FB Portal   Downoteka   "Nowe" forum   Użytkownicy   Statystyki   Profil Zaloguj się, by sprawdzić wiadomości Zaloguj


Poprzedni temat «» Następny temat
Trisomia mozaikowa
Autor Wiadomość
Grutom 
mruczek


Wiek: 58
Dołączył: 06 Mar 2014
Posty: 83
Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-04-16, 20:03   Niepoprawnie się wyraziłem

Jeżeli chodzi o rozwój dziecka to wiadomo że i więcej procentowo zdrowych komórek tym Lepiej w przypadku naszego Tymusia proporcje zdrowych komórek do chorych przedstawiają się w relacji 1-9 na czyli 10 procent komórek ma zdrowych pozostałe to klasyczna Trisomia 21. nie ma więc co podskakiwać z radości że będzie zdrowszy i bardziej rozwinięty. Każde dziecko także to z ZD rozwija się indywidualnie i trzeba to zaakceptować. Wiem że łatwo się pisze ale taka jest prawda. Mi też jest ciężko się pogodzić z tym że Tymuś jest dotknięty ZD nie przestanę szukać cudownego środka który da nadzieję na normalność mojemu synkowi. Jestem już "starym" wiekowo rodzicem i mam nadzieje że Pan Bóg dając mi takie dziecko da mi na tyle życia bym je zdołał przygotować do samodzielnej egzystencji.
_________________
Nie przenoście nam stolicy do Krakowa Niech już lepiej pozostanie tam gdzie jest........
Tomek tata Natalii(2008) oraz Tymoteusza z Z.D. (2013)
 
 
Korelka 
milczek

Dołączyła: 15 Kwi 2014
Posty: 3
Skąd: Kielce
Wysłany: 2014-04-17, 15:02   

Witajcie,
znalazłam się na tym forum z powodów zawodowych. Diagnosta genetyk. Co do "lzejszych objawów" to miałam na myśli tzw. fenotyp, czyli cechy ZD, ale Wy to już wszystko znacie z własnego doświadczenia. Bardzo ciekawe forum. Podziwiam Wszystkich Rodziców.
 
 
kulka 
złotousty


Pomogła: 7 razy
Dołączyła: 11 Lut 2012
Posty: 2529
Wysłany: 2014-04-17, 15:39   

Dlaczego podziwiasz rodziców?
_________________
*Nie ma przyjaciół, ani wrogów. Są tylko nauczyciele*
 
 
monikagr 
trajkotek


Wiek: 45
Dołączyła: 05 Lip 2011
Posty: 1723
Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-06-29, 15:42   

Mamy wyniki z fibroblastów skóry.
Dla przypomnienia wynik kariotypu z krwi był 12% z dodatkowym chromosomem 88% prawidłowych. W rozłożeniu po 3% na tkankę.

No i pokusiło mnie na badania ze skóry, gdzie wyszło 100% trisomicznych

Ale tak jak pisałam kiedyś po prostu chciałam wiedzieć.
Jestem trochę zła bo lekarka powiedziała, że prawdopodobne jest iż popranie materiału z innej części ręki lub nogi mogłoby pokazać całkiem inny wynik.
Więc w sumie wiadomo tyle co przed badaniem .

A dla zainteresowanych tym tematem moge dodać, że Niki rozwija się nie najgorzej ;-)
Fizycznie było BARDZO kiesko i z mową kulejemy, ale postępy są. Poza tym całkowicie samodzielny jeśli chodzi o jedzenie, toaletę, rozbieranie, ubieranie z pomocą. Wysiedzi 60 minut na zajęciach w skupieniu, ogólnie chętny do nauki, w przedszkolu pięknie pracuje :spoko: choć są tez dni na NIE
A co najważniejsze jest ZDROWY, nie ma żadnych problemów !!!!odpukać,odstukać. Jeśli chodzi o wady towarzyszące jak i infekcje i choroby sezonowe. :-)
_________________
Monika mama Nikodemka z zD (19.07.2010), Adasia (19.07.2010) i Emilki (14.07.1997)
 
 
klooocuszek 
złotousty


Pomogła: 8 razy
Wiek: 40
Dołączyła: 22 Sty 2010
Posty: 3216
Skąd: Poznań
Wysłany: 2014-06-30, 08:28   

monikagr napisał/a:

Jestem trochę zła bo lekarka powiedziała, że prawdopodobne jest iż popranie materiału z innej części ręki lub nogi mogłoby pokazać całkiem inny wynik.

Hmm, to w takim razie oni powinni badać z nogi i z ręki, bo inaczej jaki to sens?
A ile ta przyjemność kosztowała?
Napisz proszę jak wygląda pobranie materiału?
_________________
Honia - mama Kuby (20.08.2008) i Leny (14.06.2013)
 
 
aniak 
złotousty


Pomogła: 15 razy
Wiek: 59
Dołączyła: 07 Maj 2008
Posty: 5767
Skąd: Chylice/Piaseczno
Wysłany: 2014-06-30, 08:35   

monikagr napisał/a:

A co najważniejsze jest ZDROWY, nie ma żadnych problemów !!!!odpukać,odstukać. Jeśli chodzi o wady towarzyszące jak i infekcje i choroby sezonowe. :-)


Jak ja wam zazdroszczę :-( . To jest jednak bardzo istotne u naszych dzieciaków.
A rozwijać będą się w swoim, dobrym dla nich tempie i czasie :spoko:
_________________
Anka - mama PIOTRKA (14.04.2008), Ani (34) żony Mateusza, Jacka Juniora (30) męża Oli, Łukasza (28) i babcia Franka, Staśka, Stefana, Róży i Kazika :) oraz Józka i Zuzi
 
 
monikagr 
trajkotek


Wiek: 45
Dołączyła: 05 Lip 2011
Posty: 1723
Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-06-30, 08:56   

Honia, no własnie jaki ma sens badanie, skoro wyniki mogą sie różnić. ;/

Badanie miałam robione na fundusz :spoko:
prywatnie kosztuje ok 500 zł. (Agatka jak sie mylę popraw)

Chwyciła kobietka skórę "szczypcami" i odcięła kawalontek tak jakby żyletką. Trzymałam Nikodemka na kolanach i czułam, że się spiął, ale nie płakał. To jest tak jak przy każdym skaleczeniu, akcja-reakcja. Nie odczuwał potem dyskomfortu.

A na koniec dodam, że na wyniku (zauważyłam w domu) wszystko było nie tak, data urodzenia, wskazanie do badania. Tylko nazwisko i imie sie zgadzało. Wynik po 2 tyg. a zapewniano mnie, że do dwóch miesięcy się czeka, nie krócej. Ale nie wnikam...
_________________
Monika mama Nikodemka z zD (19.07.2010), Adasia (19.07.2010) i Emilki (14.07.1997)
 
 
grażyna 
złotousty


Pomogła: 9 razy
Dołączyła: 15 Cze 2007
Posty: 6849
Skąd: z Lipówki
Wysłany: 2014-06-30, 15:06   

A może to nie Wasz wynik ;-) .
_________________
mama Anety z zD(34l)
Zakątek Anety
 
 
AgaDka69
gaduła
Kacper - z mozaiką zd ur 02.03.2013

Dołączył: 19 Mar 2013
Posty: 246
Wysłany: 2014-06-30, 15:10   

Tak dokładnie kosztowało 500 zł ;). Monia a może idź załatw osobiście wszystko bo mnie w końcu zamkną :D mnie też sie wydaje, ze z wynikiem coś nie tak...
 
 
nefre 
złotousty


Pomogła: 6 razy
Wiek: 44
Dołączyła: 19 Cze 2008
Posty: 6417
Wysłany: 2014-06-30, 18:47   

Monikagr, raczej powinnaś wniknąć ;)
Bo może faktycznie to nie Wasz wynik...
12% trisomicznych komórek dałoby, wydaje mi się, bardzo lekkie upośledzenie, lub na granicy normy..
Zastanów się, czy nie warto podpytać i być pewną, że masz wszystkie wyniki w porządku, byś do końca życia nie zastanawiała się :)
_________________
mama Natiego z zD (06.06.2008) i Nikosia (29.06.2011)
sukcesy Natusiowe
 
 
monikagr 
trajkotek


Wiek: 45
Dołączyła: 05 Lip 2011
Posty: 1723
Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-06-30, 19:25   

Nefre, jak 10 miesięcy temu brałam termin na badania to na samą myśl miałam...nie będe pisać co miałam :oops: Sama jestem zdziwiona zmianą nastawienia. A i wtedy bardziej chciałam wiedzieć dla samej wiedzy.

Niki to duży chłopiec i choc mam bzika na jego punkcie, to widzę nie tylko te mocne strony, ale i jego braki. Bo choć dzieci sie nie porównuje jest też Adaś.

Mają dzwonić odnośnie wizyty u pani genetyk. Wtedy jak najbardziej będę dociekliwa :okular: , nawet jak się pomylili to nie powiedzą, a ja nie będę mu fundowała więcej tego typu atrakcji.

Agatka, Ciebie zamkną nigdy :*
_________________
Monika mama Nikodemka z zD (19.07.2010), Adasia (19.07.2010) i Emilki (14.07.1997)
 
 
hella39 
mruczek

Dołączyła: 16 Wrz 2016
Posty: 48
Skąd: Lublin
Wysłany: 2017-01-04, 19:41   

Po latach odgrzebuję temat, bo może ktoś kiedyś, jak ja kilkanaście dni temu będzie szukał rodziców dzieci z mozaiką :)

Córka ma 30% nieprawidłowych komórek i 70% prawidłowych - wynik może i daje nadzieję, ale bardziej zagadkę ;)

Genetyk polecił nam w wieku ok. 3-4 lat powtórzyć badanie kariotypu (podobno są jakieś badania, gdzie są przypadki dzieci z mozaiką w okresie niemowlęcym, która zmieniła się w trisomie prostą w okresie przedszkolnym) oraz wykonanie kariotypu ze skóry jeśli będziemy widzieli potrzebę.
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna fixing Program do sklepu