jasik55 - 2013-12-10, 13:37 Liczę na to, że oznaki Julki nie świadczą o ZD, ale życie płata figle i u małych dzieci nie zawsze wyraźnie widać zespół. Rozwija się prawidłowo, ale czytałam, że nie zawsze jest słabe napięcie i wtedy dziecko rozwija się ruchowo w porządku. U lekarzy u których byłam mówiłam o moich podejrzeniach, to było jak wywalała język, ale żaden z nich nie miał wątpliwości, że dziecko jest zdrowe. Czy jest ktoś może z kujawsko-pomorskiego, kto poleciłby mi genetyka? Olcia1980xxx - 2015-03-11, 09:28 Temat postu: ZD u 4 miesięcznej dziewczynki? Drodzy, od jakiegoś czasu wczytuję się w Wasze forum, ponieważ przydarzyła mi się taka historia: podczas II wizyty szczepiennej pediatra popatrzyła na moją córeczkę (4-mce) i obcesowo powiedziała, że jej się mała "nie podoba, bo ma takie downowaty wygląd". Jakby ktoś walnął mnie obuchem w głowę. Wypisała skierowanie do poradni genetycznej z "podejrzeniem zespołu Downa" i zakończyła wizytę. A nam z mężem zawalił się świat...Nawet jej dobrze nie obejrzała, nie przeprowadziła wywiadu o jej rozwoju, przyczepiła się do lekko skośnych oczek z fałdką mongolską (mąż też podobne miał w dzieciństwie) i wystawiania języczka (dzidzia ma wrodzoną niedoczynność tarczycy). I w takiej sytuacji nie ważne, że dziecko ładnie się rozwija, guga, śmieje się, jest silne i aktywne - rodzice zaczynają dopatrywać się w nim upośledzenia. Wizytę u genetyka odbyliśmy natychmiast, pani genetyk niestety nie rozwiała naszych wątpliwości - dziecko z fenotypu Downa ma tylko oczka i języczek, ale trzeba zrobić badanie kariotypu. Dodam, że miałam robiony test PAPPA (dobry wynik) a problem z tarczycą wyszedł w badaniu przesiewowym. Przez tą tarczycę małą badała wcześniej świetna neurolog z CZD, neurologopeda ze szpitala MSW, dobry ortopeda - nikt nie dopatrzył się w niej żadnego z licznych przecież potencjalnych syndromów upośledzenia. Ale ziarno zostało zasiane. Myślę, że każda mama na tym forum i każdy tata wie, jakie emocje przeżywaliśmy, ile kosztowało to nerwów i łez, wewnętrznej walki na zmianę z próbą pogodzenia się z ewentualnym złym wynikiem i modlitw o zdrowie dziecka. Wczoraj dostaliśmy wyniki. Nie ma ZD. Rozpłakaliśmy się ze szczęścia i ulgi. Po prostu taka uroda, w miarę rozrastania się twarzoczaszki pewnie te oczka przestaną się tak rzucać w oczy (po mężu nic nie widać, a na zdjęciach z dzieciństwa zupełnie inaczej wyglądał)i dostaliśmy skierowanie do okulisty z powodu lekkiego zeza. Języczek pewnie trzeba będzie ćwiczyć jak wyjdą ząbki i zaczniemy gryźć, żeby nie wystawał. Dla nas i tak jest najpiękniejszym dzieckiem świata. Chciałam to opisać dla wszystkich rodziców, których też spotyka taka niespodziewana pseudodiagnoza, walnięta często obcesowo, bez liczenia się ze słowami i ich konsekwencją. Dla tych, którzy czekają na wyniki kariotypu i przeżywają to co my. Wyniki nie muszą być złe. Niektóre dzieci tak wyglądają i tyle. My mieliśmy wielkie, przeogromne szczęście. Pozdrawiam serdecznie wszystkich zakątkowych rodziców i ich piękne i kochane pociechy! mija - 2015-03-11, 10:37 Fajnie. Tylko zwróć uwagę że pisząc to w euforii piszesz do rodziców których dzieci nie miały tyle szczęścia co Twoje i " pseudodiagnoza " potwierdziła się. Nasze dzieci mają Zespół Downa. Od dawna. A my tu na Zakątek trafiliśmy bo właśnie diagnozy się potwierdziły a nie nie potwierdziły jak u Ciebie. Nas już nie ma co przestrzegać..... anna30 - 2015-03-11, 12:08 Cieszę się twoim szczęściem, życzę, aby maleństwo zdrowo rosło 
Ale mam podobne odczucia jak mija... Takie przypadki jak wasze się zdarzają, owszem, ale nie widzę sensu aż takiej euforii na tym właśnie forum, gdzie bywają głównie rodzice dzieci, u których zespół Downa jest. Rozumiem, że chcesz wlać nadzieję w serca rodziców, którzy czekają na wynik kariotypu - to bardzo miło z twojej strony, ale wystarczyło napisać, że taką, a taką historię mieliście i wynik kariotypu nie potwierdził podejrzeń. Nie chodzi mi o to, że jesteśmy przewrażliwieni, że trzeba się z nami obchodzić jak z jajkiem. Chodzi mi o to, że na tym forum bardzo często pojawiają się rodzice maluszków, którzy są dopiero na starcie swojej "przygody" z zespołem Downa. Pomnóż sobie swoje obawy/lęki/odczucia, gdy czekałaś na wynik kariotypu razy 1000 i będziesz wiedziała, co oni czują. To jest najtrudniejszy okres - początkowy - dla rodzica. Rozumiem, że miałaś dobre zamiary, ale w moim odczuciu dość niefortunnie je ubrałaś w słowa. Rene - 2015-03-11, 18:13 A ja jestem bardzo ciekawa jednej rzeczy i już niejednokrotnie miałam o to zapytać na forum. Chodzi o to, że kiedy leżałam w szpitalu po urodzeniu Łucji przyszła do mnie jakaś kobieta, która opowiadała mi o dziewczynie, u której zdiagnozowali zespół Downa w wieku 15 lat. Nie pamiętam kim była ta kobieta bo była u mnie cała procesja: psycholog, ktoś z poradni genetycznej, ktoś z jakiejś fundacji, pielęgniarka laktacyjna i to chyba jeszcze nie wszystkich wymieniłam. Plus kilka lekarek. W każdym razie ta kobieta to był ktoś z fachowców i tak się czasami zastanawiam czy to możliwe żeby przez 15 lat w Warszawie nikt nie wykrył u dziewczyny ZD sabina216 - 2015-03-11, 19:38 Rene - mi genetyczka opowiadała o tym, że badania genetyczne potwierdziły zd u dziewczyny która miała 14 lat. Rene - 2015-03-11, 19:49 ...czyli jednak. Mnie mówiła, że dziewczynę skierowali na badania bo miała problemy w nauce i w ten sposób wykryli. Mewa - 2015-03-11, 20:53 Olcia1980xxx, a ja myślę, że to bardzo dobrze, że nam opowiedziałaś o swoim przypadku. Nam tuzin lekarzy w dobrym szpitalu mówiło, że nie ma zD i żeby się nie denerwować do wizyty genetyka i że wszystko się wyjaśni. Jak się wyjaśniło, to wiadomo, ale przez te wszystkie lata myślałam, że to tylko pocieszanie było, mimo że genetyk mi mówiła, że w sumie często jest wzywana do szpitala, bo neonatolodzy podejrzewają zD albo inną wadę, a się okazuje, że dziecko zupełnie zdrowe. mija i Anna30, to chyba jest historia dla tych, którzy czekają na wynik, a dziecko nie ma wielu typowych cech zD. Tacy ludzie też tu zaglądają. A my? My od dawna już wiemy, że nasze dzieci miały pecha. anuszkaa - 2015-03-12, 09:36 Olciu 1980, współczuję Ci, ze mając zdrowe dziecko musiałaś przez to wszystko przejść. Dziękuję, ze podzieliłaś się z nami Twoją historią. Myślę, ze chociaż przysporzyła Ci ona tyle niepokoju i bólu, jednoczesnie uwrażliwiła na problemy rodzin z niepełnosprawnymi dziećmi. Wiesz, co czujemy. I na pewno z dużą życzliwościa będziesz w przyszłości podchodziła do naszych dzieci. Pozdrawam Cię serdecznie i życzę dużo zdrowia córeczce.
kulka - 2015-03-15, 21:00 Jakiś czas temu wyraziłam swój żal z powodu pewnego radosnego posta o podobnej sytuacji. Zostałam zmieszana z błotem... Ciekawe czemu teraz zauważa się niestosowność postu... 
linka_ns - 2015-03-16, 21:00 Ciekawe... kabatka - 2015-03-17, 09:43 kulko to proste - być może w tamtej dyskusji brała udział inna konfiguracja użytkowników. Przecież forum to zbiór tysięcy ludzi, a każdy z nich inny. Nie ma monopolu, że tu to tylko tak, a nie inaczej. Choć wiem, że wielu tak sądzi - wg mnie błędnie. kulka - 2015-03-17, 14:04 Nie zupełnie inny zestaw 
Ale nie będę cytować. Nic to nie wniesie. Pozdrawiam Was. groszek - 2015-03-17, 14:22
Mam duże wątpliwości co do tej historii...genetycy rzadko się mylą. Zabelka9 - 2015-03-17, 20:26 Witam wszystkich.Mój synek w sobotę skończy 4 miesiące.Jak urodziłam synka po paru godzinach przyszła lekarka i powiedziała mi że dziecko ma ZD a ja jeszcze nie doszłam do siebie po porodzie a tu taki cios.Potem skierowanie i te czekanie.No i tak mamy.Jest ciężko bo nie miałam styczności z zd a i ci co powinni cokolwiek wiedzieć to i tak nic nie wiedzą.To gdzie tych informacji zasięgnąć czy pomocy. 
|
||||||||||
