okruszkowa - 2011-02-10, 20:18 Odebraliśmy opinię genetyczną, którą pani doktor jeszcze dodatkowo konsultowała ze względu na nietypową wadę. Fragment, który u Okrucha jest zwielokrotniony, może skutkować chorobami krwi (skłonność do białaczki, jak w ZD) czy drobnymi cechami dysmorfii w wyglądzie (które z resztą już ma). Jest natomiast bardzo duża nadzieja, że reszta (w tym rozwój umysłowy, na którym nam najbardziej zależało) będzie ok, ponieważ geny odpowiadające za pozostałe cechy ZD są u synka pojedyncze. Nadal aktualne są nasze problemy z rehabilitacją obniżonego napięcia, z niedoczynnością tarczycy, ale to nic w porówaniu z radością, jaką wywołała ta opinia genetyków. Za nami koszmarne pół roku, podczas którego nadzieja i rozpacz na zmianę były częstymi gośćmi. Teraz trochę odetchnęliśmy. Trochę, bo pewność, że wszystko jest ok, będziemy mieć tak naprawdę dopiero, jak Okruszek dorośnie. Pozwólcie, że napiszę w tym miejscu kilka słów dla potencjalnych rodziców, którzy może tu kiedyś zajrzą, a których dzieci mają nietypowe uszodzenie w obrębie 21 pary. 1. Nie pozwólcie, aby lekarze, którzy nie specjalizują się w genetyce, stawiali diagnozę na podstawie samego kariotypu. 2. Zanim dostaniecie profesjonalną opinię, która potwierdza lub wyklucza ZD, dbajcie o dzieciątko tak, jakby miało ZD. Min. dzięki radom z niniejszego forum wielokrotnie pomogliśmy naszemu synowi (tarczyca!!!). Potwierdzę to, co już wcześniej wiele osób pisało, że Zakątek to kopalnia wiedzy, żaden lekarz nam tak nie pomógł, jak doświadczenie zakątkowych rodziców. 3. Domagajcie się dokładnej opinii lekarskiej. Lekarka w prywatnej poradni genetycznej w Krakowie, do której pojechaliśmy z mężem zaraz po otrzymaniu kariotypu, postawiła diagnozę na szybko (częściowa trisomia = zespół downa), nie analizując w ogóle obszaru, który w naszym wypadku uległ zwielokrotnieniu. anuszkaa - 2011-02-10, 22:44 Rzeczywiście jest - duplikacja - trisomia częściowa:
http://ammaterialy.w.interia.pl/gen/zajecia.pdf Chyba w końcu dzięki Tobie, Okruszkowa wiem, co może dolegać mojemu "niby zdrowemu" niby z zD dziecku. W końcu wszystko się zgadza. Córka jest co jakiś czas diagnozowana testami psychologicznymi i zawsze wychodzi norma (od 8 roku życia dolna granica, wcześniej "inteligencja przeciętna"). Poza tym ma bardzo nieliczne cechy fenotypowe. Iga - 2011-02-11, 07:41 Okruszkowa, jak masz zapisany kariotyp w wyniku? okruszkowa - 2011-02-11, 08:15 Troszę wyżej w wątku zobacz:) Marta Witecka - 2011-02-11, 10:00 Anuszka, a u Was stwierdzono pełną trisomię? Bardzo jest ciekawe to co piszecie. I to chyba najrzadszy rodzaj zD. okruszkowa - 2011-02-11, 10:56 Bo to są bardzo rzadkie aberracje Marta. Nasza pani doktor powiedziała, że w literaturze medycznej znalazła tylo jeden przypadek podobny do Okruszkowego. Tam pacjent miał minimalnie mniejszy ten zdublowany obszar, intelektualnie rozwijał się w normie, nie miał też innych większych odchyleń. anuszkaa - 2011-02-11, 15:01 Rozmawiałam telefonicznie z panią profesor, która diagnozowała córcię 12 lat temu. Potwierdziła moje przypuszczenie, że wtedy nie diagnozowano trisomii częściowej i .... mamy przyjechać na powtórne badania. Badania mamy mieć podwójne - z krwi i fibroblastów. Muszę się jednak zastanowić. Pisałam, jak Ala znosi badania. Czy zmiana wyniku coś nam da? Marto, to, że mamy w papierach namieszane wiedziałam od zawsze. Inny wynik podali mi przez telefon inny zobaczyłam na papierze. Przy próbie wyjaśnienia sytuacji spotkałam się wtedy z pełną dezaprobatą. Dałam spokój. |
||||||||
