FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Jaki to typ trisomii?
Autor Wiadomość
Kasik 
nawijacz
Mama Juleczki


Wiek: 43
Dołączyła: 29 Mar 2007
Posty: 777
Skąd: Gliwice
Wysłany: 2007-03-30, 20:19   

Ale jak poznać, który rodzaj dokładnie dotyczy naszej Juleczki?
Wyniki badania kariotypu odebraliśmy zaledwie wczoraj (47,XX,+21), a termin wizyty u genetyka mamy dopiero na czerwiec :-(
_________________
Mama Juleczki z zespołem Downa 11.01.07 i Zosi 23.02.2010
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-03-30, 21:25   

Kasik, to jest trisomia prosta, czyli ta która najczęściej występuje u dzieci zD. No i masz pewność, że to dziewczynka. :-)
Chyba się jeszcze nie przedstawiałaś, czekamy!
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
Kasik 
nawijacz
Mama Juleczki


Wiek: 43
Dołączyła: 29 Mar 2007
Posty: 777
Skąd: Gliwice
Wysłany: 2007-03-31, 09:34   Trisomia mozaikowa

Dzięki :-)
Teraz przynajmniej to już wiemy. Ktoś nam mówił, że to może być mozaicyzm i dlatego się zastanawiałam jak to rozpoznać.
Przepraszam, że od razu się nie przedstawiłam :shy: Już naprawiłam tę gafę...
_________________
Mama Juleczki z zespołem Downa 11.01.07 i Zosi 23.02.2010
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-03-31, 11:50   

Kasiu, wszyscy liczą na mozaikę, bo jak to potocznie określają jest to częściowy zD. W takim przypadku nie w każdej komórce dziecka znajduje się trisomię, czyli ten dodatkowy chromosom 21. Jednak żadne badania nie potwierdziły, aby dzieci z mozaiką rozwijały się znacząco lepiej od dzieci ze zwykłą trisomią. Ja sama spotkałam dziewczynkę z mozaiką, która miała bardzo poważną wadę serca, szczęśliwie zoperowaną, ale pomimo wszystko start był utrudniony.
Najważniejsze to teraz zająć się terapią. Pewnie niedługo zaczniecie rehabilitację ruchową, albo już zaczęliście. Życzymy powodzenia.
Chcę jeszcze pocieszyć wszystkich rodziców maluszków z zD. To jest dla nas ogromne ułatwienie, że diagnoza jest w miarę prosta (cechy widać zaraz po urodzeniu). W OWI spotykam mnóstwo rodziców, którzy przychodzą z 4-ro, 5-cio latkami i wciąż szukają i szukają i nie wiadomo co dziecku dolega. Terapia jest na tzw.: wyczucie. Terapia naszych dzieci jest jasna.
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
kabatka 
admin
Założyciel forum i Stowarzyszenia "Zakątek 21"


Pomogła: 1 raz
Wiek: 47
Dołączyła: 28 Wrz 2006
Posty: 14639
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-03-31, 22:40   

Ponieważ zaczynamy skupiać się na trisomii mozaikowej, wydzieliłam stąd kilka postów właśnie o mozaice :arrow: Są tutaj>>>
_________________
Monika, mama anielskiego Kubuli z zD (ur. 18.09.2005 - zm. 31.07.2006) , Ninki (ur. 16.02.2010 r.) i Lilki (ur. 4.02.2014 r.)
 
 
Kasik 
nawijacz
Mama Juleczki


Wiek: 43
Dołączyła: 29 Mar 2007
Posty: 777
Skąd: Gliwice
Wysłany: 2007-04-01, 19:08   

Jescze raz dziękujemy-poczytaliśmy i teraz jesteśmy choć odrobinę mądrzejsi ;-)
_________________
Mama Juleczki z zespołem Downa 11.01.07 i Zosi 23.02.2010
 
 
abejbe 
gaduła

Wiek: 40
Dołączyła: 26 Sty 2009
Posty: 177
Skąd: Kolbuszowa
Wysłany: 2009-09-21, 15:30   

Moje Drogie Mamy pomóżcie mi rozwiązać ten kod 47, XY, +21 Liczba mitoz liczonych 30 liczba analizowanych kariogramów 3
Analiza chromosomów wykazała trisomię pary 21 we wszystkich badanych mitozach.

Czyli to jest mozaika?

Z góry dziękuję za pomoc
 
 
Marta Witecka 
złotousty
Marta Witecka


Pomogła: 12 razy
Wiek: 50
Dołączyła: 12 Mar 2007
Posty: 4838
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2009-09-21, 15:36   

Nie, to jest trisomia prosta. W każdej z badanych komórek odnaleziono dodatkowy chromosom 21.
Gdyby to była mozaika, to opisano by, że część komórek zawiera trisomię, a część jest o prawidłowym kariotypie (czyli ma 46 chromosomów).
_________________
Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
 
 
abejbe 
gaduła

Wiek: 40
Dołączyła: 26 Sty 2009
Posty: 177
Skąd: Kolbuszowa
Wysłany: 2009-09-21, 16:04   

Hmm.. No tak, teraz już rozumiem.
 
 
nefre 
złotousty


Pomogła: 6 razy
Wiek: 45
Dołączyła: 19 Cze 2008
Posty: 6417
Wysłany: 2009-09-22, 12:37   

abejbe napisał/a:
47, XY, +21


XY - chłopczyk :-)

mamy identyczny zapis: trisomia prosta chromosomu 21
_________________
mama Natiego z zD (06.06.2008) i Nikosia (29.06.2011)
sukcesy Natusiowe
 
 
affelti 
nawijacz


Pomogła: 1 raz
Dołączyła: 13 Sie 2008
Posty: 1416
Skąd: pomorskie
Wysłany: 2010-03-16, 14:00   

Odkopałam gdzieś stare wyniki badań Dawida kariotypu, jest to też triosomia prosta :tak:
_________________
Iza- mama Dawida lat 17
Sukcesy Dawida
Foteczki Dawida
 
 
Mama Ewy 
trajkotek


Dołączyła: 15 Sty 2010
Posty: 2099
Wysłany: 2010-03-31, 20:54   

U nas też trisomia prosta.
Drugi przypadek w rodzinie i prof.Zajączek chciał,żeby Ewie jeszcze raz zrobić kariotyp.
Byłyśmy w tym tyg.na pobraniu krwi.Czekamy na wynik a jeszcze bardziej na wnioski,jakie nasuną się profesorowi.
_________________
Ewci z zD
 
 
aska_i_mateusz
cichosza


Wiek: 40
Dołączył: 17 Lut 2010
Posty: 20
Skąd: Leszno
Wysłany: 2010-04-01, 18:22   

U nas także trisomia prosta :tak:
_________________
Asia i Mateusz - rodzice Julki z zD (15.02.2010)
 
 
skarbeczek82 
gaduła

Wiek: 42
Dołączyła: 16 Gru 2008
Posty: 290
Skąd: Tychy
Wysłany: 2010-04-06, 12:30   

MY też mamy trisomię prostą :tak:
_________________
Ania mama Vanessy z zd ur.04.09.2008
 
 
Evita42 
gaduła


Wiek: 62
Dołączyła: 14 Gru 2008
Posty: 228
Skąd: Sosnowiec
Wysłany: 2010-05-21, 19:34   

U nas też trisomia prosta .
_________________
Ewa, mama Juleńki (ur. 15.01.2008 r. z zD) i Angeliki 11 lat i trzech doroslych synów
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu