julina - 2010-05-21, 20:41 Mój Bartosz również ma trisomię prostą dagi - 2010-05-26, 11:53 Klaudia też ma trisomię prostą 
Wojtala - 2010-05-27, 15:59 Wojtuś także ma trisomię prostą grażyna - 2010-06-06, 21:58 Aneta też trisomia prosta. We wtorek odebrałam wynik  . Dal wyjaśnienia- robiony 20 lat temu  . Po prostu kiedyś chyba uznałam, że ten papierek do niczego mi niepotrzebny. Ostatni doszłam do wniosku, że może jednak. Poszłam przy okazji do poradni genetycznej, pani zapytała o nazwisko, otworzyła szafę i wyciągnęła kartę choroby Anety  . Odzyskanie wyniku potrwało więc jakieś 2 minuty.
Iga - 2010-06-06, 22:27 Grażyna, chyba pobiłaś wszystko. Już wiadomo skąd Aneta ma takie poczucie humoru. dagi - 2010-06-07, 11:32
Lepiej późno niż wcale
gosiulkat - 2011-07-20, 10:57 Temat postu: Dostałam wynik badania poóżcie to zrozumieć wynik badania : 47,XX,inv(9)(p11q13),+21 Komentarz: Szczegółowa mikroskopowa analiza kariotypu umożliwiła rozpoznanie kariotypu żeńskiego. Wystąpiła trisomia 21, co odpowiada rozpoznaniu zespołu downa. Stwierdzono także inwersję pericentryczną chromosomu 9. Miejsca pęknięć wystąpiły w punktach p11 i q13. Od 2005 roku inwersja pericentryczna chromosomu 9 obejmująca region heterochromatyczny jest uznana za parwidłowy wariant chromosomu 9. Wykryta inwersja ma charakter zrównoważony, lecz wynik badania nie daje informacji o zmianach na poziomie DNa. Myslałam, że w wyniku będzie napisane jaki to rodzaj zespołu czy trisomia prosta, czy translokacyjna, czy mozaikowa. Czy któraś z was się z tym spotkała?????????????? Manu - 2011-07-20, 11:15 Gosia chyba u nikogo nie piszą jaki rodzaj zespołu maja nasze dzieci mi napisali tak : Stopień rozdzielczości prążkowania wg ISCN 400-500.Liczba przeanalizowanych płytek metafazalnych ;15 Wynik badania 47,XX,+21 Szczegółowa mikoskropowa analiza kariotypu wykazała nieprawidłowy kariotym żeński. Stwierdzono trisomie chromosomu 21, co odpowiada rozpoznaniu Zespołu Downa Gosia a masz umówiona wizyte u genetyka ? jak tak to sie go popytaj co te opisy znaczą. martas - 2011-07-20, 12:24 Ja miałam napisane, że to translokacja 
mafra - 2011-07-20, 12:28 Mi pielęgniarka mówiła, że skoro mam napisane 47,XY,+21 i nic więcej, to znaczy, że trisomia prosta. Czyli Ala nie ma trisomii prostej. Tak zrozumiałam 
gosiulkat - 2011-07-20, 13:10 Mój to rozumie w ten sposób, że jezeli niema napisane, że jest translokacja, ani mozaika czyli to jest trisomia prosta czyli najbardziej zjeb... postać zespołu downa czyli szykujmy sie na najgorsze chyba . Tylko jeszcze nie wiadom,o co jest z tym chromosomem 9 u którego jest wszystko poprzestawiane i to tez może spowodować komplikacje jak już mieć życie skomplikowane to już na całego co nie.
Manu tak mamy zaklepaną wizyte u genetyka na 2 sierpień U nas jest napisane stopień rozdzielczości prążkowanie wg ISCN 2009r : 450-500 Całkowita liczba komórek w których liczono chromosomy :18 Liczba komórek w których dokonano szczegółowej analizy :10 Iga - 2011-07-20, 13:14
Niekoniecznie. vagabunda8 - 2011-07-20, 13:57 Gosiu, trisomia prosta wcale nie jest najgorsza. Każda postać trisomii to tak jakby "rosyjska ruletka". Po naszych dzieciach nigdy nie wiadomo czego się spodziewać. anna30 - 2011-07-20, 14:49 Trisomia prosta jest najczęstszą formą trisomii. Tyle. To ten "wypadek losowy" jeden na ok. 700 urodzeń. Zarówno w mozaice, translokacji jak i w trisomii prostej mogą się pojawiać dodatkoew schorzenia, więc prosta nie jest "najgorsza" 
A ja miałam w wyniku kariotypu Madzi, oprócz tych wszystkich supermądrych i supernaukowych stwierdzeń, napisane - trisomia prosta
qwerka - 2011-07-20, 15:55 mogę sie mylić, ale z tego co pamiętam to " inwersja pericentryczna chromosomu 9 powoduje że dziecko może mieć problemy z rozrodem czyli: brak ciąży, poronienia samiostne, porody martwe, dzieci z zespołem wad i upośledzeniem umysłowym. Dotyczy to chyba tak samo mężczyzny jak i kobiety. Człowiek dorosły z takim wynikiem będzie miał wskazania u swojego potomstwa do przeprowadzenia amniopunkcji tzn w czasie ciąży a u małej chyba nie koniecznie będzie miało to wpływ
|
||||||||||
