[Margola]

Na pociechę przypomnę, że mam typową małpią bruzdę i małe małżowiny.

[anonymous1]

Witam
Mam pytanie czy ZD może się ujawnić dopiero z wiekiem? Wiem, że to zespół wrodzony, ale czy cechy dysmorficzne mogą się ujawnić po dwoch latach?
Do tej pory myślałam, że mam zdrowe dziecko, ale teraz mam wątpliwości. Mój starszy syn jest badany genetycznie pod kątem łamliwego chromosomu x (nie spokrewniony genetycznie ze mna). Szukając informacji na ten temat wyczytałam o małych anomaliach dysmorficznych w chorobach genetycznych i zaczęłam oglądać dłonie oraz stopy starszego syna. Chcąc porównać z innymi dłońmi zerknęłam na dłonie malucha. Moim zdaniem ma on małpie bruzdy na obu dłoniach. Wiem ze sama bruzda o niczym nie swiadczy. Ale ma też zakrzywione male palce u stop i w dłoniach. Nie wiem czy ma bruzde sandalowa na stopie? Ma marne i rzadkie włoski. Ma też zmarszczki nakatne. Rozwój psycho-ruchowy oceniam na bardzo dobry, na pewno mieszczący się w normie.
Pediatra wypisał skierowanie do poradni genetycznej. Czekamy na termin. Ja nie widzę w nim ZD, ale może nie chce widzieć?

[Rafał]

Poczekaj na wynik badań. Nie ma co panikować na zapas, ale lepiej być czujnym niż za kilka lat żałować. Ważne jest ja dziecko funkcjonuje, jak się rozwija i jakoś to się zawsze układa. Trzymam kciuki aby zamieszanie było na marne a cechy zostały samymi cechami.

[anonymous1]

Na wyniki badań to pewnie trochę poczekam. Trafiłam na stronę z informacją o częściowej trisomii 21. Nie wiedziałam że coś takiego jest możliwe. Nie znam się na tym zupełnie, ale wniosek jest taki, że takie osoby mogą sobie bardzo dobrze radzić poznawczo i mieć inteligencje
w normie. Jest tam link do bloga dziewczynki z USA, która właśnie ma częściową trisomię 21. Zupełnie po niej nie widać ZD.
Pozostaje mi czekać na wizytę u genetyka.

[edyta.editt]

Piękne oczka,jakoś typowego zespolaka to ja nie widzę...
Badania rozwieją wszelkie wątpliwości.
Po swoim doswiadczeniu wiem,że już powinno być coś nie tak,rozwój wolniejszy,zachowanie typowe dla zD
Są przypadki,że rodzą się zdolniachy,jednak ze wszystkich dzieci jakie było mi dane zobaczyć zawsze widziałam tam zespolaczki,czy po wyglądzie,czy zachowaniu i mimo,że miały tylko mozaikę,to widać to.
Takie jest moje odczucie i własne obserwacje.

[groszek]

Informacja o częściowej trisomii to pewnie masz na myśli mosaikę tzn.że nie we wszystkich komórkach organizmu jest dodatkowy chromosom , tylko w części. Oczywiście tak też się zdarza ...
Na pierwszy rzut oka z oczy to nie wygląda na prosty zespół Downa...ale tylko badanie kariotypu da Ci pełną odpowiedż.

[anonymous1]

Nie chodzi mi o mozaikowy. Jest diagnozowany "częściowy" zespól Downa. Gdzieś znalazłam stronę. Nie pamiętam jak się to nazywało po angielsku bo na polskich stronach niewiele jest. Czekam na wizytę w poradni i zobaczymy. Wiem napewno że mój syn jest wyjątkowy i waleczny bo wywalczył sobie życie choć lekarze mówili że nie będziemy mieć dzieci.

[Rafał]

[groszek]

[elizjum21]

Witam serdecznie,
znalazłam Zakątek, ponieważ wyliczono nam w ciąży ryzyko ZD u naszego Stasia na 1:8. Zostało nam do porodu prawdopodobnie około 3 tygodni, jeśli synek się nie obróci, to będę rodzić cesarką (3 już). Szkoda gdybać jak będzie, bo będzie jak ma być. Wiele osób się modli z całej Polski o zdrowie Stasia. W badaniach wychodziło, że fałd karkowy jest w normie, kostka nosowa jest niewidoczna i ostatnio wyszło, że kostki udowa i ramienna są krótsze o 3 tygodnie rozwoju; waga Stasia - w normie, serduszko- wygląda na zdrowe. Jak będzie, to dam Wam znać na pewno. Ale chcieliśmy z mężem przygotować się pod względem medycznym, psychicznym, jeśli synek będzie miał ZD. Stad pytanie, drodzy Rodzice, czy żeby mieć pewność co do zaistnienia ZD należy zrobić badanie genetycznie kariotypu dziecka czy to wystarczy? Do jakich specjalistów trzeba udać się na początku po urodzeniu Stasia? Na co mamy zwracać uwagę? Pozdrawiam ciepło. Daria k/ Katowic- mama Janka, Lilii i Stasia - w brzuszku.

[groszek]

Generalnie kariotyp jest tym badaniem, ktore rozstrzyga czy jest dodatkowt chromoosom, czy nie.
Aczkolwiek lekarze już po wyglądzie mówią, że jest podejrzenie zD jeśli znajdą kilka cech dysmorficznych.
wtedy
Ze szpitala weżcie zaświadczenie do Ustawy za życiem, żebyście mieli krótkie terminy wizyt!

Warto zaliczyć wizytę u neurologa i dostać skierowanie na USG nózgu przez ciemiączko i w książeczce zalecenia co do szczepień bezkomórkowych
szczepienia bezkomórkowe

Spotakać sie z jakimś fizjoterapeutą, żeby pokazał jak nosic dziecko o obniżonym napięciu mięśniowym. Zwykle robi się echo serca, nawet jeśli na USG w ciąży nie widać było nieprawidłowości. Zalecają badanie hormonów tarczycy...
No i audiolog z cała pewnością badanie przesiewowe. Dzieci z ZD mają wąskie przewody słuchowe i często niedosłuch przewodzeniowy.

Informator dla osób z niepełnosprawnością

[elizjum21]

Dziękuję Ci za odpowiedź :) Spiszę wszystko, żeby potem nie mieć stresu, co robić ;) Pozdrawiam

[groszek]

Słusznie, zawsze dobrze na kartce mieć pytania, które chce się zadać lekarzowi , bo w trakcie wizyty może umknąc ważna kwestia.

trzymam kciuki, żeby jednak nasze Forum nie było Ci potrzebne

[Magdalelena]

Witam,
Odkopuje temat bo mam obawy że moja 7 tyg córka urodziła się z Zespołem Downa.
Mam wrażenie że jej rączki są krótsze niż ręce innych niemowlaków w jej wieku. Wszystkie ubranka jakie jej zakładam pasują na długość ale rękawy muszę podwijać.
Ma lekko skośne oczy, fałdę skóry przy szyi, mały nos i usta.
Na wizycie powiedziałam pediatrze że dziecko moim zdaniem ma za krótkie ręce ale stwierdziła że wymyślam dziecku chorobę.
W ciąży nie było żadnych podejrzeń, po porodzie również. Po urodzeniu chyba była proporcjonalna i wydaje mi się że dopiero teraz są widoczne dysproporcje.
Mała miała robione USG serca w którym wyszło wszystko ok, ale dr słyszy lekkie szmery nad sercem i mamy kontrolę za 3 miesiące (kardiolog która robiła USG również nie widzi nic niepokojącego w długości rąk i mówi że dziecko po prostu drobne i tak może być). W szpitalu miała również robione USG przez ciemiączko wynik również w normie.
Ja jestem panikarą i ciągle doszukuje się kolejnych objawów.
Urodzona sn 3070g 54 cm i 10pkt.

Czy białe plamki które mogą być ma tęczówce są już od narodzin czy mogą pojawić się w późniejszym czasie jak dziecku zmienia się kolor oczu?
Czy moga te dysproporcje wyjść w późniejszym okresie i przy porodzie lekarz badający tego nie zauważył?
Postaram się dodać zdjęcie córki.

[Magdalelena]

Próbuje dodać zdjęcie ale wyskakuje mi błąd i nie potrafię.
Wielkość zdjęcia zgodna z wytycznymi.