FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Częściowa trisomia 21 chromosomu.
Autor Wiadomość
edyta.editt 
złotousty
editt


Wiek: 39
Dołączyła: 10 Cze 2008
Posty: 3291
Skąd: k/Poznania
Wysłany: 2014-01-15, 16:39   Częściowa trisomia 21 chromosomu.

Ciekawy artykuł przeczytałam dziś.Autorem jest dobrze nam znany Jarek Pieniak.

Cytat:
Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa

Styczeń 14, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Komentarzy: 13

Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.

Pojęcie jest i stare i bardzo nowe zarazem. Wcześniej było raczej związane z dodatkową translokacją części materiału genetycznego. Obecnie wraz z rozwojem metod diagnostycznych mamy nowe możliwości obserwacji tego, co wcześniej nie było widoczne i weryfikowalne.

Zacząłem moje analizy od tej lektury. Raport pozornie wydawał się dramatycznie niezrozumiały:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23266646 Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb37

Ja wychwyciłem z tytułu, ze chodzi o 21 chromosom i to już mi wystarczyło. W samym tekście przykuło moja uwagę zdanie:

“ We believe the cause of the intellectual disability/learning difficulties observed in the members with the inversion is related to this deletion. The recombinant chromosome 21 has a partial trisomy including the DSCR with no deletion. “

co oznacza ogólnie, że powodem niepełnosprawności intelektualnej w tym przypadku jest pewien brak w chromosomie 21. Co mnie już zaskoczyło! Co bardziej mnie zaskoczyło, to stwierdzenie, że ten chromosom ma częściową trisomię z tym, że rejon krytyczny dla ZD DSCR nie jest usunięty!

Zaskoczyło mnie to i zacząłem szukać, czym jest częściowa trisomia 21 chromosomu. Zazwyczaj pojawiał się opis w przypadku takim jak ten:

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb38

który mówi o trisomii częściowej 21 chromosomu wynikającej z translokacji. Ale nie dawało mi to spokoju. Złapałem się idei nie wiedząc czemu. I znalazłem szybko, to czego od początku domyślałem się:

ISTNIEJE DUŻO, BARDZO DUŻO RAPORTÓW MÓWIĄCYCH, ŻE OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA RÓŻNIĄ SIĘ DLATEGO, GDYŻ DODATKOWY 21 CHROMOSOM NIE MUSI ZAWSZE BYĆ W CAŁOŚCI REPLIKOWANY PRZY PODZIALE, Z JAKIEGOŚ WZGLĘDU!

Co to oznacza? Załóżmy, że rodzi się dziecko, które ma zewnętrzne cechy osoby z zespołem Downa, ale nie ma DYRK 1 A potrojonego, gdyż na trzecim, tym dodatkowym chromosomie, nie ma tego trzeciego genu DYRK 1 A! Co się dzieje, z perspektywy teorii i doświadczeń z myszami: powinniśmy mieć osobę z ZD, która nie wykazuje cech w zakresie funkcji poznawczych typowych dla osoby z ZD…czyli jej IQ może być duże, bardzo duże nawet 120 IQ!

Czy to jest możliwe? Popatrzcie na to. To było pierwsze potwierdzenie, że takie coś istnieje:

http://www.ashg.org/2013m.../f130123472.htm

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb39

To jest notatka ze spotkania, które miało miejsce w 2013 roku w Nowym Orleanie. Tytuł: Częściowa trisomia 21 u pacjenta bez fenotypu zespołu Downa!

Jak się okazało, zrobiono 24 letniej kobiecie kariotyp, który potwierdził pełną trisomię 21 chromosomu. Jednakże pomimo pewnych cech typowych dla ZD, nie prezentowała fenotypu osoby z tą wadą genetyczną, gdyż nie miała części chromosomu 21, tego dodatkowego!

To było odkrycie!

Okazuje się zatem, że nie tylko mutacje wpływają na to jak osoba z zespołem Downa funkcjonuje, ale też

JAK DUŻĄ CZĘŚĆ DODATKOWEGO CHROMOSOMU MA! Dodam: I KTÓRĄ JEGO CZĘŚĆ MA, A KTÓEJ NIE MA!

Popatrzcie na ten przykład:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24334122

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb40

13 grudzień 2013 rok. Informacja, że jest pacjent z częściową trisomią 21, który nie ma pełnego 21 chromosomu, tego w nadmiarze. Choć ma region zmultiplikowany, w którym znajduje się DYRK 1 A to jego możliwości intelektualne są na poziomie granicy IQ uznawanego za normalność.

Popatrzmy tutaj:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22827956

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb41

Mamy osobę, która pomimo tego że ma zespół Downa nie ma potrojonego genu DYRK 1 A i DSCR 1! A to one od zawsze były kandydatami do bycia “decydentami” zespołu Downa.

Popatrzmy też na to:

http://biomed.papers.upol...&type=fin&ver=2

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb42

Jest to przypadek czeski, gdzie pacjent z pełną trisomią 21 jest bez potrojonego genu DYRK 1 A i całego regionu krytycznego dla ZD!

Okazuje się, że liczba odkryć tych przypadków od 2008 roku rośnie lawinowo i jest zbieżna z postępami metod diagnostycznych. Są one odkrywane w krajach porównywalnych do naszych takich jak Rumunia, czy Słowenia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19239088

http://onlinelibrary.wile...1149.x/abstract

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb43

Opisałem przypadki trisomii częściowej 21 chromosomu. Dla wielu będzie to zaskoczeniem, dla innych wytłumaczeniem dlaczego ich dzieci radzą sobie lepiej. Z perspektywy wszystkich dostępnych mi danych, należy stwierdzić, że częściowa trisomia 21 daje dziecku szanse na funkcjonowanie lepsze, niż w przypadku dziecka z pełną trisomią. Blog opisujący historię dziewczynki z takim przypadkiem znajdziecie tutaj:

http://kaelynalexis.blogspot.com/

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb44

Moje podsumowanie:

trisomia częściowa jest niczym mozaika. W przypadku, gdy w 3 chromosomie 21 nie znajdzie się krytyczny region dla ZD łącznie z DYRK 1 A, osoba taka może funkcjonować na poziomie osoby bez wady genetycznej, co z perspektywy IQ jest niespotykanym wydarzeniem!

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb45

Wcześniejsze wpisy dotyczące IQ osoby z ZD znajdziecie tutaj:

http://www.zespoldowna.in...acje-genow.html

http://www.zespoldowna.in...na-zmienic.html


żródło:www.zespolowna.info
_________________
Edyta-mama Amelci z zD(2007), Antosia Franciszka(2011),Adasia(2015).
Dobry człowiek jest jak małe światełko.Wędruje poprzez mroki naszego świata i na swojej drodze zapala zgaszone gwiazdy.
/Phil Bosmans/
 
 
okruszkowa 
gaduła


Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 11 Wrz 2010
Posty: 198
Wysłany: 2015-01-22, 22:43   

Moje dziecko ma częściową trisomię kawałka jednego z chromosomów i na dodatek geny najbardziej "downowskie" ma w ilości właściwej - jak zdrowy człowiek. Miałam wielkie nadzieje po diagnozie i opiniach genetyków
Niestety rozwija się baaaardzo nieharmonijnie, jest mocno opóźniony.
Z jednej strony widać w nim niesamowitą bystrość, z drugiej nie mówi, chodzi od niedawna, poziom zabaw ma mniej więcej dwulatka.
_________________
Mama Okruszka (lipiec 2010 r.)
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu