zalogowana - 2022-10-30, 10:01 Temat postu: Kariotyp Witam, nie wiem czy dobrze trafiłam, ale wiem, że odwiedzający to forum mają ogromną widzę. Dlatego też chciałam zasięgnąć porady. U córki po porodzie podejrzewano ZD (obniżone napięcie mięśniowe, płaska nasada nosa i skośne oczka). Wykonaliśmy kariotyp, który wyszedł prawidłowy, natomiast dowiedziałam się, że kariotyp może nie wykrywać mozaiki, dużo osób pisało, że miało nawet taką adnotację na wyniku - u nas jej nie było, ale to pewnie kwestia formularza z wynikiem, badanie wykonywane w CZD Warszawa. U nas diagnostyka stanęła na prawidłowym kariotypie, dziecko ma już ponad 6 msc i rozwija się prawidłowo. Do genetyka nas nie skierowano, a ja mam ciągle wątpliwości. Wiem, że najlepiej iść do genetyka, który wszysto wyjaśni, ale chciałam zapytać czy jest może na forum ktoś, u kogo sytuacja wygadała tak, że wynik badania kariotypu był prawidłowy, a okazało się ze jest mozaika? Pozdrawiam. groszek - 2022-10-30, 10:04  tu pisaliśmy o mozaice
Iga - 2022-10-30, 13:53 Wydaje mi się, że mozaika wychodzi podczas badania genetycznego. Jeszcze są badania genetyczne ze skóry. Ale to są tak odległe już dla mnie tematy, że niewiele pamiętam. Dziecko z zD jest tak charakterystyczne, że przeoczenie tego jest mało prawdopodobne. Chociaż się zdarza. Ale jak rozwija się prawidłowo to może nie ma co się martwić. groszek - 2022-10-30, 14:54 Teraz to w ogóle nie ma się co martwić. groszek - 2022-11-02, 09:26 Dziś przeczytałam w kwartalniku Bardziej Kochani 2/2022, że u jednej dziewczynki zdiagnozowano mozaikę w wieku 8 lat . Generalnie od małego matkę niepokoił słaby rozwój mowy i ucieczki, że nagle dziecko biegnie gdzieś przed siebie , czy to w lesie , czy na ulicy. Ponieważ mieszkali za granicą , słaby rozwój mowy tłumaczyła zagubieniem pośród dwóch 👅. Po powrocie do Polski, zrobili kariotyp, bo jakiś lekarz wypatrzył pewne cechy morfologiczne z D, ale nic z niego nie wynikło. Dopiero jak była odroczona od obowiązku szkolnego zrobili badanie wycinka skóry i okazało się , że 20% komórek skóry ma większą ilość chromosomów. Mimo tego dziecko chodziło do szkoły integracyjnej( do dwóch)i uczyło się na pamięć po 6 godzin przedmiotów, a potem przeniosła ją do szkoły specjalnej. Dodatkowo dziewczyna ma pewne cechy autystyczne, ale możliwe że spowodowała to edukacja w integracji. Rób badanie wycinka skóry , to rozstrzygnie Twoje podejrzenia. Joanna - 2022-12-29, 17:10 Z tego co wiem to może się zdażyć, że przy badaniu mozaika nie wyjdzie bo to zależy czy w badane komórki są trisomiczne czy nie, z tego co pamiętam dotyczy to zwłaszcza mozaiki tkankowej. |
||||||
