FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Trisomia translokacyjna
Autor Wiadomość
BeataR 
nawijacz
Beata

Pomogła: 1 raz
Wiek: 48
Dołączyła: 25 Lip 2008
Posty: 1345
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2010-12-17, 09:06   

Martuniu, nie przeginaj :-x , trzecie łóżeczko chyba bym postawiła na balkonie ;-) albo swoje wystawiła na wycieraczkę (a tam też nie :-( , korytarz ma 120cm szerokości)
_________________
Mama Natalki z zD (ur.14.04.2008) i Kasi (ur.16.10.2009)
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2010-12-17, 09:29   

Beatko, spokojnie, ja tylko żartowałam. A co to jest ciasnota w mieszkaniu też wiem ;-)
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
sabina 
nawijacz
szczesliwa mama Sandry ,Daniela i Noela


Wiek: 44
Dołączyła: 14 Sie 2007
Posty: 996
Skąd: Niemcy
Wysłany: 2010-12-17, 21:17   

Marto,nie wiem w ktorym watku,ale na pewno pialam juz o tym.W moim pokoleniu,czyli dziecko mojej cioci(kolejnej siostry mojej mamy)ma ZD,moj kuzyn ma 26 lat,moja ciocia nie ma wiecej dzieci.Kolejno ja i moja siostra mamy dzieci z ZD.Wiem tez ze siostra
mojej babci miala wnuka z ZD(chlopczyk umarl w wieku 7 lat na wyrostek).Niestety wiem tez ze kilka moich cioc poronila a to jak wiadomo tez sie czesciej zdarza w rodzinach z translokacja.Oczywiscie mozliwe jest miec dziecko z ZD a samym nie byc nosicielem ale to nie nasz przypadek :-( Kuzynka mowi ze nie chce wiecej dzieci,no coz ryzyko literaturowe wynosi 10%-dla niej chyba to za duzo...
_________________
moja Sandra (26.12.2006)z ZD ,Daniel (19.09.2009)i Noel(18.07.2013)
 
 
ciborka 
nawijacz


Pomogła: 11 razy
Wiek: 48
Dołączyła: 27 Mar 2009
Posty: 1404
Skąd: białystok
Wysłany: 2010-12-17, 21:55   

sabina napisał/a:
Oczywiscie mozliwe jest miec dziecko z ZD a samym nie byc nosicielem ale to nie nasz przypadek

wtrącę tylko, że tak jest u nas, translokacja de novo
_________________
Mania - 15 marca 2009
oraz Ciborki większe w składzie: mama Julita i tata Piotr
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2010-12-18, 11:07   

Nie zapamiętałam, albo już zapomniałam, że o tym pisałaś Sabinko. Rzeczywiście to co piszesz potwierdza przenoszoną translokację. I pewnie byłoby to wiadome wcześniej, gdyby robiono takie badania.
Z tego co piszesz, to kobiety przenoszą translokację.

A Twojej kuzynce się nie dziwię, obawia się takiego ryzyka. Pewnie patrząc też na Wasze doświadczenia (głównie chodzi mi o wady serduszka i operacje) nie chce tego przechodzić.

Ściskam Cię mocno i bardzo się cieszę, że macie Sandrę i Danielka! :tak:
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
sabina 
nawijacz
szczesliwa mama Sandry ,Daniela i Noela


Wiek: 44
Dołączyła: 14 Sie 2007
Posty: 996
Skąd: Niemcy
Wysłany: 2010-12-18, 20:50   

No ja tez sie ciesze Marto :jupi: ze mam moje dzieciaki.Moja siostra na szczescie tez ma zdrowego syna-czego chciec wiecej?Moze kolejnego zdrowego :okular: ale to moje marzenie,no dobra choc nosiciela plci meskiej bo ryzyko ma mniejsze 3%
_________________
moja Sandra (26.12.2006)z ZD ,Daniel (19.09.2009)i Noel(18.07.2013)
 
 
aneta030 
cichosza


Wiek: 40
Dołączyła: 17 Maj 2013
Posty: 27
Skąd: Wejherowo
Wysłany: 2014-03-10, 21:30   

Witam dziewczyny!!
Nasz wynik to 47,XX,+21[11]
CO OZNACZA TA 11-nastka czy na podstawie tego
Wyniku określa się stopień uposledzenia .
Bo na naszych wynikach nie ma żadnej wiadomości czy jest to trisomia
Prosta czy translokacja lub mozaika.
_________________
Mama Pszczółki Mai (2 latka)i Patryka (9 lat)
falocik
 
