Jak w temacie. Ma ktoś z Was taki kariotyp stwierdzony u dzieciątka?
Szukam jak najwięcej informacji na temat takiej nieprawidłowiści genetycznej i jej skutków dla rozwoju dziecka. Z góry dziękuję za wszelkie informacje.
zapis kariotypu mamy taki:
46,XY,idic(21)(pter->q13.3::q13.3->pter)
w efekcie daje on częściową trisomię21, choć nie jest ani mozaiką ani translokacją.
Podobno to rzadko spotykany bląd ale daje podstawy do diagnozy ZD.
Wytlumaczył o tyle, że to rzadko spotykana nieprawidłowość, polegająca na dodaniu dodatkowego fragment chromosomu 21. W "normalnej" (o ile można w ogóle tego słowa tu użyć) trisomii jest dodany cały chromosom, tu mamy dodany tylko fragment i to do uszkodzonego ramienia w jednym z chromosomów 21 pary.
Cech fenotypowych na razie Okruszek ma kilka: lekko skośne oczko, delikatnie widoczna małpia bruzda na 1 dłoni i bruzda sandałowa na obu stopach, zrośnięte paluszki na jednej ze stóp i dodatkowa para żeber. Urodził się z niską wagą (hipotrofia) i z obniżonym napięciem mięśniowym.
Wewnętrznych nieprawidłowości (serce, tarczyca) na razie nie stwierdzono, ale jesteśmy dopiero na początku drogi po pozostałych specjalistach. O tym, jak będzie przebiegał dalszy rozwój trudno wyrokować w przypadku niemowlęcia.
Trzymamy z mężem za niego kciuki, ale też chcemy się jak najlepiej przygotować do opieki i ewentualnych konsekwencji takiej nieprawidłowości.
Pomogła: 1 raz Wiek: 46 Dołączyła: 30 Sie 2008 Posty: 3629 Skąd: Tychy
Wysłany: 2010-09-16, 06:48
ja oczywiście się nie znam, ale to jest bardzo podobne do translokacji. Zuza ma translokację własnie w obrębie pary 21, czyli jeden chromosom w tej parze składa się z 2, w konsekwencji są tak jakby 3. Ale u nas nie było mowy o jakimś doklejonym kawałku tylko chyba cały chromosom-na pewno my mamy translokacyjną postać.
_________________ Beata mama Zuzi z ZD (27.08.2008), Bartusia (27.04.2004),Mateuszka (23.02.2011)
foteczki Zuzi Zakątek Zuzanki
Pomogła: 3 razy Wiek: 36 Dołączyła: 10 Lis 2008 Posty: 2136 Skąd: Tarnowskie Góry
Wysłany: 2010-09-16, 08:30
okruszkowa napisał/a:
Okruszek ma kilka: lekko skośne oczko, delikatnie widoczna małpia bruzda na 1 dłoni i bruzda sandałowa na obu stopach, zrośnięte paluszki na jednej ze stóp i dodatkowa para żeber. Urodził się z niską wagą (hipotrofia) i z obniżonym napięciem mięśniowym.
.
Dzieci zespołowe mają przeważnie 11 par żeber a nie 13
_________________ Dagmara, mama Błażejka z zD (04.11.2008 r.)
Ten typ trisomi wynika ze złamanego chromosomu 21, który występuje w nadmiarze i od tego czy w tej częsci, która jest w nadmiarze zawiera się tzw "obszar krytyczny" zależy nasilenie objawów zespołu.
_________________ Asia mama Mai 23.09.2006 i chłopaków
Niestety - robiłam Okruszkowi ponownie badania tarczycy i okazało się, że w ciągu 2 miesięcy bardzo podniósł się poziom TSH. Wizytę u endo mam za tydzień, ale już nastawiamy się na diagnozę potwierdzającą niedoczynność.
_________________ Mama Okruszka (lipiec 2010 r.)
Alicja złotousty Założycielka forum i stowarzysznia Zakątek 21
_________________ Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy.
Gdy człowiek spojrzy w jego oczy,może w nich ujrzeć świat,w którym każdy chciałby żyć...
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum
wiedziałam, że lepiej słuchać doświadczonych rodziców niż niedoświadczonych lekarzy;)
