[daria]

Czy na podstawie badania kariotypu u niemowląt można stwierdzić stopień zaawansowania upośledzenia dziecka. Jeżeli nie, to w jaki sposób można to sprawdzić?

[Marta Witecka]

Nie da się tego zrobić poprzez badanie genetyczne. Ono jedynie stwierdza fakt - jest zespół czy go nie ma i jaki jest to rodzaj zD (trisomia prosta, mozaika czy translokacja). Stopień upośledzenia jest zależny od wielu czynników i nie da się go przewidzieć. Na początku określa się stopień opóźnienia, a mniej więcej od poźnego wieku przedszkolnego czy wczesnego szkolnego ocenia się stopień upośledzenia umysłowego (lekki, umiarkowany, znaczny i głęboki). Zdarzają się też dzieci z zD w normie intelektualnej, ale jest to bardzo rzadkie.

[Dedi]

To jest troszkę jak wróżenie z fusów. Jeżeli jest mozajka to jest duże prawdopodobieństwo że dziecko będzie upośledzone w stopniu lekkim lub w normie. Jeżeli translokacja to dużo zależy od tego z jakimi chromosomami jest krzyżówka ale ogólnie nie wiadoma, natomiast w trisomii "prostej" to jest loteria która wychodzi z czasem. W chromosomie 21 jest bardzo dużo ważnych genów i ich aktywność ma wpływ na rozwój. To niektórzy nazywają "obciążeniem genetycznym" i pewnie z stąd to pytanie. Na dzień dzisiejszy genetyka nie jest aż tak zaawansowana żeby np przy urodzeniu stwierdzić, że to i to będzie na 100%. Genetycy przeważnie mówią o skłonności danego dziecka do jakiejś choroby np. do "dziedziczne skłonności do nowotworów" itp. Zwykłe badanie w poradni genetycznej w ZD polega tylko na sprawdzeniu kariotypu i nic więcej.

[beticz]

Dedi tak z ciekawości, bo nie słyszałam o tej translokacji z jakimi chromosamami. Jak z genetykiem rozmawiałam, to mówił tez, że to loteria co do upośledznia tak jak w trisomii prostej.Pytam się bo Zuza ma translokację, ale w obrębie pary 21.

[Dedi]

To jest bardzo złożony temat i niestety translokacja w ZD nie jest za bardzo badana. Na pewno nie powinno się stosować standardowej suplementacji bo taki typ ZD jest zupełnie inny w skutkach niż trisomia. Genetycy wiedzą częściowo jakie geny są w poszczególnych chromosomach i za co odpowiadają. Jakby były możliwe do wykonania dokładniejsze badania to mogli by przypuszczać do jakich chorób i problemów będzie miał skłonności. Ja spotkałem się z przypadkiem gdzie chłopczyk miał translokacje 21 z 13 i wyglądał całkiem inaczej niż typowy ZD. Zero stygmatów, rozwój nawet w miarę. Szczerze powiem nie słyszałem w ogóle o translokacji w obrębie 21-21. Genetycy na ogół nie chcą takich rzeczy przewidywać bo tak jak piałem bardziej to przypomina wróżenie z fusów niż medycynę.

[beticz]

no to piszesz ciekawe rzeczy, chyba doktorat robisz co To się nazywa porządne zgłebienie tematu, pełen szacunek.

Tak mamy w obrębie 21, na zakątku też jest jeszcze 1 czy 2 przypadki. Genetyczka powiedziała, że w takim zapisie jak my mamy każde dziecko będzie miało trisomię na 100%, ale jak się dowiedziała, że mamy zdrowego Bartka i po zbadniu naszych kariotypów, że jesteśmy "czyści" sama się zdziwiła.

Hmm, to nic innego mi nie pozostaje jak czekać na to co przyniesie życie, a patrząc na Zuzię uważam, że jej rozwój jest taki sam jak większość zespołowych dzieciaków, ani bardzo do tyłu ani do przodu taka norma dla ZD.

[Joanna]

[renia3000]

A ja mam pytanko. Na ostatniej wizycie u genetyka dowiedziałam się bardzo ciekawej rzeczy mianowicie ,że mamy szczęście ponieważ najprawdopodobniej dodatkowy chromosom nie uszkodził Oli nerwów i dlatego tak dobrze się rozwija . Bardzo się ucieszyłam jak to usłyszałam ,ale teraz się tak zastanawiam ,czy jest to możliwe ?

[julina]

Nie wiem, ale dobrze by było gdyby się sprawdziło

[Marta Witecka]

Jak dla mnie to chyba trochę nieprofesjonalny lekarz. Wada genetyczna polega na tym, że w każdej komórce ciała dziecka jest dodatkowy (niepotrzebny) 21 chromosom. Od samego poczęcia jego rozwój jest nieprawidłowy, a życie pokazuje w jakim stopniu. Nie może tu być mowy o uszkodzeniu nerwów lub nie. Mała może po prostu sobie lepiej radzić.
Nie wiadomo dlaczego część naszych dzieciaczków rodzi się z wadą serca, a część jej nie ma.
Aby stwierdzić uszkodzenie jakichś nerwów, to trzeba by zrobić dogłębne badania.

[groszek]

może to skrót... może chodzi o to że ma rozgałęzione dendryty i dobre przewodzenie na synapsach, albo jeszcze coś innego!
Kto tam wie dlaczego jest, aż tak wiele dysproporcji w rozwoju osób z dodatkowymi genami.

[bebe]

Ania ma rację chodzi o przewodzenie im więcej tym lepiej.

[martas]

Dedi skąd Ty takie wiadomości czerpiesz??? Hanka ma translokację i nie ukrywam zainteresowania tematem