[kabatka]

Badania przesiewowe w rozpoznawaniu zespołu Downa

Professor M. J. Whittle, Departament nr Fetal Medicine, Birmingham Maternity Hospital, Edgbaston, Birmingham B 15 2 TG, UK. Tłumaczyła Anita Gawlik.

Zespół Downa pozostaje najpowszechniejszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Wiele rodzin chciałoby mieć szansę zadecydowania o kontynuowaniu lub przerwaniu ciąży obciążonej zespołem Downa. Możliwość taką stwarzają badania prenatalne. Wykonywane w drugim trymestrze biochemiczne testy skriningowe mogą przyczynić się do zidentyfikowania około 65% przypadków takich ciąż, przy częstości wykonywania amniocentezy od 5 do 6%. Rozwój badań przesiewowych może w przyszłości podwyższyć ten wskaźnik do 80%.

Obecnie wiele badań skierowanych jest na opracowanie testów przesiewowych, które można by było wykorzystać już w pierwszym trymestrze. Wstępne dane sugerują możliwość wykrywania porównywalną z osiąganą w drugim trymestrze. Wykonywane około 10. tygodnia ciąży badanie USG może ujawnić charakterystyczny obraz przejrzystości okolicy karku płodu (nuchal translucency), traktowany jako specyficzny marker ultrasonograficzny podwyższonego ryzyka wystąpienia aneuploidii. Częstość wykrywania tą metodą jest większa niż uzyskiwana w biochemicznych badaniach skriningowych. Wymaga to jednak w przyszłości weryfikacji. Wykorzystanie obecnych w krwi matki, w celach diagnostycznych lub w badaniach przesiewowych, komórek płodowych pozostaje w sferze badań eksperymentalnych. Główny problem w zaakceptowaniu procedur skriningowych polega na zapewnieniu właściwego poradnictwa zarówno przed wykonaniem badań, jak również po wykryciu nieprawidłowości. Procedury te powinny być bardzo precyzyjne.


Zespół Downa jest najczęstszą znaną przyczyną wrodzonego upośledzenia umysłowego. Występuje z częstością 1 na 700 ciąż i w większości przypadków spowodowany jest trisomią chromosomu 21.

W pozostałych przypadkach wynika z mozaikowości albo translokacji zachodzącej najczęściej między 14 a 21 chromosomem. Mimo że zdarzają się odstępstwa, to w większości przypadków zespołu Downa, w chwili ukończenia 10 lat IQ jest niższe od 50. Pojawiają się liczne doniesienia, że występowanie choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa jest znacznie częstsze i chociaż ich możliwości prowadzenia niezależnego życia sąograniczone, to zwykle żyją 60 lat. Upośledzeniu umysłowemu mogą towarzyszyć zmiany anatomiczne, przy czym w 40% są to wady serca.

Choroba dotyczy najczęściej dzieci matek po 35 roku życia, ale ponieważ ok. 95% dzieci rodzi się poniżej tego wieku, większa liczba ciąż obciążonych zespołem Downa zdarza się w młodszej grupie wiekowej.

W rzeczywistości dwie trzecie przypadków dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35 roku życia. Zagrożenie to rośnie wraz z wiekiem matki, z 1 na 1500 w 16. roku życia, do 1 na 112 w 40. roku życia. Ponieważ znaczna liczba przypadków zespołu Downa występuje niespodziewanie, powinno się powszechnie wykonywać badania skriningowe, aby przypadki te mogły być wykryte.

Do niedawna badania przesiewowe opierały się przede wszystkim na wieku matki jako głównym czynniku ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Jednak takie podejście zapewniało rozpoznanie tylko co trzeciej obciążonej ciąży, nawet jeśli wszystkie matki z grupy ryzyka miały wykonaną amniocentezę. W rzeczywistości, amniocenteza wykonywana jest w mniej niż 50% ciąż zagrożonych zespołem Downa.

Dobry test przesiewowy powinien charakteryzować się zarówno wysoką swoistością i czułością, być prosty w przeprowadzeniu, tani i nieinwazyjny Niestety, takiego doskonałego, spełniającego wszystkie powyższe kryteria testu jeszcze nie opracowano.

Historia badań przesiewowych, z użyciem surowicy matki, sięga początku 1970 roku, kiedy w przypadku otwartego rozszczepienia rdzenia i encefalopatii wykrywano podwyższony poziom AFP (alfa-fetoproteieny) Wprowadzenie takich programów, szczególnie w rejonach o wysokiej częstości występowania defektów cewy nerwowej, doprowadziło do obniżenia częstości urodzeń dzieci, obciążonych tymi wadami.

W 1984 roku Merkatz i wsp.1 zaobserwowali, że stężenie AFP w surowicy matek, które urodziły dziecko z zespołem Downa jest niższe niż średnie dla populacji. Obserwacje te przyczyniły się do zapoczątkowania testów przesiewowych w kierunku zespołu Downa, wykorzystujących surowicę matki. Od tego czasu przeanalizowano wiele rodzajów testów, mniej lub bardziej skutecznych. Obok testów surowicy rośnie znaczenie badania USG. Wiele wysiłku włożono w rozwój technik identyfikacji komórek płodowych w krążeniu matki zarówno jako testu przesiewowego, jak i diagnostycznego. Powszechnie stosowane technik skriningowe zostały opracowane w celu zastosowania w drugim trymestrze ciąży Zwykle wykonuje się je między 15. a 20. tygodniem. Jednak testy biochemiczne i badanie USG mogą być przeprowadzone już w pierwszym trymestrze i obecnie obserwuje się intensywny rozwój tego kierunku badań.

BIOCHEMICZNE TESTY SKRININGOWE ZUŻYCIEM SUROWICY MATKI

Istotne jest zdanie sobie sprawy z faktu, iż każdy wynik testu pochodzący z badań hormonalnych czy ultrasonograficznych musi być rozpatrywany w zestawieniu z wiekiem matki.

[...]

AFP (alfa fetoproteina)

AFP, oznaczana w surowicy matki, była pierwszym markerem stosowanym w skriningu zespołu Downa i w tych przypadkach notowano niskie jej wartości. Izolowane oznaczenie AFP pozwalało na wykrycie jedynie 37% ciąż obciążonych zespołem Downa przy 6% wyników fałszywie dodatnich. Poziom AFP oznaczany jest jako skrining prawie wyłącznie w drugim trymestrze, ale niskie stężenia zdarzają się również już w pierwszym. Tak więc ok.30% przypadków mogłoby być potencjalnie wykrytych już w pierwszym trymestrze.2

Gonadotropina kosmówkowa (hCG)

Gonadotropina kosmówkowa (hCG) produkowana jest przez trofoblast. Opisano wiele jej frakcji. W testach surowicy oznaczane są poziomy całkowitej hCG.wolnej frakcji alfa - hCG i wolnej beta- hCG. Podczas gdy poziom wolnej alfa - hCG i całkowitej hCG są ściśle ze sobą skorelowane, poziomy alfa -hCG i całkowitej hCG wykazująjedynie umiarkowanązależność Możemy więc mówić o słabej korelacji stężeń tych dwóch wolnych podjednostek.
Tabela 2. Częstość wykrywania zespohi Downa, w zależności od częstości wyników fałszywie dodatnich w różnych grupach wiekowych matek przy uwzględnieniu ryzyka, związanego z wiekiem matki oraz poziomami AFP oraz hCG

[...]

Zwykle w drugim trymestrze oznaczano poziomy całkowitej oraz wolnej beta- hCG Podwyższone poziomy wykrywano w ciążach z zespołem Downa. W zestawieniu z wiekiem matki i poziomem AFP oznaczenie hCG może doprowadzić do wykrycia ciąży z zespołem Downa z około 6,3% wyników fałszywie dodatnich. Częstość tych ostatnich mogłaby być zredukowana do około 4,1% gdy wyniki byłyby zweryfikowane w oparciu o badanie USG. 3 Wolną beta- hCG oznaczano w surowicy matki już w pierwszym trymestrze i w 10. tygodniu czułość badania sięga 62%, przy 5% wyników fałszywie dodatnich (Wald i wsp., w druku).

Nieskoniugowany estriol (uE³)

Stężenie uE³ oznacza się w podobny sposób jak AFP i ma ono tendencję do obniżania się w ciążach obciążonych zespołem Downa. Rozważa się wartość włączenia tego pomiaru do procedur skriningowych. Wydaje się, że przyczyniłoby się to do poprawienia częstości wykrywania nieprawidłowości, a częstość aniocentezy zmniejszyłaby się o 20%.

Testy z użyciem czterech markerów

Wydaje się prawdopodobne, że jednoczesne oznaczenie kilku markerów stworzyłoby większą szansę wykrycia zespołu Downa niż oznaczenie dwóch czy trzech osobno. W takich zestawieniach bierze się pod uwagę oznaczenie AFP.wolnej alfa i beta hCG oraz uE. Ich kompleksowe oznaczenie prowadzi do wykrycia w 65% przypadków przy 5% wyników fałszywie dodatnich lub wykrycia 60% przy 3% wyników fałszywie dodatnich. Wyniki te są korzystniejsze, w zestawieniu z osiąganymi przy zastosowaniu oznaczeń samych tylko AFP, całkowitej hCG i uE^, gdzie częstość wykrycia sięga rzędu 65% z 6,3% wyników fałszywie dodatnich.

Mocznikooporna fosfataza zasadowa neutrofili

Metoda ta mimo potencjalnie korzystnej wartości prognostycznej powinna być traktowana wciąż jako metoda naukowa.

Inhibina A

Wstępne wyniki z użyciem tego markera wskazują, że jego oznaczenie może podwyższyć czułość metod biochemicznych pod warunkiem wykonania badania między 15 a 18 tygodniem. Ostatnie dane dotyczące ciąż w pierwszym trymestrze wykazują, że zamiana oznaczania wolnej alfa-hCG na inhibinę A przynosi 79% częstości wykrywania z 5% ilością wyników fałszywie dodatnich (jak podaje Wald).

Łożyskowa proteina związana z ciążą (PAPP-A) i swoista dla ciąży beta glikoproteina

Białka te zostały zbadane w celu wykorzystania w skriningu zespołu Downa, głównie w pierwszym trymestrze ciąży. Kilka prac wykazało relatywnie słabąjakość samych oznaczeń, ponieważ u 45% dzieci z zespołem Downa poziomy PAPP-A mieściły się poniżej 5 centyla. Oznaczenia PAPP-A wydają się lepiej wypadać w przypadkach trisomii 13 i 18.8 Czułość tej metody wynosiła 60% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Ciekawe, że w przeciwieństwie do drugiego trymestru wyniki badania USG prowadzą do redukcji czułości do około 7%, prawdopodobnie ze względu na krótszą długość ciemieniowo -siedzeniową płodów z zespołem Downa.9

Peptyd gonadotropowy oznaczany w moczu matki (UGP)

Wspomniany peptyd gonadotropowy jest głównym metabolitem hCG. W zespole Downa jego poziom znamiennie rośnie, szczególnie między 19 a 22 tygodniem ciąży. Pochodzi z rozkładu hCG w wyniku proteolitycznego rozszczepienia, w specyficznych miejscach, zlokalizowanych w podjednostce beta. Wydalany jest z moczem matki. Możliwymi miejscami reakcji rozszczepiania mają być: łożysko, krew i nerki. Wymieniona reakcja może ulec nasileniu w przypadkach aneuploidii, w niezidentyfikowanym procesie enzymatycznym. Potencjalna częstość wykrywania z użyciem tej metody wynosi około 80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Może ona wzrosnąć do 82,3% w przypadku jednoczesnego oznaczenia uE3.10 Wykorzystanie moczu zamiast krwi jako płynu skriningowego ma wiele zalet biorąc pod uwagę dobro pacjenta i korzyści laboratoryjne. Celowe wydaje się jego spopularyzowanie. Badania dotyczące wykorzystania moczu w testach przesiewowych pierwszego trymestru są obecnie w trakcie opracowań.

BADANIE USG JAKO METODA SKRININGU

Wykorzystanie USG w badaniach przesiewowych w kierunku aneuploidii sugerowane było w wielu pracach naukowych. Ma to znaczenie ze względu na skojarzone z aneupioldlą występowanie wad anatomicznych, takich jak: przepuklina pępkowa, wady serca, wady przewodu pokarmowego, m.m. atrezja dwunastnicy, przepuklina przeponowa i nieprawidłowości wewnątrzmózgowe. Obecność jednej z nich jako wady izolowanej, podwyższa ryzyko aneuploidii o 10%. Przy skojarzonym występowaniu wad ryzyko rośnie od około 20% do 50%. Wady te powinny być rozpoznawane za pomocą tzw. markerów ultrasonograficznych, które nie powinny być traktowane jedynie jako defekty anatomiczne per se. Tak więc torbiele splotu naczyniówkowego, łagodne poszerzenie kielichów nerkowych oraz NT są ultrasonograficznymi markerami, wskazującymi na podwyższone ryzyko aneuploidii, ale nie determinują one przewlekłych nieprawidłowości strukturalnych.

Najbardziej obiecującym markerem ultrasonograficznym jest NT (nuchal translucency), łatwo uchwytny między 10 a 12 tygodniem ciąży. W obrazie USG jest to zmiana o charakterze plamy rozciągającej się za karkiem płodu.

[...]

Różne graniczne pomiary tego markera zależą od zaawansowania wieku ciążowego płodu. Pozostaje niepewne, czy NT jest formą wodniaka torbielowatego, ale wolne torbiele częściej są związane z zespołem Turnera niż zespołem Downa.

[...]

Jeden z pierwszych raportów dotyczących oceny parametru NT, obejmował 1200 kobiet, poddanych badaniom prenatalnym. Średnia wieku wynosiła 38 lat, więc można było je traktować jako grupę o relatywnie podwyższonym ryzyku wystąpienia aneuploidii. USG było wykonane pomiędzy 10 a 13. tygodniem ciąży, i w wybranej grupie można było spodziewać się 46 ciąż dotkniętych aneuploidią. Czułość NT wynosiła 85% przy 5% częstości wyników fałszywie dodatnich. Była więc porównywalna z czułością osiąganą w biochemicznych badaniach skriningowych, w tej grupie wiekowej, chociaż ze znacznie wyższą częstością wyników fałszywie dodatnich, bo wynoszącą około 38%. Jak zawsze, ważna była korelacja z wiekiem matki. Sugerowano, że wyniki NT mogą być wykorzystane w podobny sposób, jak te uzyskane z badań surowicy w odniesieniu do obliczania ryzyka aneuploidii. NT grubości około 3 mm może przynieść 5- krotny wzrost ryzyka wystąpienia trisomii, związanego z wiekiem matki, podczas gdy NT przekraczające 3mm - wzrost 24-krotny.

Jakkolwiek badacze zgadzają się, że udowodniono skuteczność tej metody, wydaje się oczywista potrzeba randomizacji badań (doboru losowego). W populacji młodszych matek, tzn. o średniej wieku 30 lat, wynik NT 3 mm lub większy notowano w 6% przypadków a występowanie aneuploidii w tej grupie sięgało rzędu 2,9% (1,42% dla zespołu Downa). Tak więc obecność znamiennego markera, w postaci NT wystąpiła w 1 na 375 przypadków aneuploidii, co kontrastuje z częstością 1 na 63 opisywaną przez grupę Nicoloidea. Nie znaleziono takich przypadków u kobiet poniżej 39 lat. Wydaje się, że chociaż ocena NT sprawdza się dobrze w grupach wysokiego ryzyka, to może być mniej skuteczna u kobiet poniżej 35. roku życia.

Wyniki trzech ośrodków badawczych obejmujące 2639 kobiet, wykazały, że NT wielkości 3mm lub większe zanotowano w 6,7% ciąż i było to związane z ryzykiem aneuploidii 1 na 21. Chociaż wszystkie z wyjątkiem jednej ciąży z zespołem Downa wystąpiły u kobiet po 38 roku życia, to zespół Dówna, który wystąpił u kobiety 31-letniej nie miał odbicia w obrazie NT.

Potrzeba jeszcze wielu badań w celu potwierdzenia wartości NTjako skrinningu aneuploidii. Wadą badania jest fakt, iż w porównaniu z biochemicznymi testami przesiewowymi, mierzenie NT zdeterminowane jest doświadczeniem osoby przeprowadzającej badanie i w wielu przypadkach powtarzalność badania nie była wysoka. Z drugiej strony zaletą jest to, iż NT pośrednio może przyczyniać się do wykrycia grup płodów obarczonych ryzykiem wystąpienia innych wad wrodzonych, np. wad serca.

KOMÓRKI PŁODOWE W KRWI MATKI

Obecnie wiele środków zaangażowanych jest w badania nad wykorzystaniem komórek płodowych występujących we krwi matki, do identyfikacji płodów z aneuploidią. Ocenia się trzy typy komórek: syncytiotrofoblastu, limfocyty płodowe i płodowe erytrocyty. Obiecujący przegląd tych metod ustalił ich aktualną pozycję14.

Syncytiotrofoblast

Pierwszym problemem było ustalenie, które typy komórek byłyby najlepsze do celów identyfikacji i wiele wstępnych badań skupiło się na komórkach trofoblastu. Pierwszy opis ich obecności, w krążeniu matczynym, pochodzi z badań Schmorla z 1893 roku, ale kliniczna wiedza o chorobie trofoblastycznej potwierdziła rozprzestrzenianie się tych komórek drogą krwi. Jakkolwiek komórki trofoblastu były przypuszczalnie identyfikowane, we krwi obwodowej matki w normalnych warunkach, jak i w chorobie trofoblastycznej, to ich przeżycie zależało od faktu, iż nie posiadały antygenów HLA klasy l i II. Niemniej możliwa była identyfikacja tych komórek za pomocą przeciwciał i przy użyciu tej metody ostatecznie zidentyfikowano "komórki płodowe". Komórki te, chociaż mogą być obecne we krwi macicznej, są sprawnie usuwane przez płuca, a we krwi obwodowej mogą znajdować się najwyżej w minimalnym stężeniu.

Płodowe limfocyty

Wydawało się prawdopodobne, że komórki te nie przekraczają bariery łożyskowej w znaczącej ilości aż do czasu porodu. Dodatkowo, odpowiedź immunologiczna matki, którą wywołują, będzie prowadziła do szybkiej ich destrukcji. Pomimo tych niedogodności podejmuje się próby ich identyfikacji i wykorzystania w programach przesiewowych i sugeruje się, że ich częstość występowania we krwi obwodowej matki wynosi około 1-2%. Gdy po badaniu komórek na obecność chromosomu Y stwierdzono, że 50% płodów zidentyfikowanych jako męskie okazało się płodami żeńskimi, zaczęto do metody podchodzić bardziej sceptycznie.

Płodowe erytroblasty (erytrocyty jądrzaste)

Wiele trudności sprawiało sortowanie oraz pewna identyfikacja tych komórek. Używając metody reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) do identyfikacji sekwencji Ywykazano, że komórki płodowe, pochodzące wyłącznie z trofoblastu, mogą być wykryte w krwi matki już w 33. dniu ciąży Ze względu na niewielką ilość komórek trudne jest opracowanie pewnych metod ich oznaczania przy niskiej koncentracji. Opisano użycie różnych technik, włączając barwniki jądrowe i przeciwciała przeciwko składnikom jądra.

Obecność receptorów transferyny i sialoglikoproteiny, glikohorinyA, pozwala identyfikować komórki będące na poszczególnych etapach średnim i późnym hemopoezy.

Dzięki tym technikom można wyselekcjonować komórki w mieszanej populacji. Inne metody, jak negatywna selekcja z użyciem CD 45 w celu usunięcia limfocytów i monocytów, pozwalają ostatecznie wyselekcjonować grupę erytrocytów. Użycie metody PCR z zastosowaniem specyficznych badań w kierunku znanych trisomii dopełnia całości badania.

Pomimo tych zalet nie sprawdziło się oznaczanie komórek płodowych w krwi matki jako metoda skriningu zespołu Downa. Wykorzystanie tej metody w praktyce pozostaje problematyczne. Zastosowanie aktualnych badań genetycznych w przypadkach trisomii 21 wymaga jeszcze udoskonalenia, chociaż w przypadku trisomii 13 i 18 wyniki są zadowalające. Perspektywy rozwoju nieinwazyjnych testów diagnostycznych z wykorzystaniem wspomnianych metod wydają się atrakcyjne. Wstępne kalkulacje sugerują. Ze można będzie osiągnąć 60% wykrywalności zespołu Downa przy użyciu tych technik.

PROBLEMY ZWIĄZANE Z WPROWADZENIEM BADAŃ PRZESIEWOWYCH DO PRAKTYKI KLINICZNEJ ORAZ Z ICH PROWADZENIEM

Chociaż badania przesiewowe w kierunku wykrycia zespołu Downa stanowią rozsądną i skuteczną formę profilaktyki, pojawiają się ogromne trudności we wprowadzeniu ich do praktyki klinicznej. Przeprowadzenie któregokolwiek z testów nie niesie ze sobą większych trudności. Istotnym problemem jest zapewnienie adekwatnego i zrozumiałego poradnictwa. Rozmiar tego problemu przyczynia się do trudności w opracowaniu powszechnego testu skriningowego. W rzeczywistości około dwie trzecie ośrodków w Wielkiej Brytanii proponuje badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa. Pozostałe prawdopodobnie opierają się na wieku matki jako jedynym wskazaniu do wykonania amniocentezy Duże trudności pojawiają się u kobiet, dla których angielski nie jest językiem ojczystym. Zwykle nie pamiętają dat miesiączek i zgłaszają się późno.

W rzeczywistości wiele badań, szczególnie z użyciem USG, zostało przeprowadzonych na wyselekcjonowanej grupie ciężarnych i należy ostrożnie podchodzić przy ekstrapolowaniu tych wyników.

Ciąże mnogie stanowią odrębny problem w programach przesiewowych. Wiele autorytetów podchodzi sceptycznie do stosowanych skriningów biochemicznych, mimo że niektóre ostatnie dane sugerowałyby, że poziom alfa hCG może mieć znaczenie. Wydaje się, że wartościowym markerem w tej grupie mogłaby być ocena NT, ale ze względu na szczególne trudności wiążące się z właściwym informowaniem o ewentualnych konsekwencjach skriningów ciąż mnogich, poradnictwo powinno odbywać się w sposób szczególnie precyzyjny.

Skrining biochemiczny jest czuły na okoliczności, które mogą przyczyniać się do znacznych odchyleń w poziomach różnych badań niezależnie od aneuploidii. W przypadku poronień zagrażających może podnosić się poziom AFP, maskując niski poziom spowodowany aneuploidią. Dane nie sugerują, aby był to problem wielkiej wagi, ponieważ dokładny czas krwawienia nie był w badaniu powiązany z czasem pobierania krwi u badanej grupy pacjentek.

Zanotowano również sporadycznie bardzo wysoki poziom hCG, dużo wyższy niż należało się spodziewać w aneuplioidii. Analiza tych wyników wydaje się niekompletna, chociaż podwyższone poziomy AFP i hCG były związane z zespołem niskiej wagi urodzeniowej noworodków.

WNIOSKI

Skrining w kierunku zespołu Downa stopniowo został wprowadzony do praktyki położniczej. Idealna procedura testu przesiewowego nie została jeszcze opracowana, pomimo dużego rozpowszechnienia obecnie stosowanych testów biochemicznych. Niejasna pozostaje nadal pozycja wspomnianych testów w programach przesiewowych i dużo kontrowersji budzi idea skriningów w celu oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości. Mimo to wstępne wyniki wydają się zachęcające. Szczególną uwagę poświęca się testom, które mogłyby być zastosowane już w pierwszym trymestrze ciąży i ich rozwój jest dobrze ugruntowany.

źródełko

Ogólnie o badaniach prenatalnych rozmawialiśmy też tutaj Badania prenatalne
i tutaj Nieinwazyjne badania prenatalne

[nefre]

Ja tez nie wiedziałam, miałam super USG robione kilkakrotnie, tylko w 12 tc lekarz po USG pomiarowym powiedział mi, że już i tak jest późno i nic nie biędzie widać, jak będziemy sprawdzać przezierność karkową jak mu przypomniałam, że miał robić pomiary

[renia3000]

Niestety tacy są u nas lekarze. Ja również miałam robione wszystkie możliwe badania w czasie ciąży, z wyjątkiem prenatalnych ,bo podobno w moim wieku się nie robi. Ostatnio oglądałam program gdzie wypowiadał się genetyk ,że w tej chwili każda kobieta bez względu na wiek powinna robić badania prenatalne ,ponieważ w chwili obecnej bardzo dużo się rodzi dzieci ZD i z innymi wadami genetycznym.

[Alicja]

A powiedział dlaczego każda kobieta powinna robić badania prenatalne?
Bo argument,że za dużo takich dzieci się rodzi jest dwuznaczny.
Czyli powinno się rodzić mniej? matkom będzie proponować się aborcję?

No i kto ma za te badania płacić?kobieta z własnej kieszeni?

[boszka59]

Nie wiem czemu macie taki żal do tych lekarzy. Czy to że stwierdziliby ZD wyleczłoby wasze dzieci. A decyzje jakie trzeba podejmować jak się wie nie należą do łatwych

[renia3000]

Ja właśnie mam żal do lekarzy. Wiem że nic by to nie zmieniło ,ale wolałabym wiedzieć jakoś bym sobie to wszystko w głowie poukładała, za nim by się mała urodziła. Przede wszystkim bym się przygotowała. Znam siebie i wiem ,że było by mi łatwiej .Boli mnie to że na trzy robione usg żaden lekarz nic nie zauważył i cały czas słyszałam "piękna duża ciąża" I denerwuje mnie to, że w dalszym ciągu mało jest co widać jeśli chodzi o rysy fenotypowe buziaczka. Denerwuje mnie czasem zachowanie lekarzy ich podejście do całej sytuacji. Kiedy jestem już w gabinecie z Olcią i mówię "Moje dziecko ma zd dolega jej to i to..."patrzą się na mnie jak na jakąś wariatkę i się głupim tonem pytają "a przepraszam czy wyniki już się potwierdziły" szlak mnie wtedy trafia .Jeśli mówię o zd to chyba wiem co mówię.

[romaya]

A ja nie mam żalu do mojego lekarza. Robił co mógł - każde usg było wykonane fachowo. Wady serca Filip nie ma, więc jej odkryć nie mógł, a atrezja dwunastnicy była częściowa - niewidoczna w badaniu. Poza tym jestem zadowolona, że zD został zdiagnozowany już po narodzinach - cieszyłam się ciążą i przechodziłam ją bez stresu. A jak już się Mały urodził - no cóż, nie dało się go nie kochać .

Gdybym jeszcze raz była w ciąży, to na ewentualne badania bym się raczej nie zdecydowała - chyba, że mój gin by się czymś niepokoił (np. wadą serca).

[Marta Witecka]

Magda, mam podobne podejście do tematu, jak Ty. Ja miałam 4 USG (było to ponad 8 lat temu, ich jakość była inna), mam ogromne zaufanie do mojego ginekologa do dzisiaj, prowadził moje kolejne dwie ciąże. Zaraz po urodzeniu Szymona mnie przepraszał, ale potem po paru rozmowach przyznał, że nie było czego zauważyć, aby rozpoznać zD. Mam te USG nagrane i oglądałam je kilka razy, trudno coś zarzucić lekarzowi. A badań prenatalnych mi nie proponował, bo nie było powodu.
Nie potrzebowałam informacji o zD już w ciąży i napiszę tak jak Magda, że Szymka po urodzeniu oczywiście nie dało się nie kochać!

[kabatka]

Roma zespół Downa wykrywa tylko amniopunkcja lub kordocenteza - USG nie wykryje, nawet 4D Cześć naszych dzieci ma powiększone NT i brak kości nosowej w 12 tyg - ale nie wszystkie. Jak więc lekarz ma stwierdzić na podstawie usg zespół Downa Dlatego nie ma o co mieć pretensji do lekarza.
Inna innszość, jeśli nie wykrył wad towarzyszących (niejako anatomicznych: serca, przewodu pokarmowego itd.).

[natan]

U mnie niby wykryli a nie wykryli,czy mam żal ..chyba nie.
Miałam jednego lekarza,który prowadził moją ciążę.W 20 tc zaproponował,żebym poszła na usg3D do innego lekarza,więc tak zrobiłam.Na 3D widoczne były poszerzone miedniczki nerkowe i white spot na sercu.Zostałam oddelegowana do specjalisty do Katowic(dr.Cnoty),który jeszcze raz wszystko obejrzał i wytłumaczył mi ,iż white spot to pewnikiem za dużo wapna w organiźmie a poszerzone miedniczki często zdarzają się u chłopców bo w płodzie nie potrafią się wysiusiać i problem często znika jak dziecko się urodzi.Dodał jeszcze,że lekarze często straszą mamy bo taka ich rola.
Do domu z wizyty wróciłam uspokojona.
Wiecie do bardziej mnie zastanawia??? Dlaczego nikt nie zauważył,że moja pępowina jest taka króciutka.

[mago]

A ja spodziewałam się córeczki z zespołem.
Najpierw zrobiłam test potrójny na własne życzenie - korzystałam tylko z gabinetu prywatnego więc musiałam za niego zapłacić.
Test zrobiłam za namową koleżanek - wynik wskazywał na wysokie prawdopodobieństwo zD. To był straszny moment. Później USG genetyczne - za duży fałd karkowy i zaproponowano mi amniopunkcję.
Nie zgodziłam się jednak na wykonanie badania - doszłam do wniosku, że nic ono nie zmieni - niezależnie od wyniku urodzę córeczkę. Może to nie najlepsza analogia ale porównywałam to z sytuacją hipotetycznego wypadku któregoś z moich synów. Gdyby w takim wypadku stało się coś co okaleczyło by ich do końca życia spychając na społeczny margines - czy wówczas odwróciłabym się od syna lub zdecydowała się go zabić?
Wiem, że to trudny problem moralny i każdy z nas może mieć inne zdanie w tej kwestii.
Amniopunkcja związana była z ryzykiem poronienia - bałam się, że gdybym poroniła to całe życie myślałabym, że zrobiłam to badanie specjalnie w tej własnie nadziei na poronienie.

Następnie kolejny lekarz na USG wskazał na wadę serca i sandal gap oraz krótszy nosek. Wadę serca potwierdziło echo serca. Układanka układała się w jedną całość, ale brak jednoznacznego badania jakim jest amniopunkcja dawał mi nadzieję.

Jak Aśka się urodziła ja wciąż miałam nadzieję, że jest zdrowa i pierwsze moje spojrzenie na nią odebrało tę nadzieję w 100%. Miała zespół - znałam wszystkie stygmaty - już czytałam Wasz zakątek i Bogu dzięki, że on istnieje.

Ku mojemu zdziwieniu byłam już oswojona z zD. Była dla mnie najpiękniejszą dziewczyną ze stepów jaką widziałam. Brakowało jej tylko długich czarnych włosków i konia ;).

Myślę sobie, że dzięki tej wiedzy było mi dużo łatwiej niż Wam. Przepłakałam wprawdzie parę godzin po cesarce, ale kolejnego dnia ruszyłam już z pełną energią do walki.

A zatem niektórzy lekarze dobrze szukają. Chociaż mój ginekolog wciaż powtarzał, że to niemozliwe bo przecież mam zdrową dwójkę dzieci i mąż ten sam .
Chyba niewiele wiedział o zD.

[Joanna]

[marta07]

Chcialam zapytac o oslawiona kosc udowa czy , ktoras z Was miala sprawdzona dlugosc kosci u dziecka bedac w ciazy?? Mojemu dziecku mierzono dlugosci konczyn i byly w normie.

Z powodu moich komplikacji w ciazy mialam jak na szwedzkie warunki bardzo czesto robione usg przez wiele poloznych i lekarzy w klinice. Badanie usg nie jest tym, ktore wykrywa wady, do tego trzeba zdecydowac sie na inwazyjne badania. W grupie "zlotych rybek" sa przynajmniej dwie mamy (z ostatniego roku)po wszytstkich mozliwych badaniach nieinwazyjnych, ktore wykluczyly u dzidziusia zd.

[natan]

Marto ja miałam mierzoną kości udową i ramieniową i były w normie.

[aniak]

Ja miałam wszystko mierzone i to ze szczególną uwagą (ze względu na wiek i brak mojej zgody na badania prenatalne ) i Piotrek był jak najbardziej wymiarowy. Nic kompletnie nie wskazywało na zD.