[myl]

Witam. Mam jeszcze pytanie dotyczące kariotypu. Wiem, że są różne stopnie upośledzenia związanego z zD. Może ktoś się na tym zna. Wizyte w poradnii genetycznej mam dopiero na marzec, a chciałabym już coś wcześniej wiedzieć.

Wynik kariotypu 46"XX der(21:21)(q10;q10)+21. Dziekuję za odpowiedzi

[kabatka]

Myl, z zapisu wyniku kariotypu Klaudii wynika, że ma ona trisomię translokacyjną ( JAKIE SĄ RODZAJE ZESPOŁU DOWNA?.

Są trzy typy trisomii:
- prosta
- translokacyjna
- mozaikowa

Te typy trisomii nie warunkują upośledzenia umysłowego. Świadczą one o różnicach w parach chromosomów między Klaudią a innym dzieckiem z zespołem Downa, ale np. z trisomią prostą. Maluch z trisomią prostą miałby zapis wyniku kariotypu:
47, XY, +21 (chłopiec)
47, XX, +21 (dziewczynka)

Z pewnością powinnaś Ty i tata dziecka zrobić badania genetyczne określające Wasz kariotyp (badanie z krwi). I tego domagaj sie na wizycie w poradni genetycznej. Myślę, że w przypadku trisomii translokacyjnej nie będzie z tym problemu i dostaniecie skierowanie na to badanie. A ponieżej poczytaj o translokacji.

Translokacja

U 3 do 5 % osób z zespołem Downa nie znajduje się trzech oddzielnie występujących chromosomów. Dochodzi do dodatkowego połączenia chromosomu 21 jego dłuższym ramieniem z innym chromosomem. Połączenie to dotyczy najczęściej chromosomów 13, 14 lub 15. Występuje zwykle między chromosomami grupy D, albo w grupie G.
Należy pamiętać, że translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie lub mogą występować sporadycznie. Dlatego też wskazane jest zbadanie, czy jedno z rodziców nie jest nosicielem translokacji chromosomu 21.
Langdon Down. Opisał„Rodzice posiadający translokację zrównoważoną nie wykazują anomalii fenotypowych, ponieważ posiadają prawidłowy zespół genów, natomiast ich potomstwo obciążone jest ryzykiem posiadania zespołu Downa. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji D/G, to teoretyczne ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest jak 1 do 3. W rzeczywistości, jeśli matka jest nosicielką takiej translokacji, to zespół Downa wystąpi 1 raz na 6-7 żywych urodzeń. W przypadku ojca ryzyko to wynosi ok 1 na 20 żywych urodzeń. Jednakże w przypadku translokacji zrównoważonej G/G, jeśli jedno z rodziców jest jej nosicielem, to wszystkie jego dzieci będą z zespołem Downa”
Jest również możliwość, że żadne z rodziców nie jest nosicielem, a translokacja powstaje podczas gametogenezy lub embriogenezy. Mamy wtedy do czynienie z translokacją sporadyczną lub „de novu”. Ten typ występuje prawie w połowie przypadków translokacji.

źródełko


Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:
W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo.
W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby.

źródełko

W tym wątku możesz zobaczyć prezentację, jak wygląda podział komórki w trisomii translokacyjnej.

[myl]

Proszę się nie denerwować na mnie ale Ja z tego nic nie zrozumiałam.Zrozumiałam tylko to że albo któreś z nas jest nosicielem albo Klaudia jest "przypadkiem"

[kabatka]

Myl, no co Ty - nikt się na nikogo nie denerwuje
Nic mądrzejszego ja Ci nie powiem, tyle wiem na ten temat, co wyczytałam, czyli właśnie, że owszem jest możliwe, że któreś z Was jest nosicielem translokacji, ale również możliwe jest, że translokacja nie jest związana z Wami.
Niestety pewnie genetyk też będzie mógł powiedzieć więcej, dopiero trzymając w ręku Wasze wyniki kariotypów. Ech straszne długie te terminy

[sylpa]

Myl,

koniecznie daj nam znać, co powie genetyk. Też bym chciała się więcej na ten temat dowiedzieć. A nie jest to takie proste. Pozdrawiam

[kabatka]

[sylpa]

Nie, po prostu chciałabym więcej wiedzieć na temat.
Jak dotąd nie spotkałam żadnego dziecka z translokacją.

[kabatka]

To fakt, zarówno mozaiek, jak i translokacji nie spotyka się często.

