Wiek: 43 Dołączyła: 29 Mar 2007 Posty: 777 Skąd: Gliwice
Wysłany: 2007-03-30, 20:19
Ale jak poznać, który rodzaj dokładnie dotyczy naszej Juleczki?
Wyniki badania kariotypu odebraliśmy zaledwie wczoraj (47,XX,+21), a termin wizyty u genetyka mamy dopiero na czerwiec
Pomogła: 12 razy Wiek: 50 Dołączyła: 12 Mar 2007 Posty: 4838 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-03-30, 21:25
Kasik, to jest trisomia prosta, czyli ta która najczęściej występuje u dzieci zD. No i masz pewność, że to dziewczynka.
Chyba się jeszcze nie przedstawiałaś, czekamy!
_________________ Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
Wiek: 43 Dołączyła: 29 Mar 2007 Posty: 777 Skąd: Gliwice
Wysłany: 2007-03-31, 09:34 Trisomia mozaikowa
Dzięki
Teraz przynajmniej to już wiemy. Ktoś nam mówił, że to może być mozaicyzm i dlatego się zastanawiałam jak to rozpoznać.
Przepraszam, że od razu się nie przedstawiłam Już naprawiłam tę gafę...
Pomogła: 12 razy Wiek: 50 Dołączyła: 12 Mar 2007 Posty: 4838 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-03-31, 11:50
Kasiu, wszyscy liczą na mozaikę, bo jak to potocznie określają jest to częściowy zD. W takim przypadku nie w każdej komórce dziecka znajduje się trisomię, czyli ten dodatkowy chromosom 21. Jednak żadne badania nie potwierdziły, aby dzieci z mozaiką rozwijały się znacząco lepiej od dzieci ze zwykłą trisomią. Ja sama spotkałam dziewczynkę z mozaiką, która miała bardzo poważną wadę serca, szczęśliwie zoperowaną, ale pomimo wszystko start był utrudniony.
Najważniejsze to teraz zająć się terapią. Pewnie niedługo zaczniecie rehabilitację ruchową, albo już zaczęliście. Życzymy powodzenia.
Chcę jeszcze pocieszyć wszystkich rodziców maluszków z zD. To jest dla nas ogromne ułatwienie, że diagnoza jest w miarę prosta (cechy widać zaraz po urodzeniu). W OWI spotykam mnóstwo rodziców, którzy przychodzą z 4-ro, 5-cio latkami i wciąż szukają i szukają i nie wiadomo co dziecku dolega. Terapia jest na tzw.: wyczucie. Terapia naszych dzieci jest jasna.
_________________ Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
kabatka admin Założyciel forum i Stowarzyszenia "Zakątek 21"
Pomogła: 1 raz Wiek: 47 Dołączyła: 28 Wrz 2006 Posty: 14639 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2007-03-31, 22:40
Ponieważ zaczynamy skupiać się na trisomii mozaikowej, wydzieliłam stąd kilka postów właśnie o mozaice Są tutaj>>>
Moje Drogie Mamy pomóżcie mi rozwiązać ten kod 47, XY, +21 Liczba mitoz liczonych 30 liczba analizowanych kariogramów 3
Analiza chromosomów wykazała trisomię pary 21 we wszystkich badanych mitozach.
Pomogła: 12 razy Wiek: 50 Dołączyła: 12 Mar 2007 Posty: 4838 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2009-09-21, 15:36
Nie, to jest trisomia prosta. W każdej z badanych komórek odnaleziono dodatkowy chromosom 21.
Gdyby to była mozaika, to opisano by, że część komórek zawiera trisomię, a część jest o prawidłowym kariotypie (czyli ma 46 chromosomów).
_________________ Szczęśliwa mama Janka (25) Szymka z zD (23) Jonatana (20) Jakuba z zD (18) i Noemi (16)
U nas też trisomia prosta.
Drugi przypadek w rodzinie i prof.Zajączek chciał,żeby Ewie jeszcze raz zrobić kariotyp.
Byłyśmy w tym tyg.na pobraniu krwi.Czekamy na wynik a jeszcze bardziej na wnioski,jakie nasuną się profesorowi.
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum