[Marta Witecka]

Spokojnie, żeby to zrozumieć to trzeba mieć podstwy genetyki, to nie jest proste, sama miałam problemy. Nie mam skąd wziąć, może Kabatka by szybciej umiała, tabeli chromosomów. Ale wyobraź sobie "X"-sy różnej wielkości od największego do najmniejszego. Największy to 1, najmniejszy to 23. One zostały podzielone przez genetyków na grupy.
Chromosomy 13, 14, 15 należą do grupy D i te chromosomy najczęściej łączą się z 21 w przypadku translokacji. W Waszym przypadku jest to jeszcze rzadszy przypadek. Czy jest to translokacja zrównoważona, czy nie mogą wykazać jedynie badania genetyczne. Może teraz trochę jaśniej?

[kabatka]

[Marta Witecka]

Dla mnie może, tylko czy Myl nie spadnie z krzesła jak to zobaczy?

[myl]

Dramat ale dziękuje za wszystko

Wiesz co już mi trochę coś zaświtało, ale jak możesz, to napisz, jakie może mieć to konsekwencje, bo trochę groźnie to zabrzmiało.

[Marta Witecka]

Jest Myl, znalazłam. Wiedziałam czego szukam. W 3 numerze Bardziej Kochanych z 2001 roku jest artykuł na ten temat. Napiszę Ci coś, co na pewno Cię uspokoi.

"Takie przegrupowania powstają bardzo rzadko i jak dotąd nigdy nie powtórzyły się u kolejnego dziecka. Sytuacja rodziny dziecka z formą translokacją w kariotypie prowadzącą do zespołu Downa niczym nie różni się od sytuacji rodziny dziecka u którego występuje prosta trisomia chromosomu 21. Prawdopodobieństwo powtórzenia "translokacyjnego" zD u rodzństwa jest wtedy małe i nie ma związku z wiekiem matki." Alina T. Midro

Czy Was prosili już na badania genetyczne, czy jeszcze nie? Daj znać, jeśli macie wyniki.
Cała terapia dziecka niczym się nie różni i nie masz się czym martwić na zapas.

[myl]

Na badanie naszych kariotypów mam termin na wrzesień dopiero.Czyli z tego co zrozumiałam to przy następnym dziecku jest małe prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z zespołem więc Klaudia była"przypadkiem" dlaczego sie tak stało właśnie tego nie rozumiem.Dziękuje Ci bardzo za informacje całuje i pozdrawiam

[sabina]

nie wiem czy moge jeszcze odpisywac na ten temat ale nasza Sandra ma translokacyjna forme ZD 14-21 niestety odziedziczona ode mnie po badaniach genetycznych napisano nam ze mamy 10% ryzyko na kolejne dziecko z ZD.Jednoczesnie w kwietniu mojej siostrze(ktora ma jeszcze zdrowego syna)urodzil sie Kubus rowniez z taka odmiana.Nie maja jeszcze zrobionych badan genetycznych ale domyslamy sie ze rowniez sistra jest nosicielem.Chcielibysmy miec jeszcze jedno dziecko ale to trudna decyzja bo ryzyko jest wieksze no coz istniejemy jeszcze my nosiciele translokacji pozdrawiam

[karolina]

Miło mi powitać nowych forumowiczów. Zapraszam do przedstawienia się i napisania czegoś o sobie.
No cóż i taka forma zD się zdarza. Przykre, że macie większe ryzyko na kolejne dziecko z zD. Ale sami widzicie, że Wasza siostra ma zdrowe dziecko. A o kolejne dzieci każda z nas się martwi . Musimy mieć nadzieję!

[Marta Witecka]

Dobrze, że piszesz Sabino i też zachęcam Cię do przyłączenia się do nas. Napisz więcej o Sandrze i o swojej siostrze. To rzeczywiście rzadki przypadek. Ale tak jak mówi Karolina musimy mieć nadzieję! Pozdrawiam

[sabina]

a wiec o Sanrze:nigdy nie mielismy problemow z zarwanymi nocami,kolkami.Tego samego dnia po urodzeniu Sandra trafila na intensywna terapie z powodu klopotow z oddychaniem przy karmieniu(wlasciwie nic sie nie stalo tylko jakas stara polozna wciskala jej piers na sile i mala zaczela plakac),odkryli tam jakas infekcje i wreszcie wade serca-ubytki miedzy przedsionkami i komorami oraz wade zastawek.Po 2 tyg wrocilismy do domu,jednakSandra nie chciala pic z piersi,odciagalam mleko przez 5 miesiecy.Po 1,5 miesiaca poslala nam 1 usmiech,byl sliczny,dosc szybko podnosila glowke.W kwietniu pojechalismy na
cewnikowanie serca,aby okreslic stan serca(klinika w Heildelbergu),spedzilismy tam 3 dni,
poznalam tam super chlopczyka z ZD,mial 10 lat i zachwycal swoim zachowaniem(mily,spokojny i bardzo kochany przez mame).Okazalo sie ze mamy troche czasu na zrobienie operacji bo cisnienie w plucach jest dobre a cale serduszko dobrze zbudowane.
Nasza lekarka jest bardzo opiekuncza w stosunku do Sandry,cieszy sie z jej wizyty i zachwyca sie jej postepami.Operacja serca ma sie odbyc na poczatku przyszlego roku choc jeszcze przed zima musimy wykonac badania kontrolne serca.Jesli chodzi o rehabilitacje to jak do tej pory nie byla konieczna,jednak trzeba popracowac nad jej postawa-trzymanien pionowej postawy.Ostatnio wogole nie chce lezec,podciagana za rece od razu wstaje Jednak z jedzeniem mamy problem-poprostu chce tylko mleka,daje jej jednak kaszke z deserkiem i czasem skusi sie na toche zupki,malo tez pije soczkow i herbaty.Bardzo lubi zabawy z tata,przytulanie i caluski,zabawe w kosi-kosi jak tez wszystkie pluszaki.Nie ma jeszcze zabkow ale caly czas pcha wszystko do buzi.Nasi znajomi z Nemiec sa w niej zakochani,czesto nas odwiedzaja i zapraszaja do siebie.
My rowniez nie chowamy sie w domu,jezdzimy na wycieczki,spacerki itd.
Kubus-od urodzenia ma problemy z oddychaniem i serduszkiem,bierze leki nasercowe,
na dusznosci.Jest teraz po 3 operacjach serca,piewsza okazala sie niepotrzebna,pozniej cewnikowanie(ktore po potwierdzilo)a przed 5 tyg byla trzecia.Urodzil sie z nierozwinieta 1 komora,wiotkoscia miesni.Mamy szczescie ze jest z nami bo mial 3% szans na przezycie operacji.Na poczatku nie chcieli jej robic bo ,,takie,,dzieci nie przezywaja tych operacji a leki sa bardzo drogie.Tylko dzieki 1 lekarzowi Kubus zyje-dzieki z calego serca.Nadal jest w Krakowie a rodzina niestety w Zabrzu-jego 6 letni brat-Dawid idzie teraz do szkoly a rodzicow nie stac na noclegi w Krakowie no coz niektorzy chca zarobic na nieszczesciu...Wiem ze chce zyc a my mu w tym pomozemy!Moja siostra i Dawid w pazdzieniku beda mieli badania kariotypu na nosicielstwo.Jednak podejrzewamy ze siostra jest nosicielem.Nie wiemy czy mama tez ale w naszej rodzinie byly juz 2 takie przypadki,ze strony mamy dzieci z ZD.Jedno nie zyje a drugie nie mialo zrobionych badan.Przepraszam za dlugosc odpowiedzi ale to i tak najkrocej jak moglam pozdrawiamy

[magdalenka]

Chcialam tylko ciekawostke napisac, kobieta na amerykanskim forum dla rodzicow dzieci z zD ktore odwiedzam,urodzila wlasnie druga coreczke z zD,obie maja translokacje, pierwsza ma T21:21,a malutka T21:22 ,ponoc takie typy translokacji to rzadkosc,lekarze pierwszy raz spotkali sie ze rodzenstwo ma inny typ translokacji (najczestsza translokacja to T21:14) ,rodzice nie sa nosicielami.

[BeataR]

Moja Natalka ma translokację, dowiedzieliśmy się 10 dni przed porodem i przy odbiorze wyników od razu pobrali nam krew. Czekalismy 3 m-ce. Wyniki przyszły poczta. Nie jestesmy noscielami.

[Marta Witecka]

To tak Beatko jak my. Napisz jeszcze jaką translokację ma Wasz maluszek?

[BeataR]

translokacja t(6:22)

[Marta Witecka]

Czy na pewno 22? Może t(6,21)?
To bardzo rzadka translokacja.
Dla rozwoju małej oczywiście nie ma znaczenia.