To jest tylko wersja do druku, aby zobaczyć pełną wersję tematu, kliknij TUTAJ
Zakątek 21
Forum rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa. Porady, wsparcie, wymiana poglądów... Zespół Downa to nie koniec świata. Zajrzyj do nas - zobaczysz, że świat ma wesołe pomarańczowe barwy, a zupełnie blisko są ludzie gotowi Cię wesprzeć.

Teoretycznie o zespole Downa - Czy badanie kariotypu w 100 % wyklucza zd ?

linka_ns - 2012-03-03, 09:10

Tak, mozaike też kariotyp wykluczy.
nefre - 2012-03-03, 10:18

mało jest takich maleńkich dzieci z zD, które non stop mają język na zewnątrz. Zaczynają częściej jak się pionizują (siadanie, stawanie itp). Małe dzieci wystawiają języczek, ponieważ poznają świat buzią, smakiem, języczkiem. Mają odruch ssania i ten jęzorek pracuje dość dużo ;-)

Nati jak był malutki to buzie miał ciągle zamkniętą, języczka nie wystawiał w ogóle. Później zaczął ;-)

A widzisz różnicę rozwojową między bliźniakami?? ile teraz mają?? gdyby drugi miał zD, to pewnie widziałabyś różnicę pomiędzy nimi.

anuszkaa - 2012-03-03, 16:53

linka_ns napisał/a:
Tak, mozaike też kariotyp wykluczy.


W innym wątku jest napisane, że w mozaice komórki krwi mogą nie być trisomiczne, a już np. skóry tak.

Cytat:
Zazwyczaj mozaika w zespole Downa jest diagnozowana poprzez badanie krwi (kariotyp). Pobiera sie najczęściej ok. 20 do 25 komórek. Zwrócmy jednak uwagę, że test krwi ocenia tylko poziom mozaiki w komórkach krwi.
Czasem mozaika może pojawić się tyko w jednym rodzaju komórek (komórki krwi mają trisomię 21, inne komórki jej nie mają), ale może pojawić się też w innych komórkach, np. w komórkach skóry, a w innych już nie.
Jeśli podejrzewamy mozaikę, a badania krwi jej nie potwierdziły - powinny być pobrane do badania inne komórki, najczęsciej są to komórki skóry lub szpiku kostnego.
Ponieważ komórki skóry i komorki mózgu powstają z tego samego rodzaju komórki na samym początku rozwoju zarodka, wielu lekarzy uważa, że test komórek skóry odzwierciedla chromosomalną budowę komórek mózgu.


Żródło ->tu

Wynika z tego, że w uzasadnionych wypadkach dla świętego spokoju można jeszcze zrobić test z komórek skóry.

bernia - 2012-03-07, 16:40

dziękuje kochane za odpowiedzi :* ..no i wlaśnie jak jest z mozaiką ? też się nad tym zastanawiałam...
bernia - 2012-03-07, 16:55

nefre mają 7 miesiecy i moim zdaniem rozwijają się tak samo...mają po 2 ząbki i chyba idą im teraz górne bo znów zaczynają wszystko gryżć...robią przewroty w każdą możliwą strone jeden już pełza do przodu a drugi tylko wokół wlasnej osi i do tyłu jeszcze nie siedzą sami ale z podparciem tak maja równo po 74 cm i warza coś kolo 10 lub 11 kg także idą łeb w łeb hehe ....

co do tej mozaiki to kurcze dało mi to troszke do myślenia chociaż pani genetyk popwiedziala ze ona zd u nich nie widzi ....ale wiecie jak to jest człowiek się zamartwia ... no nic ja jestem dobrej myśli i nie bedę szukać nic na siłę skoro wynik jest ok to widocznie mały jest zdrowy ...dopiero teraz zaczyna do mnie to docierac i nie czytam jak głupia wszystkiego na temat zd dałam troszke na luz ....buziaki dla was



Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group