[kulka]

Co ma na celu zatem usg genetyczne?

[Margola]

Wykrycie wad towarzyszących i ew. markerów zespołu Downa lub innych wad genetycznych do dalszej diagnostyki (np. NT - niekoniecznie powiększone u wszystkich dzieci z zespołem)

[kulka]

I o to mi chodziło. Przepraszam, za niejasne formułowanie myśli.

[magdalenka]

Daga 100 mój syn miał prawie 5 miesięcy jak zauważono u niego zespół , przez 5 miesięcy myślałam ze mam zdrowe dziecko , a jednak to jak sie zachowywał trochę mnie niepokoiło , np. to ze nie budził sie na jedzenie w nocy , to ze jak położyło sie go w leżaczku to mógł tam cichutko cały dzień przeleżeć , jego uśmiech tez był jakiś taki dziwny i jeszcze kilka innych rzeczy i jak tego pamiętnego dnia pani doktor powiedziała ze podejrzewa zD to nie łudziłam sie ze to pomyłka , to była w końcu odpowiedz na to co wydawało mi sie u niego dziwne .

Fakt ze dzieci rozwijają sie każde na swój sposób lub ze maja inne charaktery nie jest wyznacznikiem choroby , jednakże jeśli córka rozwijałaby sie wolniej niż jej siostra czy tez w jej zachowaniu byłoby coś niepokojącego to wtedy to w połączeniu z podejrzeniem lekarza mogłoby wskazywać na większe ryzyko zD, dlatego zapytałam .

[kulka]

[daga100]

Rozumiem teraz w jakim kontekście zadałaś mi to pytanie. Ja nie dostrzegam różnicy w zachowaniu córek. Jednak jest możliwe postawienie diagnozy o zespole po tak długim czasie od urodzenia, czy wcześniej lekarze nic nie zauważyli?

[vagabunda8]

Nie dawno poznałam chłopca, u którego dopatrzono się zD w czwartym miesiącu życia, i tylko chyba dlatego, że zachorował i jego mama poszła do innego pediatry. Było z nim podobno wszystko ok! Był drugim dzieckiem. Nie zauważono nic i w szpitalu po urodzeniu, i na wizytach kontrolnych u zdrowych dzieci. Dodam że miało to miejsce w Polsce, w sporym mieście. Ale ja tam nie widzę zespołu u Twojej córki, a bliźniaczki są jednojajowe? Bo zrozumiałam że córcia, u której podejrzewają zD, jest z ciąży bliźniaczej?

[magdalenka]

Nic wcześniej nie zauważyli

[anuszkaa]

U nas do dzisiaj niewiele osób dostrzega zD.
(Kropeczko - widziałaś, powiedź, jak jest?)
A lekarze to już wcale.
Ale zD jest.
Dla mnie wyznacznikiem jest wiotkość.
Jest zD, jest wiotkość. Zawsze.

A u Twojej córci wiotkości nie ma.
Dla mnie sprawa jest jasna.

[kulka]

anuszka, gdzie można zobaczyć Alę?

[anuszkaa]

U nas w domu - zapraszam.

[kulka]

Dziękuję.

[magdalenka]

Anuszkaa u Kaia wiotkosci nie było , jak go specjalistka od zD badała przed pobraniem krwi do kariotypu powiedziała ze wiotkosci nie ma i ze prawdopodobnie Kai ma mozaike a ma prosta trisomie.

[mamagugu]

Z tego co pamiétam to wiotki nie był też Fifo romai. Czyli że często ale nie zawsze nasze dzieciaki są wiotkie. Moja Viola miała wszystkie możliwe cechy zD (oprócz fałdy na karku), otwartą buzię, skośne oczy, płaską twarz, płaską głowę, wywalała język, miała marmurkową skórę, małpią bruzdę, przerwę pomiędzy paluchami, malutkie uszy, maciupki nos, lała się przez ręce jak galareta itd itd, a ja nic nie nie zauważyłam i nawet przez sekundę mi przez myśl nie przeszło, że coś jest nie hallo, a obo miałam zdrową bliźniaczkę. Dopiero jak nam powiedzieli o podejrzeniu to od razu wszystko to zaobaczyłam. i nie łudziłam się przez 5 minut nawet.
Magda, ja uważam że Kai zupełnie nie wygląda jak dziecko z zD. Widać po nim, że coś jest nie tak, że nie jest zdrowy, ale gdybym go gdzieś spotkała przypadkowo to bym się nie domyśliła, że ma zespół Downa. Więc i tak szacun dla tego lekarza, który na to wpadł. A Kai ma jakieś typowe stygmaty np małpią bruzdę?

[anuszkaa]

No widzisz daga - ile mam, ile dzieci, tyle wyznaczników zD.
Musisz wiec poczekać na wynik badania.
Trzymam mocno kciuki, żeby był prawidłowy.