[groszek]

Byłam wtedy na turnusie BK w Rowach. Na wieczornum spotkaniu jedna z mam podała , że ktoś zgłosił taki wniosek, żeby powstał Instytut Badań nad zespołem Downa
artykuł

Dla mnie to świetny pomysł i myślałam, że dlaa całego naszego środowiska tak jest.
Okazało się, ze byłam w błędzie ...
A co Wy o tym uważacie?

[Marta B.]

Brzmi nieźle. Bardzo brakuje takiego instytutu. Czegokolwiek, co dawałoby gwarancje profesjonalizmu (oczywiście wiem, że są jednostki genialnie znające się na zd, ale chciałabym móc oficjalnie im zapłacić za konsultacje).

Rzuciłaś ciekawy temat ale trudno mi się wypowiedzieć po przeczytaniu tak krótkiego artykułu. Temat jest dość szeroki.

Ostatnio na wizycie u mojej ulubionej pani dietetyk, która darzę wielką sympatią i szacunkiem narzekałyśmy obie na opłakany stan badań nad zespołem Downa. Padły dwa ważkie argumenty:
1. przy dokładnych badaniach prenatalnych łatwo jest 'pozbyć' się problemu przez terminacje ciąży
2. w porównaniu z autystami (brak dostosowania społecznego, działalność z pogranicza konfliktów z prawem, duże obciążenie finansowe opieki nad autystami) osoby dorosłe z zespołem Downa nie są szkodliwe, nie są obciążeniem dla społeczeństwa więc nie opłaca się inwestować w badania nad lepszą przyszłością dla nich. Takie potulne misie. Tylko rodzicom zależy żeby coś więcej robić. Społeczeństwo rozumiane jako masa nie ma w tym interesu.

[groszek]

tu pisałam, że rusza terapia genowa dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.


SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.


Czy nadal uważamy , że w zespole Downa nic juz się nie da zrobić????

[groszek]

W Stanach są innstytuty , które zajmują sie badaniami związanymi z zespołem Downa
LINDA CRNIC instytut zajmujący sie zespołem Downa

30 10- we wtorek- odbędzie się webinarium zorganizowane przez GlobalDown Syndrom Fundation
O webinarium

Huntington Potter, Ph.D,zaprezentuje ostatnie badania na temat związków choroby ALzheimera z zespołem Downa a Bryn Gelaro, LSW, przedyskutuje najważniejsze strategie behawioralne wsparcia dorosłych z zespołem Downa.

Rejestracja kosztuje 10$. temat bardzo ciekawy- przewidziany czas webinarium godzina - 12-13 czasun lokalnego w Denver Colorado

na mapie

Napisałam do naszych czlonków Stowarzyszenia : Mewy i Magury z prośbą, żeby się zarejestrowali i zdali nam sprawozdanie....