kabatka admin Założyciel forum i Stowarzyszenia "Zakątek 21"
Pomogła: 1 raz Wiek: 47 Dołączyła: 28 Wrz 2006 Posty: 14639 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2006-12-08, 09:18 Gen odpowiedzialny za zespół Downa
Te informacje pewnie niektórym z Was są już znane, bo pochodzą sprzed ok. pół roku, ale myślę, że powinniśmy mieć je w tym miejscu. Bo może, może uda się naukowcom przeciwdziałać obumieraniu neuronów, działając na odpowiednie geny...
Odkryto geny odpowiedzialne za zespół Downa PAP
24.03.2006
Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa, ciężkiej choroby genetycznej, wywołanej tzw. trisomią chromosomu 21 – czytamy w magazynie „Nature”.
Trisomia chrosomu 21 to inaczej mówiąc obecność w komórkach trzech zamiast dwóch chromosomów 21. Zespół Downa charakteryzuje się niedorozwojem fizycznym i umysłowym, trudnościami w uczeniu się i kojarzeniu faktów.
Dotychczas niewiele jednak było wiadomo o tym, w jaki sposób dodatkowa kopia chromosomu 21 przyczynia się do pojawienia się objawów zespołu Downa. Teraz naukowcy z Uniwersytetu Stanforda z Kalifornii odkryli rolę dwóch genów położonych na chromosomie 21 w rozwoju zespołu Downa.
Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT.
Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów. Myszy pozbawione genów NFAT mają wiele cech podobnych do zespołu Downa u ludzi.
Białka NFAT działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A.
Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego.
Zespół Downa - przełomowe odkrycie? WENN, MZ
11.07.2006
Naukowcy amerykańscy odkryli gen, który prawdopodobnie jest odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe towarzyszące syndromowi Downa.
Chociaż mechanizm, który rządzi całym procesem nie jest jeszcze znany, badacze z uniwersytetu Stanforda mają nadzieję, że wkrótce będzie możliwe "wyłączenie" genu App (białka prekursorowego amyloidu) i powstrzymanie lub nawet odwrócenie upośledzenia funkcji umysłowych.
Naukowcy odkryli możliwą przyczynę wystąpienia upośledzenia umysłowego u ludzi z zespołem Downa. Zidentyfikowany został gen, którego zbyt duża ilość może powodować zatrzymanie pracy niektórych komórek mózgu.
[...]
Podczas prac badawczych prowadzonych na myszach odkryli, że za śmierć komórek może być odpowiedzialny gen o nazwie App, który powoduje przerwanie sygnałów pomiędzy poszczególnymi neuronami, co w konsekwencji prowadzi do ich śmierci.
Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Zespół Downa rozwija się w wyniku obecności trzech (zamiast dwóch) kopii informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Częstotliwość zachorowań wzrasta wraz z wiekiem rodziców (ze szczególnym uwzględnieniem wieku matki) i osiąga w krajach uprzemysłowionych wartość około jednego przypadku na tysiąc żywo urodzonych dzieci. W związku z powszechnością choroby nie ustają badania nad zidentyfikowaniem dokładnego podłoża schorzenia i prób zapobiegania jego objawom. Zaobserwowane przez Brytyjczyków zmiany w embrionalnych komórkach macierzystych (ang. embryonic stem cells - ESC), mające charakter zaburzonej ekspresji (aktywności) genów, są najprawdopodobniej najwcześniejszym objawem choroby.
Badania, w których wzięli udział także naukowcy ze Stanów Zjednoczonych, Australii, Hiszpani i Szwajcarii, polegały na obserwacji komórek, do których celowo wstawiono dodatkową kopię chromosomu 21. Badacze zaobserwowali, że kaskada niekorzystnych zmian zaczyna się od rozregulowania aktywności genu kodującego białko DYRK1A. Należy ono do grupy kinaz, czyli protein zdolnych do drobnych modyfikacji chemicznych (przyłączania lub odłączania grupy fosforanowej -PO43-) innych białek. Przeprowadzony przez nie proces, zwany fosforylacją (lub defosforylacją, gdy grupa fosforanowa jest odłączana), pozwala na regulację aktywności wielu procesów zachodzących wewnątrz komórek.
Zaburzenia funkcji DYRK1A prowadzą do rozregulowania aktywności tzw. czynników transkrypcyjnych, czyli białek odpowiedzialnych za regulację aktywności niektórych genów. Najważniejszym z nich jest w przypadku zespołu Downa gen REST, którego wadliwe funkcjonowanie odpowiada za serię zmian prowadzących nieuchronnie do rozwoju objawów schorzenia, spośród których najistotniejszym i najbardziej uciążliwym jest upośledzenie umysłowe. Co ciekawe, podobny mechanizm jest najprawdopodobniej odpowiedzialny także za rozwój innego schorzenia, choroby Alzheimera.
Biorący udział w badaniach prof. Dean Nizetic tłumaczy, że dokonane odkrycie może pozwolić na opracowanie poszukiwanej od dawna terapii zespołu Downa. Jak twierdzi, zidentyfikowane zaburzenie jest ważne nie tylko dla rozwoju komórek nerwowych, lecz także dla ich utrzymania w ciągu życia, ich sposobu starzenia i radzenia sobie ze stresem. Badacz dodaje, że zaburzona ekspresja genów może być atrakcyjnym celem dla terapii, które mogłyby pomóc w przywróceniu tej delikatnej równowagi.
_________________ Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy.
Gdy człowiek spojrzy w jego oczy,może w nich ujrzeć świat,w którym każdy chciałby żyć...
"Naukowcy z Ohio State University mają nową teorię na temat przyczyn zespołu Downa i związanego z nim opóźnienia umysłowego. Wiadomo, że zespół Downa wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21. Do tej pory uważano, że to oznacza większą liczbę genów i więcej białek, które te geny kodują. Wydawało się, że nic na ten nadmiar nie można poradzić. Teraz okazuje się, że problemem może być niedobór niektórych białek.
Badacze z Ohio zauważyli, że tak u ludzi, jak i u myszy z zespołem Downa to brak pewnych białek może prowadzić do opóźnień rozwoju umysłowego i chorób serca. Jak piszą na łamach czasopisma "Journal of Biological Chemistry" niektóre niewielkie, dodatkowe fragmenty naszego genomu mogą działać odwrotnie, niż myśleliśmy, nie tylko nie kodować większej ilości białek, ale wręcz blokować ich tworzenie.
Znaleziono pięć fragmentów tak zwanego mikroRNA, które znajdują się na chromosomie 21 i mogą blokować powstawanie w sumie 1695 białek, z których wszystkie mogą mieć udział w powstawaniu objawów, towarzyszących zespołowi Downa. By zawęzić tę listę, skoncentrowano się na białkach, których niedobór może zaburzać pracę mózgu i serca.
Szczególną uwagę zwrócono na MeCP2, białko znane z tego, że jego mutacje wywołują zespół Retta, chorobę neurologiczną o objawach podobnych do autyzmu. Białko to steruje aktywnością dwóch genów, istotnych dla rozwoju układu nerwowego. Jego brak może prowadzić do opóźnienia umysłowego, obserwowanego u osób z zespołem Downa. Być może uzupełnienie jego poziomu mogłoby pomóc w rozwoju tych osób. To wciąż tylko teoria, ale są podstawy do ostrożnego optymizmu. Jeśli się potwierdzi, może przynieść gruntowną zmianę metod terapii zespołu Downa."
_________________ Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy.
Gdy człowiek spojrzy w jego oczy,może w nich ujrzeć świat,w którym każdy chciałby żyć...
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum
dzięki