[Iwona K]

Groszku, bardzo dziękuję za odpowiedź!

[groszek]

Ponieważ niewielu z nas jest biegłych w genetyce napisałam do Pani Pauli Dobosz z prośbą o komentarz do tego artykułu. Oto Jej odpowiedź

Dziękuję za wiadomość - sprawa jest rzeczywiście bardzo ciekawa. Słyszałam o tych badaniach, ale nie wiedziałam na jakim są etapie - prawdą jest niestety, że naukowcy otaczają swoje badania aurą tajemniczości, co niekoniecznie jest dla nauki dobre.
Spieszę z odpowiedzią na Pani pytanie. Otóż obawiam się, że jeszcze wiele lat minie, nim to odkrycie znajdzie zastosowanie w leczeniu trisomii, a jeszcze więcej wody upłynie w Polsce. O ile w ogóle - mimo, iż wartość poznawcza doniesienia jest ogromna.
Powodów jest kilka. Przede wszystkim odkrycie dotyczy usunięcia dodatkowego chromosomu z linii komórkowej, a więc w praktyce dotyczy pojedynczej komórki, która "została ozdrowiona" i dała początek całym pokoleniom zdrowych komórek. W naturze sytuacja jest o wiele bardziej skomplikowana.
Pierwszą komórką ludzkiego ciała jest zygota, która powstaje z połączenia komórki jajowej i plemnika. Odnosząc sytuację in vivo do omawianego odkrycia: usunięcie dodatkowego chromosomu musiałoby nastąpić już tutaj! Jest to niewykonalne, bo raczej niewiele osób wie, w którym momencie dochodzi do zapłodnienia. A wszelkie zespoły genetyczne diagnozuje się po upływie kilkunastu tygodni, albo i później, gdy zarodek jest już porządnie ukształtowany i składa się z milionów komórek. Na tym etapie nic się nie da zrobić, tak jak w przypadku dorosłego osobnika.
Jeśli chodzi o terapię genową - tutaj jest jeszcze trudniej, bo zwykle w terapii genowej dorzucamy jakiś gen, a nie go zabieramy. A w trisomii mamy do czynienia z całym wielkim chromosomem...!

Jest jednak działka, w której odkrycie to może relatywnie szybko znaleźć zastosowanie - mam na myśli IVF. Tutaj selekcjonuje się zygoty (o ile pozwalają na to przepisy prawne danego kraju i same osoby zainteresowane...) już w początkowym stadium, co pozwala na odrzucenie tych posiadających widoczną mutację.Rodzi się kolejne pytanie: czy usunięcie chromosomu nie spowoduje kolejnych mutacji...?

Autorzy badań sugerują zastosowanie swojego odkrycia w komórkach macierzystych - co jest wystarczająco rewelacyjną implikacją. Dzięki temu z pewnością uda się złagodzić lub nawet pozbyć się części objawów wielu chorób. Sam pomysł zastosowania nowo skonstruowanych komórek w leczeniu białaczek wydaje mi się szalenie skomplikowany do przeprowadzenia in vivo i jeszcze bardziej ryzykowny, choć... zarazem... cudowny :)

Podsumowując, odkrycie jest naprawdę fantastyczne i wielkie, ale na poziomie poznawczym nauki - nie będzie miało zastosowania w trisomiach u ludzi w najbliższym czasie.

Pozdrawiam serdecznie,

Paula Dobosz

[Alicja]

dziękuję groszku za zaangażowanie

[kabatka]

Mieliśmy pomysł, aby napisać do prof. Midro, ale że to Pani Profesor - postanowiliśmy zwrócić się do Generacji, licząc na szybszą odpowiedź. Cieszymy się, że ją dostaliśmy

[Alicja]

To znaczy, pytanie nie było wysłane prywatnie przez groszka? tylko przez Stowarzyszenie?

[groszek]

Znam osobiście Panią Paulę, to chyba mi zręczniej do niej napisać, jako członkowi Stowarzyszenia prawda?

[Jezior]

kontynuacja wątku na stronie Jarka

[Alicja]

[groszek]

W związku z tekstem na Portalu ,ciekawa jestem dyskusji, czy zapisalibyście swoje dziecko do testowania nowego leku

[groszek]

Znalezienie leku poprawiającego funkcjonowanie osób z zespołem Downa nikogo na forum nie interesuje


Jestem przekonana, że rodzice dobrze rozwijających się zespołowców niekoniecznie...natomiast tych mniej samodzielnych pewnie tak...
Była podobna dyskusja Pamiętam, że kruffka napisała- Ja nie, za dużo mogłabym stracić....
Pamiętajmy, że to chodzi o dorosłe osoby po 18, o których opiekunowie już wiedza jak funkcjonują i co potrafią
Będą testować leki profesjonaliści - lekarze, za czym stale tu tęsknimy.
Pamiętajmy też tę smutną prawdę nasze dzieci szybciej starzeją się niż ich rówieśnicy z 46 chromosomami. Już po 20 niektórzy dobrze mówiący zaczynają zapominać słowa i się zaczynają jąkać...

[Iga]

Anna, przecież mnie to nie dotyczy, nie zaprzątam sobie głowy rzeczami na które nie mam wpływu.

Anno nie zauważyłaś, że na Zakątku już się nie dyskutuje, nie wymienia poglądów, nie kłóci zawzięcie, nie wyraża swojej pinii. Teraz jesteśmy jedną wspólnie-myślącą masą.
Taka jedność napawa mnie optymizmem.

[groszek]

Za 20 lat lek może być dostępny w Polsce, zakładam, że Ty jeszcze będziesz wśród Żywych i sobie też tego życzę . No to jak to nas nie dotyczy? Bedzie można go sprowadzić z USA, tak jak teraz suplementy, a Ty mówisz, że Cie to nie dotyczy
Pomarzyć można

[iwi]

[Iga]

Za 20 lat to ja umrę z głodu przy tym rudym sepleniącym co pilnuje mojego dobrobytu, albo będę siedzieć w więzieniu za niespłacony kredyt!

20 lat - jeny, toż to wieczność. Ja ogarniam do przodu 2014. 2033 brzmi jak dobry film SF.

Pamiętacie te filmy o przyszłości z lat 80/90, co akcja się działa 2010 albo jakoś podobnie?

[anna30]

Interesuje, interesuje
Myślałam co bym zrobiła mając taką możliwość - "testowania" na Pyśce takiego leku... Z jednej strony to ważne, bo przecież bez testów wiele leków by na rynek nie weszło, no i jeśli lek jest dopuszczony do testów na ludziach, to to jest jeden z ostatnich etapów jego drogi do użytku. No i oczywiście szansa jaką ewentualnie daje. A z drugiej strony to to jest zawsze niewiadoma - nie wiemy, czy na dłuższą metę nie wyrządzi więcej szkody niż pożytku. Pracę mgr pisałam z toksykologii. Testowaliśmy pewien preperat "poprawiający" rozwój roślin uprawnych. To były już któreś z kolei badania. Wcześniejsze badania nie wykazały większych różnic - rosliny jakoś wyjatkowo po tym wynalazku nie rosły Choć preparat w teorii zapowiadał się bardzo interesująco. Co więcej po 3 latach jego stosowania w próblkach gleby znaleziono podwyższone ilości niektórych metali ciężkich
Ja myślę, że tu jeszcze wiele zależy od podejścia rodzica, od akceptacji niepełnosprawności dziecka, od jego odwagi.
Gdybym dostała propozycję testowania leku na zD na Pyśce, miałabym wielki zgryz. I raczej byłabym na nie
EDIT: Iga, nie załamuj mnie! Za 20 lat to ja będę rycząca 50-tka z hakiem Pełnia życia!