[Marta Witecka]

Nie spotyka się często, ale Szymek ma translokację. Myl, te 10 w nawiasie oznaczają, że 21 chromosom jest przyczepiony do 10, u Szymona do 14. Dlatego w opisie kariotypu jest 46 chromosomów, chociaż dziecko ma zD. Chromosom który wygląda jakby miał cztery kończyny (taki X), w przypadku translokacji, czyli u Ciebie 10 chromosomu wygląda on jakby do tego x doczepili jeszcze jedną "nogę". Może już to wiesz, nie zajrzałam do rysunków, które poleciła Ci Kabatka.
Dla dziecka nie ma to znaczenia, Szymek rozwija się tak jak większość dzieci z zD. Wasze badania mają znaczenie. Jeśli się okaże, że któreś z Was jest nosicielem translokacji, czyli nie ma wady genetycznej (zespołu Downa), ale ją przenosi w momencie zapłodnienia, to decyzja o kolejnym dziecku jest poważniejsza. Ryzyko urodzenia dziecka z zD jest dużo większe.
Ale nie ma co się martwić na zapas, ja z mężem jesteśmy "czyści", przynajmniej nam płeć potwierdzili - już nie mam wątpliwości. A od 3 lat mamy kolejne dziecko, które na pewno nie ma zD.
Pozdrawiam i pytaj jak nie wszystko rozumiesz (dużo szukałam na ten temat, a na studiach miałam genetykę)

[Marta Witecka]

Powiem szczerze, że po obejrzeniu tej animacji sama się pogubiłam. Chyba za dużo kolorów i za szybko. Nie dziwię Ci się, za dużo informacji jak na początek. Poszukam moich notatek do pracy dyplomowej.

[kabatka]

Zgadzam się Marta z Tobą. Tyle że kiedy szukałam coś o translokacji, akurat nic fajniejszego mi nie wpadło w ręce/oczy A nie było wtedy w Zakątku nikogo, kto by miał malucha z translokacją. Tym bardziej się cieszę, że jesteś z nami - bo w tym temacie masz największe doświadczenie

[Marta Witecka]

Dodam jeszcze, że pan Down nie mógł nic stwierdzić na temat translokacji, bo niewiele wiedział na temat genetyki. Na pewno nie wiedział ile powinniśmy mieć chromosomów i ile mają ludzie z zD. Oprócz tego pisał straszne rzeczy na temat naszych dzieci.
Może to błąd w internecie...
Zbieram się bo czas do OWI, pa

[kabatka]

Oczywiście masz rację Robiłam kompilację z różnych miejsc i nie wiedzieć czemu wkleiłam nazwisko Downa przed ów cytat:

Cytat:

Rodzice posiadający translokację zrównoważoną nie wykazują anomalii fenotypowych, ponieważ posiadają prawidłowy zespół genów, natomiast ich potomstwo obciążone jest ryzykiem posiadania zespołu Downa. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji D/G, to teoretyczne ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest jak 1 do 3. W rzeczywistości, jeśli matka jest nosicielką takiej translokacji, to zespół Downa wystąpi 1 raz na 6-7 żywych urodzeń. W przypadku ojca ryzyko to wynosi ok 1 na 20 żywych urodzeń. Jednakże w przypadku translokacji zrównoważonej G/G, jeśli jedno z rodziców jest jej nosicielem, to wszystkie jego dzieci będą z zespołem Downa”

A pochodzi on z książki: Boczkowski K., Zarys genetyki medycznej. Podręcznik dla studentów medycyny, PZWL, Warszawa 1990.

[Marta Witecka]

Moniko, to nie było do Ciebie, podejrzewałam że na stronach są takie błędy. I tak tyle rzeczy wynajdujesz. Jeśli mogę dodać, żeby uspokoić Myl. Ten rodzaj translokacji z grupy G/G jest jedynie w przypadku, gdyby dziecko miało w nawiasie drugi raz chromosom 21, a ma 10, więc Waszego bobaska to nie dotyczy. I to jest tylko w przypadku translokacji dziedziczonej.
Z moich źródeł wynika (Stratford i Cunningham), że przypadek translokacji dziedziczonej zdarza się jednynie w 1/4 przypadków.

[myl]

Wiecie co Ja i tak nic z tego nie rozumiem.Mi to trzeba chyba jakoś prościej i po ludzku wytłumaczyć o co chodzi z tą translokacją niezrównoważoną jaką ma Klaudia.Dziękuje za wyrozumiałość i cierpliwość