[sabina]

Jesli chodz o nas to badania Sandry mielismy juz wyniki po 2 tyg od jej urodzin a nasze miesiac pozniej.Siostra mieszkajaca w Polsce badania Kubusia miala w Rudzie Slaskiej(mieszka w Zabrzu)ale na badania jej i starszego syna musi czekac do pazdziernika.Ostatnio analizowalam historie naszej rodziny i doszukalam sie kolejnych przypadkow ZD,zaczelo sie od rodzenstwa babci ze strony mamy(narazie tyle sie dowiedzialam),ich dzieci urodzily dzieci z ZD.Niestety nie wiem jaka to formy ale mam podejrzenia do translokacji zgodnie z przypadkiem moim i siostry.Jesli chodzi o nas to robimy badanie przy nastepnej ciazy(poinformowalam juz mojego ginekologa)nie wiem czy bylabym w stanie czekac cala ciaze na diagnoze...pozdrawiam

[Marta Witecka]

Witaj Sabinko!
To zrozumiałe, że będziesz robić badania. W ogóle Cię podziwiam!
Napisz co u Was, wszyscy się dopytują!

[bucia]

Nasz Mundzio ma trisomię21 prostą.
Powiedziano mi że prawdopodobieństwo że następne dziecko będzie miało ZD jest takie same jak u innych i nie ma wskazań do badań rodziców.
Ale czytałam że jesli już mamy dziecko z ZD to prawdopodobieństwo zawsze będzie chociaz trochę wyższe. Jak to wkońcu jest?
Może jednak lepiej zrobić to badanie?
Czy może nam je zrefundować NFZ?
Jeśli nie to ile takie badanie kosztuje?
Tata Mundzia bierze od marca lek na stwardnienie rozsiane którego wpływ na dziecko może być bardzo różny bo jest to stosunkowo nowy lek.
Jakie można robić badania aby zminimalizować urodzenie dziecka z ZD, czy też z jakimikolwiek wadami wrodzonymi?
Czy można zbadać nasienie?
Czy orientujecie się ile takie badanie kosztuje i czy wogóle coś daje?
Wiem ze mam dużo pytań ale chciałabym jakos przekonać tatę Mundzia aby zdecydował się na kolejne dziecko. A do niego przemawiaja tylko konkrety...

[sabina]

Odpowiadam po kolei:jesli Wasz synek ma trisomie prosta to nie ma podwyzszonego ryzyka na kolejne dziecko!Jest dokladnie takie samo jak u rodzin ktore nie maja takiego dziecka,mysle ze sa wskazania do badan ale powiem ze nie ma takich badan ktore pozwola wam sie dowiedziec przed ciaza cos wiecej(pytalam o to samo u nas tzn w Niemczech),dopiero w ciazy mozna wykonac takie badania bo nie wiedomo ktore komorki jajowe czy tez plemniki zawieraja dodatkowy chromosom no i jak tam sie to wszystko podzieli.koszt takich badan przy wskazaniach jest bezplatny ale musicie miec na nie skierowanie.Niestety nie ma zadnych badan ktore minimalizuja wady wrodzone,zadne leki nie spowoduja ze dziecko ma ZD czy tez nie ma!!!Nie wiem czy tylko my kobiety pragniemy drugiego dziecka jesli mamy juz dziecko z ZD.Moj maz ostatnio stwierdzil ze chce miec drugie dziecko ale dopiero wtedy gdy Sandra zacznie choc troche byc samodzielna(nie mamy tu zadnej rodziny ktora by nam pomogla).Przyznam ze jestem troche zalamana bo mysle coraz czesciej o drugim.Wiem ze moja sytuacja jest inna niz wszystkich forumowiczow ale chcialabym aby Sandra miala kogos bliskiego troche wczesniej niz za 3-4 lata.Oczywiscie rozumiem obawy,sa uzasadnione ale...My napewno bedziemy robili badania,wiemy ze mozna je zrobic dopiero w ciazy i to w 15tyg ale nie damy rady sobie z dwojka dzieci z ZD tym bardziej ze jestesmy zdani tylko na siebie.Jesli chodzi o badania nasienia to sie nie orietuje jak to wyglada ale powiem jedno-Wy poprostu mieliscie pecha przy podziale komorek i zadne badania genetyczne nie wykaza u was podwyzszonego ryzyka-wiec namawiaj meza na drugiego bobaska

[kabatka]

Posty o decyzji na kolejne dziecko tutaj>>

[sabina]

no ale sie teraz zdziwilam nie mialam pojecia ze tak sie to przedstawia ale z drugiej strony u nas ryzyko wynosi 10% wiec 0,75 to w sumie nic a tak powaznie to nie ma sie co zalamywac,w zyciu zdarzaja sie rozne przypadki ale nadzieja umiera ostatnia

[Marta Witecka]

Monia, no piękne te garnitury macie! A jakie te pierwsze chromosomy pogięte...

[groszek]

Monia jakie piękne chromosomy (w garniturach czy bez) i co z nich wynika ? Żadne z Was nie jest nosicielem translokacji i innych takich ciekawostek. Ale widać, że jesteście dociekliwi- jestem pełna podziwu!

[joa]

Tak, nam genetyk też powiedziała, że z powodu posiadania dziecka z zD (trisomia prosta) ryzyko zwiększa się o 1%, plus reszta-3,5 % jak dla całej populacji, 1% ze względu na mój wiek...

Kabatko-mi też się podobają Wasze "garnitury". A na końcu są te chromosomy "płciowe"? A propos, Piotruś wczoraj patrzył, jak mamusia z tatusiem robią buzi-buzi i mieliśmy ubaw-bo siedział, wychylił się do przodu, głowa na bok i z zaciekawionym uśmiechem się patrzył. A my usiłowaliśmy zachować przy tym powagę.

[Aśka]

Monia, piękne macie z Martinem garniturki
No i najważniejsze, że "uszyte" ze zdrowych chromosomów

[sabina]

Zazdroszcze Wam takich zdrowych chromosomow u mnie nie ma tak rozowo.Moj maz ma wszystkie ,,wstazeczki,, ale ja nie bardzo.Mam 45 chromosomow z czego 14 sie przylaczyl do 21 i sobie tak wedruje w tych komorkach jajowych.Nie wiadomo na ktora wypadnie.Och to zycie...Mimo wszystko ciesze sie ze Wam drodzy Przyjaciele sie to nie przytrafilo

[Joanna]

[Marta Witecka]

Asiu mozaika polega na tym, że dopiero przy drugim lub trzecim podziale zapłodnionej komórki następuje zły podział chromosomów. Dlatego urodzone dziecko ma zD, ale nie wszystkie jego komórki zawierają 47 chromosomów i dodatkowy 21. Były takie zbadane przypadki, że osoba z zD z mozaiką miała w badaniach krwi prawidłowy kariotyp, natomiast komórki świadczące o zD miała jedynie w skórze!
A to zależało od tego, w którym podziale nastąpił ten nieprawidłowy. Im później, tym lepiej, bo mniej jest komórek trisomicznych.
Sytuacje, które opisała Magdalena są pewnie podobne. Te kobiety nawet nie wiedziały, że mają mozaikę, bo tak niewiele cech miały. Zapewne były w normie intelektualnej i dopiero badania genetyczne dały pełny obraz.
Wiadomo, że każdy by wolał, aby jego dziecko miało chociaż mozaikę, skoro już ma zD, ale sama mozaika nie daje gwarancji, że musi być tak dobrze. Poznałam w OWI mamę takiej dziewczynki, jak Szymon był niemowlakiem i miała ona poważną wadę serca, była już po operacji i zewnętrznie miała te same cechy, które opisujemy u naszych dzieci.
Nigdy nie wiadomo jakie komórki (za co odpowiedzialne) wezmą udział w nieprawidłowym podziale.
Mam nadzieję, że choć trochę mnie zrozumiałaś. Mamy częściowo wśród nas panią genetyk, ale jeszcze do nas nie dołączyła. Może się zdecyduje, to będzie tłumaczyć...

[Joanna]

Marto co to jest mozaika to ja wiem nie rozumię tylko jak mama z tą odmianą zD mogła to przekazać swojemu potomstwu... no bo to komórka jajowa musiałaby być zła i bobra jednoczesnie a to chyba nie wykonalne... cuś się nie zrozumiałyśmy...

[Marta Witecka]

Może trochę się nie zrozumiałyśmy, sorry za ten wywód. Ale to wynika z tego o czym piszesz. Z powodu nieprawidłowego podziału zapłodnionej komórki mała dziewczynka z mozaiką otrzymuje komórki jajowe prawidłowe i trisomiczne. Ale wtedy jej dziecko miałoby zwykłą trisomię. Może być tak, że zapłodniona jest zdrowa komórka jajowa i znów dochodzi do nieprawidłowego podziału, ale przy kolejnym. Może być po prostu taka tendencja. Nie słyszałam o tym, aby mozaika była dziedziczona. Jednak nie wdaję się w dalszą dyskusję, bo specjalistą nie jestem. Choć w czasie studiów mając genetykę wertowałam co się dało i dotyczyło zD, to jednak jest to ogromna wiedza i daleko mi jeszcze...