kabatka - 2007-01-02, 18:56 Temat postu: Badanie kariotypów rodziców Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do poradni genetycznej - Każda choroba genetycznie uwarunkowana lub o podejrzewanej etiologii genetycznej. - Choroba o niewyjaśnionej etiologii powtarzająca się w rodzinie u dwóch lub więcej osób. - Wrodzona wada rozwojowa lub zespół wad (także wówczas, gdy jest to pierwszy przypadek wady rozwojowej w rodzinie). - Upośledzenie umysłowe lub opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego (nawet jeśli jest to pierwszy przypadek w rodzinie). - Zaburzenia determinacji i różnicowania płci oraz rozwoju płciowego. - Osoby w wieku rozrodczym, narażone na działanie szkodliwych czynników mutagennych. - - Ciężarne eksponowane na czynniki teratogenne (np. infekcje wirusowe, niektóre leki, alkohol i inne). - Pary małżeńskie z niepowodzeniami rozrodu (dwa lub więcej poronienia samoistne, martwe porody lub niepłodność małżeńska). Kobiety powyżej 35 roku życia, planujące potomstwo. Opieka Poradni Genetycznej obejmuje: ustalenie rozpoznania przyczynowego opartego na przeprowadzonych adekwatnych badaniach diagnostycznych, określenie etiologii choroby i rokowania, określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby w rodzinie, przedstawienie możliwości ew. diagnostyki prenatalnej (w przypadku chorób, dla których diagnostyka prenatalna została opracowana). Wskazania do skierowania do poradni genetycznej - omówienie Osoby z rozpoznaniem lub podejrzeniem chorób genetycznie uwarunkowanych. Zorientowanie się, że dana choroba ma podłoże genetyczne, jest często trudne. Jeśli dana choroba wystąpiła uprzednio u innych członków rodziny, będzie to istotną wskazówką, że może mieć ona genetyczne podłoże, jednak w praktyce lekarz ma zwykle do czynienia z pierwszym przypadkiem danej choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie. Chorób genetycznie uwarunkowanych sklasyfikowano już tysiące i mogą mieć one różną manifestację kliniczną. Przyjmuje się zasadę, że każda choroba o niejasnej etiologii powinna być traktowana jako choroba potencjalnie genetyczna. Do poradni genetycznej należy także skierować parę małżeńską planującą potomstwo, jeśli w rodzinie któregoś z małżonków wystąpiła choroba o genetycznej lub niewyjaśnionej etiologii. Wady rozwojowe izolowane oraz zespoły wad rozwojowych. Wśród wad rozwojowych o ustalonej etiologii, aż 85% jest spowodowanych przez czynniki genetyczne, dlatego w każdym przypadku urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi, rodzinę należy objąć poradnictwem genetycznym. W przypadku stwierdzenia wad rozwojowych u płodu, w proces diagnostyki i poradnictwa genetycznego należy włączyć także lekarza genetyka zajmującego się problematyką wad rozwojowych (dysmorfologa). Upośledzenie umysłowe. Upośledzenie umysłowe może również być chorobą genetycznie uwarunkowaną i do poradni genetycznej należy zawsze skierować rodzinę już po pierwszym przypadku urodzenia dziecka z upośledzeniem umysłowym, nawet jeśli przebieg ciąży i okoliczności porodu sugerują egzogenne uwarunkowanie upośledzenia umysłowego. Konsultacja genetyczna jest wskazana także wówczas, jeśli wywiad rodzinny ujawnił choćby jeden przypadek upośledzenia umysłowego w rodzinie pary małżeńskiej planującej ciążę. Niepowodzenia rozrodu. Za niepowodzeniami rozrodu mogą kryć się genetycznie uwarunkowane choroby któregoś z małżonków a także genetycznie uwarunkowane choroby zarodka i płodu (najczęściej aberracje chromosomowe u zarodka i płodu, w tym wynikające z nosicielstwa aberracji struktury chromosomów, zwykle translokacji zrównoważonej, u któregoś z partnerów). Ekspozycja na mutageny i teratogeny. Powinno się dążyć do identyfikacji i eliminacji mutagenów oraz teratogenów przed planowaną ciążą. Istotna jest również umiejętność oceny, czy obserwowaną patologię (np. wady rozwojowe czy upośledzenie umysłowe u dziecka) spowodował czynnik genetyczny czy teratogen. Małżeństwa krewniacze. W kulturze europejskiej małżeństwa krewniacze nie stanowią wielkiego problemu dla poradnictwa genetycznego, bowiem zaledwie jedno na tysiąc zawieranych małżeństw to małżeństwo między krewnymi, zwykle między kuzynostwem pierwszego stopnia. U takiej pary należy przeprowadzić wnikliwą analizę rodowodu zmierzającą do wykrycia ew. zagrożenia wystąpieniem chorób autosomalnych recesywnych u potomstwa i w przypadku wskazań, przeprowadzenie odpowiednich testów diagnostycznych w celu wykluczenia u małżonków nosicielstwa patologicznego genu. Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia. Ciężarne powyżej 35 roku życia mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną aberracją liczby chromosomów. Powinny one zostać o wysokości tego ryzyka poinformowane, jak również zaznajomione z możliwościami diagnostyki prenatalnej.  źródełko
Tutaj możecie znaleźć adresy poradni genetycznych w Polsce.
_______________________
hmmm, ciekawe, pewnie wizyta w przypadku zespołu Downa i oceny jego ewentualnego ponownego wystąpienia polega na pogadance z genetykiem. Kiedy pytałam się bowiem po urodzeniu Kuby, czy my możemy zrobić badanie naszych kariotypów - powiedziano nam, że nie. Że kariotypy rodziców byłyby oceniane przy trisomii translokacyjnej. Choć czytałam kiedyś, że ktoś miał badany swój kariotyp po urodzeniu dziecka z zespołem Downa (trisomia prosta) i badanie to było wykonane w ramach NFZ 
Kalinka - 2007-01-02, 19:53 Kala ma trisomię jak to napisałaś Monia "prostą" i my mieliśmy badany kariotyp w ramach NFZ. kabatka - 2007-01-02, 20:00 O! Mi w Instytucie Matki i Dziecka tak powiedzieli. Ale teraz się zastanawiam, jak to się ma do mojej sytuacji, bo Kuba miał określany kariotyp w życiu płodowym. Liczba mitoz liczonych to 17, analizowanych fotograficznie to 4. Może po urodzeniu, kiedy jest to badanie z krwi - bada sie więcej materiału genetycznego A jeśli u nas było go tak mało, to dlaczego byli tacy pewni, że to trisomia prosta...
Jak Wy macie napisane na wyniku kariotypu dziecka - jest coś o ilości badanego materiału? Ewelina - 2007-01-02, 20:10 Madzi badanie robili też po urodzeniu, ale na nim nie ma informacji ile pobrano materiału genetycznego. A jeżeli chodzi o nas, to nam tez odradzano badanie kardiotypu, ale wiedziałam, że nam przysługuje i się uparłam. kabatka - 2007-01-02, 20:14 No kurcze - czyli trzeba się po prostu twardo o to upomnieć! Dzięki babki 
Aśka - 2007-01-03, 09:31 Martynka ma też trisomię pełną i my od razu dostaliśmy termin na badanie genetyczne. Jestem w pracy ale jak wrócę to sprawdzę "jaką ilość" materiału genetycznego badali u Mati. kabatka - 2007-01-03, 09:40
Asiu, ja Kubie tylko dlatego nie robiłam od razu po urodzeniu (choć oczywiście mogłam), bo wynik sam w sobie mieliśmy już prenatalnie. Do orzeczenia o niepełnosprawnośc wystarczał. A że cały czas czekaliśmy na operacje, mieliśmy unikać zatłoczonych miejsc itd. - więc nie spieszyłam sie z powtórzeniem badania. A tutaj chodzi mi o badanie kariotypów rodziców, którego nam odmówiono. A Wam, pytaliście się o to? Basia - 2007-01-03, 09:51 Pawełek miał tez trisomię prostą. Mimo moich starań i nalegań na badania naszych kariotypów, nie było żadnych szans  W AM w Gdańsku nie robią tych badań przy trisomii prostej. Prywatnie też nie w AM, chyba że w Inviccie.
W AM w Gadńsku dali mi jedynie skierowanie na amniopunkcję, mimo iż w ogóle nie pytali czy chcę jeszcze starać się o dziecko. Aśka - 2007-01-03, 09:57 Monika, źle się wyraziłam. Chodziło mi o to, że Martynki wynik otrzymaliśmy miesiąc po urodzeniu i wtedy automatycznie ustalono nam (mi i Rafałowi) termin na badanie. Martynka ma trisomię prostą. kabatka - 2007-01-03, 09:58 No to już w ogóle jestem w szoku  wychodzi na to, że tylko w Warszawie i Gdańsku nie chcą wykonywać badań kariotypów rodziców...
Aha, Asiu, a powiedz mi, gdzie Wy wykonywaliście badanie? Basia - 2007-01-03, 10:09 Mnie się też wydaje, że to zależy od regionu. Kiedyś na innym forum czytałam, że w łodzi wykonują badania kariotypu rodziców, przy trysommi prostej dziecka, bez żadnego problemu. Myślałam, że w Gdańsku dostaniemy skierowanie na takie badanie, bo ponoć śmierć dziecka też jest wskazaniem do tychże badań. Ale niestety. Pani genetyk przeprowadziła z nami wywiad, rysowała sobie drzewka i krzaczki , pytając o nasze rodzeństwo, ich dzieci etc... Byłam stanowcza, chyba nawet powiedziałam parę ostrych słów, że amnipunkcja to dla mnie nie jest sposób zapobiegania... Bo jak się okaże, że jednak, to co wtedy???? Pamiętam, że wyszłam bardzo rozżalaona z tej rozmowy. dawid legnica - 2007-01-03, 11:35 u nas na pytanie moje czy my rówiez musimy robić badanie powiedziano NIE to był przypadek niedziedziczny (trisomia prosta) więc zwiększonego zagrożenia nie ma nie musza państwo robić badań..... ale teraz jako że palnujemy drugie dziecko obowiązkowo wybierzemy się na badania i widzę z waszego doświadczenia że chyba nie wyjdę z gabinetu dopóki nie dostanę skierownia :) kabatka - 2007-01-03, 11:40 Babki, to widzę, że może zbierzmy argumenty, które pomogą nam przekonać lekarzy genetyków, że jednak to badanie jest niezbędne: 1) jestem świadomą matką i zanim zajdę w ciążę chcę wiedzieć, czy wszystko w porządku z moim kompletem chromosomów, 2) co mi po tym, że mam prawo do amniopunkcji, i tak nie usunę, bo nie zgadza się to z moim światopoglądem, dlatego chcę wiedzieć wcześniej, czy wszystko jest w porządku. Co jeszcze? Aśka - 2007-01-03, 12:04 Monika popieram i podaję adres, przepraszam, że dopiero teraz - nie doczytałam 
Poradnia Genetyczna Dziecięcy Szpital Kliniczny AM im. Prof. A. Gębali ul. Chodźki 2 20-093 Lublin tel.: (0-81) 718-52-82 Rejestracja telefoniczna A genetykiem, który nas kierował jest pani dr Obel. Jest tam bardzo miła i przychylna atmosfera, mój mąż nawet 2 razy musiał przełożyć to badanie, ponieważ był wtedy za granicą i raz nie mógł przyjechać a drugi raz był przeziębiony - a trzeba być zdrowym  I nawet wtedy nie było problemów, mimo, że pacjentów jest bardzo dużo.
Dagmara - 2007-01-03, 12:48 Mikuś miał oznaczany kariotyp w 4 miesiacu życia, po pierwszej operacji serduszka. Termin przekładaliśmy chyba ze 3 razy, bo wypadał, wtedy gdy mały przyjmowany był na oddział. Póżniej bardzo długo do siebie dochodził. Wynik: regularna trisomia. Miejsce: Łódz. Nasze oznaczenie kariotypów wykonalismy po śmierci Mikusia w Poradni Genetycznej w Rudzie Śląskiej bezpłatnie. Skierowanie dostalismy od mojego ginekologa na moja prośbę. Nie było najmniejszego kłopotu, ani tłumaczenia, że takie badania nam nie przysługują czy nie są potrzebne. |
||||||||||
