[julina]

Mój Bartosz również ma trisomię prostą

[dagi]

Klaudia też ma trisomię prostą

[Wojtala]

Wojtuś także ma trisomię prostą

[grażyna]

Aneta też trisomia prosta.
We wtorek odebrałam wynik . Dal wyjaśnienia- robiony 20 lat temu . Po prostu kiedyś chyba uznałam, że ten papierek do niczego mi niepotrzebny. Ostatni doszłam do wniosku, że może jednak. Poszłam przy okazji do poradni genetycznej, pani zapytała o nazwisko, otworzyła szafę i wyciągnęła kartę choroby Anety . Odzyskanie wyniku potrwało więc jakieś 2 minuty.

[Iga]

Grażyna, chyba pobiłaś wszystko. Już wiadomo skąd Aneta ma takie poczucie humoru.

[dagi]

[gosiulkat]

wynik badania : 47,XX,inv(9)(p11q13),+21

Komentarz:

Szczegółowa mikroskopowa analiza kariotypu umożliwiła rozpoznanie kariotypu żeńskiego. Wystąpiła trisomia 21, co odpowiada rozpoznaniu zespołu downa.
Stwierdzono także inwersję pericentryczną chromosomu 9. Miejsca pęknięć wystąpiły w punktach p11 i q13.
Od 2005 roku inwersja pericentryczna chromosomu 9 obejmująca region heterochromatyczny jest uznana za parwidłowy wariant chromosomu 9.
Wykryta inwersja ma charakter zrównoważony, lecz wynik badania nie daje informacji o zmianach na poziomie DNa.

Myslałam, że w wyniku będzie napisane jaki to rodzaj zespołu czy trisomia prosta, czy translokacyjna, czy mozaikowa. Czy któraś z was się z tym spotkała??????????????

[Manu]

Gosia chyba u nikogo nie piszą jaki rodzaj zespołu maja nasze dzieci mi napisali tak :

Stopień rozdzielczości prążkowania wg ISCN 400-500.Liczba przeanalizowanych płytek metafazalnych ;15
Wynik badania 47,XX,+21
Szczegółowa mikoskropowa analiza kariotypu wykazała nieprawidłowy kariotym żeński.
Stwierdzono trisomie chromosomu 21, co odpowiada rozpoznaniu Zespołu Downa

Gosia a masz umówiona wizyte u genetyka ? jak tak to sie go popytaj co te opisy znaczą.

[martas]

Ja miałam napisane, że to translokacja

[mafra]

Mi pielęgniarka mówiła, że skoro mam napisane 47,XY,+21 i nic więcej, to znaczy, że trisomia prosta. Czyli Ala nie ma trisomii prostej. Tak zrozumiałam

[gosiulkat]

Mój to rozumie w ten sposób, że jezeli niema napisane, że jest translokacja, ani mozaika czyli to jest trisomia prosta czyli najbardziej zjeb... postać zespołu downa czyli szykujmy sie na najgorsze chyba . Tylko jeszcze nie wiadom,o co jest z tym chromosomem 9 u którego jest wszystko poprzestawiane i to tez może spowodować komplikacje jak już mieć życie skomplikowane to już na całego co nie.
Manu tak mamy zaklepaną wizyte u genetyka na 2 sierpień
U nas jest napisane stopień rozdzielczości prążkowanie wg ISCN 2009r : 450-500
Całkowita liczba komórek w których liczono chromosomy :18
Liczba komórek w których dokonano szczegółowej analizy :10

[Iga]

[vagabunda8]

Gosiu, trisomia prosta wcale nie jest najgorsza. Każda postać trisomii to tak jakby "rosyjska ruletka". Po naszych dzieciach nigdy nie wiadomo czego się spodziewać.

[anna30]

Trisomia prosta jest najczęstszą formą trisomii. Tyle. To ten "wypadek losowy" jeden na ok. 700 urodzeń. Zarówno w mozaice, translokacji jak i w trisomii prostej mogą się pojawiać dodatkoew schorzenia, więc prosta nie jest "najgorsza"
A ja miałam w wyniku kariotypu Madzi, oprócz tych wszystkich supermądrych i supernaukowych stwierdzeń, napisane - trisomia prosta

[qwerka]

mogę sie mylić, ale z tego co pamiętam to
" inwersja pericentryczna chromosomu 9 powoduje że dziecko może mieć problemy z rozrodem czyli: brak ciąży, poronienia samiostne, porody martwe, dzieci z zespołem wad i upośledzeniem umysłowym. Dotyczy to chyba tak samo mężczyzny jak i kobiety. Człowiek dorosły z takim wynikiem będzie miał wskazania u swojego potomstwa do przeprowadzenia amniopunkcji tzn w czasie ciąży
a u małej chyba nie koniecznie będzie miało to wpływ