Wysłany: 2012-06-18, 19:02 pomoc w interpretacji wyniku kariotypu
Witam
Dziś dostaliśmy wynik badania cytogenetycznego
wynik badania to 47,XY,+21 [11]
czyli został u mojego synka zdiagnozowany zd, interesuje mnie tylko co oznacza ta 11 w nawiasie. dodatkowo mamy napisany tylko stopień rozdzielczości prążków - 500
bardzo prosiła bym o pomoc :) no i chyba będę często tu zaglądać wiec witam :)
niee mamy tylko to co napisałam. Badanie było robione dla AM w Gdańsku nam wysłano tylko taką kopię. Jak sądzicie co może to oznaczać???, a do genetyka jedziemy 28 czerwca do Olsztyna.
_________________ Gosia mama bliźniąt - 08.04.2012 Wojtuia(zd,VSD,ASDII, PH) i Oli oraz Aniołków Izy(40tc -17.03.2011), Różyczki (12tc - 26.05.2009)
I my mamy mozaikę, płytek matafazowych poddanych hodowli mieliśmy 50 i tak: na 50 zbadanych płytek 6 jest nieprawidłowych, a 44 są prawidłowe, czyli bez dodatkowego chromosomu.
W Waszym zapisie: 47,XY,+21 [11], ta liczba w nawiasie może oznaczać, jak u nas, nieprawidłową ilość komórek (ja tak piszę potocznie komórek, ale oni pewnie fachowo to inaczej nazywają, ten materiał na jakim wyhodowano dodatkowy chromosom), ale nie wiem w stosunku do jakiej liczby ta 11 się odnosi
To taka moja interpretacja, kierowałam się tylko i wyłącznie wiedzą z naszego wyniku kariotypu, nic nie sugeruję, mogę się mylić, ale wiem, że możecie się denerwować...
Już tak abstrahując to nie rozumiem, jak można komuś wysłać wynik i myśleć sobie, że rodzice dziecka poczekają sobie cierpliwie na wizytę, to szczegółów się dowiedzą My też mieliśmy wizytę w późniejszym terminie niż był wynik, ale pani doktor sama do mnie zadzwoniła, przez telefon wyjaśniła jaki jest wynik, wytłumaczyła, co oznacza, a wizyta była już formalnością i czasem na dyskusję bez emocji...
edit: O, Magda napisała o trisomii prostej, ja niestety nie wiem jaki jest zapis przy trisomii.
_________________ Honia - mama Kuby (20.08.2008) i Leny (14.06.2013)
Mnie się wydaje, że to może być podana ilość przebadanych próbek.
Ale nie jestem ekspertem. Mój Igorek ma taki sam kariotyp (bez tej 11, no ale badanie było ponad 10 lat temu robione).
Pomogła: 11 razy Wiek: 48 Dołączyła: 27 Mar 2009 Posty: 1404 Skąd: białystok
Wysłany: 2012-06-18, 20:50
zajrzyj tutaj, skąd cytuję:
"• [ ] (nawiasy kwadratowe) zawarta w nich liczba za zapisem kariotypu jednej z linii komórkowych określa jej procentowy udział w mozaice "
_________________ Mania - 15 marca 2009
oraz Ciborki większe w składzie: mama Julita i tata Piotr
Smolko, najwyraźniej pomiędzy 19:03 a 20:43 nie logował się żaden genetyk A tak na poważnie to wiedzę z tak specjalistycznych zakresów mamy najczęściej wyrywkową - każdy z nas w takim zakresie w jakim się z tym zetknął bądź później zdołał zgłębić. Informacje od genetyka są najczęściej pierwszymi, które otrzymujemy ale szybko przekonujemy się, że poza tym najmocniejszym akcentem (trisomia) nie przekładają się specjalnie na to co następuje później przez całe życie. Jeśli dziecko nie ma wady serca, układu pokarmowego, itp. to być może istotnie takie wyniki mogą zaprzątać głowę i...niech tak będzie
Poczekaj, może jeszcze ktoś się pojawi kto miał podobny zapis. Ja z takim się nie zetknąłem.
EDIT: No i proszę. Są mądre głowy i lepsze wyszukiwarki. Julito zasiadasz w loży genetyków
_________________ Liski_5 to Lusi, Michał (vel magura) i nasze Liski-urwiski: Paweł (14), Marcinek z zD (08.05.07) oraz Zosia (8).
" [ ] (nawiasy kwadratowe) zawarta w nich liczba za zapisem kariotypu jednej z linii komórkowych określa jej procentowy udział w mozaice "
Filip ma trisomię prostą i dodatek w nawiasie kwadratowym. U nas chodziło o ilość wyhodowanych komórek. Dlatego rada o przeczytaniu przedostatniego zdania z podanego przez Ciborkę artykułu jest jak najbardziej na miejscu
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum