FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Zespół Downa - Alzheimer czy demencja
Autor Wiadomość
Aśka 
złotousty


Wiek: 45
Dołączyła: 02 Paź 2006
Posty: 5409
Skąd: lubelskie
Wysłany: 2006-11-29, 10:03   Zespół Downa - Alzheimer czy demencja

Pogłębianie się upośledzenia u chorych z zespołem Downa i Alzheimera można powstrzymać?
06.07.07

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Opisane w magazynie Neuron odkrycie sugeruje, że da się przeciwdziałać temu zjawisku albo nawet odwrócić już zaszłe zmiany. Co więcej, wykorzystywane tu metody można by, według naukowców, odnieść także do ludzi z chorobą Alzheimera.

Ograniczając ekspresję tego genu, bylibyśmy w stanie dać osobom z zespołem Downa coś więcej niż wsparcie i opiekę — stwierdzają dr William Mobley z Stanford University School of Medicine i Lucile Packard ze Szpitala Dziecięcego w Kalifornii.

Zredukowanie ekspresji genu zmniejsza jego aktywność.

Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego i dotyka 1 na 800 dzieci. Nazywa się go inaczej trisomią 21. chromosomu, ponieważ u chorej osoby mamy do czynienia nie z parą, lecz z trzema chromosomami 21.

Z zespołem Downa wiążą się trudności w nauce, niekiedy też choroby serca i białaczka. Większość ludzi z zespołem Downa zapada przed 40. rokiem życia na chorobę Alzheimera.

Naukowcy pracowali ze zmodyfikowanymi genetycznie myszami i szukali genu nazywanego App, który koduje białko prekursorowe beta-amyloidu (APP — amyloid precursor protein). Wiadomo, że mutacje są odpowiedzialne za chorobę Alzheimera o wczesnym początku u skądinąd zdrowych osób.

Jak ludzie z zespołem Downa, myszy miały 3 kopie genu App. Gdy naukowcy usunęli jedną z nich, funkcjonowanie zwierząt poprawiło się.

Obecnie pracujemy nad sposobami obniżenia ekspresji genu App — powiedział Mobley.
Nie jest nawet konieczne jego całkowite wyłączenie. Wszystko, czego chcemy, to ograniczenie jego ekspresji o 1/3, ze 150 do zwykłych 100% — podsumował szefujący badaniom dr Ahmad Salehi.

Naukowcy podkreślają, że usunięcie jednej kopii genu nie spowodowało, że myszy zaczęły funkcjonować w obrębie normy intelektualnej. Oznacza to, że również inne geny odpowiadają za ograniczenie sprawności mózgu.

Po pierwsze, musimy sprawdzić na poziomie molekularnym, jak działa gen App w zespole Downa. Potem musimy przebadać inne potencjalnie zaangażowane geny i substancje w mysich i ludzkich komórkach. Jeśli uda nam się to wszystko, wtedy będzie można myśleć o zapewnieniu dzieciom i dorosłym z zespołem Downa pełniejszego i normalniejszego rozwoju oraz starzenia się.

Anna Błońska

:arrow: źródło: Kopalnia Wiedzy.pl

.....i jeszcze do tego tematu:

Choroba Alzheimera a zespół Downa
źródło: "Żyjmy dłużej" nr 5 (maj) 1999

W jednym z marcowych numerów czasopisma "The Lancet" opublikowano informację, że lek donepezil, stosowany dotychczas w celu opóźnienia objawów choroby Alzheimera, może być stosowany również u osób z zespołem Downa.

Wynika stąd, że istnieją neuropatologiczne i neurochemiczne podobieństwa między chorobą Alzheimera i chorobą Downa. W obu przypadkach w podobny sposób są uszkodzone pewne obszary mózgu i w obu przypadkach istotną rolę odgrywa aktywność acetylocholiny, substancji funkcjonującej jako przekaźnik impulsów nerwowych.

Autorzy publikacji twierdzą, że u czterech dorosłych pacjentów z zespołem Downa, którym zaaplikowano donepezil, zaobserwowano pewną poprawę zdolności pacjentów do komunikowania się ze światem zewnętrznym, ich sprawności językowej oraz stabilizację ich stanów emocjonalnych. Nie zaobserwowano poważniejszych efektów ubocznych.

:arrow: źródło: Nowości naukowe i medyczne
_________________
Aśka, mama Martynki (2002) z zD, Mikołaja (2005) i Maciusia (2011)
 
 
magdalenka 
złotousty


Pomogła: 5 razy
Wiek: 49
Dołączyła: 03 Paź 2006
Posty: 5141
Skąd: Londyn
Wysłany: 2007-03-31, 15:17   

Zespół Downa i choroba Alzheimera idą w parze.
opracowane przez GAYLE WHITE
The Atlanta Journal-Constitution
Opublkowane: 11 marca 2007 r.


Siedzi cicho na kanapie w pokoju telewzyjnym u swojej matki, patrzy prosto przez grube okulary. Zapytany o coś wykrzywia się i daje krótką zbywającą odpowiedż. Lubi swój dom opieki, który jest w Stone Mountain. Lubi jeść hamburgery.
Jesse, ma 37 lat, "kiedyś był rozmowny, lubił życie towarzyskie" - mówi jego matka Jane Zanca.
"Pracował w kuchni w domu opieki i był zaręczony, jako 20-latek bardzo fajnie ze wszystkim sobie radził”.
Potem, kiedy Jesse skończył 26 lat, zaczęło dziać się coś niedobrego. Stracił zainteresowanie życiem towarzyskim, nie chciał rozmawać przez telefon, miał zaniki pamięci, nie mogł spać.

Jak wiekszość osób z zD, którzy dożywają dorosłego życa, Jessie zaczynał chorować na chorobę Alzheimera.
Naukowcy od dawna wiedzą o związku zD i choroby Alzheimera - powiedział Arthur Dalton, dyrektor Centrum Badan nad Starzeniem się w Nowojorskim Instytucie Zasadniczych Badań nad Upośledzeniami Umysłowymi (Center for Aging Studies at the New York State Institute in Developmental Disabilities).
Do niedawna osoby z zD umerały stosunkowo młodo, zanim jeszcze ujawniły się u nich symptomy demencji.
W 1983 r. przeciętna średnia życia osoby z zD nie przekraczała 25. roku życia (National Down Syndrome Society).
Teraz, kiedy ogólny stan zdrowia tych osób jest lepszy dzięki nowoczesnej medycynie, przeciętna życia podwoiła się, ludzie z zD żyją do 50, 60 lat, a nawet i dłużej.
Kiedy zaczyna się u nich proces starzenia, więcej niż 350,000 Amerykanów z zD zaczyna chorować na chorobę Alzheimera — choroba pojawia się wcześniej i rozwija się szybciej niż u reszty społeczeństwa.
Połączenie zD z chorobą Alzheimera jest cieżkim doświadczeniem dla rodzin. "W domach starców nie przyjmują ludzi upośledzonych, a w domach dla ludzi upośledzonych nie przyjmują ludzi starych” - mówi Jane Zanca.

W swoich badaniach naukowych nad genetyką człowieka naukowcy zidentyfikowali związek zD (najczęstsza genetyczna dolegliwość powodująca upośledzenie umysłowe) z chorobą Alzheimera (progresywna choroba mózgu, która niszczy pamięć i mentalną sprawność).
Zespół Downa pojawia się, kiedy DNA osoby ma dodatkową kopię chromosomu 21, anomalia ta powoduje, że organizm produkuje za dużo substancji, która akumuluje się w mózgu człowieka chorego na Alzheimera.
"Kiedy osoby z zD dobiegają 40. roku życia, prawie cały ich mózg będzie miał zmiany towarzyszące chorobie Alzheimera" - mówi neurolog Jim Lah z Emory University School of Medicine, to o 20 lat wcześniej niż u reszty społeczeństwa.
Sekcje zwłok osób z zespołem Downa pokazują, że wszystkie one maiały zmiany w mózgu takie jak osoby chore na Alzheimera.
„Mogę powiedzieć z całym przekonaniem, że wszystkie osoby z zD zachorowałyby na chorobę Alzheimera, gdyby dożywały 80 lat” - mówi Emory's Lah.

Choroba Alzheimera zdaję się atakować, kiedy osoba z zD jest u szczytu możliwożci, pochłonięta pracą.
Louise Maier z zD dostała pierwszą pracę w wieku 50 lat w piekarni, pracowała tak dobrze, że została promowana do robienia pizzy, po tym jak piekarnia została zamknięta, rozpoczeła pracę w restauracji jako “pomagier” (zwijała serwetki i nakrywała stoły) - nigdy nie ominęła dnia pracy.
Po pewnym czasie jednak zaczeła coraz częściej płakać w pracy, ktoregoś dnia po prostu wyszła i nikt nie mógł jej znaleźć.
Zaczęła wydzwaniać do swojej siostry z domu opieki Just People, w którym mieszkała z atakami histerii.
Teraz ma 59 lat i jest na lekach kontrolujących napady strachu. Napady płaczu ustały, ale Louise nie jest w stanie pracować i nie jest chętna do brania udziału w jakichkolwiek zajęciach prowadzonych w domu opieki.
Becky Dowling, dyrektorka Just People, mówi że są dni, kiedy Louise wydaje się rozumieć wszystko i umie się czymś zająć, innym razem nie wie, kim jest .
Loise miała szczęście, że choroba Alzheimera rozwineła sie u niej w tak późnym wieku (57 lat). Siostra Louise martwi się, że jej siostra nie będzie przyjęta do żadnego domu starców i że konieczne będzie umieszczenie jej w prywatnym miejscu co kosztować będzie 5000 dolarów miesięcznie.

Pierwszą oznaką choroby Alzheimera u osób upośledzonych umysłowo jest ich zachowanie. "Zaczynają być bardziej uparte, przestają się odzywać, mają napady lęku i zaniedbują codzienną czynności" - mówi Janice Nodvin, dyrektor Instytutu Nauk nad Upośledzonymi w Atlancie (Atlanta-based Institute for the Study of Disadvantage and Disability).
Demencja u osób opóźnionych umysłowo jest trudna to zdiagnozowania.
Kiedy starsza osoba z zD zaczyna chorować na chorobę Alzheimera, wypadek lub choroba zdaje się pogłębiać jej stan.

"Strach przed rozpoczęciem leczena i dezorientacja wynikająca z przebywania w obcym otoczeniu wywołują w nich agresywne zachowane, jest to dla nich przerażające doświadczenia" - mówi Adam Pomeranz, dyrektor Annandale Village, Suwanee zajmujący się dorosłymi ludzmi z upośledzeniami.

:arrow: tekst tłumaczony na podstawie anglojęzycznego artykułu
_________________
Just when you think you have learned what you need to know in life, someone truly special comes into it and shows just how much more there is
Kai 7 lat i Nel 9 lat
Filmik Kaia
 
 
kabatka 
admin
Założyciel forum i Stowarzyszenia "Zakątek 21"


Pomogła: 1 raz
Wiek: 47
Dołączyła: 28 Wrz 2006
Posty: 14639
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-04-26, 13:25   

magdalenka napisał/a:
Kurkuma jest także badana w kierunku leczenia choroby Alzheimera.
Zachorowanie na chorobę Alzheimera wśród dorosłych w Indiach w wieku 70-79 lat jest najmniejsze na całym świecie.
Badania nad myszami z roku 2004 opublikowane w Journal of Biological Chemistry sugerują że możliwe jest, iż kurkuma wyleczy pacjentów z choroby Alzheimera.
Badania przeprowadzone na myszach przez UCLA i naukowców Veterans Affairs wykazują, że rodent chow połączony z kurkumą spowalnia gromadzenie się proteiny zwanej beta amyloids, która jest kluczem do rowijania się choroby Alzheimera.
“Kurkuma zadziałała tu mocniej niż jakiekolwiek inne lekarstwa testowane na przypadkach choroby Alzheimera” - powiedział Cole, główny dowodzący w badaniach.
Naukowcy z UCLA zabierają się do pierwszych testów na ludziach chorujacych na Alzheimera. We wstępnych badaniach, w których weźmie udział 36 pacjentów naukowcy przeegzaminują jak dobrze wysokie dawki kurkumy są tolerowane i jak dobrze jest ona wchłaniana przez organizm.

:arrow: Wspaniałe właściwości kurkumy

hmmm, może zatem do kanapek maluchom sypać troche kurkumy :roll: chyba nie zaszkodzi :-)
_________________
Monika, mama anielskiego Kubuli z zD (ur. 18.09.2005 - zm. 31.07.2006) , Ninki (ur. 16.02.2010 r.) i Lilki (ur. 4.02.2014 r.)
 
 
magdalenka 
złotousty


Pomogła: 5 razy
Wiek: 49
Dołączyła: 03 Paź 2006
Posty: 5141
Skąd: Londyn
Wysłany: 2007-04-26, 15:51   

Ja zaczelam dosypywac odrobine kurkumy do zupy Kaia (ktorej i tak nie zjada :-? ale licza sie dobre intencje ;-) ) .
_________________
Just when you think you have learned what you need to know in life, someone truly special comes into it and shows just how much more there is
Kai 7 lat i Nel 9 lat
Filmik Kaia
 
 
Alicja 
złotousty
Założycielka forum i stowarzysznia Zakątek 21


Pomogła: 31 razy
Dołączyła: 01 Paź 2006
Posty: 14111
Skąd: Skąd:
Wysłany: 2008-09-16, 19:53   

Zagadka długowieczności Pana C


Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą wadą genetyczną są niemal skazani.

Jakie cechy samego pana C. i jakie jego doświadczenia spowodowały, że jest tak wyjątkowy? Zespół dr Sharon J. Krinsky-McHale przez 16 lat śledził, jak mężczyzna się starzeje, przeprowadzając przy tym cenne analizy porównawcze (Intellectual and Developmental Disabilities).

Przypadek pana C. daje nadzieję innym chorym. Oni też mogą się przecież starzeć tak zdrowo jak on. Naukowcy porównali osiągane w ciągu 16 lat przez rekordzistę wyniki do funkcjonowania 2 osób o podobnym ilorazie inteligencji: rówieśnika z objawami alzheimeryzmu (pana P.) i młodszego zdrowego mężczyzny (pana M.).

Pan C. jest najstarszym z kilkuset uczestników badań podłużnych Amerykanów bez symptomów demencji. Niektórzy byli bardziej sędziwi, ale u wszystkich przed siedemdziesiątką odnotowano jakieś przejawy demencji.

W ramach wcześniejszych studiów opisywano przypadki zdrowej starości osób z zespołem Downa, ale wszystkie były związane z atypowym dla tej jednostki zestawem genów (np. mozaicyzmem albo duplikacją tylko części chromosomu 21.). Tymczasem pan C. ma całkowitą trisomię 21. chromosomu i czuje się dobrze.

Procesy regulacji starzenia i demencji są złożone, stąd prawdopodobieństwo, że wszystkie zachodzące wtedy zmiany uda się wyjaśnić za pomocą pojedynczego mechanizmu, jest bardzo małe. Przyszłe badania obejmą więc kilka różnych dziedzin i cały wachlarz czynników ryzyka, w tym poziom cholesterolu czy biodostępność estrogenu. Wayne Silverman przywiązuje dużą wagę do ekspresji genów. Chociaż dodatkowa kopia chromosomu 21. wywołuje nadprodukcję m.in. białka DSCR-1, pan C. mógł się zdrowo zestarzeć, ponieważ nie ma nadekspresji całego dodatkowego materiału genetycznego. Niewykluczone też, że zmienia się ona w zależności od typu komórek (tkanki) oraz ich wieku.

Mimo że profil neuropsychologiczny mężczyzny nie ujawnił typowego dla demencji pogorszenia pamięci epizodycznej (pamięci zdarzeń), doświadcza on związanych z wiekiem zmian w funkcjonowaniu poznawczym. Spadają np. jego zdolności wzrokowo-przestrzenne.

Krzywe zmian możliwości intelektualnych panów C. i M. miały bardzo podobny kształt, różniły się zaś bardzo od krzywej pana P., która w ciągu kilku ostatnich opadała bardzo stromo. Obecnie pan P. nie może być już badany za pomocą ułożonej przez Amerykanów baterii testów.

Naukowcy z New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities po raz pierwszy badali pana C., gdy skończył 53 lata. Nie wiadomo zatem, czy jego funkcjonowanie poznawcze było wcześniej lepsze. By to rozstrzygnąć, podobne analizy intelektu dorosłych z zespołem Downa powinny się w przyszłości rozpoczynać znacznie wcześniej.

Naukowcy sprawdzili, który z trzech alleli genu apolipoproteiny E (ApoE) - e2, e3 czy e4 - występuje u naszego rekordzisty. Apolipoproteina E znajduje się m.in. w płytkach starczych i naczyniowych złogach amyloidu, dlatego w pewnym momencie stało się jasne, że nosiciele poszczególnych alleli różnią się pod względem ryzyka zachorowania na alzheimeryzm. U osób z zespołem Downa allel e2 zmniejsza to ryzyko, podczas gdy e4 je zwiększa. Pan C. został jednak przez naturę wyposażony w 3 neutralne allele e3. Nie mogły się więc one przyczynić ani do jego długowieczności, ani obniżonego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera.

Po przejrzeniu karty zdrowia wyszło na jaw, że dobrym zdrowiem cieszył się praktycznie przez całe życie. Nic nie wskazuje na istnienie wrodzonej wady serca lub na niedoczynność tarczycy. Poziom cholesterolu przez cały czas utrzymywał się w normie. Jego rodzice zmarli w wieku osiemdziesięciu kilu lat, żadne z nich także nie miało demencji.

Pan C. na pewno nie zawdzięcza swojego sukcesu wzbogaceniu otoczenia. Większość dzieciństwa i wczesną dorosłość spędził bowiem w ośrodkach opieki.

Naukowcy będą musieli poświęcić jeszcze sporo czasu na zdobywanie informacji o genach z chromosomu 21., o kodowanych przez nie związkach oraz o wpływie dodatkowych kopii na resztę genomu. Nie mniej istotne wydają się również czynniki niegenetyczne, które przyczyniają się do zmienności fenotypowej zespołu Downa.

źródło
_________________
Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy.
Gdy człowiek spojrzy w jego oczy,może w nich ujrzeć świat,w którym każdy chciałby żyć...

Jak powstał Zakątek 21
 
 
marlena 
nawijacz
Marlena


Wiek: 40
Dołączyła: 25 Gru 2007
Posty: 661
Skąd: Karlsruhe/Malbork
Wysłany: 2008-09-16, 20:49   

Moja ciocia pracuje w domu opieki.Lezy tam kobieta z zD,ktora ma tez 70 lat i do tego jest bardzo komunikatywna :-D .
_________________
Marlena,mama Nadi 24.09.2004 i Nelly z ZD 7.12.2007 i Alessi 31.01.2012

Nasza galeria
"Bo kochac,znaczy akceptowac wady drugiej osoby..."
 
 
MBM 
milczek

Wiek: 54
Dołączył: 05 Wrz 2013
Posty: 2
Skąd: Kraków
Wysłany: 2013-09-05, 22:18   

Witam,

Prowadzę program mający na celu wczesne wykrywanie demencji u dorosłych z zespołem Downa (dotyczy prawie połowy osób po 35 roku życia, przypomina chorobę Alzheimera). W przypadku wczesnego wykrycia demencji można pomóc, później już niewiele da się zdziałać.
Chciałbym prosić o pomoc w znalezieniu osób zainteresowanych przebadaniem się. Badanie jest bezpłatne, przy użyciu specjalnych testów komputerowych, trwa do 30 minut. Nie trzeba nigdzie daleko się wybierać, z chętnymi mogę się spotkać w siedzibie najbliższego Stowarzyszenia (dojadę:-)).
Pozdrawiam
Dr hab med Mirosław Bik-Multanowski
Zakład Genetyki Medycznej Kraków

(zamieszczenie powyższej informacji zostało zaakceptowane przez admina forum)
_________________
MBM
 
 
Alicja 
złotousty
Założycielka forum i stowarzysznia Zakątek 21


Pomogła: 31 razy
Dołączyła: 01 Paź 2006
Posty: 14111
Skąd: Skąd:
Wysłany: 2013-09-05, 22:25   

A w jakim wieku powinna być osoba z zespołem Downa?
_________________
Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy.
Gdy człowiek spojrzy w jego oczy,może w nich ujrzeć świat,w którym każdy chciałby żyć...

Jak powstał Zakątek 21
 
 
grażyna 
złotousty


Pomogła: 9 razy
Dołączyła: 15 Cze 2007
Posty: 6849
Skąd: z Lipówki
Wysłany: 2013-09-06, 08:13   

W jakim wieku i z jakiego rejonu Polski?
Jakieś dodatkowe kryteria?
_________________
mama Anety z zD(34l)
Zakątek Anety
 
 
anuszkaa 
złotousty


Pomogła: 22 razy
Dołączyła: 20 Paź 2006
Posty: 2500
Wysłany: 2013-09-06, 08:16   

Na czym polega badanie?
Do jakich celów będą służyły wyniki?
_________________
"Wieczność przed nami i wieczność za nami, a dla nas chwila między wiecznościami." Jan Izydor Sztaudynger
 
 
Alicja 
złotousty
Założycielka forum i stowarzysznia Zakątek 21


Pomogła: 31 razy
Dołączyła: 01 Paź 2006
Posty: 14111
Skąd: Skąd:
Wysłany: 2014-10-13, 09:56   

Zespół Downa pomoże naukowcom odkryć tajemnicę choroby Alzheimera
_________________
Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy.
Gdy człowiek spojrzy w jego oczy,może w nich ujrzeć świat,w którym każdy chciałby żyć...

Jak powstał Zakątek 21
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu