Witam, nie wiem czy dobrze trafiłam, ale wiem, że odwiedzający to forum mają ogromną widzę. Dlatego też chciałam zasięgnąć porady. U córki po porodzie podejrzewano ZD (obniżone napięcie mięśniowe, płaska nasada nosa i skośne oczka). Wykonaliśmy kariotyp, który wyszedł prawidłowy, natomiast dowiedziałam się, że kariotyp może nie wykrywać mozaiki, dużo osób pisało, że miało nawet taką adnotację na wyniku - u nas jej nie było, ale to pewnie kwestia formularza z wynikiem, badanie wykonywane w CZD Warszawa. U nas diagnostyka stanęła na prawidłowym kariotypie, dziecko ma już ponad 6 msc i rozwija się prawidłowo. Do genetyka nas nie skierowano, a ja mam ciągle wątpliwości. Wiem, że najlepiej iść do genetyka, który wszysto wyjaśni, ale chciałam zapytać czy jest może na forum ktoś, u kogo sytuacja wygadała tak, że wynik badania kariotypu był prawidłowy, a okazało się ze jest mozaika? Pozdrawiam.
Wydaje mi się, że mozaika wychodzi podczas badania genetycznego. Jeszcze są badania genetyczne ze skóry. Ale to są tak odległe już dla mnie tematy, że niewiele pamiętam.
Dziecko z zD jest tak charakterystyczne, że przeoczenie tego jest mało prawdopodobne. Chociaż się zdarza. Ale jak rozwija się prawidłowo to może nie ma co się martwić.
Pomogła: 14 razy Wiek: 60 Dołączyła: 11 Gru 2006 Posty: 16925 Skąd: Warszawa
Wysłany: 2022-11-02, 09:26
Dziś przeczytałam w kwartalniku Bardziej Kochani 2/2022, że u jednej dziewczynki zdiagnozowano mozaikę w wieku 8 lat .
Generalnie od małego matkę niepokoił słaby rozwój mowy i ucieczki, że nagle dziecko biegnie gdzieś przed siebie , czy to w lesie , czy na ulicy.
Ponieważ mieszkali za granicą , słaby rozwój mowy tłumaczyła zagubieniem pośród dwóch 👅.
Po powrocie do Polski, zrobili kariotyp, bo jakiś lekarz wypatrzył pewne cechy morfologiczne z D, ale nic z niego nie wynikło. Dopiero jak była odroczona od obowiązku szkolnego zrobili badanie wycinka skóry i okazało się , że 20% komórek skóry ma większą ilość chromosomów.
Mimo tego dziecko chodziło do szkoły integracyjnej( do dwóch)i uczyło się na pamięć po 6 godzin przedmiotów, a potem przeniosła ją do szkoły specjalnej.
Dodatkowo dziewczyna ma pewne cechy autystyczne, ale możliwe że spowodowała to edukacja w integracji.
Rób badanie wycinka skóry , to rozstrzygnie Twoje podejrzenia.
_________________ Dzieci groOszkòw
Marysia 36
Maciek i Kasia po 34
Marcin 31
Małgosia 29
Mateusz 25
Maksymilian 18 (17.06.2005)
Z tego co wiem to może się zdażyć, że przy badaniu mozaika nie wyjdzie bo to zależy czy w badane komórki są trisomiczne czy nie, z tego co pamiętam dotyczy to zwłaszcza mozaiki tkankowej.
_________________ Asia mama Mai 23.09.2006 i chłopaków
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum