[ilonidas]

ok.wiem jak to jest z tą mozaiką ale co to jest ten dodatkowy chromosom markerowy i jak to wpływa dodatkowo na zd

[marlena]

Ilonidas, ja zespolu nie mam (chyba ) a chromosom markerowy tez posiadam ;) Na 100przebadanych komórek , wykryli 2, czyli 98 mam zdrowych a te dwa z tym markerowym.P. genetyk tlumaczyla mi, ze nie ma to zadnego wplywu na nasze zdrowie i w niczym to nie przeszkadza.Ponoc 70% ludzi posiada taki chromosom.Gdybym posiadała 1/100, to nawet by mnie nie poinformowali a że mi się dwa trafiły, to musieli informowac.Moze wywoływać wady u plodu, jeśli sie rozdzieli w wiekszosci komórek, ale ryzyko jest duzo mniejsze, niz urodzenie 2 raz dziecka z zespolem. Mówiła coś jeszcze, ze sa to chromosomy puste, nie bardzo jażyłam o co jej chodziło a zapis kariotypu tez mam jakis dziwaczny, ale niestety nie pamiętam.
A więc nic się nie martw Ja jestem extra, super, szyjn laska i ewentualnie mi pomógł ten chromosom

[Grutom]

Jak stawaliśmy na komisję do spraw Niepełnosprawności to w oparciu o badanie amniopunkcji stwierdzono ponad wszelką wątpliwość Trisomię21. Na wypisie ze szpitala też mamy trisomię a w dniu dzisiejszym byliśmy w Prokocimiu u lekarza Genetyka. Z Badań na posiew krwi wyszła Tymusiowi Trisomia Mozaikowata. Pełną opinię na piśmie dostaniemy za tydzień. Żona nie posiada się ze szczęścia. Ja mam mieszane uczucia.
Sam nie wiem prześpie się z tymi wątpliwościami na temat czy to dobrze czy źle podzielę się jutro.

[Alicja]

Podrzucam wątek mozaika

Mozaika to nadal zespół Downa

[ewelkaa]

[Grutom]

Proszę mnie pouczyć jak to się przenosi bo naprawdę nie wiem jak to się robi.


Przeniesione
GrazynaO.

[aniak]

Przenosić mogą tylko admini i już to zrobili

[monikagr]

[Alicja]

tak, tak... wiem o co chodzi...

[ewelkaa]

[Grutom]

Dziękuję za przeniesienie mojego postu do właściwego działu. Studiuję wszystkie wypowiedzi jestem na 10 stronie. Dzięki temu że przeczytałem Wasze wypowiedzi dowiedziałem się że oprócz badania na posiew krwi sa jeszcze badania skóry. Kto zleca takie badanie czy robi się je prywatnie czy na NFZ??
Będę wdzięczny za odpowiedzi.
Pozdrawiam
Tomasz Gruszczyński
P.S.Jak będę miał opinię genetyczną to się z Wami podzielę wiadomościami(do tygodnia mają nam ją wysłać).

[Grutom]

Na posiew krwi

[Korelka]

Pacjenci z kariotypem mozaikowym moga miec lzejsze objawy ZD. Czyli najcześciej dla dziecka jest lepiej.

[Grutom]

Od tego jaka liczba komórek jest zdrowa a jak ma jeden chromoson dodatkowy w przypadku mojego synka mamy tylko 10 % zdrowych komórek reszta to klasyczna Trisomia21 Ale za to najukochańszy na świecie jak się uśmiechnie to serce się cieszy:)

[Alicja]