vinegro - 2008-11-02, 12:34 Za Wikipedią: Translokacja wzajemna: dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty. W tym przypadku chromosom 6 i 22 wymieniają się swoją cześcią - wzajemnie; i tyle 
ładnie to ilustruje obrazek z Wiki: 
Jeżeli chodzi o oznaczenie (6;22)(p22;q11): chromosom 6 " złamał się" na ramieniu krótkim(p) prążek 22, a chromosom 22 na ramieniu długim (q) prążek 11. dorota3 - 2008-11-14, 09:52 Temat postu: zakątek medyczny Właśnie wczoraj dowiedziałam się o wyniku kariotypu(nieoficjalnie).Od laborantki. jeszcze była nadzieja... ale cóż. brzmi to dla mnie grożnie ,może ktoś mi wyjaśni co może oznaczać. A mianowicie;trisomia21 plus polimorfizm diagnostyczny chromosomu9. vinegro - 2008-11-17, 10:54 Mam takie pytania dotyczące wyniku kariotypu... Czy Pani laborantka powiedziała, że bedą robione jeszcze jakieś badania czy to poprostu jest wynik ostateczny? Chciałem jakoś odpowiedzieć na Twoje pytanie, ale pojęcie "polimorfizm diagnostyczny chromosomu" jest w sieci nieznane, a nie znam zamiennika ( nie mam tego również w dostępnych mi podręcznikach). W słowniku języka polskiego synonimem polimorfizmu jest heteromorfizm. Heteromorfizm chromosomów z kolei jest dość częsty w populacji, występuje u 30% ludzi. Ale czy to jest na pewno to o czym tu piszemy... Najlepiej będzie jak poprostu umówisz się z genetykiem, on powinien omówić ten wynik i wszystko Ci wytłumaczyć 
dorota3 - 2008-11-17, 13:17 Dziękuje za odpowiedż. Do genetyka jesteśmy umówieni na poniedziałek więc się wszystkiego dowiemy. A co do tego czy jest to wynik ostateczny to nie mam pojęcia.Laborantka nic więcej nie mówiła. dorota3 - 2008-11-24, 17:14 Właśnie wróciliśmy z Gdańska i już wszystko jase. Julcia ma trisomię prostą. Dalszą częścią diagnozy lekarz-genetyk nie kazała się wogóle przejmować. Okresliła rozwój Julci jako dobry więc się cieszymy. 
kabatka - 2008-11-24, 17:20 Dorota ale jak Wam wytłumaczyła ten "polimorfizm diagnostyczny chromosomu 9"? Co to znaczy? dorota3 - 2008-11-24, 17:28 W sumie to tyle , że jak byśmy chcieli starać się o następne dziecko to trzeba będzie wykonać u nas badanie genetyczne, poniewaz to któreś z nas może być nosicielem zd.Niestety. 
sylpa - 2008-11-26, 21:41
Więc może to jest wytłumaczenie sytuacji omawianych na Zakątku, że niektórzy słyszeli o przypadkach, kiedy rodzice mają więcej niż jedno dziecko z prostą trisomią 21? Czy ktoś coś wie na ten temat? dorota3 - 2008-11-27, 10:24 Słuchajcie, byłam wczoraj z Julką u pediatry i ten gdy zobaczył małej wynik kariotypu stwierdził ,że genetyk naopowiadała mi bzdur.Z tym polimorfizmem chodzi podobno o to ,że chromosom 9 się u Julci zwielokrotnił, co na szczęście ma zostać bez wpływu na jej dalsze zdrowie.Ja już sama nie wiem co o tym mam myśleć... Nie chcę robić zamieszania i podawać nieprawdziwych informacji , ale sami rozumiecie piszę to, co usłyszę od lekarzy.. ------------------------------ mama Oli 13 lat i Julci (27.02.2008)z ZD kabatka - 2008-11-27, 20:47
Dorota a dał Wam genetyk skierowanie na badanie Waszych kariotypów właśnie? Bo jeśli sam powiedział Wam, że jest ryzyko obciążenia u któregoś z Was, to powinien dać skierowanie na badanie krwi. Nieważne, czy dziecko jeszcze planujecie, czy nie, czy teraz, czy za pięć lat
Dorota zajrzyj przy okazji  do tego tematu
joa - 2008-11-27, 21:03
Tak trochę na ten temat: byliśmy dzisiaj u pani Oli Łady, pytałam, czy słyszała o takich przypadkach, powiedziała, że w całej swojej karierze miała jeden taki przypadek, gdzie z 9 (!) dzieci jednego małżeństwa dwójka miała trisomię prostę, były to dzieci, tak nieładnie napiszę, nr 5 i 9, a więc-jak to określiła-zdarzyło się to statystycznie się. dorota3 - 2008-11-28, 08:51 Kabatko, tak lekarz wspominała o badaniu naszych kariotypów, ale tylko wówczas kiedy byśmy planowali kolejne dziecko. Byśmy musieli wykonać to badanie pół roku przed planowaniem ciąży. Na dzień dzisiejszy skierowania nie dała. co, do stopki to dzięki za pomoc, zaraz będę próbowała 
_________________ mama Oli 13 lat i Julci(27.02.2008)z ZD sabina - 2010-12-16, 21:04 Moja kuzynka(corka siostry mojej mamy) ma zdrowego syna,chcieli starac sie o drugie dziecko.Po wykonaniu badan genetycznych okazalo sie ze rowniez jest nosicielem translokacji-hmm chyba wszystkie dzieci mojej babci sa nosicielami
BeataR - 2010-12-17, 07:38 a ja przypominam, że Natalka ma translokację a po badaniach naszych wyszło, że nie jesteśmy nosicielami. Na dwoje babka wróżyła
Marta Witecka - 2010-12-17, 09:01 Sabina, ale gdyby dzieci Twojej babci, czyli pokolenie Twojej mamy, było nosicielem translokacji, to w Twoim pokoleniu byłyby przypadki zD. Chyba, że tak jest. Współczuję kuzynce, bo jest to trudna decyzja, ale Ty rozumiesz ją najlepiej, więc może możesz ją wesprzeć. Beatko bardzo się cieszę, dziewczyny pewnie chciałyby mieć braciszka...
|
||||||||||||
