[aqua]

Poniewaz borykamy sie z podejrzeniem o cholerstwo..ale wyeliminowanie 1500 mutacji to jak kopanie studni bez dna na srodku pustyni......Ro ma opis ze ma postac poronna - pochodna mukowiscydowy, do dalszej diagnostyki genetycznej

Cytat:

Wynaleziono lek na mukowiscydozę? Eksperymentalny lek okazał się skuteczny w leczeniu przynajmniej części chorych na uwarunkowaną genetycznie mukowiscydozę. Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną ludzi rasy białej. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białka - błonowego kanału chlorkowego o nazwie CFTR. Uważa się, że co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu i że 1 na 2500 noworodków rodzi się chory. W Polsce, według statystyk, żyje około 1200 chorych osób. Jednak zdaniem specjalistów dane te są mocno zaniżone, gdyż obejmują wyłącznie przypadki zdiagnozowane. Z powodu mutacji powodującej wytwarzanie nieprawidłowego białka CFTR, w drogach oddechowych oraz przewodzie trzustkowym gromadzi się gęsty, lepki śluz. Prowadzi to do zagrażających życiu zapaleń płuc oraz problemów z trawieniem. Najczęstszymi objawami choroby są: częste, nawracające zapalenie płuc i oskrzeli, przewlekły kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, tłuszczowe stolce, niedobór wagi i wzrostu, bardzo słony pot i pałeczkowate palce. Objawy mukowiscydozy mogą być bardzo różnorodne. Wynika to z faktu, że za jej wystąpienie odpowiadać może prawie 1,5 tys. różnych mutacji w obrębie genu CFTR. Dlatego obrazu klinicznego choroby nie jest jednoznaczny i lekarze często błędnie rozpoznają ją jako astmę, alergię czy schorzenie kardiologiczne. Dostępne dotąd preparaty tylko łagodzą objawy. Jednak nowy lek, VX-770 przywraca właściwe działanie białka powodującego problemy. Dzięki temu zwiększa się - zaburzony w przypadku choroby - przepływ jonów chloru przez błony komórkowe. Na razie nowy lek wypróbowano na pacjentach z odmianą mukowiscydozy wywołaną przez defekt genetyczny o nazwie G551D. Pod wpływem podawanej dwa razy dziennie dawki 150 miligramów VX-770 poziom soli w ich pocie spadł o niemal 50 procent, zaś parametry płucne poprawiły się o 10 procent. Planowane są dalsze badania.

zrodelko