[magdalenka]

Moj Kai tez miala podejrzenie mozaiki,okazalo sie ze ma prosta trisomie 21,jednak pocieszajace bylo ze moze to mozaika.
Szperalam oczywiscie na internecie info na temat mozaiki,znalazlam ze ludzie z mozaika maja IQ o 30 - 40 punktow wyzsze niz ludzie z trisomia 21, poza tym znalazłam zdjecia Tutaj i tylko po niektorych widac zD.

Poczytalam też, jak sobie radza i to tez bylo pocieszajace bo wiekszosc skonczyla studia,pracuja, ogolnie swietnie sobie radza.

[Alicja]

Magda a ja myślę,że tylko po niektórych nie widać..
mam na myśli te starsze "odjazdowe "laski..

[Aśka]

A ja jestem w szoku . Np. na jednej fotce, co jest cała rodzinka (chyba) - nie wiem kto z nich ma zD
No a np. Felicia, Kira, Jade czy Carriann - są fantastyczni i bardzo ładni

[Marta Witecka]

Ale wiecie to zależy od tego, w którym podziale komórki doszło do nieprawidłowego podziału i znalazły się tam komórki trisomiczne. Były przypadki, że nie wykrywano zD u takiej osoby, a jej krew miała jedynie prawidłowe komórki (46 chromosomów), natomiast komórki trisomiczne znajdowano w skórze.
Rzeczywiście, u niektórych osób nie rozpoznałam zD.

[magdalenka]

Tak jak Marta napsała mozaika nie musi występować we wszystkich rodzajach komórek ,niżej tekst który miedzy innymi o tym mówi:

Trisomia mozaikowa

Co to jest mozaika?

Każda komórka pochodzi od jednej głównej komórki: od zapłodnionego jajeczka - zygoty. Po zapłodnieniu zygota zaczyna się dzielić. Kiedy powstają nowe komórki, chromosomy powielają się tak, by końcowa komórka miała taką samą liczbę chromosomw jak komórka początkowa. Jednakże pomyłka czasem może się zdarzyc i jedna z komóreki dostanie inną liczbę chromosomów.
Kiedy osoba ma więcej niż jeden rodzaj chromosomów, nazywamy to mozaiką.
W zespole Downa mozaika oznacza, że niektóre komórki mają trisomie 21, a inne mają normalną liczbę chromosomów (46).

Jak mozaika jest diagnozowana?

Zazwyczaj mozaika w zespole Downa jest diagnozowana poprzez badanie krwi (kariotyp). Pobiera sie najczęściej ok. 20 do 25 komórek. Zwrócmy jednak uwagę, że test krwi ocenia tylko poziom mozaiki w komórkach krwi.
Czasem mozaika może pojawić się tyko w jednym rodzaju komórek (komórki krwi mają trisomię 21, inne komórki jej nie mają), ale może pojawić się też w innych komórkach, np. w komórkach skóry, a w innych już nie.
Jeśli podejrzewamy mozaikę, a badania krwi jej nie potwierdziły - powinny być pobrane do badania inne komórki, najczęsciej są to komórki skóry lub szpiku kostnego.
Ponieważ komórki skóry i komorki mózgu powstają z tego samego rodzaju komórki na samym początku rozwoju zarodka, wielu lekarzy uważa, że test komórek skóry odzwierciedla chromosomalną budowę komórek mózgu.

Jak powstaje mozaika w zespole Downa?

Są dwa sposoby, jak mozaika może powstać:

1) Zygota mała trzy chromosomy 21, czego wynikiem byłaby prosta trisomia 21, lecz w czasie podziału komórek jedna lub więcej komórek zgubiła jeden z chromosomow 21

2) Zygota miała dwa chromosomy 21, lecz w czasie podziału komórek jeden z chromosomow 21 powielił się:

Jest możliwe ustalenie powstania mozaiki w poszczególnych przypadkach poprzez wykonanie specjalnego DNA, ale nie jest to wykonywane rutynowo.

Co mozaika oznacza dla mojego dziecka?

Jak dotąd nie ma zbyt wiele badań nad podobieństwami i różnicami między prostą trisomią 21 a mozaiką.
Jedno z badań nad mozaiką opublikowane w 1991 roku porównuje 30 dzieci z mozaiką z 30 dziećmi z prostą trisomią 21.
Testy IQ wykazały ogólnie, że dzieci z mozaiką miały IQ o 12 punktów wyższe niż dzieci z prostą trisomią.
Jednakże niektóre dzieci z prostą trisomia dostały więcej punktów niż niektóre dzieci z mozaiką.
Depatrament Genetyki Ludzkiej w Collagu Medycznym w Virgnii (The Department of Human Genetics at the Medical College of Virginia) prowadził długie badania nad mozaika.
Ankieta przeprowadzona wśród 45 dzieci z mozaiką wykazała, że dzieci te rozwijały się wolniej niż ich rodzeństwo.
Kiedy 28 dzieci z mozaiką porównano z 28 dziećmi z prostą trisomią 21 tego samego wieku i płci, dzieci z mozaiką rozwijały się w pewnych dziedzinach szybciej niz dzieci z prostą trisomią 21, np. szybciej raczkowały i samodzielnie chodziły, natomiast mowa była u nich na tym samym poziomie co u dzieci z prostą trisomia 21.

tekst tłumaczony na podstawie anglojęzycznego artykułu

[Marta Witecka]

No właśnie o to mi chodziło. Nie ma pewności jak by było gdyby któreś z naszych dzieci miało mozaikę, bo i tak jest to wada genetyczna. A piszę to dlatego, gdyż poznałam (choć tylko telefonicznie) mamę dziewczynki o 3 miesiące młodszej od Szymona, kiedy oboje byli jeszcze niemowlakami. Lekarz prowadzący małą wciąż powtarzał, że ona na pewno ma mozaikę chcąc pocieszyć mamę, że nie jest to ten najgorszy zD. Po badaniach genetycznych okazało się jednak, że mała ma trisomię prostą i wtedy mama zupełnie się załamała. Nic ją nie przekonywało, rozmawiałam z nią wiele razy, aż przestała dzwonić.
Pewnie są to mity krążące o mozaice, ja też słyszałam takie pocieszenia.

[Kasik]

Dziękujemy za wyczerpujące informacje. Póki co skupiamy sie na tym, żeby Jula miała ciepło , sucho i pełno w brzuszku. Poza tym uczęszczamy regularnie na rehabilitacje do OWI i co rusz jesteśmy z wizytą u kolejnego specjalisty. Czasami myślę, że tak właśnie miało być, że Jula trafiła właśnie do nas. Strach pomyśleć, co by z Nią było gdyby Bóg przeznaczył Ją jakiejś rodzinie z "problemami". Pozdrawiam, tata Juli

[mija]

Z tą mozaiką to może być różnie.
U mnie w szkole jest dziewczynka z mozaiką. Cechy fenotypowe nie są wyraźne, choć ja widzę nosek i trochę inne cechy. Ale moja szkoła jest dla dzieci upośledzonych w stopniu umiarkowanym i znacznym więc chyba nie jest tak, że ten rozwój umysłowy jest koniecznie lepszy.

[Wronek]

Zgadza sie Miju nie koniecznie dzieci z mozaiką rozwjiają sie lepiej. Ja też znam dziewczynkę, która akurat jest w wieku Oliwki i niestety rozwija sie berdzo kiepsko .
Ma bardzo dużo wad towarzyszących, jest bardzo mało odporna (bardzo czesto choruje), no i wcale niczym sie nie wyróżnia (chodzi mi głównie o rozwój umysłowy) od dziecka ze zwykłą trisomią.

[Nadziejka]

W książce Elżbiety Minczakiewicz "Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa" pisze, że rodzaj trisomii nie ma znaczenia. A nawet najlepiej jest, by dziecko miało zwykłą trisomię. Moja pediatra uważa inaczej, ale nie wierzę jej, bo to przecież ona powiedziała, że niektóre dzieci z zD w ogóle nie są umysłowo upośledzone. Dziwne, bo nawet do filmów takich nie znajdują.

[LidkaN]

Chyba gdzies czytałam że trisomia mozaikowa jest dziedziczna ?

[kabatka]

Raczej chodziło o trisomię translokacyjną Lidka

[LidkaN]

O to coś mi się pokiełbasiło

[moni]

a jak sie oznacza mozajkę? jesli trisomia prosta to 47 XX +21 to jak będzie oznaczona mozaika?

[groszek]

Profesor Midro opowiadała o swoim studencie genetyki, któremu urodziło się dziecko z ZD, ale gdy drugie również urodziło się z zespołem, rodzice zrobili badania swoich kariotypów i okazało się, że ten student miał minimalną mozaikę genetyczną