[kabatka]

Poniższy tekst pochodzi z Informatora dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa. Z myślą o Tobie Bardziej Kochanych.

Autor: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej z Akademii Medycznej w Białymstoku.


CO SIĘ KRYJE POD NAZWĄ ZESPÓŁ DOWNA?
Przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.

JAKIE CECHY ZEWNĘTRZNE POZWALAJĄ ROZPOZNAĆ ZESPÓŁ DOWNA?
Niektórzy nazywają je stygmatami. Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu, zwężony prze-wód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy. Ktoś policzył, że może być ich około 300. U każdego liczba, rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne.
Natomiast pojedyncze wymienione cechy są obserwowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. i nie są czymś szczególnym.

JAKIE SĄ PRZYCZYNY ZESPOŁU DOWNA?
W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.

JAKIE SĄ RODZAJE ZESPOŁU DOWNA?
Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje.
Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21. Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy. Mamy też trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa.
Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21.

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?
Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka.
Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomowej i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. U nosiciela translokacji, niezależnie czy to jest stwierdzone u mamy, czy u taty, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa.
Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21., prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że z. Downa może być przekazywany przez kobiety z z. Downa, które zazwyczaj mają zachowaną płodność, ale nie w każdym przypadku ciąży. Mężczyzna z zespołem Downa jest zwykle niepłodny.

CZY ZESPÓŁ DOWNA ZAWSZE OZNACZA UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE?
Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Jak rozumiano, tak działano – nie podejmując żadnych działań umożliwiających realizowanie rzeczywistych potrzeb dzieci, powodowano niejako „wtórne” upośledzenie. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe i mam nadzieję, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawią obraz zespołu Downa. Potencjał rozwojowy tych ludzi, tak samo jak wszystkich ludzi, jest duży i zróżnicowany. Czy w każdym przypadku jest dobrze wykorzystany?

OD CZEGO ZALEŻY STOPIEŃ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO W ZESPOLE DOWNA?
Nie ma możliwości prognozowania w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności cha-rakteryzują każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w poszczególnych sferach może być różny. Zależny zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.

JAKIE JEST PRAWDOPODOBIEŃSTWO URODZENIA NASTĘPNEGO DZIECKA Z TĄ ODMIENNOŚCIĄ?
Generalnie częstość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespołem Downa jest niska i w większości przypadków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nie należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. Ważne jest określenie kariotypu, bowiem od rodzaju zmian chromosomowych zależy ryzyko powtórzenia. Niskie jest w przypadku najczęstszej prostej trisomii chromosomów 21.
Jak w każdej regule istnieją wyjątki. Należą do nich rodzinnie występujące translokacje chromosomowe z zaangażowaniem chromosomu 21. oraz formy mozaikowe trisomii 21 u rodziców. Wówczas prawdopodobieństwo powtórzenia jest większe do 15%, a w szczególnych przypadkach translokacji rodzinnej t(21;21) sięga prawie 100%.

CZY OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA MOGĄ MIEĆ POTOMSTWO?
Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. W mojej praktyce spotkałam się z 15¬-letnią dziewczynką, która urodziła zdrową córeczkę. Mężczyźni zaś są zazwyczaj niepłodni. Znam tylko jeden opis sytuacji ojcostwa.

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST ZWIĄZANY Z PŁCIĄ?
I tak, i nie. Do nierozdzielenia chromosomów 21 może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny – dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe. Zaburzenia hormonalne okresu przedmenopauzalnego sprzyjają również nierozdzie¬laniu się chromosomów 21.

JAKI JEST ZWIĄZEK ZESPOŁU DOWNA Z WIEKIEM MATKI?
Częstość występowania zespołem Downa jest około 10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega poronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21.

CO TO SĄ BADANIA GENETYCZNE I PRENATALNE?
Podstawowym badaniem genetycznym, które powinno być wykonywane przy klinicznym rozpoznaniu zespołu Downa, jest badanie kariotypu, zwane inaczej badaniem cytogenetycznym.
Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia do zgonu. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie i dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu i jego kształtu wyznaczonego przez położenie centromeru, a także charaktery-stycznego wzoru poprzecznych prążków. Chromosomy pary 21 należą do najmniejszych autosomów z bardzo małymi ramionami krótkimi zaopatrzonymi dodatko¬wymi strukturami zwanymi satelitami.
W zespole Downa najczęściej stwierdzamy obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary nr 21 i zapisujemy jako 47,XX,+21 (dziewczynka) lub 47, XY,+21(chłopiec).
Badania chromosomowe u dziecka i rodziców wykonuje się z krwi obwodowej, natomiast w badaniach prenatalnych u płodu ocenę kariotypu wykonuje się po pobraniu płynu owodniowego w 16. tygodniu ciąży przez powłoki brzuszne (tzw. amniocenteza) pod kontrolą badania ultrasonograficznego, tak aby nie uszkodzić poruszającego się w macicy płodu. Komórki pobrane poprzez amniocentezę rosną na szkle przez okres 2 tygodni do momentu uzyskania wystarczającej ich liczby do oceny.
Ostatnio stosuje się techniki postawienia rozpoznania zespołu Downa w ciągu 1 dnia, tzw. FISH, co znacznie przyspiesza czas oczekiwania na wynik. Warunkiem zastosowania tej techniki jest wskazanie, że mamy oczekiwać kariotypu z dodatkowym chromosomem 21.

CZY ZESPÓŁ DOWNA MA WPŁYW NA DŁUGOŚĆ ŻYCIA?
Posłużę się najnowszymi danymi ostatnio opubli-kowanymi w czasopiśmie o dużej renomie The Lancet (2002; 359, 1019–1025). Autorzy podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lat. Badania opierały się na analizie przypadków zgonów z okresu 1983–1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa, jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększo-nym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera.

CZY ZESPÓŁ DOWNA MOŻNA WYLECZYĆ?
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym.
Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.

DLACZEGO JA?
Bo tak naprawdę jest to jak ruletka, którą kręci los. Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym siedmiokrotnie więcej.
Przy prawidłowych chromosomach obydwojga rodziców nie można wcześniej przewidzieć czy i u kogo urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielania się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej dającej początek dziecku z zespołem Downa.
Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia samoistne występujące w rodzinie bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespołem Downa u dalszych krewnych.
Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale czasem po latach nie tylko nie czują się pokrzywdzeni, ale wręcz uważają się za wybrańców losu.

[Dagmara]

Kiedy zmarł nasz synek, ginekolog powiedział mi, że to był jednorazowy przypadek- skomentował to słowami : " To tak jakby zostać uderzonym cegłą w drewnianym kościele".Zabolało mnie to, bo ten " przypadek" -jak to określił- oddychał, czuł, kochał i był moim jedynym cudownym synkiem. Jesteśmy z mężem po badanich oznaczenia kariotypu. Powiedziano nam przy komentowaniu wyników, że wszystko jest dobrze. Nie wiem jak poradzę sobie z kolejną ciażą, a jak się okazuje, nie tak łatwo w nią zajść- stres pewnie robi swoje

[panpepe]

Dla Was wszystkich
Zbiór linków na jednej stronie

[panpepe]

http://www.ds-health.com/aai.htm

Atlantoaxial Instability in Down Syndrome
Ten artykuł jest o niestabilności szczytowo-potylicznej (AAI) w zespole Downa. To niestabilność dotycząca odcinka szyjnego kręgosłupa. Artykuł skupia się na postaci niestabilności objawowej (symptomatycznej) i bezobjawowej (asymptomatycznej) oraz znaczeniu promieniowania X w ich diagnostyce.


http://www.ds-health.com/ortho.htm

Musculoskeletal Disorders in Down Syndrome
Tutaj autor wspomina o przypadkach ortopedycznych:
kręgosłupie (skolioza - "scoliosis"), biodrze (podwichnięciu - "subluxation", jałowej martwicy głowy kości udowej - "Legg-Calve-Perthes (LCP) disease"), kolanie (niestabilności rzepki - "instability of the patella "), stopie (stopa płaska - "flat foot", koślawość stawu śródstopno-paliczkowego I - "metatarsus primus varus "), zapaleniu stawu (arthritis), artropatiach, młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniu stawów ("juvenile rheumatoid arthritis") i kościach.

http://www.ds-health.com/physther.htm

Why Physical Therapy?
"Dlaczego terapia fizyczna?"(czytaj: rehabilitacja)
Omówione cztery czynniki wpływające na opóźniony rozwój motoryczny(ruchowy):
Hypotonia (zmniejszone napiecie mięśniowe)
Ligamentous laxity (słabość, rozluźnienie więzadeł)
Decreased muscle strength (obniżona siła mięśniowa)
Short arms and legs (skrócone kończyny górne i dolne)

Przepraszam, że nie przetłumaczyłem ich jeszcze
Mam jednak nadzieję, że komuś pomogę i znacie choć troszkę angielski... Jeśli macie jakieś pytania to smiało walcie do mnie na priva bądź wprost na forum.
Ja postaram się przybliżyć jeszcze wyżej wymienione tematy w bardziej szczególowym aspekcie w języku polskim

Pozdrawiam

[Alicja]

Ja poproszę bardzo ,bo ze mnie antytalencie językowe

oczywiście w wolnej chwili

[mija]

Panie Pepe - jestem pełna szacunku !
Tyle pracy wykonałeś !
Dziękujemy.

[panpepe]

nie ma sprawy
poprostu przypadkowo ją znalazłem i mam nadzieje ze komuś pomoże

pozdrawiam

[kabatka]

Ogólna informacja o prawidłowym kariotypie i chromosomach


W każdej komórce somatycznej człowieka znajduje się 46 chromosomów
(22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci: XX u kobiety, XY u mężczyzny). Chromosomy zostały sklasyfikowane według wielkości i położenia centromeru. Stosując rozmaite techniki prążkowe można uzyskać charakterystyczny dla danej pary chromosomów wzór prążkowy.

Aberracje chromosomowe

Ok. 0,6% dzieci rodzi się z aberracją chromosomową. Udział aberracji chromosomowych w patologii rozrodu jest jednak znacznie większy: aberracje chromosomowe występują u 50-60% samoistnie poronionych zarodków ludzkich oraz w ok. 5% martwych urodzeń.
Zmiany materiału genetycznego w aberracjach chromosomowych są największe ilościowo, widoczne w mikroskopie świetlnym. Można wyróżnić aberracje liczby oraz aberracje struktury chromosomów. Aberracje liczby chromosomów to triploidia (69 zamiast 46 chromosomów), trisomia (dodatkowy chromosom w danej parze chromosomów), monosomia (tylko jeden zamiast dwóch chromosomów w danej parze). Do niedoboru lub nadmiaru materiału genetycznego prowadzą także aberracje struktury chromosomów: delecje i duplikacje fragmentów chromosomów, izochromosomy i chromosmomy pierścieniowe. Z kolei w przypadku zrównoważonych translokacji robertsonowskich i wzajemnych oraz inwersji, materiał genetyczny zmienia położenie, ale ilościowo nie ulega zmianie. Odrębny problem to występowanie tzw. chromosomów markerowych, tj. małych dodatkowych chromosomów o trudnym do identyfikacji materiale genetycznym, stanowiących zarazem aberrację liczby i struktury chromosomów.
W przypadku kariotypu niezrównoważonego mamy zatem do czynienia z niedoborem lub nadmiarem wielu (dziesiątek, setek, a nawet tysięcy) genów, z których każdy jest prawidłowy. Przy tak dużych ilościowych zmianach materiału genetycznego skutki dla fenotypu są zawsze poważne, zwłaszcza jeśli niezrównoważenie materiału genetycznego dotyczy autosomów. Z kolei aberracje zrównoważone nie zmieniają fenotypu, natomiast mogą być przyczyną niepowodzeń rozrodu u ich nosiciela.
Do patologii prowadzi również jednorodzicielska disomia, tj. sytuacja, kiedy w danej parze chromosomów obydwa chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców i tym samym brakuje chromosomu drugiego rodzica. Chociaż w tym przypadkach ilość materiału genetycznego nie zmienia się, jednak na skutek rodzicielskiego piętna genomowego (ang. "genomic imprinting") materiał genetyczny jednego z rodziców nie może zostać zastąpiony materiałem genetycznym drugiego z rodziców. Rodzicielskie piętno genomowe polega bowiem na tym, że chromosom lub jego część "pamięta" od którego z rodziców pochodzi. Odbywa się to poprzez modyfikacje na poziomie DNA, w rezultacie których dochodzi do zmiany w ekspresji genów chromosomu ojcowskiego i matczynego.

Skutki kliniczne aberracji chromosomowych:
- poronienia samoistne, niepłodność
- zespoły wad rozwojowych u dzieci żywo i martwo urodzonych
- zaburzenia różnicowania płci, zwykle z współistnieniem wad somatycznych

Przykłady:

prawidłowy kariotyp męski 46,XY



prawidłowy kariotyp żeński 46,XX



kariotyp pacjenta z Zespołem Downa, dodatkowy chromosom pary 21 zaznaczono strzałką; 46,XY,+21



kariotyp pacjenta z Zespołem Edwardsa, dodatkowy chromosom pary 18 zaznaczono strzałką; 46,XX,+18



kariotyp pacjentki z Zespołem Turnera, pojedynczy chromosom X zaznaczono strzałką ; 45,X



kariotyp pacjentki z niepowodzeniami rozrodu, widoczna translokacja zrównoważona pomiędzy chromosomami pary 1 i 16; 46,XX,t(1;16)



źródełko

[kabatka]

Zespół Downa
prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk
źródło: Medycyna Praktyczna Pediatria 1999/06


Zespół Downa należy do najczęstszych autosomalnych mutacji genomowych. W Polsce południowej występuje z częstością około 1/640 urodzeń. Obserwowane w zespole Downa zaburzenia wywoływane są nadmiarem materiału genetycznego, co z kolei wynika z obecności dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21., zawierającego tzw. "region krytyczny". Do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi "nierozdzielność" chromosomów (non-disjunction) podczas podziału mejotycznego. W wyniku tego zjawiska powstaje gameta zawierająca 24 chromosomy. Połączenie takiej komórki z prawidłową, haploidalną gametą (23 chromosomy) doprowadza do powstania aneuploidalnej zygoty (47 chromosomów) zawierającej 3 chromosomy 21. (trisomia).

Do zespołu Downa prowadzi również inny mechanizm, który polega na zespoleniu w regionie centromeru ramion długich chromosomu 21. i drugiego chromosomu akrocentrycznego. Zjawisko to - określane mianem fuzji centrycznej lub translokacji robertsonowskiej - może dotyczyć chromosomów: 13., 14., 15., 21. i 22. pary. W efekcie takiej translokacji może powstać "niezrównoważona" gameta zawierająca dwa chromosomy 21.

Trzecim mechanizmem odpowiedzialnym za wystąpienie zespołu Downa jest mozaikowatość chromosomowa, polegająca na wystąpieniu co najmniej dwóch linii komórkowych o różnej liczbie chromosomów. Jedną linię najczęściej tworzą komórki diploidalne (46), a drugą - trisomiczne (47 chromosomów). Przyczyną mozaikowatości jest zjawisko nierozdzielności chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie zygoty. Częstość występowania poszczególnych cytogenetycznych postaci zespołu Downa wynosi odpowiednio: trisomia 21 - 95%, robertsonowskie translokacje niezrównoważone - 3-5%, mozaikowatość - 1%.

Przyczyny mutacji genomowych, prowadzących do wystąpienia zespołu Downa, wciąż są nieznane. Wśród wielu czynników ryzyka, które brano pod uwagę podczas badań nad ustaleniem etiologii zespołu, tylko wiek matki wykazuje stały i znamienny związek z częstością urodzeń dzieci z zespołem Downa. Jak wykazują badania, zależność ta dotyczy przypadków klasycznej trisomii 21 związanej z nierozdzielnością chromosomów podczas mejozy.

Diagnostyka postnatalna

Rozpoznanie kliniczne zespołu Downa ustala się na podstawie stwierdzenia zestawu typowych "małych wad" zlokalizowanych przede wszystkim w obrębie twarzy, dłoni i stóp. W postawieniu wstępnej diagnozy może pomóc analiza wzorów listewek i bruzd zgięciowych na dłoniach i stopach (dermatoglify). Jest to metoda nieinwazyjna, bardzo czuła i wysoce swoista, ale wymaga od osoby diagnozującej sporego doświadczenia. Niekiedy objawy kliniczne są nietypowe, co utrudnia ustalenie rozpoznania, dlatego w każdym przypadku podejrzenia zespołu należy wykonać badanie cytogenetyczne w celu potwierdzenia rozpoznania.

Urodzenie dziecka z zespołem Downa stanowi dla rodziców oraz całej rodziny ogromny wstrząs. Dla lekarza, który stawia wstępną diagnozę, jest to poważne wyzwanie. Podstawą ustalenia wstępnego rozpoznania jest zazwyczaj obraz kliniczny, ponieważ wykonanie badania cytogenetycznego wymaga więcej czasu. Lekarz musi poinformować rodziców o swoich podejrzeniach i skierować rodzinę do ośrodka genetycznego w celu określenia kariotypu. Postawienie ostatecznej diagnozy oraz ustalenie typu mutacji chromosomowej warunkuje udzielenie prawidłowej porady genetycznej.

Poradnictwo genetyczne

Jest to zorganizowana, profesjonalna forma informowania rodziców o ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Elementami porady są:
* postawienie diagnozy klinicznej (diagnoza fenotypowa),
* określenie modelu dziedziczenia (diagnoza genotypowa),
* określenie wielkości ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie,
* ustalenie czy chorobę można rozpoznawać (ewentualnie leczyć) prenatalnie,
* określenie klinicznej ekspresji choroby oraz możliwości skutecznego leczenia po urodzeniu dziecka.

Poradnictwo genetyczne w zespole Downa ma charakter prospektywny, jeżeli w rodzinie nie stwierdzono wcześniej urodzeń dzieci z tym zespołem. W takich przypadkach prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa ocenia się na podstawie łącznego ryzyka związanego z wiekiem matki oraz wyniku przesiewowych badań biochemicznych (alfa-fetoproteina [AFP], gonadotropina kosmówkowa [HCG], niesprzężony estriol oraz inhibina A).

Poradnictwo retrospektywne obejmuje rodziny, w których urodziło się już dziecko z zespołem Downa. W takich przypadkach ryzyko powtórzenia się choroby zależy od rodzaju aberracji chromosomowej probanta i jego rodziców. Wskazane jest wtedy wykonanie w czasie ciąży przesiewowego testu biochemicznego, ale ostateczne rozpoznanie wymaga zastosowania inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej.

Diagnostykę prenatalną zespołu Downa można przeprowadzić w 1. lub 2. trymestrze ciąży na podstawie oceny kariotypu komórek płodu. Komórki te można uzyskuje się z bioptatu kosmówki (9.-11. tydzień) oraz wczesnej (11.-13. tydzień) lub późnej (15.-17. tydzień) amniopunkcji.

Lepsza opieka okołoporodowa oraz leczenie chirurgiczne wad wrodzonych zwiększają przeżywalność dzieci z zespołem Downa. Obecnie coraz częściej są one obejmowane opieką przez lekarzy pierwszego kontaktu. Zmieniają się dotychczasowe standardy medyczne i stereotypy społeczne. Coraz większy nacisk kładzie się na właściwą profilaktykę, stymulację rozwoju oraz kształtowanie właściwych postaw rodzinnych i społecznych wobec chorych dzieci.

Problemy kliniczne - okres noworodkowy i niemowlęcy

W okresie noworodkowym i niemowlęcym należy ustalić ostateczne rozpoznanie zespołu oraz wykryć wady wrodzone. Szczególnie istotne jest rozpoznanie wad, które ze względu na bezpośrednie zagrożenie życia, wymagają wczesnej interwencji chirurgicznej.

Wady przewodu pokarmowego

Występują u około 12% dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych należą: zarośnięcie dwunastnicy (2-5%), choroba Hirschsprunga (2%) oraz przetoki tchawiczo-przełykowe, przerostowe zwężenie odźwiernika, trzustka obrączkowata oraz zarośnięcie odbytu i(lub) odbytnicy. Wszystkie wymagają szybkiej korekcji chirurgicznej i - zgodnie z obowiązującymi zasadami - dzieciom z zespołem Downa należy zapewnić taki sam standard leczenia, jak innym chorym.

Wrodzone wady serca

Występują u 40-50% dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych anomalii należą wady poduszeczek wsierdziowych (kanał przedsionkowo-komorowy), ubytki przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota oraz przetrwały przewód tętniczy. Wady serca wymagają wczesnego rozpoznania ze względu na ryzyko wystąpienia zastoinowej niewydolności serca lub nadciśnienia płucnego. Nierozpoznana wada serca może prowadzić do upośledzenia rozwoju fizycznego, dlatego u każdego dziecka z zespołem Downa należy przeprowadzić pełną, specjalistyczną diagnostykę układu krążenia z uwzględnieniem: EKG, RTG klatki piersiowej i echokardiografii.

Zaćma

Wrodzona zaćma, która występuje u około 3% dzieci z zespołem Downa, może w istotny sposób ograniczyć prawidłową stymulację siatkówki. Wczesne rozpoznanie i usunięcie zmiany z późniejsza korektą za pomocą szkieł może zabezpieczyć przed znacznym upośledzeniem lub utratą wzroku.

Żywienie

Podobnie jak w przypadku innych noworodków i niemowląt najlepszym pokarmem dla dzieci z zespołem Downa jest pokarm naturalny. Lekarz powinien przekonać matkę do karmienia dziecka piersią. Pokarm naturalny, poza optymalną przyswajalnością, zmniejsza ryzyko zakażeń oraz chorób atopowych. Karmienie piersią wpływa stymulująco na rozwój psychoruchowy oraz wytworzenie właściwej więzi psychologicznej między matką a dzieckiem, co w przypadku tej choroby ma szczególne znaczenie.

U wielu dzieci z zespołem Downa w następstwie zaburzeń ssania związanych na przykład z wiotkością (obniżonym napięciem mięśni) występują trudności w karmieniu. Jeżeli karmienie piersią jest niemożliwe, należy dążyć do karmienia dziecka pokarmem "odciąganym". Wiele noworodków i młodych niemowląt o małej aktywności przesypia pory karmienia. Dzieci te należy budzić o wyznaczonej do jedzenia porze, a nie karmić "na żądanie".

U niektórych dzieci z zespołem Downa występuje refluks żołądkowo-przełykowy. Postępowanie w takich przypadkach obejmuje: leczenie żywieniowe (specjalistyczne, zagęszczone mieszanki mleczne, tzw. preparaty AR - przyp. red.), noszenie po posiłkach na rękach aż do kilkukrotnego "odbicia" powietrza, leczenie pozycyjne. Cięższy przebieg choroby, gdy dziecko nie wykazuje należytego przyrostu masy ciała lub rozwijają się powikłania płucne (aspiracja, obturacyjne zapalenia oskrzeli, bezdechy), zmusza do zastosowania środków farmakologicznych, a w ostateczności -zabiegu chirurgicznego.

U dzieci z zespołem Downa nie stosuje się diety eliminacyjnej, jeśli nie występują zaburzenia wchłaniania, trawienia lub nietoleracja pokarmowa. Wprowadzenie pokarmów stałych można opóźnić w związku z opóźnionym wyrzynaniem się zębów mlecznych.

Zaburzenia odpowiedzi immunologicznej - skłonność do zakażeń

Obserwacje empiryczne wskazują na częstsze występowanie zakażeń wśród dzieci z zespołem Downa niż w ogólnej populacji, większe ryzyko zachorowania na nowotwory oraz choroby autoimmunologiczne, co skłoniło do podjęcia badań w celu określenia czynności układu odpornościowego u dzieci z zespołem Downa. Wyniki przeprowadzonych badań były niejednoznaczne i nie wykazały jednolitej postaci niedomogi immunologicznej. Stwierdzane zmiany miały charakter niewielkich zaburzeń, niekiedy bez znaczenia klinicznego i występowały z różną częstością. W zakresie odpowiedzi humoralnej wykazano zwiększone stężenie podklas IgG (IgG1 i IgG3) oraz IgA. Odporność komórkowa charakteryzowała się zaburzeniami proporcji limfocytów CD4 i CD8. Niektórzy autorzy stwierdzali zaburzenia funkcji komórek NK, zmniejszoną ekspresję łańcuchów alfa i beta receptora limfocytów T oraz osłabienie odpowiedzi na mitogeny i w mieszanej hodowli limfocytów. U niektórych dzieci obserwowano występowanie autoprzeciwciał dla tyreoglobuliny oraz przeciwciał dla gliadyny i beta-laktoglobuliny. Z powyższych obserwacji wynikają praktyczne zalecenia na temat:
* profilaktyki zakażeń poprzez szczepienia;
* wczesnego i zdecydowanego leczenia każdego zakażenia.

Szczepienia ochronne

Szczepienia ochronne - stanowiące podstawową metodę profilaktyki pierwotnej - mają szczególne znaczenie u dzieci z zespołem Downa. Różnorodne zaburzenia czynnościowe i organiczne stwierdzane u tych dzieci warunkują zwiększone narażenie na zakażenia. Teoretycznie oznacza to, że populację tych chorych należy objąć standardowym zestawem szczepień. Wątpliwości dotyczą dwóch spraw:
1) osłabionej odpowiedzi immunologicznej, co może wpływać na zmniejszenie skuteczności szczepień;
2) możliwości wystąpienia powikłań poszczepiennych.

Brakuje obiektywnych badań obejmujących duże populacje dzieci z zespołem Downa, które pozwoliłyby ustalić przejrzyste zasady postępowania. Z dostępnych publikacji wynika, że odpowiedź humoralna na szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby (WZW) typu B wśród dzieci z zespołem Downa nie różni się istotnie od populacji zdrowych dzieci. Odpowiedź na szczepionkę pneumokokową wśród dorosłych z zespołem Downa była natomiast wyraźnie słabsza. Obecnie uważa się, że dzieci z zespołem Downa powinny być szczepione jak dzieci zdrowe. Konieczne jest szczepienie przeciwko WZW typu B ze względu na zwiększone ryzyko występowania przewlekłego nosicielstwa w przypadku zakażenia HBV.

Rozszerzony program szczepień Światowej Organizacji Zdrowia (Immunization Policy WHO/EPI/GEN/95.3) określa stany i jednostki chorobowe, podczas których można wykonać szczepienia. W punkcie 10. wymieniono: "stabilny stan neurologiczny w takich chorobach układu nerwowego, jak porażenie mózgowe i zespół Downa".

Stosowane przez niektórych lekarzy odraczanie szczepień u dzieci z zespołem Downa jest uzasadnione tylko w przypadku względnych (czasowych) przeciwwskazań do szczepień. Można także przyjąć - ale tylko teoretycznie - że starsze niemowlę powinno wykazywać lepszą odpowiedź na szczepionkę w związku z postępującym z wiekiem dojrzewaniem układu immunologicznego.

Rozwój fizyczny

Obowiązkowo należy monitorować tempo rozwoju dziecka poprzez nanoszenie wyników pomiarów masy i długości ciała oraz obwodu głowy na siatki centylowe. Zalecane się stosowanie siatek standardowych i wykresów specjalnie opracowanych dla dzieci z zespołem Downa. [18] Przejście krzywej do niższego kanału centylowego wymaga ustalenia przyczyny, którą często jest nieleczona wada serca lub białaczka. Niektóre dzieci z zespołem Downa mogą wykazywać skłonność do otyłości w późniejszym wieku. Należy także poinformować rodziców, że po zakończeniu okresu wzrastania dziecko będzie niższe niż jego zdrowi rówieśnicy.

Rozwój psychoruchowy

Stałym objawem zespołu Downa jest upośledzenie rozwoju umysłowego. Jest to najbardziej uciążliwa cecha tej choroby zarówno dla samego dziecka, jak i jego rodziców. W tej kwestii powstało wiele mitów i nieporozumień, dlatego niezwykle ważne jest, aby lekarz pierwszego kontaktu przekazał rodzicom właściwe i sprawdzone informacje.

Pierwszym, najważniejszym krokiem jest zwrócenie uwagi na to, że - podobnie jak w populacji dzieci zdrowych - o rozwoju dziecka decyduje właściwa opieka rodziców, wczesna i ciągła stymulacja rozwoju ruchowego, rozwoju mowy oraz czynności poznawczych. Należy podkreślić, że ostateczny stopień rozwoju intelektualnego jaki osiągnie dziecko jest tylko w części pochodną genetycznego potencjału. Ważny udział w tym procesie ma odpowiednie nastawienie rodziców w połączeniu z wczesną i intensywną rehabilitacją psychoruchową, terapią zajęciową, stymulacją mowy oraz szeroko pojętą działalnością edukacyjną w późniejszym wieku dziecka. Wymaga to ogromnego samozaparcia i zaangażowania ze strony rodziców oraz starszego rodzeństwa, ale dzięki tym działaniom dziecko może osiągnąć maksymalny stopień rozwoju na jaki pozwala choroba.

Lekarz powinien również uświadomić rodzicom zależność opóźnienia rozwoju umysłowego od wieku dziecka. Deficyt intelektualny będzie najmniej widoczny u najmłodszych dzieci, ale w miarę upływu lat zwiększa się dystans między dziećmi z zespołem Downa a zdrowymi rówieśnikami. Różnice są najbardziej widoczne w okresie szkolnym i dotyczą przede wszystkim umiejętności rozwiązywania zadań wymagających myślenia abstrakcyjnego.

Lekarz musi także poinformować rodziców, że aktualnie nie ma wyników obiektywnych badań na temat skuteczności środków farmakologicznych w leczeniu upośledzonego rozwoju umysłowego. Pojawiające się okresowo informacje o korzystnym wpływie preparatów zawierających kwas gamma-aminomasłowy (GABA), cynk, selen, hormony grasicy, wyciąg z tkanek płodowych czy dużych dawek witamin nie znalazły potwierdzenia w prawidłowo zaplanowanych badaniach z randomizowaną grupą kontrolną.

Praktyczne zalecenia dla rodziców odnośnie zasad postępowania z dzieckiem należy przekazać jak najszybciej po ustaleniu rozpoznania. Należy zwrócić uwagę na konieczność wprowadzenia wczesnej stymulacji oraz na fakt, że większe znaczenie ma jakość stosowanych bodźców niż ich liczba. Chociaż istnieje duże podobieństwo zachowań oraz reakcji wśród dzieci z zespołem Downa, należy pamiętać o możliwości wystąpienia znacznych różnic osobniczych, co zmusza do indywidualnego traktowania każdego chorego.

W procesie wczesnej stymulacji dziecka należy uwzględnić:

1. Właściwą pozycję przy układaniu oraz noszeniu;

2. Stymulację dotykową poprzez:
* układanie dziecka na powierzchni pokrytej materiałem o różnorodnej fakturze,
* okrywanie dziecka materiałem o różnej fakturze, masie czy temperaturze,
* różnorodne formy dotyku, tarcia, klepania, delikatnego szczypania,
* skłanianie dziecka do dotykania rączkami twarzy lub włosów matki, przedmiotów o różnym kształcie i fakturze,
* wywoływanie biernych ruchów kończyn,
* pozwalanie dziecku na swobodne ruchy i zabawę podczas kąpieli;

3. Stymulację wzrokową - od najwcześniejszego okresu życia noworodek jest zdolny koncentrować wzrok na otaczających przedmiotach i osobach. Szczególnie interesujący jest dla niego widok twarzy. W późniejszym czasie niemowlę może koncentrować się na dużych kolorowych przedmiotach zawieszonych obok łóżeczka oraz poznawać otaczający świat przez chwytanie przedmiotów i wkładanie ich do buzi. Zaleca się, aby kiedy jest to tylko możliwe, przebywać z dzieckiem poza mieszkaniem, co stwarza szerszy kontakt z otaczającym środowiskiem. 4. Stymulację słuchową, która powinna polegać na dostarczaniu dziecku zróżnicowanych wrażeń słuchowych. Trzeba podkreślić, że najlepszym bodźcem słuchowym dla dziecka jest ludzka mowa, która przyciąga jego uwagę lepiej niż jakikolwiek inny dźwięk. Do praktycznej stymulacji stosuje się zestaw różnorodnych bodźców:
* głos o wysokiej i niskiej tonacji,
* słowa ze zmienną liczbą samogłosek i spółgłosek, co wiąże się z bogatą mimiką twarzy osoby mówiącej i wpływa na przyciąganie uwagi dziecka,
* częste uśmiechanie się i głośny śmiech,
* wykorzystywanie dźwięków lub słów wymawianych w różnym tempie i rytmie oraz płynących z różnych kierunków,
* śpiew z różną modulacją głosu.

Uwaga! Podstawą procesu wczesnej stymulacji jest zwrócenie uwagi i położenie nacisku na elementy, które interesują dziecko najbardziej i prowadzą do postępu w jego rozwoju. Nawet mały, ale systematyczny postęp może doprowadzić do znaczących wyników.

Inne zaburzenia

Choroby zebów i przyzebia

U dzieci z zespołem Downa często obserwuje się opóźnione i nietypowe wyrzynanie się zębów. Niekiedy występuje wrodzony brak zębów (agenezja), zęby o nieprawidłowym kształcie oraz choroby szkliwa. Częstym problemem są wady zgryzu. U większości dzieci występuje duża skłonność do próchnicy i chorób przyzębia, dlatego konieczne jest prowadzenie systematycznej profilaktyki stomatologicznej i uczenia dziecka właściwej pielęgnacji i higieny jamy ustnej.

Zaburzenia słuchu

Anomalie małżowin usznych należą do często spotykanych w zespole Downa "małych wad". Niezależnie od nich w kilku badaniach wykazano jedno- lub obustronne osłabienie słuchu, występujące u 40-70% dzieci i dorosłych z zespołem Downa. Utrata słuchu może wiązać się z nieprawidłowym przewodnictwem (głuchota typu przewodzeniowego), zaburzeniem przewodnictwa czuciowo-nerwowego (głuchota typu odbiorczego) lub z oboma mechanizmami. Powyższe obserwacje uzasadniają konieczność obiektywnego badania słuchu u niemowląt w pierwszych 6 miesiącach życia. Wymaga to skierowania dziecka do specjalistycznego ośrodka, w których można wykonać badanie odpowiedzi na bodźce słuchowe z pnia mózgu (auditory brain stem responses - ABR). Należy pamiętać o konieczności powtarzania badania audiologicznego w późniejszym okresie życia, ponieważ niedosłuch lub głuchota mogą się pojawić w drugiej dekadzie życia. Nierozpoznanie zaburzeń słuchu prowadzi do błędnej kwalifikacji zachowań dziecka, na przykład jako zaburzeń psychiatrycznych.

Wady trzewioczaszki oraz nieprawidłowy przebieg trąbki słuchowej są przyczyną zwiększenia zachorowalności na zapalenie ucha środkowego, zapalenie gardła oraz zatok przynosowych. Wąski przewód słuchowy zewnętrzny może utrudniać uwidocznienie błony bębenkowej za pomocą standardowych wzierników. W takiej sytuacji dziecko należy skierować do laryngologa dziecięcego, dysponującego odpowiednio małym sprzętem. [4,8]

Zespół bezdechu sennego

Występowanie tego zaburzenia związane jest ze zmniejszoną drożnością górnych dróg oddechowych w wyniku przerostu migdałków podniebiennych i gardłowego, zapadania się języka, wiotkości (laryngomalatio) oraz zwężenia nozdrzy tylnych. Jeżeli objawy występują często i wykazują znaczne nasilenie, zaleca się tonsylektomię, adenektomię, udrożnienie nozdrzy tylnych, a w skrajnych przypadkach - tracheostomię. [8]

Drgawki

Stwierdzono, że drgawki mogą wystąpić u 2-8% dzieci z zespołem Downa. Przeważnie są to napady kloniczno-toniczne, miokloniczne oraz napady skłonowe. Rozpoznanie ustala się przede wszystkim na podstawie obrazu klinicznego, natomiast badanie EEG ma pomocnicze, a nie rozstrzygające znaczenie. Leczenie prowadzi się według zasad obowiązujących u dzieci z prawidłowym kariotypem (patrz także: Padaczka).

Choroby układu kostnego i stawów

Około 10-30% dzieci z zespołem Downa może wykazywać niestabilność szczytowo-potyliczną i szczytowo-obrotnikową kręgosłupa szyjnego. Z innych problemów dotyczących układu kostno-stawowo-mięśniowego należy wymienić: nadmierną ruchomość w stawach, skrzywienie kręgosłupa, dysplazję i zwichnięcie stawów biodrowych oraz złuszczenie głowy kości udowej. Niestabilność, a głównie podwichnięcie szczytowo osiowe, może prowadzić do wystąpienia objawów uciskowych rdzenia kręgowego w postaci: bólu szyi, zaburzenia czynności zwieraczy, wygórowania odruchów ścięgnistych czy wzrostu napięcia mięśni typu spastycznego. Stwierdzenie powyższych objawów wymaga niezwłocznego skierowania dziecka do neurologa.

Choroby układu krwiotwórczego

Dotychczasowe obserwacje wskazują na 10-17-krotnie większe w stosunku do ogólnej populacji ryzyko wystąpienia rozrostu układu białokrwinkowego u dzieci z zespołem Downa, przy czym nie zależy ono od postaci cytogenetycznej zespołu. Około 2% zachorowań na białaczki w populacji dotyczy chorych z zespołem Downa. Wiek w jakim ujawniają się pierwsze objawy choroby jest zbliżony do populacji ogólnej.

U około 12% noworodków z zespołem Downa można stwierdzić przemijające objawy nieprawidłowej mielopoezy. Zmiany we krwi obwodowej i szpiku, takie same jak w przypadku białaczki, występują zwykle zaraz po urodzeniu i u 70-80% dzieci cofają się samoistnie. U pozostałych dzieci może dojść do rozwoju białaczki - najczęściej ostrej białaczki nielimfoblastycznej. Nie ma obiektywnych testów pozwalających odróżnić przejściową nieprawidłową mielopoezę od białaczki, a jedyną podstawą dla retrospektywnej diagnozy jest stwierdzenie samoistnego ustąpienia objawów.

Powyższe spostrzeżenia stanowią praktyczną wskazówkę dla lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, aby u dzieci z zespołem Downa wykonywać systematycznie badania morfologii krwi obwodowej. Należy zwracać szczególną uwagę na małopłytkowość oraz obecność blastów w obrazie odsetkowym krwinek białych. W badaniu fizykalnym należy zwracać uwagę na powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony, bladość oraz występowanie plamicy (wybroczyn, wylewów skórnych, krwawienia). W każdym przypadku podejrzenia białaczki dziecko należy skierować do ośrodka hematologicznego w celu wykonania badania szpiku kostnego.

Edukacja

Decyzję o zapisaniu dziecka do przedszkola należy zawsze podejmować indywidualnie dla każdego chorego. Podstawą skierowania powinno być orzeczenie poradni wychowawczo-zawodowej i psychologicznej. Dziecko może zostać skierowane do: przedszkola publicznego na zasadach integracji, przedszkola integracyjnego, grup specjalnych w przedszkolach ogólnodostępnych, przedszkola specjalnego.

Dziecko z zespołem Downa ma takie samo prawo do nauki, jak każde dziecko z prawidłowym kariotypem. Decyzję o sposobie realizacji nauki podejmują rodzice po zasięgnięciu opinii w poradni wychowawczo-zawodowej. W zależności od potencjału intelektualnego dziecka oraz dostępności szkoły nauczanie może odbywać się w:
* szkołach ogólnodostępnych na zasadach pełnej integracji;
* szkołach i klasach integracyjnych;
* klasach specjalnych w szkołach ogólnodostępnych;
* szkołach specjalnych;
* klasach życia;
* szkołach życia.
Należy podkreślić, że poziom szkół integracyjnych powinien być dostosowany do możliwości dzieci, a szkolenie powinno przebiegać na podstawie indywidualnych programów nauczania.

Aktywność fizyczna


Dzieciom z zespołem Downa należy zapewnić możliwość prawidłowego rozwoju fizycznego oraz dostępu do gier i zabaw, w których będą mogły rozwijać swoją sprawność. Ćwiczenia powinno się dostosować do możliwości dziecka tak, aby udział w nich stanowił przyjemność, a nie wywoływał stresu czy frustracji. Często wymaga to odpowiedniego instruktażu oraz cierpliwego powtarzania poszczególnych elementów zabawy. Dzieci starsze można zachęcać do udziału w zajęciach sportowych, takich jak pływanie, jazda na nartach, gra w piłkę itp. Umiejętne wprowadzanie elementów współzawodnictwa może w przyszłości zaowocować większą pewnością siebie i zrekompensować niedobory intelektualne chorego. Niezależnie od tego, uprawiane sporty mogą przyczynić się do wzbogacenia osobistego życia dziecka.

Trzeba jednak pamiętać, że przed dopuszczeniem dziecka do zabaw lub sportów wymagających znacznej aktywności fizycznej należy dokładnie ocenić czynność układu sercowo-naczyniowego, szczególnie jeżeli dziecko w przeszłości poddano zabiegowi kardiochirurgicznemu (patrz także Dziecko po operacji kardiochirurgicznej). Oceny wymaga także kręgosłup szyjny w celu wykluczenia niestabilności szczytowo-potylicznej i szczytowo-obrotnikowej, zwłaszcza przy dopuszczeniu do uprawiania takich sportów, jak zapasy, nurkowanie, akrobatyka.

Ogólne zasady opieki medycznej nad dzieckiem z zespołem Downa

Zawarte w tabeli informacje należy traktować jako ogólne wytyczne dla lekarza opiekującego się dzieckiem z zespołem Downa. Trzeba jednak zawsze brać pod uwagę możliwość modyfikacji przedstawionego w niej programu w zależności od indywidualnego stanu oraz potrzeb chorego dziecka.



Poprawa specjalistycznej opieki nad dziećmi z zespołem Downa, znajdująca wyraz w leczeniu operacyjnym wad serca oraz korekcji wad przewodu pokarmowego, zaowocowała znaczącym zmniejszeniem śmertelności w tej grupie. W związku z coraz większą liczbą osób z zespołem Downa pojawiają się nowe wyzwania nie tylko dla zespołów lekarzy oraz profesjonalnych grup zaangażowanych w realizację podstawowej opieki medycznej, ale i dla całego społeczeństwa. Będzie to wymagać zmiany wielu przesądów, fałszywych opinii i uprzedzeń. Z drugiej strony zarówno środowisko medyczne, jak i społeczeństwo powinno być przygotowane na coraz częstsze pojawianie się takich problemów, jak choroba Alzheimera, zespoły otępienne, autyzm czy zagadnienia związane z prokreacją u kobiet z zespołem Downa.

Piśmiennictwo

1. Adapted with permission from American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 1994; 93: 855

2. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 1994; 93:855

3. Bernatowska-Matuszkiewicz E.: Szczepienia ochronne u zdrowych i chorych dzieci. Warszawa 1995

4. Cooley W.C., Graham J.M.Jr: Down syndrome - an update and review for the primary pediatrician. Clin. Pediat.(Phila)., 1991; 30:233

5. Cronk C., Crocker A.C., Pueschel S.M. et al.: Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics, 1988; 81:102

6. Giza T., Ślebodzińska A., Klimkowa E., Chodorowska T., Pietrzyk J.J.: Dziecko fizycznie i psychicznie kalekie. I. Zespół Downa - możliwości rehabilitacyjne. Folia Med. Cracov., 1975; 27:437

7. Cohen W.I. ed.: Health care guidelines for individuals with Down syndrome. Reprinted from Syndrome Quartely, 1996; 1: 2

8. Korniszewski L.: Opieka nad dzieckiem z zespołem Downa. Medipress Pediatria, 1995; 1: 1

9. Li Volti S., Mattina T., Mauro L., Bianca S., Anfuso S., Ursino A., Mollica F.: Safety and effectiveness of an acellular pertussis vaccine in subjects with Down's syndrome. Childs. Nerv. Syst., 1996; 12 (2): 100

10. Mazurowska W., Sawicki J.: Szczepienia w zwalczaniu chorób zakaźnych. Medyczna Agencja Wydawniczo Informacyjna, Warszawa 1995

11. Nepoli L., Burgio G.R., Ugazio U.G., Maccario R.: Immunological features of Down's syndrome: a review. J. Intellect Disabil. Res., 1993; 37: 543

12. Nurmi T., Leinonen M., Haiva V.M., Tiilikainen A., Kouvalainen K.: Antibody response to pneumococcal vaccine in patients with trisomy-21 (Down's syndrome). Clin. Exp. Immunol., 1982; 48 (2): 485

13. Pietrzyk J.J., Majerska B., Pieniążek M.: Wpływ wieku rodziców na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Pediat. Pol., 1982; 57: 101

14. Pueschel S.M.: Clinical aspects of Down syndrome from infancy to adulthood. Amer. J. Med. Genet., 1990; 7: 52

15. Pueschel S.M., Anneren G., Durlach R., Flores J., Sustrova M., Verma I.C.: Guidelines for optimal medical care of persons with Down syndrome. Acta Paediatr., 1995; 84: 823

16. Pueschel S.M., Canning C.D., Murphy A., Zausmer E.: Down syndrome. Growing and learning. Human Potentials for Children Series. Andrews and McMeel, Inc. A Universal Press Syndicate Company. Kansas City, New York 1984

17. Saenz R.B.: Primary care of infants and young children with Down syndrome. American Family Physician, 1999; 59: 2, 381

18. Stratford B.: Zespół Downa. Przeszłość, teraźniejszość i przyszłość. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1993

19. Troisi C.L., Heiberg D.A., Hollinger F.B.: Normal immune response to hepatitis B vaccine in patients with Down's syndrome. A basis for immunization guidelines. JAMA, 1985; 254 (22): 3196

20. Ugazio A.G., Maccario R., Notarangelo L.D., Burgio G.R.: Immunology of Down syndrome: a review. Amer. J. Med. Genet., 1990; 7 (suppl.): 204

21. Vajro P., Lettera P., Fontanella A., Sbreglia C., Manzillo E., Sartorio R., Del Giudice E.: Vaccination against hepatitis B in preschool children with Down's syndrome. J. Intellect Disabil. Res., 1992; 36: 77

22. Van Damme P., Vranckx R., Meheus A.: Immunogenicity of a recombinant DNA hepatitis B vaccine in institutionalized patients with Down's syndrome. Vaccine 1990, suppl. S53-5, discussion S60-2

źródełko

[kabatka]

Zespół Downa - przyczyny, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa, długość życia
Źródło: Cunnigham C. (1994). Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców. Warszawa: WSiP.
Opracowanie: mgr Ilona Szymańska

Zespół Downa to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawanych u człowieka już w chwili jego urodzenia.
Jest najczęściej spotykaną postacią głębszego upośledzenia umysłowego, większość osób funkcjonuje na poziomie umiarkowanego upośledzenia umysłowego, chociaż niektóre mają poziom umysłowy mieszczący się w granicach norm. Zespół ten został opisany w 1866 roku przez angielskiego lekarza Johna Longdona Downa i na cześć odkrywcy nazwany jego imieniem.

Za przyczynę tego zespołu przyjmuje się zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych rodziców, tj. komórki jajowej matki, bądź plemnika ojca, w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24 chromosomy. W komórce rozrodczej w momencie jej podziału chromosomy jednej pary nie rozdzielają się i wtedy nowo powstałe komórki mają po 47, zamiast 46 chromosomów. Komórka z 47 chromosomami ma trzy jednakowe chromosomy. Są to dwa chromosomy, które nie uległy rozdziałowi plus jeden pasujący do tej pary chromosom z drugiej komórki rozrodczej. Zjawisko takie nazywamy trisomią. W wyniku braku rozdziału chromosomów w parze 21 u danej osoby występuje trisomia 21. Ludzie z trisomią 21 odznaczają się szczególnymi cechami fizycznymi i psychicznymi ogólnie określanymi jako zespół Downa. Jeśli trisomia dotyczy chromosomu 13 mamy do czynienia z zespołem Patau. Jeśli dotyczy chromosomu 18, u dzieci rozpoznaje się zespół Edwardsa. Obydwa te zespoły są o wiele rzadsze niż zespół Downa i różnią się od niego niektórymi cechami fizycznymi i psychicznymi.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Znaczna większość przypadków Z.D. nie jest dziedziczna. Tylko w jednym przypadku na 100 można wykazać, że translokacja została przekazana dziecku przez matkę lub ojca. Przypadki dziedziczenia pojawiają się wówczas, gdy matka lub ojciec są nosicielami translokacji, chociaż nie wykazują cech klinicznych Z.D. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zD jest zależne od wieku rodziców, a szczególnie wieku matki. Ustalono zwiazek pomiędzy zwiekszaniem się ryzyka poczęcia dziecka z ZD a zaawansowanym wiekiem matki. Ryzyko dla matek 20-letnich wynosi 1 na 2000, 35-letnich 1 na 800, a potem gwałtownie wzrasta osiągając liczbę 1 na 45 i więcej w wieku 45 lat.

W Polsce średnio ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wynosi 1:700. Próbując wytłumaczyć, dlaczego starsze matki częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, zwraca się uwagę na możliwość długotrwałego szkodliwego działania czynników środowiskowych na komórki jajowe, takich jak: promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy. Sugeruje się także, że współuczestniczącym czynnikiem może być starzenie się komórki jajowej, które może mieć jakiś związek z przemianą materii u matki.

Badania dowiodły, że w 20-25 % wszystkich przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od ojca. Obecnie są pewne sugestie, choć jak dotąd nie sprawdzone, że ryzyko urodzenia się dziecka z omawianym rodzajem niepełnosprawności może się zwiększać po przekroczeniu przez ojca 55 roku życia - Raport Światowej Organizacji Zdrowia WHO 1985 rok.

Osoby z zespołem Downa przeważnie żyją stosunkowo krótko ze względu na ich podatność na wszelkie choroby somatyczne. Osoby te wolniej rozwijają się w pierwszych latach życia i wcześniej starzeją się w porównaniu z ogółem społeczeństwa. Średni wiek życia to ok. 35 lat. Spotyka się jednak osoby z zespołem Downa mające ok. 50 lat. Coraz lepsze sposoby leczenia wpływają na przedłużenie życia.

CECHY FIZYCZNE I SOMATYCZNE W ZESPOLE DOWNA

Kiedy Longdon Down w 1866 r. zdefiniował zespół po raz pierwszy wyróżnił ok. 12 cech charakterystycznych. Od tamtej pory liczba cech klinicznych tzw. objawów Z.D. niepomiernie rośnie wraz z rozwojem medycyny. Zespół Downa występuje tylko wówczas gdy osoba posiada pewien zestaw cech charakterystycznych oraz dodatkowy materiał genetyczny w postaci nadliczbowego chromosomu 21.

Na podstawie badań ustalono cechy najbardziej powszechne (nazywane cechami kardynalnymi) zespołu. Cechy te pojawiają się przynajmniej w 50% przypadków, a najczęściej w 60-80%.

W okresie noworodkowym są to:
1. Skośne ustawienie szpar powiekowych (zewnętrzna strona skierowana ku górze).
2. Szczególnie wyraźne jest to wówczas, gdy kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym (zmarszczką nakątną).
3. Szpary powiekowe są często wąskie i krótkie.
4. U niektórych dzieci (30-70%) widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki (plamki Brushfielda). Bardziej widoczne są one u dzieci niebieskookich.
5. Twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski, a kości policzkowe są nieco odstające. Na tym tle nos wydaje się być mały i krótki.
6. Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony. Wpływa to na jej okrągły wygląd. Miękkie miejsca (ciemiączka) są zwykle większe niż u ogółu dzieci i czasami można znaleźć dodatkowe miękkie miejsce pośrodku głowy. Dzieje się tak dlatego, że dziecko rośnie wolniej i kości czaszki potrzebują dłuższego czasu, aby się ze sobą zrosnąć.
7. Uszy są zwykle małe i nisko osadzone. Górna część małżowiny usznej bywa zawinięta, a u blisko połowy dzieci występuje bardzo mały płatek uszny lub jest on nieobecny.
8. Usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. W istocie jama ustna jest zwykle mniejsza niż u innych dzieci, a podniebienie jest raczej wąskie i wysoko wysklepione (podniebienie gotyckie). Z powodu małej przestrzeni w jamie ustnej, język ma mniej miejsca i tendencję do wystawania. Ponadto mięśnie żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie i dlatego usta są często otwarte.
9. U małego dziecka szyja jest często krótsza i widoczne są luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy te zanikają w miarę wzrostu dziecka.
10. Kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie. Piąty palec często jest tak krótki, że posiada tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w kierunku pozostałych palców (klinodaktylia). U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda). Czasami występuje ona tylko na jednej dłoni.
11. Także stopy są szerokie, a palce stóp raczej krótkie. Bardzo często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwie stopy czasami widoczna jest bruzda biegnąca od szpary pomiędzy dużym palcem i pozostałymi palcami.
12. Większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni (hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość ciała.
13. Odruchy są zwykle słabsze i trudniejsze do wywołania. Także u około 2/3 dzieci płacz bywa słabszy, krótszy i o wyższym tonie. Wiele niemowląt płacze z początku bardzo mało, nie dopomina się pokarmu lub nie protestuje, gdy jest im niewygodnie.

Są to główne cechy obserwowane tuż po urodzeniu. Jeżeli dziecko ma od 6 do 9 powyższych cech, jest prawie pewne, że w jego przypadku zespół Downa występuje.

Większość cech widocznych u dziecka utrzymuje się i występuje w późniejszym wieku.

Charakterystyczne cechy twarzy związane są głównie z niedostatecznym rozwojem czaszki. Na przykład oczodoły są kształtu jajowatego i takie pozostają dając w efekcie skośny wygląd oczu. Także kość nosowa nie rozwija się prawidłowo, co wpływa na płaski wygląd twarzy. Kości szczęki są często małe, a więc także małe są usta. Istotny pod pewnym względem jest fakt nieobecności lub słabego wykształcenia się zatok obocznych nosa. Z tego powodu zatoki mogą być łatwo zablokowane. Dziecko oddycha wówczas przez usta. Oddychanie ustami nie tylko wpływa na wygląd (otwarte usta, wystający język), który często towarzyszy zespołowi Downa, ale także może powodować pękanie warg i suchość języka oraz większą podatność na infekcje.

Blokada górnych dróg oddechowych może być spowodowana dużą wielkością migdałków podniebiennych oraz migdałka trzeciego. Wpływa to na otwieranie ust i wysuwanie języka, może spowodować trudności w oddychaniu i słyszeniu.

Niewielkie rozmiary czaszki wpływają na słuch. Jama ucha środkowego jest mała, a przewody uszne są wąskie, co oznacza, że mogą one łatwo ulec blokadzie związanej z przemijającą głuchotą. Utrata słuchu jest zwykle typu przewodzeniowego z powodu wysiękowego zapalenia ucha środkowego.

Badania wykazały, że 80-90% małych dzieci z ZD ma pewien ubytek słuchu w jednym lub obu uszach, zwłaszcza w okresie przeziębień. U niektórych starszych dzieci rozwija się upośledzenie słyszenia dźwięków o wysokiej częstotliwości spowodowane uszkodzeniem nerwu słuchowego. 10 - 20 % opóźnień mowy może być związane z upośledzeniem słuchu.

Badania wykazały, że dzieci z ZD w wieku 6 - 9 miesiąc wolą słuchać muzyki lub piosenek niż hałasów. Dzieci już w tym wieku rozpoznają znane słowa, co stanowi początek rozumienia. Płynie z tego wniosek, że w zabawie z dziećmi należy używać rymów oraz rytmów.

Dzieci z ZD wyglądają młodziej niż wskazuje na to wiek życia. Na takie wrażenie składa się powolne rośnięcie kośćca oraz mniejszy wzrost. Ręce i nogi często są krótkie w stosunku do tułowia. Do 2 - 3 r.ż. wiele dzieci jest trochę niższa niż przeciętnie. Przeciętny wzrost młodego mężczyzny z ZD wynosi ok. 152 cm, kobiety 143 cm.

Waga dziecka z ZD jest także nieznacznie mniejsza. Przeciętna waga urodzeniowa to ok. 3 kg. Dziecko nie przybiera na wadze tak szybko, jak na ogół to się zdarza.

Podczas gdy przyrost wagi jest mniejszy niż przeciętnie to wzrost jest bardziej zredukowany, co wraz z krótszymi kończynami stwarza wrażenie okrągłości i pulchności. U wielu dorosłych obserwuje się otyłość.

Zęby pojawiają się później 12 - 20 miesiąc, są małe o nieregularnym kształcie, mogą znajdować się nie na swoich miejscach. Często pojawienie się zębów tylnich wyprzedza przednie. U ok. 25-40% osób z ZD obserwuje się wrodzony brak jednego lub większej liczby zębów. Mniejsza skłonność do próchnicy ma związek z odmiennością w składzie chemicznym śliny.

Istnieją różnice w układzie kostnym i stawowym. Nieobecne jest dwunaste żebro, miednica jest mała, kości miednicy słabiej rozwinięte, talerze kości biodrowych bardziej płaskie i szersze. Z powodu słabego napięcia mięśni i wiotkości ścięgien dzieci z ZD są bardziej skłonne do płaskostopia. Częste sa deformacje stóp: stopa szpotawa lub koślawa. Częstsze są: wrodzone zwichnięcie stawów, rozszczep podniebienia, szewska lub kurza klatka piersiowa.

U osób z ZD zdarza się zwichnięcie szczytowo - obrotowe, które związane jest z nadmiernym rozluźnieniem dwóch kręgów szyjnych szczytowego i obrotowego.

Szczytowo obrotowa niestabilność z uciskiem na rdzeń kręgowy (1-2% przypadków) wymagać może zabiegu chirurgicznego.

Skóra jest mniej elastyczna, miejscami twarda, sucha i szorstka, Krążenie krwi w obrębie skóry jest słabe co nadaje jej "marmurkowy" wygląd. Dzieci z ZD mają zmniejszoną wrażliwość na zmiany temperatury, toteż nie mogą kontrolować swego systemu chłodzenia i ogrzewania.

Włosy mogą również odbiegać od normy. Są one raczej cienkie i rzadkie, trudne do uczesania.

Układ trawienny. U większości dzieci budowa przewodu pokarmowego jest prawidłowa. U ok. 4-5 dzieci na 100 zdarza się niedrożność przełyku lub częściej dwunastnicy. Czasami zdarzają się nieprawidłowości w budowie jelita grubego.

Prawdopodobieństwo wymiotów u dzieci z ZD jest większe niż u innych dzieci. Wpływa na to wiotkość mięśni żołądka. Tendencja ta mija ok. 6 miesiąca życia.

Dzieci te maja słabe odruchy ssania i połykania. Trudności pojawiają się też przy przełykaniu pokarmu (wiotkość języka) czy oddawaniu stolca (hipotomia mięśni jelit).

30 -40 % dzieci dotkniętych jest jakąś postacią wady serca. 10 -15 % dzieci ma ciężkie wady serca. Objawy wad serca to: szmer nad sercem, blady, siny kolor skóry, częstość oddechu po wysiłku, obrzęk powiek, powiększenie serca, przekrwienie płuc. Najczęstszą wadą serca są: wspólny kanał przedsionkowo - komorowy (otwór w środkowej części serca), ubytek w przegrodzie miedzy komorowej serca, u ok. 2% przetrwały przewód tętniczy, u 7% tetralogia Fallota.

Różnice w układzie krążenia to węższe i cieńsze naczynia tętnicze z mniejszą liczbą odgałęzień i naczyń włosowatych.

U ok. 1 na 100 dzieci z ZD rozwija się białaczka, pojawiająca się w pierwszych dwóch, trzech latach życia.

Wzrok. Zaburzenia widzenia - zez, skoordynowanie ruchów gałek ocznych następuje później w stosunku do normy (hipotonia mięśni gałek ocznych), oczopląs, krótko - lub dalekowzroczność.

Istnieją doniesienia o osłabieniu czucia dotyku, bólu, temperatury (gorąca, zimna). Często konieczne jest stosowanie silnych bodźców np. energiczne huśtanie.

Wiele dzieci ma problemy w łączeniu i koordynowaniu informacji pochodzących od różnych zmysłów np. koordynacji wzrokowo - ruchowej.

Zespołowi Downa nie towarzyszą na ogół żadne nieprawidłowości związane z budową czy funkcjonowaniem płuc. Mimo to wiele dzieci miewa infekcje układu oddechowego. Dzieci częściej przeziębiają się i zagrożone są wystąpieniem powikłań płucnych. Odporność organizmu jest obniżona.

Układ rozrodczy. Narządy płciowe u chłopców i dziewcząt z ZD nie są zazwyczaj dotknięte chorobą. Prącie i jądra są w dzieciństwie małe, jądra później zstępują do worka mosznowego. U chłopców nie ma większych różnic w pojawianiu się pierwszorzędnych i drugorzędnych cech płciowych. Opóźnione jest jedynie owłosienie twarzy. Nie ma doniesień o mężczyznach z Zd będących ojcami. Dowody świadczą o mniejszym prawdopodobieństwie płodności tych mężczyzn. Z najnowszych badań wynika, że produkcja plemników jest mniejsza niż normalnie, jednak mężczyzn z ZD nie należy uważać za bezpłodnych.

U dziewcząt rozwijają się zwykle drugorzędne cechy płciowe, jednak rozwój piersi jest słabszy. Istnieją doniesienia o 30 kobietach z ZD, które urodziły dzieci - ok. 2/3 dzieci zdrowych, 1/3 z zespołem Downa, niewielka liczba z innymi postaciami upośledzenia umysłowego. Badania sugerują, że nie wszystkie kobiety z ZD są płodne.

LECZENIE

Ponieważ niektóre różnice w zakresie składu chemicznego dotyczą hormonów lub enzymów potrzebnych do rozkładania składników pokarmu, wiele osób zaleca leczenie polegające na dodatkowym podawaniu witamin, hormonów, stosowanie specjalnej diety.

Podejście MEGAWITAMINOWE - SERIA "U" - zalecana mieszanka 48 witamin, składników mineralnych, enzymów i innych środków. Jak twierdził Turkiel dzięki temu można osiągnąć zmniejszenie się liczby wrodzonych, strukturalnych, funkcjonalnych i chemicznych zaburzeń występujących w ZD.

TERAPIA 5 - HYDROKSYTRYNTOFANEM - leczenie to ma na celu wytworzenie serotoniny, co ma zwiększyć napięcie mięśniowe i szybkość reakcji.

TERAPIA KOMÓRKOWA - polega ona na stosowaniu regularnych injekcji z zamrożonych i wysuszonych komórek z narządów pochodzących od płodów jagnięcych. Materiał komórkowy ma być absorbowany przez odpowiednie narządy u dziecka, co ma powodować lepsze funkcjonowanie tych narządów. Terapia jest wspomagana witaminami, enzymami i dietą.

LECZENIE HORMONAMI TARCZYCY - ok. 5-10% dzieci z ZD może mieć niedoczynność tarczycy. Leczenie hormonem tarczycy ma prowadzić do ustąpienia zaburzeń choroby.

Kontrolne badania nie udokumentowały żadnego polepszania się stanu dzieci leczonych tymi metodami w porównaniu z grupą dzieci nie leczonych. Nie ma danych naukowych, które byłyby w stanie udowodnić tezę, że dodatkowe składniki pokarmowe są niezbedne lub skuteczne w ZD.

OSOBOWOŚĆ I TEMPERAMENT

Badania potwierdzają, że ludzie z zespołem Downa nie mają jednakowego typu osobowości, czy jakiegoś zdecydowanego i charakterystycznego rodzaju zachowań. Istnieje różnorodność temperamentów wśród dzieci z ZD, od cichych i uważnych do impulsywnych i aktywnych. Większość dzieci z ZD wyrasta na radosne i miłe, niezwykle pogodne, o uczuciowej naturze. Taki rodzaj temperamentu występuje częściej u dzieci, które są otoczone troskliwą opieką, stymulowane i nauczane, są zdolniejsze umysłowo.

Osoby, które są mniej zdolne i wydają się mniej aktywne mogą pozostać raczej powolnymi, a czasem upartymi w latach młodzieńczych. Problemy te często towarzyszą brakowi rozwoju umiejętności porozumiewania się i zdolności rozumowania.

Pewne rodzaje zachowań, częste w przypadku małych dzieci, przedłużają się u dzieci z ZD. Do takich zachowań należą:
- zmiana nastroju,
- rzucanie przedmiotami,
- oddalanie się i uciekanie w trakcie spacerów,
- trudności z zabawianiem się, koncentracją przy zabawie przez dłuższy czas, a także
- bycie nieustępliwym i niełatwym do opanowania.
Kłopoty z zachowaniem nie są związane z poziomem rozwoju umysłowego, lecz z niższym poziomem rozwoju mowy i gorszymi możliwościami porozumiewania i mniejszą zaradnością samoobsługi.

Są tacy, choć jest ich niewielu, którzy cierpią na poważne zaburzenia zachowania, takie jak: agresja, drażliwość, nadruchliwość i impulsywność. Jednak zaburzenia zachowania występują rzadziej w ZD niż w innych zespołach związanych z upośledzeniem umysłowym.

Trudności wychowawcze jakie sprawiają dzieci z ZD i dzieci w normie są podobne.

Kiedy myślimy o temperamencie i zachowaniu dziecka z ZD, najlepiej jest myśleć o nim, w ten sam sposób, jak o każdym dziecku.

ROZWÓJ UMYSŁOWY I SPOŁECZNY

Dodatkowy chromosom w ZD powoduje spowolniony rozwój fizyczny, umysłowy i motoryczny.

Stan inteligencji tych dzieci jest na ogół bardzo obniżony. Stopień upośledzenia umysłowego w tym zespole bywa różny, najczęściej występuje upośledzenie w stopniu umiarkowanym, natomiast w lekkim u ok. 5%. Zdarzają się również najgłębsze stany upośledzenia. Dzieci te nie mogą korzystać nawet ze szkoły specjalnej, nadają się raczej do szkół życia. Dzieci, które otrzymują pomoc od wczesnych lat życia, są bardziej zaawansowane w rozwoju od tych, które tej pomocy nie otrzymują.

Wyróżnia się trzy stadia rozwojowe w zespole Downa:
1) występuje pomiędzy 4 i 6 rokiem życia i odpowiada wiekowi umysłowemu ok. 18 miesięcy;
2) występuje pomiędzy 8 i 11 rokiem życia i odpowiada 30 miesiącom życia;
3) występuje pomiędzy 12 i 17 rokiem życia i w przybliżeniu odpowiada wiekowi 48 miesięcy.

U dzieci z zespołem Downa można zaobserwować okresy szybkiego i wolnego rozwoju umysłowego. W wieku ok. 4 - 6 miesięcy ma miejsce spowolnienie w rozwoju motorycznym, gdy dziecko uczy się siadać bez pomocy. Spowolnienie to ma związek z trudnościami koordynacyjnymi. Po pierwszym obniżeniu rozwoju występuje jego gwałtowny wzrost. Następny etap charakteryzuje się zabawą, polegającą na badaniu przedmiotów przez wkładanie ich do buzi, uderzanie, przekładanie z ręki do ręki, itp. Większość dzieci z ZD bywa na tym etapie w wieku 10 - 12 miesięcy. Okres między 10 a 13 miesiącem życia może być związany z trudnościami w przetwarzaniu informacji wyłaniających się z zabawy, np. nauczenie się, że można coś włożyć do garnuszków. Większość tych dzieci na początku drugiego roku życia przyswaja sobie pierwsze pojedyncze 3 - 4 słowa. Zaczyna też rozwiązywać proste zadania, takie jak pociąganie za sznurek, aby coś dostać. Poprzez zabawę dzieci odkrywają nowe sposoby osiągania pożądanych obiektów, naśladują proste czynności. Aby to zrobić muszą, rozszerzyć swoją pamięć i zakres uwagi. Oznacza to, że muszą być świadome kilku rzeczy naraz. Dla wielu dzieci z ZD ten etap to bariera. Dzieci te nie dokonują analizy zadania, nie robią planu dalszych działań, nie potrafią powiązać kolejnych działań w jedną całość. Pokonują one kolejne stadia rozwoju zabaw, ale w ramach każdego stadium nie bawią się w tej samej kolejności oraz nie potrafią szybko wymyślić nowych odmian zabawy. Czas pomiędzy 18 - 24 miesiącem życia u dzieci z tym rodzajem niepełnosprawności jest czasem poważnego zastoju. W tym okresie szczególnie dużo czasu zajmuje im rozwój mowy. Chłopcy mają większe trudności w opanowaniu mowy niż dziewczynki. Mimo to, patrząc globalnie na różne aspekty rozwoju dziecka trzeba stwierdzić, że chociaż mowa jest opóźniona dziecko, staje się coraz bardziej samodzielne i w sytuacjach towarzyskich może dać sobie radę. W wieku ok. 5 - 6 lat dzieci czynią względnie szybkie postępy w mowie.

Jean Piaget wyróżnił okresy rozwojowe jako następujące po sobie zmiany w sposobie myślenia:
1. 0-2 r.ż. okres zmysłowo- ruchowy - większość dzieci głęboko upośledzonych umysłowo funkcjonuje na tym poziomie rozwoju
2. 2-7 r.ż. okres intuicyjny - odpowiada kategorii znacznego i umiarkowanego u. u.
3. 7-11 r.ż. okres operacji konkretnych - charakterystyczny dla osób lekko u.u.
4.powyżej 11 r.ż okres formalnego i abstrakcyjnego myślenia - bardzo rzadko osiągany przez osoby u.u.

U większości dzieci z zespołem Downa można oczekiwać postępu w zdobywaniu nowych umiejętności i sprawności, chociaż w tempie wolniejszym niż u dzieci o prawidłowym rozwoju umysłowym.

U dzieci tych rozwój społeczny, a więc samodzielność i umiejętność kontaktu z ludźmi, jest bardziej rozwinięty niż wskazuje na to ich poziom rozwoju umysłowego. Dziecko z syndromem Downa odznacza się wybitnie miłym, pogodnym, przychylnym dla otoczenia sposobem zachowania. Jego sfera emocjonalna jest wyraźnie nietknięta, wręcz przeciwnie, dziecko takie umie znaleźć przeróżne formy, okazania przywiązania, czym wykazuje swoistą inteligencję emocjonalną.

W większości przypadków wiek społeczny jest stosunkowo najwyższy, następnie nieco niższy jest wiek umysłowy, zaś wiek określający poziom rozwoju mowy jest najniższy.

BADANIA PRENATALNE

[...]

Celem badań prenatalnych jest wykrycie nieprawidłowości płodu. Najczęstszym w chwili obecnej badaniem jest amniopunkcja. Najnowszym badaniem wchodzącym obecnie w użycie jest biopsja trofoblastu.

W amniopunkcji wykorzystuje się fakt, że w płynie owodniowym, otaczającym i chroniącym dziecko, znajdują się komórki nabłonka pochodzące od płodu. W badaniu tym najpierw zostaje określona pozycja płodu i łożyska za pomocą ultrasonografii. Następnie poprzez dolną część ściany brzucha wprowadzona zostaje do przestrzeni owodniowej igła punkcyjna. Pobrane komórki płodowe hoduje się przez dwa do trzech tygodni; po tym czasie można już barwić i liczyć chromosomy. Badanie to nie może być zazwyczaj przeprowadzane przed upływem 14.-15. tygodnia ciąży. Tak jak każde inne badanie, również to może się nie powieść, ryzyko poronienia wynosi najwyżej 1 do 200.

Biopsja trofoblastu polega na pobraniu małego wycinka łożyska zawierającego komórki płodu, które mogą być badane w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych. Zwykle próbki te pobierane były przez pochwę, lecz ostatnio rozwinięta została metoda podobna do amniopunkcji. Wymaga ona wprowadzenia igły punkcyjnej przez ścianę brzucha, a ryzyko zakażenia jest wtedy mniejsze. Biopsja trofoblastu jest metodą jeszcze względnie nową i nie wszędzie dostępną. Jej przewaga nad amniopunkcją polega na tym, że może być ona przeprowadzona w 8.-10. tygodniu po zapłodnieniu, a wyniki uzyskiwane są w przeciągu kilku dni. Jeżeli podejmowana jest decyzja o przerwaniu ciąży, może to nastąpić wcześniej, zanim matka zdąży odczuć fizycznie obecność płodu. Główną stroną ujemną tej metody jest obecnie wyższe ryzyko poronienia, 4 przypadki na 100.

Dla większości matek poniżej 35.-40. roku życia istnieje jednak większe ryzyko utraty płodu w rezultacie przeprowadzonego badania, aniżeli urodzenia dziecka z anomalią chromosomową. Dlatego wielu lekarzy poleca przeprowadzenie tych badań tylko u matek powyżej 35 roku życia lub u tych, które już poprzednio urodziły dziecko z anomalią chromosomową i obarczone są podwyższonym ryzykiem.

źródełko

[Alicja]

Inni, ale też ludzie


Z profesor Aliną Midro, kierownikiem Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku, na temat chorób genetycznych i osób nimi dotkniętych, rozmawia Adam Białous



Co to są choroby genetyczne?

- Nazwałabym je raczej schorzeniami, a nie chorobami, ponieważ trwają przez całe życie. Niejednokrotnie schorzenia genetyczne określa się jako odmienności rozwoju człowieka. Każdy z nas jest nosicielem co najmniej dwóch genów uszkodzonych i jeżeli dochodzi, dla przykładu, do związku dwóch osób ze spokrewnionych rodzin, zmiany te się ujawniają - w postaci innego wyglądu czy innego tempa rozwoju, czy też obniżonej zdolności poznawania otaczającego świata. Dzieje się tak dlatego, że geny w czasie "rozmowy" ze środowiskiem, kiedy realizuje się życie człowieka czy rozwój jego budowy, nie zawsze na te środowiskowe czynniki odpowiadają. Coraz większą grupą schorzeń są również choroby nowotworowe, które w swojej istocie również mają charakter zaburzeń genetycznych.

Jak wiele jest schorzeń genetycznych i czy często występują?

- Znanych schorzeń genetycznych, wynikających z uszkodzenia pojedynczego genu, jest około 10 tysięcy - samych genów jest 30 tysięcy. Przy czym liczba schorzeń genetycznych na świecie, które można rozpoznać na podstawie badań genetycznych, wynosi około 3 tysięcy. Większość z nich rozpoznaje się na podstawie badań klinicznych, czyli na podstawie wyglądu twarzy, zaburzeń tempa rozwoju, badań metabolicznych itp. Kiedy przychodzą do nas pacjenci z powodu zaburzeń w rozwoju, nie zdają sobie sprawy, że jest aż tak wielka liczba schorzeń i ciężko im się pogodzić z tym, że ich rozpoznanie trwa długo i jest czasem bardzo kosztowne, a nawet wręcz niemożliwe z uwagi na brak poznanych markerów genetycznych czy testów diagnostycznych. Jeśli zaś chodzi o częstość występowania wad rozwojowych jako wyraz schorzeń genetycznych, to ich rejestr prowadzony w Polsce pokazuje, że obecnie troje na sto noworodków rodzi się z rozpoznawaniem lub podejrzeniem zespołu genetycznego. To nie jest mało, tyle że nie zawsze o tym wiemy i nie zawsze kojarzymy sobie pewne zmiany w rozwoju z zaburzeniami genetycznymi.

Na jakim poziomie jest w Polsce wykrywalność schorzeń genetycznych?

- Dla przykładu mogę powiedzieć, że swego czasu w białostockim urzędzie miejskim był realizowany projekt badawczy, który wykazał, że 15 procent społeczności województwa podlaskiego to osoby niepełnosprawne, z czego połowa to osoby niepełnosprawne intelektualnie. Gwarantuję panu, że większość z tych osób cierpi na schorzenia genetyczne, które nie zostały rozpoznane. Nas, genetyków, jest w kraju mało, a zapotrzebowanie na takich specjalistów - wielkie. Nie ma jednak świadomości, że potrzebne są poradnie genetyczne i dlatego te schorzenia nie są rozpoznawane. Nasza pomoc nie dociera do wszystkich, którzy jej potrzebują. W tej chwili w Polsce mamy 60 genetyków. To jest nowa specjalność. Genetyka medyczna istnieje u nas od trzech lat, natomiast genetyka laboratoryjna zaledwie od roku. Inna sprawa to brak odpowiedniego zaplecza diagnostycznego. Mimo to genetyka medyczna choć powoli, ale się rozwija. Szkolimy coraz więcej młodych genetyków, zdobywamy doświadczenie.

Na czym polega leczenie schorzeń genetycznych?

- Przy leczeniu schorzeń genetycznych najważniejsze jest znalezienie genu odpowiedzialnego za zaburzenie. Jeżeli wiemy, jaki to gen, to znamy jego białko i co ono powoduje. Leczenie schorzeń genetycznych polega na znalezieniu sposobu poprawienia tego, co zaburza białko produkowane przez dany gen. Jeżeli ktoś jest chory na schorzenie genetyczne, to nie znaczy, że cały jego organizm jest chory, tak naprawdę szwankuje tylko jakiś odcinek funkcjonowania organizmu. Większość sposobów poprawienia funkcji organizmu zaburzonej przez brak pojedynczego białka wskutek uszkodzenia genu czeka jeszcze na odkrycie.

Czy schorzenia genetyczne mogą być wywołane przez czynniki pochodzące ze środowiska zewnętrznego?

- Tak. Są to czynniki genotoksyczne, które występują w wodzie, powietrzu czy żywności. Dla przykładu - ostatnio odkryto, że soja modyfikowana genetycznie zawiera fitohormony, które są aktywne w organizmie człowieka i są szczególnie szkodliwe dla rozwoju dzieci. Wszystko to, co jemy, powoduje odpowiedź naszych genów. Jeżeli komórki dostają zamiast pożywienia jakąś truciznę, ich geny działają nieprawidłowo. Jeśli chodzi o dietę, to najlepiej spożywać niezatrute pestycydami czy spalinami produkty regionalne, które jedli nasi przodkowie. Uważa się, że organizmy przyzwyczajone do pokarmów, jakie spożywali nasi dziadkowie czy rodzice, lepiej się rozwijają. Nie wiem, na ile bezpośrednio związane są z tym geny, ale takiej możliwości nie można wykluczyć. Wszystko jest powiązane z działalnością genów - odżywianie, uczenie się, myślenie, nastroje. Inaczej zachowują się, kiedy jesteśmy w pięknym otoczeniu, a inaczej, kiedy doświadczamy strasznych przeżyć. Dlatego starsi ludzie, którzy przeżyli wojnę, mają często problemy psychiczne, ponieważ w ich genach pozostawiła ona trwałe ślady. Przeżycia są również zapisywane poprzez pośrednictwo informacji genetycznej komórek nerwowych.

Co w społecznym spojrzeniu na schorzenia genetyczne uważa Pani za szkodliwe?

- To, co mnie boli, to społeczne niezrozumienie osób ze schorzeniami genetycznymi. Uważa się niesłusznie, że taki człowiek do niczego się nie nadaje. Weźmy na przykład osoby z zespołem Downa, zapomina się, że oprócz swoich niedomagań, osoby te posiadają wiele sfer rozwijających się prawidłowo. I jeżeli zostawia się je bez pomocy, to ich problemy nie wynikają już tylko z powodu schorzenia genetycznego, ale również z izolacji tych osób. Nawet zdrowe dzieci, które rodzą się w rodzinach patologicznych, gdzie rodzice nie zajmują się nimi i gdzie nie istnieją zdrowe relacje rodzinne, dzieci są izolowane społecznie, wówczas dochodzi u nich do wtórnego upośledzenia umysłowego. Tym bardziej trzeba się zajmować dziećmi ze schorzeniami genetycznymi, stymulować ich rozwój, kochać je. Rodzicom, którym urodziło się dziecko ze schorzeniem genetycznym, bardzo ciężko jest przyjąć stan jego odmienności, zwłaszcza w sferze psychicznej. Ich ambicje są często zawiedzione, reagują niejednokrotnie tak jak każdy z nas w sytuacji zawodu. Jedną z form reakcji psychologicznych jest odsuwanie się, izolowanie dziecka, brak tworzenia więzi, które nabywają rodzice i dzieci we wzajemnych relacjach. To też może prowadzić do wtórnego upośledzenia umysłowego. Nie jest łatwo zaakceptować odmienność dziecka i naszym zadaniem jest pomóc rodzicom znaleźć sposoby poradzenia sobie z tą sytuacją.

Jaki jest Pani pogląd na opinię propagowaną przez środowiska przyjmujące postawę tzw. liberalizmu moralnego, że dzieci w fazie rozwoju prenatalnego, u których stwierdzono wadę w rozwoju, należy pozbawiać życia?

- Jestem genetykiem klinicznym i w poradni trudno by mi było spojrzeć w oczy dziecku z zespołem Downa z pytaniem: dlaczego jeszcze żyjesz? Decyzję zakończenia życia dziecka niepełnosprawnego w okresie prenatalnym pozostawia się rodzicom, zwłaszcza matkom, osobom, które nie wytworzyły jeszcze z własnym dzieckiem więzi emocjonalnych. Dla określenia zakończenia życia dziecka poczętego używa się różnych eufemizmów, jednak tak naprawdę jest to po prostu zabijanie dzieci w łonie matki. I to, że my, lekarze, tego nie określamy wprost, nie jest budujące. Tak zwana terminacja ciąży przecież nie jest formą leczenia dziecka. Jestem zwolennikiem nazywania spraw po imieniu. Dziś żyjemy w kulturze dalekiej od chrześcijaństwa, która nie toleruje cierpienia, stara się nam wpoić, że najważniejsze to być pięknym, zdrowym, silnym, bogatym i zawsze zadowolonym. Nie ma w niej miejsca dla ludzi słabych. Stąd niepełnosprawne dziecko może być traktowane jako intruz od samego początku. Często postrzegane jest jako osoba do niczego niezdolna. A to nieprawda. Przychodzą do nas dzieci z zespołem Downa, które mają wspaniałe zdolności, które m.in. piszą wiersze, pięknie malują. Dorosłe osoby dotknięte tym schorzeniem posiadają nawet taką zdolność, której nie mają osoby zdrowe. Potrafią one bowiem wykonywać przez długi czas czynności powtarzalne i to ich nie nudzi, ale wręcz cieszy. Osoby te mają też jeszcze inne zdolności, które trzeba wykorzystać w życiu społecznym. Uważam, że każde dziecko musi być przyjęte w rodzinie i społeczeństwie, choć nie każde dziecko można samodzielnie wychować. U nas, w Polsce, brakuje jeszcze odpowiednich ośrodków, które należycie zajmowałyby się osobami ze schorzeniami genetycznymi. Przykład w tej dziedzinie możemy brać z rozwiązań innych, bogatszych krajów, jakie stosowane są m.in. w Holandii. Tam istnieją ośrodki wspierane przez państwo, które zajmują się kompleksowo wykształceniem, zdrowiem i pracą konkretnej osoby niepełnosprawnej. U nas tym wszystkim muszą zajmować się zazwyczaj rodzice - coraz częściej wspierani poprzez organizacje pozarządowe. Na szczęście jest w Polsce bardzo wiele wspaniałych rodziców, którzy dają nam świadectwo, że dzieci niepełnosprawne są potrzebne i kochane. Pomimo wielu trudności walczą o swoje dzieci. My ze swojej strony powinniśmy się otworzyć na ich problemy, nie zostawiać ich samych, nie odtrącać. Ważna jest tu postawa nas wszystkich.

źródło

[joa]

Znalazłam - jak dla mnie ciekawe:

http://pl.wikipedia.org/wiki/Zespół_Downa

Spis treści
1 Historia
2 Etiologia
3 Epidemiologia
4 Fenotyp
4.1 Objawy ogólne
4.2 Cechy dysmorficzne i wady wrodzone
4.3 Upośledzenie umysłowe
5 Diagnostyka prenatalna i skrining
5.1 Kwestie etyczne
6 Zagadnienia zdrowotne i psychologiczne
6.1 Rozwój, wychowanie i edukacja
6.2 Rodzice, rodzeństwo i otoczenie
6.3 Związki uczuciowe
6.4 Płodność
6.5 Oczekiwana długość życia
7 Aspekty społeczne i kulturowe
8 Znane osoby z zespołem Downa (np. Anne de Gaulle (1928–1948), córka Charles'a de Gaulle'a oraz Charles Waring Darwin, syn Karola Darwina )
9 Przypisy
10 Bibliografia
11 Linki zewnętrzne

Są tam też zdjęcia, m.in. chłopczyka z zD montującego półkę.

[kabatka]

Na tej stronie znalazłam taką informację:

Cytat:

Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno genowi 21 i trisomii.

genowi Genetykiem nie jestem, ale chyba zD polega na dodatkowym chromosomie w parze chromosomów o nr 21?...

[Marta Witecka]

Monia, zdecydowanie chromosomowi, one dopiero zawierają geny. Ja też od razu zauważyłam ten błąd.

[kabatka]

Do czego można wykorzystać draże i makaron - do genetyki rzecz jasna!