FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Kariotyp
Autor Wiadomość
zalogowana
milczek

Dołączył: 30 Paź 2022
Posty: 1
Wysłany: 2022-10-30, 10:01   Kariotyp

Witam, nie wiem czy dobrze trafiłam, ale wiem, że odwiedzający to forum mają ogromną widzę. Dlatego też chciałam zasięgnąć porady. U córki po porodzie podejrzewano ZD (obniżone napięcie mięśniowe, płaska nasada nosa i skośne oczka). Wykonaliśmy kariotyp, który wyszedł prawidłowy, natomiast dowiedziałam się, że kariotyp może nie wykrywać mozaiki, dużo osób pisało, że miało nawet taką adnotację na wyniku - u nas jej nie było, ale to pewnie kwestia formularza z wynikiem, badanie wykonywane w CZD Warszawa. U nas diagnostyka stanęła na prawidłowym kariotypie, dziecko ma już ponad 6 msc i rozwija się prawidłowo. Do genetyka nas nie skierowano, a ja mam ciągle wątpliwości. Wiem, że najlepiej iść do genetyka, który wszysto wyjaśni, ale chciałam zapytać czy jest może na forum ktoś, u kogo sytuacja wygadała tak, że wynik badania kariotypu był prawidłowy, a okazało się ze jest mozaika? Pozdrawiam.
_________________
zalogowana
 
 
groszek 
junior admin


Pomogła: 13 razy
Wiek: 59
Dołączyła: 11 Gru 2006
Posty: 15013
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2022-10-30, 10:04   

:arrow: tu pisaliśmy o mozaice
_________________
Dzieci ponadPółwiecznego groszka
Marysia 35
Maciek i Kasia po 33
Marcin 30
Małgosia 28
Mateusz 24,
Maksymilian 17lat (17.06.2005)
 
 
Iga 
złotousty


Pomogła: 8 razy
Dołączyła: 29 Lis 2007
Posty: 8738
Skąd: Dębica
Wysłany: 2022-10-30, 13:53   

Wydaje mi się, że mozaika wychodzi podczas badania genetycznego. Jeszcze są badania genetyczne ze skóry. Ale to są tak odległe już dla mnie tematy, że niewiele pamiętam.

Dziecko z zD jest tak charakterystyczne, że przeoczenie tego jest mało prawdopodobne. Chociaż się zdarza. Ale jak rozwija się prawidłowo to może nie ma co się martwić.
_________________
iga - mama Majowej z zD ur. 09.03.2007
www.gugaa.blog.onet.pl
www.najmajowniejsza.net
 
 
groszek 
junior admin


Pomogła: 13 razy
Wiek: 59
Dołączyła: 11 Gru 2006
Posty: 15013
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2022-10-30, 14:54   

Teraz to w ogóle nie ma się co martwić.
_________________
Dzieci ponadPółwiecznego groszka
Marysia 35
Maciek i Kasia po 33
Marcin 30
Małgosia 28
Mateusz 24,
Maksymilian 17lat (17.06.2005)
 
 
groszek 
junior admin


Pomogła: 13 razy
Wiek: 59
Dołączyła: 11 Gru 2006
Posty: 15013
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2022-11-02, 09:26   

Dziś przeczytałam w kwartalniku Bardziej Kochani 2/2022, że u jednej dziewczynki zdiagnozowano mozaikę w wieku 8 lat .
Generalnie od małego matkę niepokoił słaby rozwój mowy i ucieczki, że nagle dziecko biegnie gdzieś przed siebie , czy to w lesie , czy na ulicy.
Ponieważ mieszkali za granicą , słaby rozwój mowy tłumaczyła zagubieniem pośród dwóch 👅.
Po powrocie do Polski, zrobili kariotyp, bo jakiś lekarz wypatrzył pewne cechy morfologiczne z D, ale nic z niego nie wynikło. Dopiero jak była odroczona od obowiązku szkolnego zrobili badanie wycinka skóry i okazało się , że 20% komórek skóry ma większą ilość chromosomów.
Mimo tego dziecko chodziło do szkoły integracyjnej( do dwóch)i uczyło się na pamięć po 6 godzin przedmiotów, a potem przeniosła ją do szkoły specjalnej.
Dodatkowo dziewczyna ma pewne cechy autystyczne, ale możliwe że spowodowała to edukacja w integracji.

Rób badanie wycinka skóry , to rozstrzygnie Twoje podejrzenia.
_________________
Dzieci ponadPółwiecznego groszka
Marysia 35
Maciek i Kasia po 33
Marcin 30
Małgosia 28
Mateusz 24,
Maksymilian 17lat (17.06.2005)
 
 
Joanna 
trajkotek
joanna


Wiek: 46
Dołączyła: 05 Gru 2006
Posty: 2150
Skąd: Jelenia Góra
Wysłany: 2022-12-29, 17:10   

Z tego co wiem to może się zdażyć, że przy badaniu mozaika nie wyjdzie bo to zależy czy w badane komórki są trisomiczne czy nie, z tego co pamiętam dotyczy to zwłaszcza mozaiki tkankowej.
_________________
Asia mama Mai 23.09.2006 i chłopaków
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu