FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Wykrycie zespołu Downa u dziecka w późniejszym okresie życia
Autor Wiadomość
tele123
milczek

Dołączył: 23 Lis 2010
Posty: 4
Wysłany: 2010-11-23, 07:51   Wykrycie zespołu Downa u dziecka w późniejszym okresie życia

Witam

Jestem mamą rocznego maluszka. Podczas ciąży stwierdzono u mnie zwiększone ryzyko wystąpienia ZD, na podstawie pomiaru przezierności. Nie ryzykowałam jednak aminopunkcji.

Poród poszedł bardzo sprawnie (to moje drugie dziecko), no i żaden z lekarzy podczas mojego krótkiego pobytu na porodówce nie powiedział mi, czy podejrzewa ZD (wspominałam im o zwiększonym NT). Później były problemy z przedłużającą się żółtaczką, podejrzewano niedobór alfa1 antytrypsyny, ale badania w poradni gastroenterologicznej tego nie potwierdziły.

To było jakiś czas temu. Maluszek skończył rok, a ja coraz częściej widzę u niego cechy które są wymieniane jako charakterystyczne dla ZD. Często wystawia języczek, ma przerwę między paluszkami u stópek, zakrzywione małe palce u rąk, wczoraj zauważyłam że jedna tęczówka może być jaśniejsza od drugiej. Wydaje mi się że mniej chętnie "gada" niż pierwszy synek w tym wieku.

Bardzo się martwię i nie wiem do kogo zwrócić się z tym problemem, kto mógłby rozwiać moje obawy ? Czy w ogóle jest możliwy przypadek , że ja po roku od porodu nie wiem że dziecko ma ZD ?

Proszę pomóżcie.
 
 
sobalinka 
trajkotek


Pomogła: 1 raz
Wiek: 43
Dołączyła: 13 Lis 2009
Posty: 1955
Skąd: Oława
Wysłany: 2010-11-23, 08:15   

Przede wszystkim musisz zrobić badania genetyczne małemu pod kątem Zespołu Downa, w poradni genetycznej.
Ale szczerze powiem,że aż dziwne,że jeśli mały ma ZD to nikt wcześniej tego nie zauważył...mam na myśli lekarzy. Może ma mozaikę?
Nic się nie martw, zaraz z pewnością będzie odzew ze strony Zakątkowiczów i doradzą Ci dokładnie co i jak :tak:
Pozdrawiam serdecznie i przesyłam buziaki dla malucha :*
_________________
Agnieszka-mama: Konrada (06.07.2004) oraz bliźniaków:Michałka z ZD :cool2: i Milenki :modnisia: (17.08.2008)


MICHAŁKOWY AZYL
 
 
edyta.editt 
złotousty
editt


Wiek: 39
Dołączyła: 10 Cze 2008
Posty: 3291
Skąd: k/Poznania
Wysłany: 2010-11-23, 08:39   

To pomagamy-jeśli są takowe podejrzenia-jak pisze sobalinka-powinnaś zrobić małemu badania genetyczne.
Czy jakikolwiek lekarz zauważył coś???Czy Szkrab ma obniżone napięcie?Przede wszystkim udaj się do lekarza rodzinnego-Waszego pediatry i powiedz o swoich podejrzeniach.
Napisz skąd jesteś,zapewne znajdzie się ktoś kto da namiary na dobra Poradnie lub jakiegoś lekarza. :arrow: zerknij tutaj
_________________
Edyta-mama Amelci z zD(2007), Antosia Franciszka(2011),Adasia(2015).
Dobry człowiek jest jak małe światełko.Wędruje poprzez mroki naszego świata i na swojej drodze zapala zgaszone gwiazdy.
/Phil Bosmans/
 
 
Ania-wiosna08 
trajkotek
SzYmoNiasty


Wiek: 44
Dołączyła: 01 Lis 2008
Posty: 1729
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2010-11-23, 08:46   

a czy Ty od roku nie byłaś nawet u pediatry? na żadnym szczepieniu - przecież dziecko jest dokładnie badane i jest przeprowadzony wywiad ? czy dziecko chodzi już? czy ma słabe napięcie mieśniowe? jak z jego rozwojem fizycznym i psychicznym?

jakoś ciężko mi uwierzyć że przez rok nikt nie dostrzegł czy dziecko jest w 100% zdrowe czy ma zd ...

PS czym prędzej idz do pediatry po skierowanie do poradni genetycznej i tam "pokaż" dziecko.
mój synek tez ma małe paluszki w rąk wykrzywione ale np języka w ogóle nie wystawiał i nie wystawia.
_________________
Ania-mama Szymona z zD (14.04.2008)
 
 
Mewa 
trajkotek
członek Stowarzyszenia


Pomogła: 3 razy
Wiek: 44
Dołączyła: 25 Sie 2009
Posty: 2121
Skąd: Poznań
Wysłany: 2010-11-23, 08:51   

tele123, jeżeli masz podstawy do wątpliwości, to zrób Małemu badanie kariotypu albo Fisha w poradni genetycznej.

U nas przez parę dni nikt nie podejrzewał zD, potem jedna lekarka, a żaden inny lekarz nie chciał jej wierzyć, nawet genetyk nie wiedziała co powiedzieć, ale Marceli był malutki. Jak miał rok, to patrząc na niego lekarze widzieli zD. Mój ginekolog opowiadał mi jednak, że u dziecka jednej jego pacjentki wykryto zD jak miał rok, a zaniepokoiło lekarzy ustawienie kciuka, jednak nie mógł to być jedyny objaw zD.

Zespół to przede wszystkim opóźniony rozwój psycho-ruchowy. To, że Twój synek mniej gada, to może po prostu oznaczać, że będzie małomówny. Trudno tak gdybać.
_________________
Ania, mama Marcelka z zD (2009) i Kasi (2010)
 
 
manda7 
nawijacz


Wiek: 44
Dołączyła: 17 Kwi 2010
Posty: 1218
Skąd: Jakubowice K./Lublin
Wysłany: 2010-11-23, 09:02   

Ja znam przypadek, że po 4 albo 3 :oops: latach dopiero stwierdzono zespół i to mądry stomatolog wysłał rodziców na badania bo mu się uzębienie małego nei podobało.A ma młodszą siostrę z zespołem.Zrób badania, będziesz wiedziała i będziesz spokojniejsza.Czasami też podobno się zdarza sam fenotyp zespołu,cechy zewnętrzne bez innych "dodatków"
_________________
Jesteś moim sercem, a bez serca nie da się żyć.

Magda, mama Słonecznego Aniołka Tosi z ZD(09.02.2010 - 24.12.2010), Aniołka Fasolinki-Michalinki(10.06.2011-9tc) i przesłodkiej Gosiuni(29.01.2013)
 
 
Margola 
moderator
Członek Stowarzyszenia - rzecznik prasowy


Wiek: 50
Dołączyła: 26 Lut 2008
Posty: 7779
Skąd: Kraków
Wysłany: 2010-11-23, 09:21   

Pamiętajmy o tym, że można mieć niektóre cechy i bez zespołu - np. ja mam małpią bruzdę.
_________________
Margola Mama Karola 13.03.2002, Kasi 30.06.2010 i ciocia Marcinka z zD (08.05.07)

W ludzkim sercu toczą walkę dwa wilki. Jeden jest pełen złości i nienawiści. Drugiego przepełnia miłość, przebaczenie i pokój. Zwycięży ten, którego karmisz.
 
 
sambaaa 
nawijacz


Pomogła: 1 raz
Wiek: 46
Dołączyła: 25 Kwi 2010
Posty: 613
Skąd: śląskie
Wysłany: 2010-11-23, 09:25   

Profesor w poradni genetycznej opowiadał nam o przypadku dziecka, które miało widoczne cechy zD, ale kariotyp prawidłowy i dziecka, które nie miało takich cech widocznych (nie wiem co było powodem wykonania tych badań) i kariotyp nieprawidłowy.
Różnie może być, warto sprawdzić robiąc badania.
Margola, ja też mam niektóre cechy zD (m.in. bruzdę sandałową).
_________________
Joanna, mama Dawida, Michała i Julii (ur. 24.03.2010)
Sukcesy i osiągnięcia Juleczki
  
 
 
Janusz 
trajkotek


Wiek: 72
Dołączył: 06 Lis 2006
Posty: 2335
Skąd: Jelenia Góra
Wysłany: 2010-11-23, 09:25   

Hmm, a roczny maluszek i drugi synek to mają jakieś imiona?
Miło byłoby mniej anonimowo o nich pisać.
_________________
Dopóki walczysz, jesteś zwycięzcą (Augustyn z Hippony).
Janusz, dziadek Michała ur. 22.05.2002 r. z zD.
 
 
tele123
milczek

Dołączył: 23 Lis 2010
Posty: 4
Wysłany: 2010-11-23, 10:05   

Dziękuję Wszystkim za odpowiedź i info. Synuś był oglądany przez wielu lekarzy (gastroenterologa, wielu pediatrów, a nawet genetyka-neurologa). Aczkolwiek nigdy nie rozmawiałam z nimi o moich obawach bo wtedy ich nie było. Oczywiście był szczepiony i regularnie odwiedzamy lekarza ... Nikt nic nie mówił ... Jak tylko pojawia się gorączka i kaszel to lecimy do specjalisty na kontrole. Ostatnio zdarzyło mi się rozmawiać z pediatrą o moich obawach ale ... lekarka nie widzi w maluchu ZD. Ale ja, mamuśka panikara, poczytałam co nieco w necie i " świruję". Być może to ja mam problem ze sobą : :oops:
Tak czy siak jesteśmy umówieni z lekarzem genetykiem na " nieformalną" wizytę ... Zobaczymy czy zaleci skontrolowanie maluszka czy może "ochrzani" mamuśkę :oops:

Bardzo Wszystkim dziękuję.
 
 
Margola 
moderator
Członek Stowarzyszenia - rzecznik prasowy


Wiek: 50
Dołączyła: 26 Lut 2008
Posty: 7779
Skąd: Kraków
Wysłany: 2010-11-23, 10:15   

Stawiam na problem mamuśki z sobą ;-) Fobię da się wyleczyć :-)
_________________
Margola Mama Karola 13.03.2002, Kasi 30.06.2010 i ciocia Marcinka z zD (08.05.07)

W ludzkim sercu toczą walkę dwa wilki. Jeden jest pełen złości i nienawiści. Drugiego przepełnia miłość, przebaczenie i pokój. Zwycięży ten, którego karmisz.
 
 
renia3000 
nawijacz


Wiek: 40
Dołączyła: 03 Gru 2008
Posty: 1000
Skąd: Łódź
Wysłany: 2010-11-23, 10:31   

Skoro synek był oglądany przez tylu lekarzy i żaden nic nie za uwarzył niepokojącego , widocznie taka malucha uroda ;-) Ale jeśli Cię to nie pokoi to poproś genetyka o badanie kariotypu i w tedy będzie wszystko jasne :spoko:

A tak na marginesie ja mam skośnie ustawione szpary powiekowe :-)
_________________
Kocham Cię Ty mój malutki promyczku. Mama Olgi z zD (13.08.2008)
Foteczki Olgi
Olgusiowe osiągnięcia
  
 
 
joa
trajkotek
joa


Pomógł: 1 raz
Dołączył: 17 Sie 2007
Posty: 2361
Skąd: Rybnik
Wysłany: 2010-11-23, 10:33   

A pytanie podstawowe-jak się rozwija, raczkuje, próbuje chodzić?
_________________
Piotruś-zD, ur. 27.08.2006r.
Oleńka-ur. 26.03.2009r.
Adusia-ur. 06.12.2010r.
 
 
tele123
milczek

Dołączył: 23 Lis 2010
Posty: 4
Wysłany: 2010-11-23, 11:38   

Dzięki uzyskanym tutaj informacjom o różnych przypadkach, już wiem, ze należy skontaktować się ze specjalistą.

PS. Nikt nie miał wątpliwości co do prawidłowego rozwoju synka. Maluch szybko raczkował (7 miesięcy) teraz stawia swoje pierwsze ostrożne kroczki ( 1 rok i 2 tyg).

Moje obawy są związane z cechami wymienionymi na początku tego wątku.

Pozdrawiam Wszystkich serdecznie.
 
 
Artur21 
złotousty


Pomógł: 1 raz
Wiek: 52
Dołączył: 03 Wrz 2009
Posty: 2709
Skąd: ...z lodówki
Wysłany: 2010-11-23, 11:48   

tele123 napisał/a:
Ale ja, mamuśka panikara, poczytałam co nieco w necie i " świruję". Być może to ja mam problem ze sobą : :oops:


Internet to najgorsze i zarazem najlepsze miejsce do uzyskania informacji. Gdy urodził się Franek, pierwszą rzeczą jaką zrobiłem to było poszukiwanie wiedzy w internecie. Wynalazłem u niego na tej podstawie chyba wszelkie typowe cechy i wady towarzyszące. Nie jestem z natury panikarzem ale wtedy...nawet nie chcę wspominać ;/
Dopiero po chwili natrafiłem na Zakątek i mi się rozjaśniło. Nie panikuj tylko zrób badania.
Moja żona mówi, że ja też mam kilka cech typowych nawet dla kilku zespołów. ;-)
Gdyby się okazało, że jest ok, a najpewniej tak właśnie będzie, możesz także z nami zostać :tak:
Jak już jedna z koleżanek napisała, jesteśmy całkiem fajni (noo, może poza mną ;-) )
_________________
Pozdrawiamy całym zespołem- Magda & Artur & Franek 31.08.2009 oraz Antek 09.10.2011
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu