[Kalinka]

My robiliśmy badania w Bydgoszczy. Nie było żadnych problemów. Wręcz przeciwnie to oni zaproponowali badania i przekonywali Piotra(mąż boi sie panicznie igieł i strzykawek ) aby je wykonać.

[iza200]

no właśnie Kabatka... filip tez ma prostą ... i nam powiezdieli ,że to przypadek i my nie musimy się badać zreszta i tak w sz-nie nie wykonują przy takiej trinsomnii badań rodzicom... Ale w czasie kolejnej ciązy to i owszem przysługuja nam badania. No i co z tego,ze zrobię sobie badania jak bede w kolejnej ciąży skoro i tak nie usune nawet jak cos bedzie nie tak...

[myl]

Witam. Bylam ostatnio w poradnii genetycznej. U Klaudii rozpoznano zespół Downa związany z translokacją niezrownoważoną chromosomu 21na chromosom 21.Wyznaczono nam termin (na wrzesień) w celu określenia naszego kariotypu.Mam pytanie:czy ta translokacja sugeruje odrazu że któreś z nas jest nosicielem tego genu? Boję się i nie daruję sobie tego że np. to przeze mnie Klaudia urodziła się z zespołem.Pozdrawiam

[kabatka]

[kabatka]

[dawid legnica]

Monika byliśmy zarejestrowani na 18 lipca na nasze badanie kariotypu we Wrocławiu na Akademii medycznej , nie pojechaliśmy - ponieważ ograniczyli liczbę pacjentów do minimum ze względu na strajk, teraz zostanie nam badanie prenatalne między 8 a 14 tygodniem, tego to już nam chyba nie odmówią....

[topaz]

Ja mam ppytanie co wlasciwie za madrasci wypisuja dla rodzicow po zrobieniu ich kariotypu czy okraslaja tylko wszystko w stosunku do syndromu czy ogolnie badaja i czy jest wiadaomo po tym badaniu od kogo pochodzi chromoso dodatkowy?

[kabatka]

Jeszcze nie mam swojego kariotypu - ale z tego co wiem będzie tam po prostu określone, czy mam komplet 46 chromosomów, no i czy jestem na pewno kobietą (XX)
Ewentualnie wykaże nieprawidłowości, jeśli będą jakieś translokacje w chromosomach.

Nie badają tylko 21 pary pod kątem trisomi 21, kariotyp to kariotyp, badają cały - tak mi się przynajmniej wydaję

[Maciejka]

Też się zastanawiam jaki jest opis przy wynikach kariotypu, czy wtedy dokładnie określone jest ewentualne zagrożenie wystąpienia wady genetycznej przy kolejnych ciążach?
Bo jeśli dobrze rozumiem ...
Jeśli by przyszłym rodzicom wyszłyby prawidłowe wyniki kariotypu to znaczy, że raczej przy kolejnej ciąży nie powinna wystąpić wada genetyczna?
bo 100 % pewności to i tak nikt nam nie może dać?

[kabatka]

Jeśli kariotyp wyjdzie prawidłowy, to będzie oznaczało np. w moim przypadku, że prawdopodobieństwo wystąpienie drugi raz trisomii 21 jest takie same prawie jak u reszty populacji (wzrasta coś chyba o 1,5%). A oprócz tego jest 11 tysięcy innych chorób genetycznych, które mogą się przydarzyć zawsze

[Dagmara]

My mamy już wyniki oznaczenia kariotypu. Jest dokładnie tak, jak pisze Kabatka.
W zależności od tego czy badana jest kobieta czy mężczyzna wynik jest taki: 46 XX, 46 XY.
Jeśli wszystko jest w porządku, wyniki przysyłają pocztą bez spotkania na omówienie u genetyka. Tak było w naszym przypadku.Badania robiliśmy w Rudzie Śląskiej w GENOMIE, skierowanie dostaliśmy od ginekologa, więc badanie było bezpłatne.

[topaz]

Zgadzam sie z Toba Kabatka ze jest 11tys innych tyle ze zD jak wiesz jest jedna z najczestrzych i my mielismy to "szczescie sie zakwalifikowac" wiec jednak ja np myslac teraz o drugim dziecku zastanaiam sie czy znowu mnie nie trafi loteria na inna czesta chor.genet. np mukowiscydoza a przeciez te mozna "wyczytac" z naszych genow!wyczytalam ze w lodzi maja jakis super komp ktory analizuje chromosomy i mozna wiedziec coz takiego mozemy przekazac naszym dzieciom ale to badanie kosztuje od kariotypu ok 10tys zlotych

[kabatka]

Kiedy byliśmy u genetyka w lutym, właśnie o to go pytałam topaz (byliśmy w Łodzi). Powiedziano mi, że nie robi się badań kariotypów sprawdzających wszystkie geny mogące być obciążone, z prostej przyczyny - takie badanie byłoby bardzo drogie. Dlatego właśnie każda wizyta u genetyka zaczyna się wywiadem, oni skrupulatnie rysują swoje wykresy i szukają punktów newralgicznych. Na tej podstawie dopiero stwierdzają, że należy sprawdzić np. jakieś tam geny w takiej i takiej parze chromosomów.

Podam przykład mojej rodziny. Linia kobieca ze strony mojej mamy jest obciążona ryzykiem chorób kobiecych. 4 z 6 sióstr miały albo amputacje piersi, albo raka szyjki macicy. Mama i jej siostry są objęte programem w klinice na Pomorzanach w Szczecinie. No i właśnie m.in. program ten polegał na tym, że miały badanie na tzw. złamanie genu odpowiedzialnego za te choroby.
Rak piersi jak wiemy jest przecież bardzo częstą chorobą, w Polsce wciąż wykrywaną za późna, ale mimo to nie robi się określania tego genu wszystkim kobietom, bo jest to zwyczajnie drogie (zaleca się profilaktykę w postaci USG czy mammografii). A gen badany jest w rodzinach, gdzie choroba już pojawiła się w jakimś zmasowanym wydaniu

[joa]

Dzęki wielkie Kabatko, za namiary na tę stronkę. My też myślimy o drugim dziecku i jestem zdania, że powinniśmy się przebadac, mąż, że nie ma takiej potrzeby. I tu zaczynają się schody. Jak to już gdzie indziej (niefortunnie, ale dopiero się wprawiam)napisałam, mam niemiłe odczucia po wizycie u genetya w Centrum w Katowicach. Znam dwa przypadki rodzin, które z problemami genetycznymi jeździły do Łodzi własnie, a jednym rodzicom dziecka z zD sama pani doktor stamtąd zaleciła zrobienie badań i bez problemu je tam wykonali(dodam, że ich dziecko ma też trisomię prostą, niby przypadek, a jednak...).Nie mam pojęcia, jak się do tego wziąć, od kogo skierowanie, gdzie się zgłosić, do jakiego miasta? Dagmara napisała, że robili je w Rudzie Śląskiej, nie wiem, czy jeszcze się odzywa, bo chętnie zadałabym jej parę pytań. Wczoraj byłam "ze sobą" u mojej internistki i przy okazji spytałam, co sądzi o naszym ewentualnym badaniu. Powiedziała, że koniecznie powinniśmy mieć drugie dziecko i że wg niej szanse na zdrowe(w znaczeniu-bez zD)są pawie 100%... Podobno jedna lekarka z tej przychodni też ma dziecko z zD, moja pani doktor wzięła ode mnie nr tel. i obiecała umówić mnie z tamtą na rozmowę, ona chyba z mężem robiła badania w Zabrzu. A tak w ogóle,gdy czytam, jakie problemy robią nam- rodzicom dzieci z zD- to pytam: komu należą sie te badania, ja nie nam??!!Nie przeczytałam chyba dokładnie regulaminu, chętnie bym sobie przeklnęła, ale podejrzewam, że nie wolno... Kusi mnie jednak staranie się o dziecko bez badań nawet...Gwrancji i tak mieć nie będę, nawet z wynikami...

[Dagmara]

Joa, zaglądam tu jeszcze może rzadziej, bo czasu ciągle brakuje
Jeśli masz jakieś pytania, pytaj śmiało. Postaram się pomóc