Liczba płytek metefazalnych ocenianych ilościowo ocenianych ilościowo : 55
analizowanych fotograficznie : 6
Modalna liczba chromosomów 47
Aberacje strukturalne - nie stwierdzono
KARIOTYP : 47,XX,+21
Wynik przemawia za zespołem Downa
Pomogła: 3 razy Wiek: 45 Dołączyła: 25 Sie 2009 Posty: 2121 Skąd: Poznań
Wysłany: 2016-01-18, 19:27
Ania-wiosna08 napisał/a:
w naszym przypadku po porodzie nic nie powiedziano jedynie sugerowano że jak synek wyzdrowieje i wyjdzie ze szpitala (miał wrodzone zapalenie płuc i sepsy się dorobiłna oddziale i z tym 3 tyg walczono a nie z dysmorfią) to żeby zrobić badania genetyczne bo ma takie "pierożkowate" uszka nisko osadzone i jest wiotki...nie powiedziano nam nic wprost...
natomiast w CZD gdzie Sz trafił na operację Botalla i w poradni genetycznej e CZD(po obejżeniu Sz przez panią profesor z Poradni genetycznej) powiedziano mi ze dziecko ładne po mamusi
na sam koniec wszystcy w poradni gen obstawiali mozaikę i nawet pani doktor genetyki zdziiwiła się bardzo jak zobaczyła wynik T21...i powiedziała że napewno to bbb łagodny zD będzie.
i tak wszędzie słysze że Szymon z twarzy nie wygląda jak dziecko z zD
Wypisz wymaluj nasza historia. To są chyba ich stałe teksty.
_________________ Ania, mama Marcelka z zD (2009) i Kasi (2010)
w naszym przypadku po porodzie nic nie powiedziano jedynie sugerowano że jak synek wyzdrowieje i wyjdzie ze szpitala (miał wrodzone zapalenie płuc i sepsy się dorobiłna oddziale i z tym 3 tyg walczono a nie z dysmorfią) to żeby zrobić badania genetyczne bo ma takie "pierożkowate" uszka nisko osadzone i jest wiotki...nie powiedziano nam nic wprost...
natomiast w CZD gdzie Sz trafił na operację Botalla i w poradni genetycznej e CZD(po obejżeniu Sz przez panią profesor z Poradni genetycznej) powiedziano mi ze dziecko ładne po mamusi
na sam koniec wszystcy w poradni gen obstawiali mozaikę i nawet pani doktor genetyki zdziiwiła się bardzo jak zobaczyła wynik T21...i powiedziała że napewno to bbb łagodny zD będzie.
i tak wszędzie słysze że Szymon z twarzy nie wygląda jak dziecko z zD
Wypisz wymaluj nasza historia. To są chyba ich stałe teksty.
ja usłyszałam od dr Wierzby " szkoda jest taka śliczna " ...no cóż bez wątpienia jest
_________________ Dorota mama Oli 24 lat , Julci ur(27.02.2008)z zd i Krzysia ur.23.07.2010.
Mam pytanie... jakby głupie nie było jest dla mnie ważne.
Wczoraj byłam u lekarza pediatry, gdyż mojemu synkowi zaczęła delikatnie puchnac prawa dłoń.
Zaznaczam, że moje dziecko ma siedem miesięcy i do tej pory rozwija się prawidłowo.
Lekarz po krótkich ogledzinach stwierdzi że :
Moje dziecko ma za krótkie nadgarstki
Ma zaokrąglone kąciki oczu
Coś nie tak z liniami na prawej dłoni.
Diagnoza : trisomia 21.
Czy coś takiego jest możliwe ?????
Pomogła: 22 razy Dołączyła: 20 Paź 2006 Posty: 2500
Wysłany: 2016-04-08, 14:37
Nie, żaden, ale to żaden lekarz nie postawi tylko na podstawie kilku (trzech) cech dysmorficznych takiej diagnozy. Może sugerować, żeby zrobić badania genetyczne. Ale i tak musiałoby występować więcej cech i do tego opóźnienie psychoruchowe.
Dziwne jest to, co Cię spotkało.
Mnie się to też wydało niemożliwe, nie zmienia to faktu, że dostałam skierowanie do genetyka.
Żadnego opóźnienia psycho-ruchowego u swojego syna nie zauważyłam.
Zaznaczam, że wszystkie badania mój syn przechodził dobrze, pomijając kwestię badań prenatalnych, bo tych miałam trzy i wszystkie wychodziły OK.
Naprawdę nie wiem co o tym myśleć.
Wizyta u genetyka w czwartek. ..
Pomogła: 22 razy Dołączyła: 20 Paź 2006 Posty: 2500
Wysłany: 2016-04-08, 17:54
Dał skierowanie? Wiec to nie była diagnoza, jak napisałaś, a tylko podejrzenie. Diagnozą będzie wynik badania. (Może miał więcej przesłanek, niż powiedział. )W każdym razie trzymam kciuki, by badanie nie wykazało wady.
Hmm Ja wiem czepiam się, ale dla mnie zabrzmialo to jak nie wyrażenie swoich spostrzeżeń, tylko diagnoza właśnie. To tak jakbym dostała skierowanie tylko po to żeby po kompleksowym badaniu przyjść do szanownego lekarza i powiedzieć, że miał rację.
Druga sprawa jest taka, że więcej cech nie wymienił.
Nie dziękuje i obiecuje dać znać
Witajcie, u mojej 6tyg gwiazdy zaniepokoily mnie pewne objawy. Mala dziwnie wystawia jezyczek. A czytając forum dowiedziałam się o bruzdzie na stopie, oczywiście w panice widzę taka bruzde ale nie wiem czy to jest to. Byliśmy u 4 pediatrow ale w innej sprawie i nikt nic niepokojego nie widział. Proszę o pomoc
Pomogła: 14 razy Wiek: 61 Dołączyła: 11 Gru 2006 Posty: 17968 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2018-05-18, 13:25
Nie martw się na zapas. generalnie cechy dysmorficzne rzucają się w oczy w zespole Downa, ale przede wszystkim dzieci te mają zmniejszone napięcie mięśniowe. I to raczej lekarze zawsze zauważają.Wysuwany język o niczym nie świadczy.
_________________ Dzieci groOszkòw
Marysia 37
Maciek i Kasia po 35
Marcin 32
Małgosia 30
Mateusz 26
Pomógł: 4 razy Wiek: 48 Dołączył: 28 Lis 2014 Posty: 517 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2018-05-22, 09:46
Na twoje wątpliwości najpewniejszą odpowiedź otrzymasz robiąc badania genetyczne. Jeśli Cię coś niepokoi warto je zrobić. Nie martw się jednak na zapas bo to naprawdę niewiele da. Trzymam kciuki aby wszystko było dobrze.
_________________ Wymiana poglądów poszerza nasze horyzonty|Jeden procent ma moc
Pomógł: 4 razy Wiek: 48 Dołączył: 28 Lis 2014 Posty: 517 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2018-05-22, 09:49
AlicjaV napisał/a:
Hmm Ja wiem czepiam się, ale dla mnie zabrzmialo to jak nie wyrażenie swoich spostrzeżeń, tylko diagnoza właśnie. To tak jakbym dostała skierowanie tylko po to żeby po kompleksowym badaniu przyjść do szanownego lekarza i powiedzieć, że miał rację.
Druga sprawa jest taka, że więcej cech nie wymienił.
Nie dziękuje i obiecuje dać znać
Lekarze mają pewne tendencje do nieodpowiedniego tonu itd. My rodzice niestety tez w takich sytuacjach odbieramy informację dodając od siebie trochę niepotrzebnych emocji na boku.
Ważniejsze jest zrobić badania aby wiedzieć na czym się stoi. Nie martw się na zapas i oby wszystko było dobrze.
_________________ Wymiana poglądów poszerza nasze horyzonty|Jeden procent ma moc
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum
)W każdym razie trzymam kciuki, by badanie nie wykazało wady. 
