[smolka6699]

Witam
Dziś dostaliśmy wynik badania cytogenetycznego
wynik badania to 47,XY,+21 [11]
czyli został u mojego synka zdiagnozowany zd, interesuje mnie tylko co oznacza ta 11 w nawiasie. dodatkowo mamy napisany tylko stopień rozdzielczości prążków - 500
bardzo prosiła bym o pomoc :) no i chyba będę często tu zaglądać wiec witam :)

[miska]

Witaj najpierw przedstaw się nam w tym wątku...
Lubimy wiedzieć z kim piszemy.

[smolka6699]

już, pomału będę uzupełniać informacje muszę się zaznajomić z forum :)

[klooocuszek]

A nie mieliście opisu do wyniku? A kiedy macie wizytę u lekarza genetyka?

edit: Jaką mieliście liczbę płytek metafazowych liczonych? (Chodzi tu o liczbę komórek, które poddano badaniu.)

[smolka6699]

niee mamy tylko to co napisałam. Badanie było robione dla AM w Gdańsku nam wysłano tylko taką kopię. Jak sądzicie co może to oznaczać???, a do genetyka jedziemy 28 czerwca do Olsztyna.

[smolka6699]

nikt nie wie :(

[ewelin27]

Poczekaj na pewno ktoś się znajdzie co poda Ci odpowiedź a jak nie to chociaż podpowiedź co dalej Nie wszyscy naraz siedzą na forum

[romaya]

Moim zdaniem chodzi o ilość przebadanych/wyhodowanych komórek, na podstawie których stwierdzono trisomię prostą.

[klooocuszek]

My mieliśmy taki kariotyp: 47,XY+21[6]/46,XY[44]

I my mamy mozaikę, płytek matafazowych poddanych hodowli mieliśmy 50 i tak: na 50 zbadanych płytek 6 jest nieprawidłowych, a 44 są prawidłowe, czyli bez dodatkowego chromosomu.
W Waszym zapisie: 47,XY,+21 [11], ta liczba w nawiasie może oznaczać, jak u nas, nieprawidłową ilość komórek (ja tak piszę potocznie komórek, ale oni pewnie fachowo to inaczej nazywają, ten materiał na jakim wyhodowano dodatkowy chromosom), ale nie wiem w stosunku do jakiej liczby ta 11 się odnosi

To taka moja interpretacja, kierowałam się tylko i wyłącznie wiedzą z naszego wyniku kariotypu, nic nie sugeruję, mogę się mylić, ale wiem, że możecie się denerwować...

Już tak abstrahując to nie rozumiem, jak można komuś wysłać wynik i myśleć sobie, że rodzice dziecka poczekają sobie cierpliwie na wizytę, to szczegółów się dowiedzą My też mieliśmy wizytę w późniejszym terminie niż był wynik, ale pani doktor sama do mnie zadzwoniła, przez telefon wyjaśniła jaki jest wynik, wytłumaczyła, co oznacza, a wizyta była już formalnością i czasem na dyskusję bez emocji...

edit: O, Magda napisała o trisomii prostej, ja niestety nie wiem jaki jest zapis przy trisomii.

[iwi]

Mnie się wydaje, że to może być podana ilość przebadanych próbek.
Ale nie jestem ekspertem. Mój Igorek ma taki sam kariotyp (bez tej 11, no ale badanie było ponad 10 lat temu robione).

O widzę, że już dziewczyny wyjaśniły.

[ciborka]

zajrzyj tutaj, skąd cytuję:
"• [ ] (nawiasy kwadratowe) zawarta w nich liczba za zapisem kariotypu jednej z linii komórkowych określa jej procentowy udział w mozaice "

[magura]

Smolko, najwyraźniej pomiędzy 19:03 a 20:43 nie logował się żaden genetyk A tak na poważnie to wiedzę z tak specjalistycznych zakresów mamy najczęściej wyrywkową - każdy z nas w takim zakresie w jakim się z tym zetknął bądź później zdołał zgłębić. Informacje od genetyka są najczęściej pierwszymi, które otrzymujemy ale szybko przekonujemy się, że poza tym najmocniejszym akcentem (trisomia) nie przekładają się specjalnie na to co następuje później przez całe życie. Jeśli dziecko nie ma wady serca, układu pokarmowego, itp. to być może istotnie takie wyniki mogą zaprzątać głowę i...niech tak będzie

Poczekaj, może jeszcze ktoś się pojawi kto miał podobny zapis. Ja z takim się nie zetknąłem.

EDIT: No i proszę. Są mądre głowy i lepsze wyszukiwarki. Julito zasiadasz w loży genetyków

[ciborka]

Lisu

przy wnikliwej lekturze zalinkowanej treści polecam zwrócić szczególną uwagę na przedostatnie zdanie tam zawarte

[klooocuszek]

[romaya]