[edyta.editt]

Ciekawy artykuł przeczytałam dziś.Autorem jest dobrze nam znany Jarek Pieniak.

Cytat:

Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa Styczeń 14, 2014 by Jarek Kategoria: Wiedza o Zespole Downa Komentarzy: 13 Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu. Pojęcie jest i stare i bardzo nowe zarazem. Wcześniej było raczej związane z dodatkową translokacją części materiału genetycznego. Obecnie wraz z rozwojem metod diagnostycznych mamy nowe możliwości obserwacji tego, co wcześniej nie było widoczne i weryfikowalne. Zacząłem moje analizy od tej lektury. Raport pozornie wydawał się dramatycznie niezrozumiały: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23266646 Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb37 Ja wychwyciłem z tytułu, ze chodzi o 21 chromosom i to już mi wystarczyło. W samym tekście przykuło moja uwagę zdanie: “ We believe the cause of the intellectual disability/learning difficulties observed in the members with the inversion is related to this deletion. The recombinant chromosome 21 has a partial trisomy including the DSCR with no deletion. “ co oznacza ogólnie, że powodem niepełnosprawności intelektualnej w tym przypadku jest pewien brak w chromosomie 21. Co mnie już zaskoczyło! Co bardziej mnie zaskoczyło, to stwierdzenie, że ten chromosom ma częściową trisomię z tym, że rejon krytyczny dla ZD DSCR nie jest usunięty! Zaskoczyło mnie to i zacząłem szukać, czym jest częściowa trisomia 21 chromosomu. Zazwyczaj pojawiał się opis w przypadku takim jak ten: Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb38 który mówi o trisomii częściowej 21 chromosomu wynikającej z translokacji. Ale nie dawało mi to spokoju. Złapałem się idei nie wiedząc czemu. I znalazłem szybko, to czego od początku domyślałem się: ISTNIEJE DUŻO, BARDZO DUŻO RAPORTÓW MÓWIĄCYCH, ŻE OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA RÓŻNIĄ SIĘ DLATEGO, GDYŻ DODATKOWY 21 CHROMOSOM NIE MUSI ZAWSZE BYĆ W CAŁOŚCI REPLIKOWANY PRZY PODZIALE, Z JAKIEGOŚ WZGLĘDU! Co to oznacza? Załóżmy, że rodzi się dziecko, które ma zewnętrzne cechy osoby z zespołem Downa, ale nie ma DYRK 1 A potrojonego, gdyż na trzecim, tym dodatkowym chromosomie, nie ma tego trzeciego genu DYRK 1 A! Co się dzieje, z perspektywy teorii i doświadczeń z myszami: powinniśmy mieć osobę z ZD, która nie wykazuje cech w zakresie funkcji poznawczych typowych dla osoby z ZD…czyli jej IQ może być duże, bardzo duże nawet 120 IQ! Czy to jest możliwe? Popatrzcie na to. To było pierwsze potwierdzenie, że takie coś istnieje: http://www.ashg.org/2013m.../f130123472.htm Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb39 To jest notatka ze spotkania, które miało miejsce w 2013 roku w Nowym Orleanie. Tytuł: Częściowa trisomia 21 u pacjenta bez fenotypu zespołu Downa! Jak się okazało, zrobiono 24 letniej kobiecie kariotyp, który potwierdził pełną trisomię 21 chromosomu. Jednakże pomimo pewnych cech typowych dla ZD, nie prezentowała fenotypu osoby z tą wadą genetyczną, gdyż nie miała części chromosomu 21, tego dodatkowego! To było odkrycie! Okazuje się zatem, że nie tylko mutacje wpływają na to jak osoba z zespołem Downa funkcjonuje, ale też JAK DUŻĄ CZĘŚĆ DODATKOWEGO CHROMOSOMU MA! Dodam: I KTÓRĄ JEGO CZĘŚĆ MA, A KTÓEJ NIE MA! Popatrzcie na ten przykład:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24334122 Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb40 13 grudzień 2013 rok. Informacja, że jest pacjent z częściową trisomią 21, który nie ma pełnego 21 chromosomu, tego w nadmiarze. Choć ma region zmultiplikowany, w którym znajduje się DYRK 1 A to jego możliwości intelektualne są na poziomie granicy IQ uznawanego za normalność. Popatrzmy tutaj:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22827956 Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb41 Mamy osobę, która pomimo tego że ma zespół Downa nie ma potrojonego genu DYRK 1 A i DSCR 1! A to one od zawsze były kandydatami do bycia “decydentami” zespołu Downa. Popatrzmy też na to: http://biomed.papers.upol...&type=fin&ver=2 Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb42 Jest to przypadek czeski, gdzie pacjent z pełną trisomią 21 jest bez potrojonego genu DYRK 1 A i całego regionu krytycznego dla ZD! Okazuje się, że liczba odkryć tych przypadków od 2008 roku rośnie lawinowo i jest zbieżna z postępami metod diagnostycznych. Są one odkrywane w krajach porównywalnych do naszych takich jak Rumunia, czy Słowenia. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19239088 http://onlinelibrary.wile...1149.x/abstract Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb43 Opisałem przypadki trisomii częściowej 21 chromosomu. Dla wielu będzie to zaskoczeniem, dla innych wytłumaczeniem dlaczego ich dzieci radzą sobie lepiej. Z perspektywy wszystkich dostępnych mi danych, należy stwierdzić, że częściowa trisomia 21 daje dziecku szanse na funkcjonowanie lepsze, niż w przypadku dziecka z pełną trisomią. Blog opisujący historię dziewczynki z takim przypadkiem znajdziecie tutaj: http://kaelynalexis.blogspot.com/ Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb44 Moje podsumowanie: trisomia częściowa jest niczym mozaika. W przypadku, gdy w 3 chromosomie 21 nie znajdzie się krytyczny region dla ZD łącznie z DYRK 1 A, osoba taka może funkcjonować na poziomie osoby bez wady genetycznej, co z perspektywy IQ jest niespotykanym wydarzeniem! Częściowa trisomia 21 chromosomu. Czy to jest wyjaśnienie dla lepszego funkcjonowania niektórych osób z zespołem Downa image thumb45 Wcześniejsze wpisy dotyczące IQ osoby z ZD znajdziecie tutaj: http://www.zespoldowna.in...acje-genow.html http://www.zespoldowna.in...na-zmienic.html

żródło:www.zespolowna.info

[okruszkowa]

Moje dziecko ma częściową trisomię kawałka jednego z chromosomów i na dodatek geny najbardziej "downowskie" ma w ilości właściwej - jak zdrowy człowiek. Miałam wielkie nadzieje po diagnozie i opiniach genetyków
Niestety rozwija się baaaardzo nieharmonijnie, jest mocno opóźniony.
Z jednej strony widać w nim niesamowitą bystrość, z drugiej nie mówi, chodzi od niedawna, poziom zabaw ma mniej więcej dwulatka.