[Aśka]

Wielkie wróżenie z genów
Margit Kossobudzka
2007-06-07
Naukowcy opublikowali wyniki genetycznych badań nad siedmioma częstymi chorobami. Szukanie psujących nam zdrowie "złych" genów rozkręciło się na dobre.

Na co wydać 9 milionów funtów? Można na zagraniczne podróże, luksusowy jacht albo willę z basenem. Ale jeśli jesteś "nawiedzonym" genetykiem i masz możliwość rozporządzania taką gotówką, nie marzysz o niczym innym, jak przeznaczyć te pieniądze na śledzenie genetycznych różnic między ludźmi. I to najlepiej tych związanych z chorobami.

Przez dwa lata za pieniądze brytyjskiej organizacji Wellcome Trust (która miała ważny udział w odczytywaniu ludzkiego DNA) badano, doszukiwano się, testowano. Nad materiałem genetycznym pobranym od 17 tys. białych Brytyjczyków czystej rasy kaukaskiej ślęczało 200 naukowców zrzeszonych w 50 programach. Czego szukali? Odpowiedzi na pytanie, dlaczego niektórzy ludzie mimo podobnego stylu życia cierpią na chorobę afektywną dwubiegunową (zaburzenie psychiczne objawiające się na zmianę napadami depresji i manii), miażdżycę, nadciśnienie, reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzycę 1. i 2. typu oraz chorobę Crohna (schorzenie, w którym organizm zwraca się przeciw sobie, a celem ataku stają się komórki układu pokarmowego). Wróżenie z genów przyniosło zaskakująco dobre efekty: udało się odkryć 24 genetyczne "pocałunki chorób", które poważnie zwiększają ryzyko ich rozwoju. Szczegóły pracy publikuje najnowsze wydanie tygodnika "Nature".

15 lat w 12 miesięcy

- Era medycyny opartej na genetyce nie zacznie się wcale za pięć czy 10 lat. To dzieje się już, na naszych oczach - komentuje prof. Peter Donnelly, szef WT. - W ciągu ostatnich 12 miesięcy dowiedzieliśmy się więcej o podłożu genetycznym wspomnianych siedmiu chorób niż w ciągu ostatnich 15 lat - dodaje.

Uczeni przebadali po 2 tys. dorosłych pacjentów cierpiących na jedną z opisanych chorób (w sumie 14 tys. osób) oraz 3 tys. ludzi zdrowych stanowiących grupę kontrolną. - Grzebanie w ludzkim materiale genetycznym na taką skalę było naszym marzeniem od momentu, kiedy poznaliśmy pełny zapis DNA człowieka jako gatunku - tłumaczy Peter Donnelly. Taka skala niesamowicie zwiększa wiarygodność wyników, bo po prostu maleje błąd statystyczny. Dzięki dużej liczbie próbek od niespokrewionych ze sobą osób można wykryć te różnice w genach, które naprawdę przyczyniają się do rozwoju konkretnej choroby - wyjaśnia uczony.

Co zatem znaleźli genetycy?

7 chorób głównych

1. Choroba afektywna dwubiegunowa: przede wszystkim należy podkreślić, że było to pierwsze genetyczne badanie tego schorzenia na taką skalę. Odkryto m.in. kilka genów, które w swoim „zepsutym” wariancie powodują, że komórki nerwowe w mózgu źle się między sobą porozumiewają.

- Niektóre z tych genów z pewnością posłużą opracowaniu nowych leków - twierdzi Nick Craddock, psychiatra z University of Cardiff.

2. Miażdżyca: odkryto wiele miejsc w DNA, w których zmiany zwiększają ryzyko tej choroby. Najciekawszy jest region (jeszcze nie doszukano się tam konkretnych genów) na chromosomie 9. Jeśli mamy nieszczęście, że ów rejon nie pracuje tak jak trzeba, ryzyko, że zachorujemy na miażdżycę, zwiększa się blisko o połowę.

3. Choroba Leśniowskiego-Crohna: odkryto zupełnie nowe trzy pojedyncze geny zwiększające ryzyko choroby oraz cały region zawierający kilka (kilkanaście?) jeszcze nieznanych genów. Wiadomo, że jeden z nich - PTPN2- związany jest z działaniem układu odpornościowego. Uczeni niespodziewanie odkryli też, że w chorobie Crohna niezwykle istotny jest proces tzw. autofagii. Polega on na tym, że komórki wyściełające jelito, usiłując pozbyć się chorobotwórczych bakterii, zjadają je, ale przy okazji niestety zjadają też same siebie.

4. Nadciśnienie: tutaj badania pokazały, że im dalej w las, tym więcej drzew. Uczeni nie odkryli co prawda żadnego pojedynczego genu związanego z tą chorobą - w tym wypadku geny działają wyłącznie stadnie. - To dowodzi, dlaczego osoby chore na nadciśnienie często są leczone kombinacją różnych leków - komentują uczeni.

5. Reumatoidalne zapalenie stawów: kolejna choroba przebadana po raz pierwszy tak szeroko. Niestety, podobnie jak w przypadku nadciśnienia nie znaleziono pojedynczych genów podnoszących ryzyko tego schorzenia, tylko wyłącznie regiony, w których mogą występować nieprawidłowe geny.

6. Cukrzyca typu 1.: odkryto cztery nowe regiony na chromosomach, a także jeden gen wspólny z chorobą Leśniowskiego-Crohna (!). I to uczeni uznali za najciekawsze „znalezisko genetyczne”, bo sugeruje, że te dwie - pozornie zupełnie ze sobą niezwiązane - choroby mogą mieć to samo podłoże genetyczne.

- W tej chwili wiemy, że jest już co najmniej 10 genów, które w swojej chorobotwórczej wersji poważnie nam szkodzą, prowadząc do cukrzycy - tłumaczy prof. John Todd z University of Cambridge. Jest nią np. mutacja w genie, która zaburza rozwój komórek układu immunologicznego. Biorą one własne komórki trzustki za wroga i niszczą je.

7. Cukrzyca typu 2.: odkryto kilka nowych genów - jeden z nich powoduje otyłość, przez co pośrednio zwiększa ryzyko cukrzycy.

Wyspiarze nie trawią mleka

Powyższa wyliczanka dla większości z nas zapewne jest nużąca. No bo co oni tam takiego znaleźli? Jakieś geny, jakieś warianty. E tam. A jednak to bardzo ważne geny i warianty. Szczególnie te, których o szkodliwe właściwości dotychczas nie podejrzewano - to połowa z tych odkrytych. Na ich podstawie uczeni poznają lepiej choroby, stworzą nowe leki, a to przyczyni się do tego, że będą nas lepiej leczyć. Bardziej indywidualnie. Genetycy stworzą charakterystyczne kombinacje genów i będą ich szukać w naszym DNA - nie tylko ocenią, na co zachorujemy w przyszłości, ale także wywróżą nam z genów spodziewaną długość życia.

Jest też zupełnie inny, niespodziewany aspekt genetycznych badań. Przypadkowo uczeni odkryli aż 13 regionów, które u Brytyjczyków zdają się występować częściej niż u innych nacji, m.in. geny związane z niezdolnością do trawienia laktozy. A także warianty zdające się chronić przed gruźlicą lub trądem. Wprawdzie te choroby od dawna już nie nękają wyspiarzy, ale ślad po nich został w ich DNA .

W kolejce do przebadania pod genetyczną lupą czekają już następne choroby: gruźlica, rak piersi, autoimmunologiczna choroba tarczycy, stwardnienie rozsiane. Wyników uczeni spodziewają się pod koniec tego roku. Zostaną one, tak jak dzisiejsze, natychmiast upublicznione, żeby badacze z całego świata mogli jak najszybciej skorzystać z tej wiedzy i wziąć się do roboty, dając nam nowe leki lub pomysły na terapie.

źródło >>>

[Alicja]

Nie ma złych genów


W Warszawie rozpoczyna się dziś II Polski Kongres Genetyki. Gościem specjalnym jest prof. Malcolm Andrew Ferguson-Smith z Uniwersytetu Cambridge. O nadziejach i zagrożeniach związanych z postępem w genetyce rozmawia z nim Izabela Redlińska

Rz: W ciągu ostatnich lat nastąpił ogromny rozwój w zakresie badań genetycznych. Czy wydarzyło się coś, czego się pan nie spodziewał?

M. A. Ferguson-Smith: Nie tyle się nie spodziewałem, ile jestem zaskoczony szybkim tempem pojawienia się wyników badań. Za rewolucyjny uważam rok 1987, w którym wynaleziono reakcję łańcuchową polimerazy. Z pomocą zwielokrotnienia kopii genów umożliwia ona poznanie defektów molekularnych. Kolejnym krokiem milowym było skonstruowanie tzw. mikroczipu. Zawiera on pewne fragmenty DNA, na które nakłada się DNA pacjenta. Podobne porównanie pomaga w identyfikacji defektu, a więc choroby uwarunkowanej genetycznie.

Naukowiec i biznesmen Craig Venter jako pierwszy człowiek na świecie dysponuje już mapą własnego DNA. Kiedy jej sporządzanie będzie powszechne, tak jak dzisiaj badanie krwi?

Oczekiwanie na pojawienie się prostego testu diagnostycznego, który byłby dostępny dla wszystkich, jest w tej chwili przedwczesne. Niemniej jednak w biologii nigdy nie należy mówić nigdy. Z punktu widzenia pana Ventera nie był to chyba do końca szczęśliwy krok. Pewne zmiany w genomie mogą zwiastować skłonność do zachowań agresywnych czy łamania prawa. A mówiąc serio, chcę podkreślić, że nie istnieje pojęcie dobrych i złych genów. Dlatego określanie na ich podstawie cech osobowości nie jest najlepszym sposobem kategoryzowania człowieka. Są inne pola o wiele ważniejsze w dziedzinie genetyki.

Jakie na przykład?

Dotarcie do rodzin, które potrzebują szeroko pojętej opieki genetycznej, bo na przykład obawiają się urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Na to wciąż brakuje środków finansowych, co odczuwa się także w Wielkiej Brytanii.

W Polsce urodziły się już dzieci "zaprojektowane" bez genetycznych wad. Nie obawia się pan, że podobne możliwości doprowadzą do tworzenia ludzi na zamówienie?

Rodziny, które poszukują współpracy z genetykami, borykają się z ogromnymi problemami, dlatego ich działania uważam za bardzo rozsądne. To ludzie, którzy mają np. dziecko z hemoglobinopatią, wrodzoną chorobą, której jednym ze sposobów leczenia jest przeszczepienie szpiku. Chcą począć kolejne dziecko z tym samym kodem genetycznym, by mogło zostać dawcą szpiku dla rodzeństwa. Nie ma w tym nic złego, wręcz przeciwnie. Trzeba pamiętać, że nie znamy do końca funkcji naszego genomu. Dlatego wprowadzenie pewnych ulepszeń (np. zdolności muzycznych) może skutkować pojawieniem się innych wad. Zagrożenie widzę też w próbach manipulacji genetycznej dotyczącej płci.

To znaczy?

Obawiam się tego, co się dzieje w Chinach. Tam dobór płci dokonuje się na podstawie badań prenatalnych. Jestem temu zdecydowanie przeciwny. Szansa niesienia pomocy rodzinom, które mają wiele dzieci tej samej płci, tkwi w innej technice. Polega ona na doborze nasienia przed zapłodnieniem. Stosuje się ją dzisiaj u bydła lub owiec. Na podstawie testów genetycznych wybiera się komórki nasienia, które przenoszą chromosomy determinujące oczekiwaną płeć.

Czy w przyszłości lekarze będą w stanie dzięki badaniom genetycznym przewidywać choroby?

W tej chwili możemy prowadzić badania w kierunku ryzyka powtórzenia się choroby, która już występuje w rodzinie. Wciąż trwają prace nad identyfikacją chorób wieloczynnikowych, powszechnie występujących, np. cukrzycy czy choroby niedokrwiennej serca. Być może w przyszłości na podstawie pewnego profilu genetycznego będzie możliwe ich skuteczne leczenie, a także zapobieganie im.

Jakie nowe terapie genetyczne pojawią się w przyszłości?

Gorącym tematem są badania nad komórkami macierzystymi. Nie czuję się jednak kompetentny, aby mówić na ten temat. Poza tym jest to wciąż raczkująca dziedzina. Duże nadzieje wiążę z leczeniem celowanym, możliwym dzięki identyfikacji genetycznej. Na tym polu dokonał się ogromny postęp. Na przykład w przewlekłej białaczce szpikowej istnieje pewien defekt chromosomowy, którego identyfikacja pozwala na zaplanowanie terapii skutecznej w aż 75 proc. przypadków. Podobnie jest z niektórymi postaciami raka piersi.

Nie obawia się pan, że o wgląd do naszego DNA będą zabiegać pracodawcy lub ubezpieczyciele?

Już wcześniej się tego obawiano. W genetyce wciąż trwa rozwój, a podobnej presji nie widać. Być może dlatego, że na razie jesteśmy w stanie prowadzić badania tylko pod kątem występowania rzadkich chorób genetycznych. Uważam, że podobna informacja powinna pozostać własnością pacjenta i jego rodziny. Zapewniają to regulacje Unii Europejskiej.

Jaka atmosfera panuje wśród genetyków w Wielkiej Brytanii? Z jednej strony mogą państwo tworzyć hybrydowe embriony ludzko-zwierzęce, z drugiej Robert Winston, pionier badań w dziedzinie inżynierii genetycznej, twierdzi, że urzędnicy rzucają mu kłody pod nogi, więc przenosi się do USA.

Znam prof. Winstona, ale nie słyszałem o tym. A jeśli chodzi o kierunek migracji, to jest on właściwie odwrotny. To amerykańscy naukowcy przyjeżdżają do nas, głównie po to, by prowadzić badania nad komórkami macierzystymi, czego nie mogą robić swobodnie we własnym kraju. Atmosfera jest bardzo dobra. Genetyka jest dzisiaj chyba najważniejszą dziedziną nauki. Zdają sobie z tego sprawę także politycy - w brytyjskim parlamencie istnieje komitet badań genetycznych.

rozmawiała Izabela Redlińska



Brytyjski naukowiec otrzyma dziś tytuł honorowego członka Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Urodził się 76 lat temu. Ukończył Uniwersytet w Glasgow. Jako pierwszy rozszyfrował mechanizm zaburzeń determinacji płci, tj. dlaczego rodzą się kobiety z chromosomami XY i mężczyźni z chromosomami XX. Jest pionierem badań nad techniką FISH, używaną dzisiaj powszechnie do wykrywania defektów genetycznych. Pełnił funkcję prezesa Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych. Żonaty z Polką.

źródło

[Alicja]

Chorzy na zespół Downa rzadziej cierpią na choroby nowotworowe

Osoby z zespołem Downa, dzięki posiadaniu dodatkowej kopii chromosomu 21, są mniej podatne na zachorowanie na raka - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".

Grupa Rogera Reevesa z Johns Hopkins University w Baltimore badała myszy z zespołem Downa i wykazała, że mają niższe ryzyko zachorowania na raka jelita.

Naukowcy podejrzewają, że genem zapewniającym ochronę przed rakiem u zwierząt z dodatkową kopią chromosomu 21 jest Ets2. Odkrycie, że większa ilość kopii genu Ets2, a co się z tym wiąże białka Ets2, chroni przed rakiem było dużym zaskoczeniem, ponieważ dotychczas sądzono, że Ets2 stymuluje wzrost guzów nowotworowych. Zdaniem autorów ich odkrycie może przyczynić się do opracowania leków zapewniających odporność na raka.

PAP-Nauka w Polsce

[BeataS]

Znalazłam taki artykuł. Wklejam link do niego choć pewnie dostanę upomnienie od Adminów że nie tak się to robi

http://portalwiedzy.onet....czasopisma.html

Dla mnie artykuł pocieszający. Nareszcie jakiś plus ZD

Kabatko pewnie go przeniesiesz w bardziej stosowne miejsce

[Alicja]

Beato nie przesadzaj
Ale jak tylko znajdziesz wolną chwilę do zapraszam do wątku ----> Jak zrobić link

p.s
Nad porządkami w Zakątku czuwa nie tylko kabatka .
Wielkie podziękowania należą się naszym moderatorom

[BeataS]

Tak tak Alu masz rację o tych porządkach. Takiego uporządkowanego portalu i forum to ze świeczką szukać.

[kabatka]

I dziękujemy za cynk Beata - tekst został zamieszczony na portalu

[BeataS]

Przyznam się że jak przeczytałam ten artykuł to taka się poczułam dumna że ktoś stwierdził iż Zespół Downa może być zagadką, która po rozwiązaniu może się okazać lekiem na raka. I wyobraziłam sobie jak będą się za kilkanaście lat rozpisywać gazety na temat tego, iż ludzie z ZD żyją po to aby uratować rasę ludzką przed całkowitym wyginięciem z powodu nowotworów. Wiem że to śmieszna abstrakcja ale wtedy rzeczywiście te słowa "Bo Zespół Downa to dar od Boga" mogą okazać się najprawdziwszą prawdą

[magda]

Przedstawiamy kolejny z cyklu tłumaczeń, które tym razem zrobili dla nas studenci Katedry Anglistyki Akademii Techniczno-Humanistycznej w Bielsku-Białej pod kierunkiem dra Michała Liseckiego.
Tekst przetłumaczono w oparciu o listę bieżących projektów badawczych amerykańskiej organizacji Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF), której działania skupiają się na wypracowaniu najlepszej metody poprawy funkcji poznawczych, w tym uczenia się, pamięci i mowy u osób z zespołem Downa.



Bieżące projekty badawcze amerykańskiej Fundacji Badań i Leczenia Zespołu Downa (DSRTF)

[groszek]

Dobrze, że badają, szukają - może coś znajdą za kilkadziesiąt lat

Zadziwiło mnie to:
Sen i percepcja

Badacze z Uniwersytetu Stanforda wspierani przez Fundację badają i charakteryzują anomalie w strukturze snu i związane z nim fale mózgowe u myszy ze zmianami genetycznymi odpowiadającymi zespołowi Downa. Badania mają na celu ustalenie, czy unormowanie struktury snu wpływa na poprawę uczenia się i zapamiętywania.

Bidne te dzieciaki nawet we śnie nie odpoczywają i jak się okazuje to też może mieć wpływ na uczenie się

[Alicja]

Niedobór białka SNX27 ma związek z zespołem Downa

[ewelinapawel]

Witam,
Przeglądałem tematy i nie trafiłem na informację, którą chciałbym przekazać. Co o tym myślicie?

http://biotechnologia.pl/...pou_downa_.html

[anuszkaa]

Co o tym mylę?
Przeczytałam z zapartym tchem, z jaką łatwością przy użyciu terapii genowej białkiem SNX27 naukowcom udało się przywrócić sprawne funkcjonowanie i rozwój myszy z modelowym zD, aż tu ...

Badacze z przykrością stwierdzają, że tego typu terapii genowej nie można przeprowadzić na organizmie ludzkim. Z tej przyczyny, w dalszym ciągu będą oni poszukiwać molekuł, umożliwiających bezpieczny sposób na wzrost stężenia białka SNX 27 w hipokampie.

No nic, poczekamy.

[Alicja]

do scalenia? klik

[Alicja]

Udało się wyciszyć chromosom, który powoduje zespół Downa