BeataR - 2010-12-17, 09:06 Martuniu, nie przeginaj  , trzecie łóżeczko chyba bym postawiła na balkonie  albo swoje wystawiła na wycieraczkę (a tam też nie  , korytarz ma 120cm szerokości)
Marta Witecka - 2010-12-17, 09:29 Beatko, spokojnie, ja tylko żartowałam. A co to jest ciasnota w mieszkaniu też wiem
sabina - 2010-12-17, 21:17 Marto,nie wiem w ktorym watku,ale na pewno pialam juz o tym.W moim pokoleniu,czyli dziecko mojej cioci(kolejnej siostry mojej mamy)ma ZD,moj kuzyn ma 26 lat,moja ciocia nie ma wiecej dzieci.Kolejno ja i moja siostra mamy dzieci z ZD.Wiem tez ze siostra mojej babci miala wnuka z ZD(chlopczyk umarl w wieku 7 lat na wyrostek).Niestety wiem tez ze kilka moich cioc poronila a to jak wiadomo tez sie czesciej zdarza w rodzinach z translokacja.Oczywiscie mozliwe jest miec dziecko z ZD a samym nie byc nosicielem ale to nie nasz przypadek Kuzynka mowi ze nie chce wiecej dzieci,no coz ryzyko literaturowe wynosi 10%-dla niej chyba to za duzo...
ciborka - 2010-12-17, 21:55
wtrącę tylko, że tak jest u nas, translokacja de novo Marta Witecka - 2010-12-18, 11:07 Nie zapamiętałam, albo już zapomniałam, że o tym pisałaś Sabinko. Rzeczywiście to co piszesz potwierdza przenoszoną translokację. I pewnie byłoby to wiadome wcześniej, gdyby robiono takie badania. Z tego co piszesz, to kobiety przenoszą translokację. A Twojej kuzynce się nie dziwię, obawia się takiego ryzyka. Pewnie patrząc też na Wasze doświadczenia (głównie chodzi mi o wady serduszka i operacje) nie chce tego przechodzić. Ściskam Cię mocno i bardzo się cieszę, że macie Sandrę i Danielka! 
sabina - 2010-12-18, 20:50 No ja tez sie ciesze Marto  ze mam moje dzieciaki.Moja siostra na szczescie tez ma zdrowego syna-czego chciec wiecej?Moze kolejnego zdrowego  ale to moje marzenie,no dobra choc nosiciela plci meskiej bo ryzyko ma mniejsze 3%
aneta030 - 2014-03-10, 21:30 Witam dziewczyny!! Nasz wynik to 47,XX,+21[11] CO OZNACZA TA 11-nastka czy na podstawie tego Wyniku określa się stopień uposledzenia . Bo na naszych wynikach nie ma żadnej wiadomości czy jest to trisomia Prosta czy translokacja lub mozaika. Korelka - 2014-04-15, 18:16 [11] oznacza, że było analizowanych 11 mitoz, więc nie ma to nic wspólnego ze stopniem uposledzenia. Z zapisu wynika, ze jest to trisomia prosta. W zapisie tego przypadku nie ma translokacji. aksiez - 2014-07-31, 12:35 My mamy taki wynik Kariotyp- 46,XX,der(14:21)(q10:q10),+21 A opis taki: Nieprawidłowy , niezrównoważony kariotyp żeński z translokacją robertsonowską pomiędzy chromosomami 14 i 21 oraz dodatkowym chromosomem 21. Co oznacza słowo robertsonowska?Czy to typowy wynik? gosia196905 - 2014-07-31, 14:10 aksiez Znalazłam proste wyjaśnienie dla Twojego pytania i waszego przypadku << Wyobraz sobie wszystkie chromosomy czlowieka. 46. Teraz wyobraz sobie jakies dwa z nich - powiedzmy 14 i 21, to od razu bedzie przyklad 'praktyczny'. No i teraz powiedzmy, ze (tak obrazowo, a nie przedstawiajac mechanizm) chromosomy te rozpadaja sie na pol: masz dlugie ramie 14, dlugie 21, krotkie 14 i krotkie 21. Na krotkich ramionach nie ma zadnej wybitnie ciekawej informacji genetycznej (akurat w wypadku tych i kilku innych chromosow akrocentrycznych), wiec one moga zniknac. Natomiast dlugie ramiona lacza sie ze soba. Wiec masz: Dlugie ramie 14 z dlugim ramieniem 21 jako jeden chromosom 14 normalne 21 normalne Obecnosc tych normalnych, niezmienionych, 'drugich do pary', chromosow bedzie kluczowa za chwile. W kazdym razie chromosomow jest 45. Ale materialu genetycznego - tyle ile powinno byc. Wprawdzie wypadly nam krotkie ramiona, ale jak wyzej pisalem to nie ma praktycznego znaczenia, bo sa to ramiona w tych wypadkach tak krotkie, ze niewiele tam bylo. Wiec w troche innych miejscach niz powinien, ale kazdy gen ma dwie kopie i ogolnie wszyscy sie ciesza, a osoba dotknieta tym nie ma zadnych strasznych objawow i zyje sobie normalnie. To byla translokacja robertsonowska zrownowazana (bo zgadzala sie ilosc materialu). Teraz powiedzmy taka normalnie sobie zyjaca i nie majaca swiadomosci tego co w niej siedzi osoba chce sie rozmnazac. Znajduje sobie partnera (powiedzmy, ze z translokacja byla kobieta, a teraz znajduje mezczyzne - prosciej mi bedzie nizej pisac, oczywiscie sytuacja moglaby byc odwrotna), ktory jest zalozmy calkowicie zdrowy, wszystkie chromosomy na miejscu. Jak wiadomo dzieciak dostanie po chromosomie z kazdej pary od mamy i od taty. Tata ma wszystko zdrowe - wiec nie jest istotne ktora ze swoich dwoch 14 wylosuje dla dziecka, niewazne ktora ze swoich dwoch 21 - dziecko dostanie i tak jedno 'dobre' 14 i jedno 'dobre' 21. To juz pol sukcesu. Ale teraz losuje mama. Z mama jest problem. Przede wszystkim jaki jest powstaly z polaczenia chromosom? To jest bardziej 14, czy bardziej 21? Z ktorym wiec bedzie w 'parze' w czasie podzialu? Otoz... nie wiadomo. W sensie - trzeba rozwazyc oba przypadki. Wiec zalozmy, ze bedzie w parze z 14. Mamy wiec pary: 14 - t(14q,21q) 21 - nic Co z tego mozna wylosowac? 14, 21 14, nic t(14q,21q), 21 t(14q,21q), nic Teraz co jest bedzie w zestawieniu z 21: 14 - nic 21 - t(14q,21q) Z tego powstana zestawy 14, 21 14, t(14q,21q) nic, 21 nic, t(14q,21q) Niektore opcje sie powtarzaja, wywalmy je i jeszcze raz dla jasnosci zapiszmy wszystkie mozliwosci tego co mozna dostac od mamy: 14, 21 14, t(14q,21q) 14, nic 21, t(14q,21q) 21, nic t(14q,21q), nic Teraz polaczmy to ze zdrowymi chromosomami od taty (14, 21) : 14, 21 -> 14, 14, 21, 21 14, t(14q,21q) -> 14, 14, 21, t(14q,21q) 14, nic -> 14, 14, 21 21, t(14q,21q) -> 14, 21, 21, t(14q,21q) 21, nic -> 14, 21, 21 t(14q,21q), nic -> 14, 21, t(14q,21q) Patrzymy co nam wyszlo. W opcji pierwszej - totalnie zdrowe dziecie. W opcji ostatniej - to juz znamy, taka byla mama - translokacja robertsonowska zrownowazona W opcji trzeciej - monosomia 21, letalna W opcji piatej - monosomia 14, letalna I teraz to o co pytalas: W opcji drugiej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 14 -> czyli jak trisomia 14, letalna W opcji czwartej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 21 -> czyli jak trisomia 21, z. Downa Dlaczego niezrownowazona? Bo masz (u tego dziecka z z. Downa) jedno normalne 14, i jeszcze praktycznie jedno w t(14q,21q) - w sumie dwa, czyli OK. Natomiast 21 masz dwie normalne, ale jeszcze jedna t(14q,21q) daje w sumie trzy - i to juz nie jest tak dobrze. Chromosomow jest wprawdzie tyle ile powinno byc, 46 - ale jeden z nich ma za duzo informacji genetycznej na sobie.>> aksiez - 2014-08-01, 16:17 Bardzo dziękuje za odpowiedź, wydaje mi się że zrozumiałam.Miał ktoś może jeszcze taki kariotyp? madzialena003 - 2014-08-03, 10:17
moja corka ma teki ale bez dodatkowego chromosomu 21,dostała go w "perzencie " po ojcu wiec u nas napewno juz drugie pokolenie nosicieli leci Marta Witecka - 2014-08-04, 12:09 Mój Szymon ma prawie identyczny kariotyp. W nawiasie ma (p11, p11). Ale to jest jedynie oznaczenie na których prążkach połączyły się te dwa chromosomy.
sabina - 2014-08-05, 21:15 Sandra ma taki
aksiez - 2014-08-05, 21:19 Marta wiem z wątku że wy nie jesteście nosicielami. A jak jest sabina u was? Byliśmy dzisiaj z mężem w poradni genetycznej na popraniu krwi w celu zrobienia naszych kariotypów, bardzo się boję że jedno z nas jest nosicielem...
|
||||||||||