 
Korelka 
milczek

Dołączyła: 15 Kwi 2014
Posty: 3
Skąd: Kielce
Wysłany: 2014-04-15, 18:16   

[11] oznacza, że było analizowanych 11 mitoz, więc nie ma to nic wspólnego ze stopniem uposledzenia. Z zapisu wynika, ze jest to trisomia prosta. W zapisie tego przypadku nie ma translokacji.
 
 
aksiez 
mruczek


Wiek: 38
Dołączyła: 11 Lip 2014
Posty: 60
Skąd: Sokołów Podlaski
Wysłany: 2014-07-31, 12:35   

My mamy taki wynik
Kariotyp- 46,XX,der(14:21)(q10:q10),+21
A opis taki:
Nieprawidłowy , niezrównoważony kariotyp żeński z translokacją robertsonowską pomiędzy chromosomami 14 i 21 oraz dodatkowym chromosomem 21.

Co oznacza słowo robertsonowska?Czy to typowy wynik?
_________________
Agnieszka-mama Lenki z zD {ur.19.05.2014}
 
 
gosia196905 
trajkotek


Wiek: 55
Dołączyła: 28 Sie 2010
Posty: 1981
Skąd: Koszalin
Wysłany: 2014-07-31, 14:10   

aksiez Znalazłam proste wyjaśnienie dla Twojego pytania i waszego przypadku << Wyobraz sobie wszystkie chromosomy czlowieka. 46. Teraz wyobraz sobie jakies dwa z nich - powiedzmy 14 i 21, to od razu bedzie przyklad 'praktyczny'. No i teraz powiedzmy, ze (tak obrazowo, a nie przedstawiajac mechanizm) chromosomy te rozpadaja sie na pol: masz dlugie ramie 14, dlugie 21, krotkie 14 i krotkie 21. Na krotkich ramionach nie ma zadnej wybitnie ciekawej informacji genetycznej (akurat w wypadku tych i kilku innych chromosow akrocentrycznych), wiec one moga zniknac. Natomiast dlugie ramiona lacza sie ze soba. Wiec masz:
Dlugie ramie 14 z dlugim ramieniem 21 jako jeden chromosom
14 normalne
21 normalne
Obecnosc tych normalnych, niezmienionych, 'drugich do pary', chromosow bedzie kluczowa za chwile. W kazdym razie chromosomow jest 45. Ale materialu genetycznego - tyle ile powinno byc. Wprawdzie wypadly nam krotkie ramiona, ale jak wyzej pisalem to nie ma praktycznego znaczenia, bo sa to ramiona w tych wypadkach tak krotkie, ze niewiele tam bylo. Wiec w troche innych miejscach niz powinien, ale kazdy gen ma dwie kopie i ogolnie wszyscy sie ciesza, a osoba dotknieta tym nie ma zadnych strasznych objawow i zyje sobie normalnie.
To byla translokacja robertsonowska zrownowazana (bo zgadzala sie ilosc materialu).

Teraz powiedzmy taka normalnie sobie zyjaca i nie majaca swiadomosci tego co w niej siedzi osoba chce sie rozmnazac. Znajduje sobie partnera (powiedzmy, ze z translokacja byla kobieta, a teraz znajduje mezczyzne - prosciej mi bedzie nizej pisac, oczywiscie sytuacja moglaby byc odwrotna), ktory jest zalozmy calkowicie zdrowy, wszystkie chromosomy na miejscu. Jak wiadomo dzieciak dostanie po chromosomie z kazdej pary od mamy i od taty. Tata ma wszystko zdrowe - wiec nie jest istotne ktora ze swoich dwoch 14 wylosuje dla dziecka, niewazne ktora ze swoich dwoch 21 - dziecko dostanie i tak jedno 'dobre' 14 i jedno 'dobre' 21. To juz pol sukcesu.
Ale teraz losuje mama. Z mama jest problem. Przede wszystkim jaki jest powstaly z polaczenia chromosom? To jest bardziej 14, czy bardziej 21? Z ktorym wiec bedzie w 'parze' w czasie podzialu?
Otoz... nie wiadomo. W sensie - trzeba rozwazyc oba przypadki.
Wiec zalozmy, ze bedzie w parze z 14. Mamy wiec pary:
14 - t(14q,21q)
21 - nic
Co z tego mozna wylosowac?
14, 21
14, nic
t(14q,21q), 21
t(14q,21q), nic

Teraz co jest bedzie w zestawieniu z 21:
14 - nic
21 - t(14q,21q)
Z tego powstana zestawy
14, 21
14, t(14q,21q)
nic, 21
nic, t(14q,21q)

Niektore opcje sie powtarzaja, wywalmy je i jeszcze raz dla jasnosci zapiszmy wszystkie mozliwosci tego co mozna dostac od mamy:
14, 21
14, t(14q,21q)
14, nic
21, t(14q,21q)
21, nic
t(14q,21q), nic

Teraz polaczmy to ze zdrowymi chromosomami od taty (14, 21) :
14, 21 -> 14, 14, 21, 21
14, t(14q,21q) -> 14, 14, 21, t(14q,21q)
14, nic -> 14, 14, 21
21, t(14q,21q) -> 14, 21, 21, t(14q,21q)
21, nic -> 14, 21, 21
t(14q,21q), nic -> 14, 21, t(14q,21q)

Patrzymy co nam wyszlo.
W opcji pierwszej - totalnie zdrowe dziecie.
W opcji ostatniej - to juz znamy, taka byla mama - translokacja robertsonowska zrownowazona
W opcji trzeciej - monosomia 21, letalna
W opcji piatej - monosomia 14, letalna
I teraz to o co pytalas:
W opcji drugiej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 14 -> czyli jak trisomia 14, letalna
W opcji czwartej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 21 -> czyli jak trisomia 21, z. Downa

Dlaczego niezrownowazona? Bo masz (u tego dziecka z z. Downa) jedno normalne 14, i jeszcze praktycznie jedno w t(14q,21q) - w sumie dwa, czyli OK. Natomiast 21 masz dwie normalne, ale jeszcze jedna t(14q,21q) daje w sumie trzy - i to juz nie jest tak dobrze. Chromosomow jest wprawdzie tyle ile powinno byc, 46 - ale jeden z nich ma za duzo informacji genetycznej na sobie.>>
_________________
Mama Monisi z ZD (ur.27.08.1999r) i Miłosza
Fotki Moni
 
 
aksiez 
mruczek


Wiek: 38
Dołączyła: 11 Lip 2014
Posty: 60
Skąd: Sokołów Podlaski
Wysłany: 2014-08-01, 16:17   

Bardzo dziękuje za odpowiedź, wydaje mi się że zrozumiałam.Miał ktoś może jeszcze taki kariotyp?
_________________
Agnieszka-mama Lenki z zD {ur.19.05.2014}
 
 
madzialena003
milczek

Dołączył: 23 Cze 2014
Posty: 6
Wysłany: 2014-08-03, 10:17   

aksiez napisał/a:
Bardzo dziękuje za odpowiedź, wydaje mi się że zrozumiałam.Miał ktoś może jeszcze taki kariotyp?


moja corka ma teki ale bez dodatkowego chromosomu 21,dostała go w "perzencie " po ojcu wiec u nas napewno juz drugie pokolenie nosicieli leci
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2014-08-04, 12:09   

Mój Szymon ma prawie identyczny kariotyp. W nawiasie ma (p11, p11). Ale to jest jedynie oznaczenie na których prążkach połączyły się te dwa chromosomy. :tak:
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
sabina 
nawijacz
szczesliwa mama Sandry ,Daniela i Noela


Wiek: 44
Dołączyła: 14 Sie 2007
Posty: 996
Skąd: Niemcy
Wysłany: 2014-08-05, 21:15   

Sandra ma taki :tak:
_________________
moja Sandra (26.12.2006)z ZD ,Daniel (19.09.2009)i Noel(18.07.2013)
 
 
aksiez 
mruczek


Wiek: 38
Dołączyła: 11 Lip 2014
Posty: 60
Skąd: Sokołów Podlaski
Wysłany: 2014-08-05, 21:19   

Marta wiem z wątku że wy nie jesteście nosicielami.
A jak jest sabina u was?

Byliśmy dzisiaj z mężem w poradni genetycznej na popraniu krwi w celu zrobienia naszych kariotypów, bardzo się boję że jedno z nas jest nosicielem... :-(
_________________
Agnieszka-mama Lenki z zD {ur.19.05.2014}
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu