kabatka - 2012-11-29, 13:35 Monika przyślij na info@zakatek21.pl - przetłumaczymy i zamieścimy na portalu zakątkowym, wtedy wszyscy go będą mogli przeczytać 
monikagr - 2012-11-29, 13:38 ok 
Żabcia - 2012-12-03, 20:11 Ja chętnie poproszę jeżeli będzie miała Pani czas o ten artukuł o ile jest po Polsku :) Pozdrawiam
aga36 - 2013-04-10, 13:31 Jaki to tym Kariotyp 47,XY,+21 stwierdzono obecność dodatkowego chromosomu 21 co potwierdza kliniczne rozpoznanie zespołu Downa. to znaczy ze Areczek ma silny stopień Zespołu Downa???? bo ja za bardzo tego nie rozumiem iwi - 2013-04-10, 13:43 To znaczy po prostu, że Twój synek ma zespół Downa. Mój syn ma dokładnie taki sam kariotyp, jak Twój. 
Ludzie mają 46 chromosomów. 47 oznacza, że nasi synowie mają o jeden chromosom więcej. Te +21 znaczy, że dodatkowy jest chromosom z numerem 21, a to oznacza zespół Downa. X i Y to chromosomy płciowe. XY oznacza chłopca. Nie ma silnego zespołu Downa i lekkiego. Po prostu jest zespół Downa u naszych chłopaków. I tyle. Rozwój zależy od wielu czynników: między innymi wad towarzyszących (jakie i ile), pracy z dzieckiem (terapie, rehabilitacje), potencjału dziecka, Waszej jego akceptacji i miłości, sposobu wychowywania, odżywiania, spędzania wolnego czasu, itd. aga36 - 2013-04-10, 13:47 dziękuje za szybką odpowiedz Anielka - 2013-04-10, 15:05 My mamy 46 chromosomów w 23 parach: XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX. Nasze dzieci mają 47 chromosomów, bo na 21 parze mają trzy chromosomy (trisomia 21): XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XX XXX XX XX. 47+ 21, a XY oznacza chłopca
kulka - 2013-04-10, 15:06
Ale kto ma czas wolny? Dziecko, czy my? 
iwi - 2013-04-10, 18:03
I tu mnie masz. 
Jak dziecko śpi, to rodzic ma czas wolny od dziecka, a dziecko od rodziców.
Napisałam na PW.
bebe - 2013-04-10, 21:14 Iwi 
ewelina1583 - 2013-06-21, 10:53 Temat postu: nasza historia pytania Witam bardzo serdecznie.chcialabym po krotce opowiedziec nasza historie.21.8.2012 roku zostalam najszczesliwsza mama na swiecie.najszczesliwsza bo po 8 latach staran po 3 poronieniach.wszygstko bylo ok do8 miesiecy zycia Noah.mieszkamy za granica a konkretnie w niemczech.na urlopie w polsce maly byl przeziebiony wiec wybralismy sie do lekarza na tzw.rutynowa wizyte.pani doktor badala Noasia dokladnie i w pewnym momencie pyta czy robilismy mu badania genetyczne bo ona mysli ze to zespol downa.pode mna tak jakby ziemia sie zapadla bo z takim czyms nie liczylam.powiedziala ze ma lekko skosne oczka, mala glowe, jedna bruzde na dloniach, plaskie czolo,faldke nakatna.pytala czy rozwija sie prawidlowo na co skinelam glowa bo nie umialam wypowiedziec slowa.Noah w wieku 7 miesiecy siedzial, w wieku 8,5 miesiach raczkowal,sluch wyszedl ok.narzady wewnetrzne ok.tylko troche inny wygl.zewnetrzny.po wizycie przerwalismy urlop i pojechalismy do domu.na drugi dzien mialam juz termin u naszego pediatry ktory byl ogolnie zdziwiony podejrzeniami pani dr. z polski.ale dal nam skierowanie do poradni genetycznej. jednak twierdzil ze raczej nie wierzy ze wynik bedzie pozytywny.za tydzien wizyta u pania genetyk ktora rowniez zdziwiona ze takie podejrzenia sa.caly wywiad ok.potem pani doktor powiedziala ze nie widzi u niego zadnych cech harakterystycznych.pobieranie materialu:pani dr.sugeruje abysmy pobrali wymaz z buzi Noasia zeby mu nie robic stresu.3 probki zdaniem pani dr.wystarcza azeby dac wiarygodny wynik.pytam kiedy beda wyniki na to ona zebym sie nie martwila bo wszystko bedzie dobrze.na wyniki czeka sie 2 tygodnie.po tyg dzwoni pani dr.ze wszystko jest dobrze i Noah nie ma zespolu Downa.wiec znow jestem szczesliwa ze mam zdrowe dziecko.po tygodniu czyli wczoraj przychodzi pismo w ktorym pisze ze zD wykluc9ny ale pewne zeczy mnie niepokoja.jest tam punkt a jest napisane:trisomia 21...........stwierdza sie 2 allele.nie wiem o co chodzi.polecaja takze zrobic kariotyp bo moze to byc mozaika.nie ma zD. a jest mozaika nie wiem jak to rozumiec.dodam ze badania kariotypu moje i meza jeszcze z czasu staran byly dobre.badania prenatalne w ciazy ok,ale bez amniopunkcji.no to tyle.mysle ze sa tutaj osoby ktore pozwola mi troche zrozumiec temat.z gory dziekuje za pomoc[/code] kabatka - 2013-06-21, 11:39 Witaj, Twój post przeniosłam do właściwego wątku. Zapraszam po pierwsze do  Czas się przedstawić.
Po drugie bardzo proszę używaj polskich znaków i interpunkcji - Twojego posta trzeba przeczytać kilka razy, a i tak nie do końca wiem, czy o to właśnie chodzi 
Słyszałam już o pobieraniu wycinka skóry do określenia kariotypu, ale o wymazie z buzi chyba nie Jeśli polecają zrobić kariotyp, to znaczy, że nie mieliście go robionego tak? To znaczy, że to badanie na podstawie wymazu to co to było?
Nie ma się co zastanawiać, określcie normalną tradycyjną metodą kariotyp (z krwi dziecka) i będziecie wiedzieć, na czym stoicie
Głowa do góry! ewelina1583 - 2013-06-21, 11:46 Przepraszam za te pisownie ale pisze z telefonu ktory nie ma polskich znakow.pani doktor mowila ze wymaz wystarcza zeby dowiedziec sie czy jest zD. Nie wiem nigdy nie mialam do czynienia z takim badaniem.i przepraszam ze w zlym watku jestem nowa tutaj i nie za bardzo sie orientuje. beticz - 2013-06-21, 12:09 Ewelina ja się pogubiłam, co tam pisze na tym wyniku, że ma trisomię czy jej nie ma. Napisz dokładnie tak jak tam pisze. ewelina1583 - 2013-06-21, 12:54 Dokladnie sie nie da bo tlumacze sobie to z niemieckiego.wiem wprowadzam zamet ale taki zamet mam tez w glowie.tam jest tekstem pogrubionym najpierw trisomia 21 2 geny stwierdzono a nizej ze u Noah niee stwierdza sie trisomii 21.i zaleca sie wykonanie kariotypu bo moze to byc mozaika.ale czy jest to mozliwe. |
||||||||||
