[BeataR]

Martuniu, nie przeginaj , trzecie łóżeczko chyba bym postawiła na balkonie albo swoje wystawiła na wycieraczkę (a tam też nie , korytarz ma 120cm szerokości)

[Marta Witecka]

Beatko, spokojnie, ja tylko żartowałam. A co to jest ciasnota w mieszkaniu też wiem

[sabina]

Marto,nie wiem w ktorym watku,ale na pewno pialam juz o tym.W moim pokoleniu,czyli dziecko mojej cioci(kolejnej siostry mojej mamy)ma ZD,moj kuzyn ma 26 lat,moja ciocia nie ma wiecej dzieci.Kolejno ja i moja siostra mamy dzieci z ZD.Wiem tez ze siostra
mojej babci miala wnuka z ZD(chlopczyk umarl w wieku 7 lat na wyrostek).Niestety wiem tez ze kilka moich cioc poronila a to jak wiadomo tez sie czesciej zdarza w rodzinach z translokacja.Oczywiscie mozliwe jest miec dziecko z ZD a samym nie byc nosicielem ale to nie nasz przypadek Kuzynka mowi ze nie chce wiecej dzieci,no coz ryzyko literaturowe wynosi 10%-dla niej chyba to za duzo...

[ciborka]

[Marta Witecka]

Nie zapamiętałam, albo już zapomniałam, że o tym pisałaś Sabinko. Rzeczywiście to co piszesz potwierdza przenoszoną translokację. I pewnie byłoby to wiadome wcześniej, gdyby robiono takie badania.
Z tego co piszesz, to kobiety przenoszą translokację.

A Twojej kuzynce się nie dziwię, obawia się takiego ryzyka. Pewnie patrząc też na Wasze doświadczenia (głównie chodzi mi o wady serduszka i operacje) nie chce tego przechodzić.

Ściskam Cię mocno i bardzo się cieszę, że macie Sandrę i Danielka!

[sabina]

No ja tez sie ciesze Marto ze mam moje dzieciaki.Moja siostra na szczescie tez ma zdrowego syna-czego chciec wiecej?Moze kolejnego zdrowego ale to moje marzenie,no dobra choc nosiciela plci meskiej bo ryzyko ma mniejsze 3%

[aneta030]

Witam dziewczyny!!
Nasz wynik to 47,XX,+21[11]
CO OZNACZA TA 11-nastka czy na podstawie tego
Wyniku określa się stopień uposledzenia .
Bo na naszych wynikach nie ma żadnej wiadomości czy jest to trisomia
Prosta czy translokacja lub mozaika.

[Korelka]

[11] oznacza, że było analizowanych 11 mitoz, więc nie ma to nic wspólnego ze stopniem uposledzenia. Z zapisu wynika, ze jest to trisomia prosta. W zapisie tego przypadku nie ma translokacji.

[aksiez]

My mamy taki wynik
Kariotyp- 46,XX,der(14:21)(q10:q10),+21
A opis taki:
Nieprawidłowy , niezrównoważony kariotyp żeński z translokacją robertsonowską pomiędzy chromosomami 14 i 21 oraz dodatkowym chromosomem 21.

Co oznacza słowo robertsonowska?Czy to typowy wynik?

[gosia196905]

aksiez Znalazłam proste wyjaśnienie dla Twojego pytania i waszego przypadku << Wyobraz sobie wszystkie chromosomy czlowieka. 46. Teraz wyobraz sobie jakies dwa z nich - powiedzmy 14 i 21, to od razu bedzie przyklad 'praktyczny'. No i teraz powiedzmy, ze (tak obrazowo, a nie przedstawiajac mechanizm) chromosomy te rozpadaja sie na pol: masz dlugie ramie 14, dlugie 21, krotkie 14 i krotkie 21. Na krotkich ramionach nie ma zadnej wybitnie ciekawej informacji genetycznej (akurat w wypadku tych i kilku innych chromosow akrocentrycznych), wiec one moga zniknac. Natomiast dlugie ramiona lacza sie ze soba. Wiec masz:
Dlugie ramie 14 z dlugim ramieniem 21 jako jeden chromosom
14 normalne
21 normalne
Obecnosc tych normalnych, niezmienionych, 'drugich do pary', chromosow bedzie kluczowa za chwile. W kazdym razie chromosomow jest 45. Ale materialu genetycznego - tyle ile powinno byc. Wprawdzie wypadly nam krotkie ramiona, ale jak wyzej pisalem to nie ma praktycznego znaczenia, bo sa to ramiona w tych wypadkach tak krotkie, ze niewiele tam bylo. Wiec w troche innych miejscach niz powinien, ale kazdy gen ma dwie kopie i ogolnie wszyscy sie ciesza, a osoba dotknieta tym nie ma zadnych strasznych objawow i zyje sobie normalnie.
To byla translokacja robertsonowska zrownowazana (bo zgadzala sie ilosc materialu).

