[tele123]

Witam

Jestem mamą rocznego maluszka. Podczas ciąży stwierdzono u mnie zwiększone ryzyko wystąpienia ZD, na podstawie pomiaru przezierności. Nie ryzykowałam jednak aminopunkcji.

Poród poszedł bardzo sprawnie (to moje drugie dziecko), no i żaden z lekarzy podczas mojego krótkiego pobytu na porodówce nie powiedział mi, czy podejrzewa ZD (wspominałam im o zwiększonym NT). Później były problemy z przedłużającą się żółtaczką, podejrzewano niedobór alfa1 antytrypsyny, ale badania w poradni gastroenterologicznej tego nie potwierdziły.

To było jakiś czas temu. Maluszek skończył rok, a ja coraz częściej widzę u niego cechy które są wymieniane jako charakterystyczne dla ZD. Często wystawia języczek, ma przerwę między paluszkami u stópek, zakrzywione małe palce u rąk, wczoraj zauważyłam że jedna tęczówka może być jaśniejsza od drugiej. Wydaje mi się że mniej chętnie "gada" niż pierwszy synek w tym wieku.

Bardzo się martwię i nie wiem do kogo zwrócić się z tym problemem, kto mógłby rozwiać moje obawy ? Czy w ogóle jest możliwy przypadek , że ja po roku od porodu nie wiem że dziecko ma ZD ?

Proszę pomóżcie.

[sobalinka]

Przede wszystkim musisz zrobić badania genetyczne małemu pod kątem Zespołu Downa, w poradni genetycznej.
Ale szczerze powiem,że aż dziwne,że jeśli mały ma ZD to nikt wcześniej tego nie zauważył...mam na myśli lekarzy. Może ma mozaikę?
Nic się nie martw, zaraz z pewnością będzie odzew ze strony Zakątkowiczów i doradzą Ci dokładnie co i jak
Pozdrawiam serdecznie i przesyłam buziaki dla malucha

[edyta.editt]

To pomagamy-jeśli są takowe podejrzenia-jak pisze sobalinka-powinnaś zrobić małemu badania genetyczne.
Czy jakikolwiek lekarz zauważył coś???Czy Szkrab ma obniżone napięcie?Przede wszystkim udaj się do lekarza rodzinnego-Waszego pediatry i powiedz o swoich podejrzeniach.
Napisz skąd jesteś,zapewne znajdzie się ktoś kto da namiary na dobra Poradnie lub jakiegoś lekarza. zerknij tutaj

[Ania-wiosna08]

a czy Ty od roku nie byłaś nawet u pediatry? na żadnym szczepieniu - przecież dziecko jest dokładnie badane i jest przeprowadzony wywiad ? czy dziecko chodzi już? czy ma słabe napięcie mieśniowe? jak z jego rozwojem fizycznym i psychicznym?

jakoś ciężko mi uwierzyć że przez rok nikt nie dostrzegł czy dziecko jest w 100% zdrowe czy ma zd ...

PS czym prędzej idz do pediatry po skierowanie do poradni genetycznej i tam "pokaż" dziecko.
mój synek tez ma małe paluszki w rąk wykrzywione ale np języka w ogóle nie wystawiał i nie wystawia.

[Mewa]

tele123, jeżeli masz podstawy do wątpliwości, to zrób Małemu badanie kariotypu albo Fisha w poradni genetycznej.

U nas przez parę dni nikt nie podejrzewał zD, potem jedna lekarka, a żaden inny lekarz nie chciał jej wierzyć, nawet genetyk nie wiedziała co powiedzieć, ale Marceli był malutki. Jak miał rok, to patrząc na niego lekarze widzieli zD. Mój ginekolog opowiadał mi jednak, że u dziecka jednej jego pacjentki wykryto zD jak miał rok, a zaniepokoiło lekarzy ustawienie kciuka, jednak nie mógł to być jedyny objaw zD.

Zespół to przede wszystkim opóźniony rozwój psycho-ruchowy. To, że Twój synek mniej gada, to może po prostu oznaczać, że będzie małomówny. Trudno tak gdybać.

[manda7]

Ja znam przypadek, że po 4 albo 3 latach dopiero stwierdzono zespół i to mądry stomatolog wysłał rodziców na badania bo mu się uzębienie małego nei podobało.A ma młodszą siostrę z zespołem.Zrób badania, będziesz wiedziała i będziesz spokojniejsza.Czasami też podobno się zdarza sam fenotyp zespołu,cechy zewnętrzne bez innych "dodatków"

[Margola]

Pamiętajmy o tym, że można mieć niektóre cechy i bez zespołu - np. ja mam małpią bruzdę.

[sambaaa]

Profesor w poradni genetycznej opowiadał nam o przypadku dziecka, które miało widoczne cechy zD, ale kariotyp prawidłowy i dziecka, które nie miało takich cech widocznych (nie wiem co było powodem wykonania tych badań) i kariotyp nieprawidłowy.
Różnie może być, warto sprawdzić robiąc badania.
Margola, ja też mam niektóre cechy zD (m.in. bruzdę sandałową).

[Janusz]

Hmm, a roczny maluszek i drugi synek to mają jakieś imiona?
Miło byłoby mniej anonimowo o nich pisać.

[tele123]

Dziękuję Wszystkim za odpowiedź i info. Synuś był oglądany przez wielu lekarzy (gastroenterologa, wielu pediatrów, a nawet genetyka-neurologa). Aczkolwiek nigdy nie rozmawiałam z nimi o moich obawach bo wtedy ich nie było. Oczywiście był szczepiony i regularnie odwiedzamy lekarza ... Nikt nic nie mówił ... Jak tylko pojawia się gorączka i kaszel to lecimy do specjalisty na kontrole. Ostatnio zdarzyło mi się rozmawiać z pediatrą o moich obawach ale ... lekarka nie widzi w maluchu ZD. Ale ja, mamuśka panikara, poczytałam co nieco w necie i " świruję". Być może to ja mam problem ze sobą :
Tak czy siak jesteśmy umówieni z lekarzem genetykiem na " nieformalną" wizytę ... Zobaczymy czy zaleci skontrolowanie maluszka czy może "ochrzani" mamuśkę

Bardzo Wszystkim dziękuję.

[Margola]

Stawiam na problem mamuśki z sobą Fobię da się wyleczyć

[renia3000]

Skoro synek był oglądany przez tylu lekarzy i żaden nic nie za uwarzył niepokojącego , widocznie taka malucha uroda Ale jeśli Cię to nie pokoi to poproś genetyka o badanie kariotypu i w tedy będzie wszystko jasne

A tak na marginesie ja mam skośnie ustawione szpary powiekowe

[joa]

A pytanie podstawowe-jak się rozwija, raczkuje, próbuje chodzić?

[tele123]

Dzięki uzyskanym tutaj informacjom o różnych przypadkach, już wiem, ze należy skontaktować się ze specjalistą.

PS. Nikt nie miał wątpliwości co do prawidłowego rozwoju synka. Maluch szybko raczkował (7 miesięcy) teraz stawia swoje pierwsze ostrożne kroczki ( 1 rok i 2 tyg).

Moje obawy są związane z cechami wymienionymi na początku tego wątku.

Pozdrawiam Wszystkich serdecznie.

[Artur21]