[beticz]

Wiesz to chyba tak wygląda, bo jak pobierają krew to potem badają i w wyniku piszą, że np. na 30 wyhodowanych stwierdzono w 30 dodatkowy chromosom. Sprawdzę w domu dla pewności.
Czyli u Was może też na ileś tam wychodowanych tylko w 2 są nieprawidłowości.

To chyba chodziłoby o mozaikę, ale idź na wizytę do gentyka i poproś o wytłumaczenie.

[kaczka1980]

Ewelina myślę, że tylko badanie kariotypu z krwi da ci ostateczną odpowiedz. Mozaika to też Zespół Downa taki sam jak prosty. Wiem bo mój Adaś ma mozaikę.Zrób badania z krwi i poczekaj spokojnie(jak tylko będziesz umiała) te 6 tygodni.Trzymam kciuki,żeby wyniki wyszły nie zespołowe

[julina]

Pogubiłam się troszkę, ale jedno jest pewene: mozaika to też ZD .

[monikagr]

ja też nie słyszałam o badaniach z śliny. Musisz dzielnie poczekać na wyniki z krwi. wiem, wiem łatwo nie jest trzymam kciuki za pomyślne wyniki
Napisze Ci jak przedstawia się wynik Nikodema.

Kariotyp: mos 47,XY, +21(7) 46, XY (269)

w tym w hodowli 48h 47XY, 21(2) 46XY (52)
w hodowli 50h 47XY, 21(1) 46XY(55)
w hodowli 52h 47XY, 21(2) 46XY(88)
w hodowli 72h 47XY,21(2) 46XY(72)

to tak w skrócie bo są jeszcze objaśnienia

[Mama Ewy]

Albo zamieść bez tłumaczenia wynik.
Są też dziewczyny z Niemiec,to Ci podpowiedzą jak u nich napisali.
Co to znaczy i jakie dalsze kroki.

[AgaDka69]

Hej Ewelina ;) Całkowicie Cię rozumiemy, nie dawno same to przechodziłyśmy i każdej matce z tego forum taki wątek pobudza emocje, czasem pojawiają się łzy, i inne rzeczy przypominające nam o tamtych chwilach...Ja również to przechodziłam w marcu...

Ja mam mozaikowca. Podejrzenia w szpitalu padły tylko ze względu na podwójny kciuk ;) Nawet przed wynikami kariotypu pokazywałam tu małego i dziewczyny mi wykluczyły zd, że po nim nic nie widać...

Laboratorium, które nam robiło badania genetyczne ma zaokrąglone normy, mojemu maluchowi wyszła mozaika 10 % nie prawidłowych komórek. Pani genetyk mówiła, że równie dobrze może być 5, 7 cz 9 % ale oni po prostu zaokraglają do 10 %.

Mały też żadnych wad towarzyszących nie ma. Napięcie super. Bruzd brak, kończyny długie.

Obecnie jesteśmy w trakcie oczekiwań na kariotyp ze skóry ( wyniki już w środę). Ciekawa jestem co tam wyjdzie.

Jeżeli w ślinie wykazało, że są te 2 komórki. Czyli to jest ta mozaika. Dziewczyny mają rację musisz przygotować się na badania kariotypu z krwi. Jeżeli możesz pokaż nam zdjęcie Twojego maluszka.

I trzymaj się bo teraz ciężkie chwile przed Tobą

[klaudia]

No to ja odświeżam wątek a mianowicie:
Mojemu Alankowi z amniopunkcji wyszła Trisomia Prosta , tak więc pogodziliśmy się z tym że ona jest i po urodzeniu Alana nie chciałam powtarzać badania jeździć do genetyka bo i po co ma zespół to ma wynik kariotypu miałam na papierze , tyle. Alan moim zdaniem ma stygmaty ZD i to sporo chodź większości lekarzy ich nie widzi [ do tej pory z całej masy specjalistów których odwiedziliśmy tylko jeden lekarz po głębszym przemyśleniu dopatrzył się ZD cała reszta była zdziwiona na moje słowa o trisomii ..] i ostatnio kardiolog wręcz kazał nam jechać znów to genetyka i powtarzać badanie bo powiedział że ma duże doświadczenie wśród dzieci z ZD i według niego Alan ma dysmorfię ale ma inne stygmaty niż mają dzieci z ZD i jemu ta wykryta prenatalnie trisomia prosta grubo podpada jeśli już to wyglądało by na mozaikę ... dodatkowo powiedział że Alan ma taką wadę serca tzn ułożenie tych "dziurek" [ bo ma ASD II i VSD ] takie jak występuje u zdrowych genetycznie dzieci że w swojej długoletniej karierze nie spotkał się z tym by dziecko z ZD miało tak umiejscowione VSD.
Podpowiedzcie proszę czy to możliwe żeby się pomylili i zamiast trisomii prostej jest mozaika ?
Jak dla mnie to nie robi to żadnej różnicy bo kocham go takiego jakim jest nie zależnie czy ma trisomię prostą czy mozaikę [ bo że ma ZD to jestem pewna] ale ostatnio zaczęło mnie to zastanawiać czy taka pomyłka przy amniopunkcji jest możliwa czy ktoś spotkał się z podobnym przypadkiem ?
Do genetyka się i tak wybierzemy skoro zalecają ale może tu ktoś coś podpowie

[emilka]

Klaudia z Emilką było dokładnie tak samo. Prenatalnie wyszło trisomia prosta i wszyscy się zarzekali że musi mieć mozaikę bo nie widać, bo dobrze się rozwija, bo mała wada serca nie zagrażająca życiu. Ale myśmy zrobili Emilce po urodzeniu badania i przy okazji sobie bo tak nam mówiono od początku żebyśmy zrobili. Z badań genetycznych Emilce wyszło to samo że ma trisomię prostą.
Myślę że te papierki nie są dla rodziców bo dla nas to wszystko jedno , ale dla lekarzy. Bo tak na prawdę każdy lekarz który bierze wyniki od genetyka bardzo wnikliwie to czyta. Więc dla nich to ma znaczenie. W naszym przypadku tak jest.
Zresztą wyniki prenatalne nie zawierają danych Alanka i to są Twoje badania. A ja wychodzę z założenia że musi być czarno na białym.
Nie wiem jak inni ale mimo zrobionych badań w ciąży łudziłam się nadzieją że to ja mam zespół a nie moje dziecko. Wiem wariatka jestem ale tak było ;) Po tygodniu już chciałam urodzić i mieć ją już przy sobie bo mi Nikodem od monikigr zawrócił w głowie

[anna30]

Klaudia, a ten kardiolog, co poddał zespół Alanka w wątpliwość, to skąd jest? Z jakiego szpitala, jeśli można wiedzieć?

[klaudia]

Kardiolog z Zabrza napewno większości mam serduszkowych dzieciaków znany dr. Rycaj:) Swoją drogą bardzo sympatyczny człowiek z wielkim sercem dla naszych dzieciaków :)

[martas]

Ale to w ogóle jest możliwe, żeby z badania genetycznego w ciąży wyszła prosta a po urodzeniu inna? Takie dziwne trochę. A z tego co zdążyłam się naczytać na temat wad serca to praktycznie w każdej publikacji piszą, ze więcej wad serca występuje u dzieci obciążonych genetycznie. ASD i VSD występują stosunkowo często.
Będziecie robić powtórkę? Daj znać jak wyszło, bo mnie to ciekawi bardzo.
Pozdrawiam.

[klaudia]

Jak dla mnie to też dziwne że wyszła prosta a teraz miało by się okazać że mozaika [ gdyby była mozaika to teoretycznie powinna przecież wyjść już z amnio] chyba że rzeczywiście nastąpiła jakaś pomyłka .. chodź tak szczerze to wątpie w to moim zdaniem to Alanek może po prostu ma cechy dysmorficzne mniej typowe niż są u większości dzieciaków np. ma duże oczy, uszy wcale nie tak nisko osadzone i dość spore, długie palce, zamkniętą buźkę[ nie wystawia języczka] i to tak na pierwszy rzut oka myli ale ma za to cechy mniej rzucające się w oczy[ np. gwiaździście ułożone jasne plamki na tęczówce oka, małe paluszki u rączki tak trochę wygięte do środka, 11 par żeber [ ostatnio się dowiedziałam] i może dlatego to lekarzy zainteresowało , ot co. No ale powtórzymy z czystej ciekawości [ a przy okazji zbadam sobie i mężowi kariotyp] .

[anna30]

Wiesz Klaudia, skoro to i tak nic nie zmieni, to badania powtórzcie. Przynajmniej będziesz miała czarno na białym i tyle. Choćby na przyszłość, jakby się kolejny lekarz z wątpliwościami trafił
Ja w ciąży nie wiedziałam o zD Madzi, dowiedziałam się po porodzie. Niby neonatolog była pewna, ale jak zobaczyła mojego męża (typowo "wschodnia" uroda ) to pobladła, siadła na fotel i zadzwoniła po neurologa z tekstem: "ja państwa bardzo przepraszam, ale ja się chyba z tym zD pospieszyłam". Neurolog potwierdził zespół, badania genetyczne postawiły kropkę nad "i" - trisomia prosta.
Pytałam o tego kardio, bo sporo w temacie wad serca siedziałam (Madzia miała CAVC, Paula VSD), ale pierwszy raz słyszę, że może być istotne samo położenie dziurek w sercu i to mnie zainteresowało. Nigdy się nad tym nie zastanawiałam, że ułożenie dziurek może mieć znaczenie. Człowiek się całe życie czegoś nowego uczy

[linka_ns]

Patrycja też miała CAVC typowy dl dzieci bez zd. Tak więc to się zdarza.

[kabatka]

Ale CAVC to przecież wspólny kanał przedsionkowo-komorowy Wada najbardziej typowa dla zD.