Teraz powiedzmy taka normalnie sobie zyjaca i nie majaca swiadomosci tego co w niej siedzi osoba chce sie rozmnazac. Znajduje sobie partnera (powiedzmy, ze z translokacja byla kobieta, a teraz znajduje mezczyzne - prosciej mi bedzie nizej pisac, oczywiscie sytuacja moglaby byc odwrotna), ktory jest zalozmy calkowicie zdrowy, wszystkie chromosomy na miejscu. Jak wiadomo dzieciak dostanie po chromosomie z kazdej pary od mamy i od taty. Tata ma wszystko zdrowe - wiec nie jest istotne ktora ze swoich dwoch 14 wylosuje dla dziecka, niewazne ktora ze swoich dwoch 21 - dziecko dostanie i tak jedno 'dobre' 14 i jedno 'dobre' 21. To juz pol sukcesu.
Ale teraz losuje mama. Z mama jest problem. Przede wszystkim jaki jest powstaly z polaczenia chromosom? To jest bardziej 14, czy bardziej 21? Z ktorym wiec bedzie w 'parze' w czasie podzialu?
Otoz... nie wiadomo. W sensie - trzeba rozwazyc oba przypadki.
Wiec zalozmy, ze bedzie w parze z 14. Mamy wiec pary:
14 - t(14q,21q)
21 - nic
Co z tego mozna wylosowac?
14, 21
14, nic
t(14q,21q), 21
t(14q,21q), nic

Teraz co jest bedzie w zestawieniu z 21:
14 - nic
21 - t(14q,21q)
Z tego powstana zestawy
14, 21
14, t(14q,21q)
nic, 21
nic, t(14q,21q)

Niektore opcje sie powtarzaja, wywalmy je i jeszcze raz dla jasnosci zapiszmy wszystkie mozliwosci tego co mozna dostac od mamy:
14, 21
14, t(14q,21q)
14, nic
21, t(14q,21q)
21, nic
t(14q,21q), nic

Teraz polaczmy to ze zdrowymi chromosomami od taty (14, 21) :
14, 21 -> 14, 14, 21, 21
14, t(14q,21q) -> 14, 14, 21, t(14q,21q)
14, nic -> 14, 14, 21
21, t(14q,21q) -> 14, 21, 21, t(14q,21q)
21, nic -> 14, 21, 21
t(14q,21q), nic -> 14, 21, t(14q,21q)

Patrzymy co nam wyszlo.
W opcji pierwszej - totalnie zdrowe dziecie.
W opcji ostatniej - to juz znamy, taka byla mama - translokacja robertsonowska zrownowazona
W opcji trzeciej - monosomia 21, letalna
W opcji piatej - monosomia 14, letalna
I teraz to o co pytalas:
W opcji drugiej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 14 -> czyli jak trisomia 14, letalna
W opcji czwartej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 21 -> czyli jak trisomia 21, z. Downa

Dlaczego niezrownowazona? Bo masz (u tego dziecka z z. Downa) jedno normalne 14, i jeszcze praktycznie jedno w t(14q,21q) - w sumie dwa, czyli OK. Natomiast 21 masz dwie normalne, ale jeszcze jedna t(14q,21q) daje w sumie trzy - i to juz nie jest tak dobrze. Chromosomow jest wprawdzie tyle ile powinno byc, 46 - ale jeden z nich ma za duzo informacji genetycznej na sobie.>>

[aksiez]

Bardzo dziękuje za odpowiedź, wydaje mi się że zrozumiałam.Miał ktoś może jeszcze taki kariotyp?

[madzialena003]

[Marta Witecka]

Mój Szymon ma prawie identyczny kariotyp. W nawiasie ma (p11, p11). Ale to jest jedynie oznaczenie na których prążkach połączyły się te dwa chromosomy.

[sabina]

Sandra ma taki

[aksiez]

Marta wiem z wątku że wy nie jesteście nosicielami.
A jak jest sabina u was?

Byliśmy dzisiaj z mężem w poradni genetycznej na popraniu krwi w celu zrobienia naszych kariotypów, bardzo się boję że jedno z nas jest nosicielem...