[ogis1]

Wyniki naszej Julki

Liczba płytek metefazalnych ocenianych ilościowo ocenianych ilościowo : 55
analizowanych fotograficznie : 6
Modalna liczba chromosomów 47
Aberacje strukturalne - nie stwierdzono
KARIOTYP : 47,XX,+21
Wynik przemawia za zespołem Downa

Konieczna wizyta w poradni genetycznej.

Co myślicie o tym? Jakiego typu to zespół ?

pozdrawiam

[baronek]

Wynik wskazuje na trisomię prostą.

[gosia196905]

[Mewa]

[dorota3]

[AlicjaV]

Mam pytanie... jakby głupie nie było jest dla mnie ważne.
Wczoraj byłam u lekarza pediatry, gdyż mojemu synkowi zaczęła delikatnie puchnac prawa dłoń.
Zaznaczam, że moje dziecko ma siedem miesięcy i do tej pory rozwija się prawidłowo.
Lekarz po krótkich ogledzinach stwierdzi że :
Moje dziecko ma za krótkie nadgarstki
Ma zaokrąglone kąciki oczu
Coś nie tak z liniami na prawej dłoni.
Diagnoza : trisomia 21.
Czy coś takiego jest możliwe ?????

[anuszkaa]

Nie, żaden, ale to żaden lekarz nie postawi tylko na podstawie kilku (trzech) cech dysmorficznych takiej diagnozy. Może sugerować, żeby zrobić badania genetyczne. Ale i tak musiałoby występować więcej cech i do tego opóźnienie psychoruchowe.
Dziwne jest to, co Cię spotkało.

[AlicjaV]

Mnie się to też wydało niemożliwe, nie zmienia to faktu, że dostałam skierowanie do genetyka.
Żadnego opóźnienia psycho-ruchowego u swojego syna nie zauważyłam.
Zaznaczam, że wszystkie badania mój syn przechodził dobrze, pomijając kwestię badań prenatalnych, bo tych miałam trzy i wszystkie wychodziły OK.
Naprawdę nie wiem co o tym myśleć.
Wizyta u genetyka w czwartek. ..

[anuszkaa]

Dał skierowanie? Wiec to nie była diagnoza, jak napisałaś, a tylko podejrzenie. Diagnozą będzie wynik badania. (Może miał więcej przesłanek, niż powiedział. )W każdym razie trzymam kciuki, by badanie nie wykazało wady.

[AlicjaV]

Hmm Ja wiem czepiam się, ale dla mnie zabrzmialo to jak nie wyrażenie swoich spostrzeżeń, tylko diagnoza właśnie. To tak jakbym dostała skierowanie tylko po to żeby po kompleksowym badaniu przyjść do szanownego lekarza i powiedzieć, że miał rację.
Druga sprawa jest taka, że więcej cech nie wymienił.
Nie dziękuje i obiecuje dać znać

[efkapk]

Witajcie, u mojej 6tyg gwiazdy zaniepokoily mnie pewne objawy. Mala dziwnie wystawia jezyczek. A czytając forum dowiedziałam się o bruzdzie na stopie, oczywiście w panice widzę taka bruzde ale nie wiem czy to jest to. Byliśmy u 4 pediatrow ale w innej sprawie i nikt nic niepokojego nie widział. Proszę o pomoc

[groszek]

Nie martw się na zapas. generalnie cechy dysmorficzne rzucają się w oczy w zespole Downa, ale przede wszystkim dzieci te mają zmniejszone napięcie mięśniowe. I to raczej lekarze zawsze zauważają.Wysuwany język o niczym nie świadczy.

[efkapk]

Dziękuję za informację. Zaraz może wstawię zdjęcie córeczki. Innych objawów niż język nie widzę. Dzidzia go wystawia, mlaska jakby chciała coś mówić

[Rafał]

Na twoje wątpliwości najpewniejszą odpowiedź otrzymasz robiąc badania genetyczne. Jeśli Cię coś niepokoi warto je zrobić. Nie martw się jednak na zapas bo to naprawdę niewiele da. Trzymam kciuki aby wszystko było dobrze.

[Rafał]