FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Wykrycie zespołu Downa u dziecka w późniejszym okresie życia
Autor Wiadomość
jasik55
milczek

Dołączył: 20 Wrz 2013
Posty: 6
Wysłany: 2013-12-10, 13:37   

Liczę na to, że oznaki Julki nie świadczą o ZD, ale życie płata figle i u małych dzieci nie zawsze wyraźnie widać zespół. Rozwija się prawidłowo, ale czytałam, że nie zawsze jest słabe napięcie i wtedy dziecko rozwija się ruchowo w porządku. U lekarzy u których byłam mówiłam o moich podejrzeniach, to było jak wywalała język, ale żaden z nich nie miał wątpliwości, że dziecko jest zdrowe. Czy jest ktoś może z kujawsko-pomorskiego, kto poleciłby mi genetyka?
 
 
Olcia1980xxx
milczek

Dołączył: 11 Mar 2015
Posty: 1
Wysłany: 2015-03-11, 09:28   ZD u 4 miesięcznej dziewczynki?

Drodzy, od jakiegoś czasu wczytuję się w Wasze forum, ponieważ przydarzyła mi się taka historia: podczas II wizyty szczepiennej pediatra popatrzyła na moją córeczkę (4-mce) i obcesowo powiedziała, że jej się mała "nie podoba, bo ma takie downowaty wygląd". Jakby ktoś walnął mnie obuchem w głowę. Wypisała skierowanie do poradni genetycznej z "podejrzeniem zespołu Downa" i zakończyła wizytę. A nam z mężem zawalił się świat...Nawet jej dobrze nie obejrzała, nie przeprowadziła wywiadu o jej rozwoju, przyczepiła się do lekko skośnych oczek z fałdką mongolską (mąż też podobne miał w dzieciństwie) i wystawiania języczka (dzidzia ma wrodzoną niedoczynność tarczycy). I w takiej sytuacji nie ważne, że dziecko ładnie się rozwija, guga, śmieje się, jest silne i aktywne - rodzice zaczynają dopatrywać się w nim upośledzenia.
Wizytę u genetyka odbyliśmy natychmiast, pani genetyk niestety nie rozwiała naszych wątpliwości - dziecko z fenotypu Downa ma tylko oczka i języczek, ale trzeba zrobić badanie kariotypu.
Dodam, że miałam robiony test PAPPA (dobry wynik) a problem z tarczycą wyszedł w badaniu przesiewowym. Przez tą tarczycę małą badała wcześniej świetna neurolog z CZD, neurologopeda ze szpitala MSW, dobry ortopeda - nikt nie dopatrzył się w niej żadnego z licznych przecież potencjalnych syndromów upośledzenia.
Ale ziarno zostało zasiane. Myślę, że każda mama na tym forum i każdy tata wie, jakie emocje przeżywaliśmy, ile kosztowało to nerwów i łez, wewnętrznej walki na zmianę z próbą pogodzenia się z ewentualnym złym wynikiem i modlitw o zdrowie dziecka.

Wczoraj dostaliśmy wyniki. Nie ma ZD.

Rozpłakaliśmy się ze szczęścia i ulgi. Po prostu taka uroda, w miarę rozrastania się twarzoczaszki pewnie te oczka przestaną się tak rzucać w oczy (po mężu nic nie widać, a na zdjęciach z dzieciństwa zupełnie inaczej wyglądał)i dostaliśmy skierowanie do okulisty z powodu lekkiego zeza. Języczek pewnie trzeba będzie ćwiczyć jak wyjdą ząbki i zaczniemy gryźć, żeby nie wystawał. Dla nas i tak jest najpiękniejszym dzieckiem świata.

Chciałam to opisać dla wszystkich rodziców, których też spotyka taka niespodziewana pseudodiagnoza, walnięta często obcesowo, bez liczenia się ze słowami i ich konsekwencją.
Dla tych, którzy czekają na wyniki kariotypu i przeżywają to co my. Wyniki nie muszą być złe. Niektóre dzieci tak wyglądają i tyle. My mieliśmy wielkie, przeogromne szczęście. Pozdrawiam serdecznie wszystkich zakątkowych rodziców i ich piękne i kochane pociechy!
 
 
mija 
złotousty
Członek Stowarzyszenia


Dołączyła: 03 Paź 2006
Posty: 6174
Wysłany: 2015-03-11, 10:37   

Fajnie. Tylko zwróć uwagę że pisząc to w euforii piszesz do rodziców których dzieci nie miały tyle szczęścia co Twoje i " pseudodiagnoza " potwierdziła się.
Nasze dzieci mają Zespół Downa. Od dawna.
A my tu na Zakątek trafiliśmy bo właśnie diagnozy się potwierdziły
a nie nie potwierdziły jak u Ciebie.
Nas już nie ma co przestrzegać.....
_________________
mija - mama Bianeczki ur. 11.04.2005 r
 
 
anna30 
złotousty
członek Stowarzyszenia


Pomogła: 10 razy
Wiek: 44
Dołączyła: 01 Lip 2009
Posty: 5716
Skąd: dolnośląskie
Wysłany: 2015-03-11, 12:08   

Cieszę się twoim szczęściem, życzę, aby maleństwo zdrowo rosło :spoko:
Ale mam podobne odczucia jak mija... Takie przypadki jak wasze się zdarzają, owszem, ale nie widzę sensu aż takiej euforii na tym właśnie forum, gdzie bywają głównie rodzice dzieci, u których zespół Downa jest. Rozumiem, że chcesz wlać nadzieję w serca rodziców, którzy czekają na wynik kariotypu - to bardzo miło z twojej strony, ale wystarczyło napisać, że taką, a taką historię mieliście i wynik kariotypu nie potwierdził podejrzeń. Nie chodzi mi o to, że jesteśmy przewrażliwieni, że trzeba się z nami obchodzić jak z jajkiem. Chodzi mi o to, że na tym forum bardzo często pojawiają się rodzice maluszków, którzy są dopiero na starcie swojej "przygody" z zespołem Downa. Pomnóż sobie swoje obawy/lęki/odczucia, gdy czekałaś na wynik kariotypu razy 1000 i będziesz wiedziała, co oni czują. To jest najtrudniejszy okres - początkowy - dla rodzica. Rozumiem, że miałaś dobre zamiary, ale w moim odczuciu dość niefortunnie je ubrałaś w słowa.
_________________
Ania-mama Madzi z zD-Pyzatego Aniołka, Paulinki z zD (13) i Jerzyka (9)
.............................................................................
"Gwiazdy są piękne, ponieważ na jednej z nich istnieje kwiat, którego nie widać. " A.de Saint-Exupery
 
 
Rene 
gaduła


Wiek: 51
Dołączyła: 18 Lut 2011
Posty: 223
Skąd: Marki
Wysłany: 2015-03-11, 18:13   

A ja jestem bardzo ciekawa jednej rzeczy i już niejednokrotnie miałam o to zapytać na forum. Chodzi o to, że kiedy leżałam w szpitalu po urodzeniu Łucji przyszła do mnie jakaś kobieta, która opowiadała mi o dziewczynie, u której zdiagnozowali zespół Downa w wieku 15 lat. Nie pamiętam kim była ta kobieta bo była u mnie cała procesja: psycholog, ktoś z poradni genetycznej, ktoś z jakiejś fundacji, pielęgniarka laktacyjna i to chyba jeszcze nie wszystkich wymieniłam. Plus kilka lekarek. W każdym razie ta kobieta to był ktoś z fachowców i tak się czasami zastanawiam czy to możliwe żeby przez 15 lat w Warszawie nikt nie wykrył u dziewczyny ZD
_________________
Renata - mama Łucji z ZD, ur.09.02.2010r
 
 
sabina216 
gaduła

Wiek: 43
Dołączyła: 27 Lut 2010
Posty: 232
Skąd: Krościenko Wyżne
Wysłany: 2015-03-11, 19:38   

Rene - mi genetyczka opowiadała o tym, że badania genetyczne potwierdziły zd u dziewczyny która miała 14 lat.
_________________
Mama Aleksandra ur. 03.07.2003 r. Juliana z zd ur. 16.02.2010 r. i Franciszka ur. 09.04.2015 r.
 
 
Rene 
gaduła


Wiek: 51
Dołączyła: 18 Lut 2011
Posty: 223
Skąd: Marki
Wysłany: 2015-03-11, 19:49   

...czyli jednak. Mnie mówiła, że dziewczynę skierowali na badania bo miała problemy w nauce i w ten sposób wykryli.
_________________
Renata - mama Łucji z ZD, ur.09.02.2010r
 
 
Mewa 
trajkotek
członek Stowarzyszenia


Pomogła: 3 razy
Wiek: 44
Dołączyła: 25 Sie 2009
Posty: 2121
Skąd: Poznań
Wysłany: 2015-03-11, 20:53   

Olcia1980xxx, a ja myślę, że to bardzo dobrze, że nam opowiedziałaś o swoim przypadku. Nam tuzin lekarzy w dobrym szpitalu mówiło, że nie ma zD i żeby się nie denerwować do wizyty genetyka i że wszystko się wyjaśni. Jak się wyjaśniło, to wiadomo, ale przez te wszystkie lata myślałam, że to tylko pocieszanie było, mimo że genetyk mi mówiła, że w sumie często jest wzywana do szpitala, bo neonatolodzy podejrzewają zD albo inną wadę, a się okazuje, że dziecko zupełnie zdrowe.

mija i Anna30, to chyba jest historia dla tych, którzy czekają na wynik, a dziecko nie ma wielu typowych cech zD. Tacy ludzie też tu zaglądają. A my? My od dawna już wiemy, że nasze dzieci miały pecha.
_________________
Ania, mama Marcelka z zD (2009) i Kasi (2010)
 
 
anuszkaa 
złotousty


Pomogła: 22 razy
Dołączyła: 20 Paź 2006
Posty: 2500
Wysłany: 2015-03-12, 09:36   

Olciu 1980, współczuję Ci, ze mając zdrowe dziecko musiałaś przez to wszystko przejść. Dziękuję, ze podzieliłaś się z nami Twoją historią. Myślę, ze chociaż przysporzyła Ci ona tyle niepokoju i bólu, jednoczesnie uwrażliwiła na problemy rodzin z niepełnosprawnymi dziećmi. Wiesz, co czujemy. I na pewno z dużą życzliwościa będziesz w przyszłości podchodziła do naszych dzieci. Pozdrawam Cię serdecznie i życzę dużo zdrowia córeczce. :spoko:
 
 
kulka 
złotousty


Pomogła: 7 razy
Dołączyła: 11 Lut 2012
Posty: 2529
Wysłany: 2015-03-15, 21:00   

Jakiś czas temu wyraziłam swój żal z powodu pewnego radosnego posta o podobnej sytuacji. Zostałam zmieszana z błotem... Ciekawe czemu teraz zauważa się niestosowność postu... :nzastanawianie:
_________________
*Nie ma przyjaciół, ani wrogów. Są tylko nauczyciele*
 
 
linka_ns 
nawijacz

Wiek: 40
Dołączyła: 18 Lis 2011
Posty: 837
Skąd: małopolskie
Wysłany: 2015-03-16, 21:00   

Ciekawe...
 
 
kabatka 
admin
Założyciel forum i Stowarzyszenia "Zakątek 21"


Pomogła: 1 raz
Wiek: 47
Dołączyła: 28 Wrz 2006
Posty: 14639
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2015-03-17, 09:43   

kulko to proste - być może w tamtej dyskusji brała udział inna konfiguracja użytkowników. Przecież forum to zbiór tysięcy ludzi, a każdy z nich inny. Nie ma monopolu, że tu to tylko tak, a nie inaczej. Choć wiem, że wielu tak sądzi - wg mnie błędnie.
_________________
Monika, mama anielskiego Kubuli z zD (ur. 18.09.2005 - zm. 31.07.2006) , Ninki (ur. 16.02.2010 r.) i Lilki (ur. 4.02.2014 r.)
 
 
kulka 
złotousty


Pomogła: 7 razy
Dołączyła: 11 Lut 2012
Posty: 2529
Wysłany: 2015-03-17, 14:04   

Nie zupełnie inny zestaw :-D
Ale nie będę cytować. Nic to nie wniesie.
Pozdrawiam Was.
_________________
*Nie ma przyjaciół, ani wrogów. Są tylko nauczyciele*
 
 
groszek 
junior admin


Pomogła: 13 razy
Wiek: 60
Dołączyła: 11 Gru 2006
Posty: 16801
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2015-03-17, 14:22   

Mewa napisał/a:
,Nam tuzin lekarzy w dobrym szpitalu mówiło, że nie ma zD i żeby się nie denerwować do wizyty genetyka i że wszystko się wyjaśni... genetyk mi mówiła, że w sumie często jest wzywana do szpitala, bo neonatolodzy podejrzewają zD albo inną wadę, a się okazuje, że dziecko zupełnie zdrowe.

Olcia1980xxx napisał/a:
,
Wizytę u genetyka odbyliśmy natychmiast, pani genetyk niestety nie rozwiała naszych wątpliwości - dziecko z fenotypu Downa ma tylko oczka i języczek, ale trzeba zrobić badanie kariotypu.


Mam duże wątpliwości co do tej historii...genetycy rzadko się mylą.
_________________
Dzieci groOszkòw
Marysia 36
Maciek i Kasia po 34
Marcin 31
Małgosia 29
Mateusz 25
Maksymilian 18 (17.06.2005)
 
 
Zabelka9
milczek

Dołączył: 23 Lut 2015
Posty: 11
Wysłany: 2015-03-17, 20:26   

Witam wszystkich.Mój synek w sobotę skończy 4 miesiące.Jak urodziłam synka po paru godzinach przyszła lekarka i powiedziała mi że dziecko ma ZD a ja jeszcze nie doszłam do siebie po porodzie a tu taki cios.Potem skierowanie i te czekanie.No i tak mamy.Jest ciężko bo nie miałam styczności z zd a i ci co powinni cokolwiek wiedzieć to i tak nic nie wiedzą.To gdzie tych informacji zasięgnąć czy pomocy. :cry:
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu