Wiek: 58 Dołączył: 06 Mar 2014 Posty: 83 Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-04-16, 21:03 Niepoprawnie się wyraziłem
Jeżeli chodzi o rozwój dziecka to wiadomo że i więcej procentowo zdrowych komórek tym Lepiej w przypadku naszego Tymusia proporcje zdrowych komórek do chorych przedstawiają się w relacji 1-9 na czyli 10 procent komórek ma zdrowych pozostałe to klasyczna Trisomia 21. nie ma więc co podskakiwać z radości że będzie zdrowszy i bardziej rozwinięty. Każde dziecko także to z ZD rozwija się indywidualnie i trzeba to zaakceptować. Wiem że łatwo się pisze ale taka jest prawda. Mi też jest ciężko się pogodzić z tym że Tymuś jest dotknięty ZD nie przestanę szukać cudownego środka który da nadzieję na normalność mojemu synkowi. Jestem już "starym" wiekowo rodzicem i mam nadzieje że Pan Bóg dając mi takie dziecko da mi na tyle życia bym je zdołał przygotować do samodzielnej egzystencji.
_________________ Nie przenoście nam stolicy do Krakowa Niech już lepiej pozostanie tam gdzie jest........
Tomek tata Natalii(2008) oraz Tymoteusza z Z.D. (2013)
Witajcie,
znalazłam się na tym forum z powodów zawodowych. Diagnosta genetyk. Co do "lzejszych objawów" to miałam na myśli tzw. fenotyp, czyli cechy ZD, ale Wy to już wszystko znacie z własnego doświadczenia. Bardzo ciekawe forum. Podziwiam Wszystkich Rodziców.
Wiek: 45 Dołączyła: 05 Lip 2011 Posty: 1723 Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-06-29, 16:42
Mamy wyniki z fibroblastów skóry.
Dla przypomnienia wynik kariotypu z krwi był 12% z dodatkowym chromosomem 88% prawidłowych. W rozłożeniu po 3% na tkankę.
No i pokusiło mnie na badania ze skóry, gdzie wyszło 100% trisomicznych
Ale tak jak pisałam kiedyś po prostu chciałam wiedzieć.
Jestem trochę zła bo lekarka powiedziała, że prawdopodobne jest iż popranie materiału z innej części ręki lub nogi mogłoby pokazać całkiem inny wynik.
Więc w sumie wiadomo tyle co przed badaniem .
A dla zainteresowanych tym tematem moge dodać, że Niki rozwija się nie najgorzej
Fizycznie było BARDZO kiesko i z mową kulejemy, ale postępy są. Poza tym całkowicie samodzielny jeśli chodzi o jedzenie, toaletę, rozbieranie, ubieranie z pomocą. Wysiedzi 60 minut na zajęciach w skupieniu, ogólnie chętny do nauki, w przedszkolu pięknie pracuje choć są tez dni na NIE
A co najważniejsze jest ZDROWY, nie ma żadnych problemów !!!!odpukać,odstukać. Jeśli chodzi o wady towarzyszące jak i infekcje i choroby sezonowe.
_________________ Monika mama Nikodemka z zD (19.07.2010), Adasia (19.07.2010) i Emilki (14.07.1997)
Jestem trochę zła bo lekarka powiedziała, że prawdopodobne jest iż popranie materiału z innej części ręki lub nogi mogłoby pokazać całkiem inny wynik.
Hmm, to w takim razie oni powinni badać z nogi i z ręki, bo inaczej jaki to sens?
A ile ta przyjemność kosztowała?
Napisz proszę jak wygląda pobranie materiału?
_________________ Honia - mama Kuby (20.08.2008) i Leny (14.06.2013)
Pomogła: 15 razy Wiek: 59 Dołączyła: 07 Maj 2008 Posty: 5791 Skąd: Chylice/Piaseczno
Wysłany: 2014-06-30, 09:35
monikagr napisał/a:
A co najważniejsze jest ZDROWY, nie ma żadnych problemów !!!!odpukać,odstukać. Jeśli chodzi o wady towarzyszące jak i infekcje i choroby sezonowe.
Jak ja wam zazdroszczę . To jest jednak bardzo istotne u naszych dzieciaków.
A rozwijać będą się w swoim, dobrym dla nich tempie i czasie
_________________ Anka - mama PIOTRKA (14.04.2008), Ani (34) żony Mateusza, Jacka Juniora (30) męża Oli, Łukasza (28) i babcia Franka, Staśka, Stefana, Róży i Kazika :) oraz Józka i Zuzi
Wiek: 45 Dołączyła: 05 Lip 2011 Posty: 1723 Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-06-30, 09:56
Honia, no własnie jaki ma sens badanie, skoro wyniki mogą sie różnić.
Badanie miałam robione na fundusz
prywatnie kosztuje ok 500 zł. (Agatka jak sie mylę popraw)
Chwyciła kobietka skórę "szczypcami" i odcięła kawalontek tak jakby żyletką. Trzymałam Nikodemka na kolanach i czułam, że się spiął, ale nie płakał. To jest tak jak przy każdym skaleczeniu, akcja-reakcja. Nie odczuwał potem dyskomfortu.
A na koniec dodam, że na wyniku (zauważyłam w domu) wszystko było nie tak, data urodzenia, wskazanie do badania. Tylko nazwisko i imie sie zgadzało. Wynik po 2 tyg. a zapewniano mnie, że do dwóch miesięcy się czeka, nie krócej. Ale nie wnikam...
_________________ Monika mama Nikodemka z zD (19.07.2010), Adasia (19.07.2010) i Emilki (14.07.1997)
Pomogła: 9 razy Dołączyła: 15 Cze 2007 Posty: 6849 Skąd: z Lipówki
Wysłany: 2014-06-30, 16:06
A może to nie Wasz wynik .
_________________ mama Anety z zD(34l)
Zakątek Anety
AgaDka69 gaduła Kacper - z mozaiką zd ur 02.03.2013
Dołączył: 19 Mar 2013 Posty: 246
Wysłany: 2014-06-30, 16:10
Tak dokładnie kosztowało 500 zł ;). Monia a może idź załatw osobiście wszystko bo mnie w końcu zamkną :D mnie też sie wydaje, ze z wynikiem coś nie tak...
Monikagr, raczej powinnaś wniknąć ;)
Bo może faktycznie to nie Wasz wynik...
12% trisomicznych komórek dałoby, wydaje mi się, bardzo lekkie upośledzenie, lub na granicy normy..
Zastanów się, czy nie warto podpytać i być pewną, że masz wszystkie wyniki w porządku, byś do końca życia nie zastanawiała się :)
Wiek: 45 Dołączyła: 05 Lip 2011 Posty: 1723 Skąd: Kraków
Wysłany: 2014-06-30, 20:25
Nefre, jak 10 miesięcy temu brałam termin na badania to na samą myśl miałam...nie będe pisać co miałam Sama jestem zdziwiona zmianą nastawienia. A i wtedy bardziej chciałam wiedzieć dla samej wiedzy.
Niki to duży chłopiec i choc mam bzika na jego punkcie, to widzę nie tylko te mocne strony, ale i jego braki. Bo choć dzieci sie nie porównuje jest też Adaś.
Mają dzwonić odnośnie wizyty u pani genetyk. Wtedy jak najbardziej będę dociekliwa , nawet jak się pomylili to nie powiedzą, a ja nie będę mu fundowała więcej tego typu atrakcji.
Agatka, Ciebie zamkną nigdy
_________________ Monika mama Nikodemka z zD (19.07.2010), Adasia (19.07.2010) i Emilki (14.07.1997)
Po latach odgrzebuję temat, bo może ktoś kiedyś, jak ja kilkanaście dni temu będzie szukał rodziców dzieci z mozaiką :)
Córka ma 30% nieprawidłowych komórek i 70% prawidłowych - wynik może i daje nadzieję, ale bardziej zagadkę ;)
Genetyk polecił nam w wieku ok. 3-4 lat powtórzyć badanie kariotypu (podobno są jakieś badania, gdzie są przypadki dzieci z mozaiką w okresie niemowlęcym, która zmieniła się w trisomie prostą w okresie przedszkolnym) oraz wykonanie kariotypu ze skóry jeśli będziemy widzieli potrzebę.
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum