miesiąc temu dostałam telefon, że są dobre, no i list jest w drodze... od miesiąca. Po moim telefonie okazało się, że wysłano go pod inny adres (pomylono w adresie nr domu), co dziwne list nie wrócił (nie wiem, ktoś go odebrał? :roll: ) - mam jednak nadzieję, że wreszcie do nas dotrze :]

Posty o trzymaniu się tematu :arrow: są tutaj>> :okular:

Aśka - 2007-09-22, 14:20

Monia, to super, że badania są dobre :spoko: - choć wiedziałam, że takie będą ;-)
No ale wiem, że jak się ma w ręku wynik to nie to samo co telefon (z własnego doświadczenia).

A z tym czekaniem jest strasznie. Ja tak czekałam będąc w ciąży z Mikołajem na wyniki badań prenatalnych (nieinwazyjnych). Mieli przesłać na adres domowy i miałam z nimi się zgłosić do lekarza, a one z Łodzi zostały wysłane do kliniki, w której przyjmuje ten lekarz. Już byłam pewna, że jest coś nie tak i że może coś sprawdzają jeszcze raz :roll:
W końcu pojechalam bez nich na wizytę i z płaczem mówię, że wyników jeszcze nie mam a lekarz mówi, że już są i mieli dzwonić. No ale dlaczego nie zadzwonili ;/ .

Dużo cierpliwości życzę wszystkim czekającym ;-)

magdalenka - 2007-09-23, 17:40

A wiec,na amerykanskim forum jest 11 rodzin ktore maja po dwoje dzieci z zD.
Cztery z tych rodzin maja obydwoje dzieci z prosta Trisomia 21,reszta to rozne historie; T21 prosta+ Mozaiczna,dwa razy Translokacja itd.
Dwie mamy po urodzeniu drugiego dziecka z zD (ktore to dzieci w obu przypadkach maja Mozaike) zrobily sobie kariotyp i oklazalo sie ze one tez maja Mozaike (oczywiscie do tej pory nie mialy pojecia ze maja zD).
Wiec mozliwe ze sa wsrod nas osoby z zD Mozaicznym i nikt nie ma pojecia ze te osoby maja zD :shock:

armadia - 2007-09-23, 18:09

Magdalenko, dzięki za info, jestem w szoku. ja z mężem chcemy się starac o rodzeństwo dla Franka, mamy prostą trisomię...Mielismy mieszane uczucia co do badań, raz chcemy robic drugi raz nie...teraz to naprawdę mam w głowie namieszane. Aż trudno uwierzyć, że takie historie się zdarzają. dzieki, że szperasz dla nas w zagranicznych forach i www.ach, zycie i tak pokaże jak to będzie...


Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group