Dziewczyny i chłopaki, słyszeliście coś o wadzie zwanej zespołem Angelmana? może gdzieś w OWI, przedszkolu? Synek mojej znajomej dostał niedawno taką diagnozę. Niestety w internecie jakoś mało informacji na ten temat, ZakątkaAngelmana też nikt do tej pory nie stworzył , a dziewczyna chciałaby nawiązać kontakt z kimś kogo ten problem dotyczy.
_________________ mama Filipka z zD (23.03.2009) i Tosi (15.07.2013)
---------------------------------------
Z chwilą gdy decydujesz się stawić czoło problemom, przekonujesz się, że możesz więcej niż ci się zdawało.(Paulo Coelho)
Pomogła: 15 razy Wiek: 59 Dołączyła: 07 Maj 2008 Posty: 5792 Skąd: Chylice/Piaseczno
Wysłany: 2011-07-01, 20:19
Na pewno w OWI na Pilickiej jest chłopiec z tym zespołem. I z tego co słyszałam, to jego mama ma kontakt z innymi rodzicami. Może Basia (vagabunda) będzie ją znała, bo ja tylko z widzenia.
_________________ Anka - mama PIOTRKA (14.04.2008), Ani (34) żony Mateusza, Jacka Juniora (30) męża Oli, Łukasza (28) i babcia Franka, Staśka, Stefana, Róży i Kazika :) oraz Józka i Zuzi
Aniu, w jakim wieku ten chłopczyk? synek mojej znajomej ma 3 lata, ponad rok czekali na diagnozę
_________________ mama Filipka z zD (23.03.2009) i Tosi (15.07.2013)
---------------------------------------
Z chwilą gdy decydujesz się stawić czoło problemom, przekonujesz się, że możesz więcej niż ci się zdawało.(Paulo Coelho)
Pomogła: 15 razy Wiek: 59 Dołączyła: 07 Maj 2008 Posty: 5792 Skąd: Chylice/Piaseczno
Wysłany: 2011-07-01, 20:38
W mojej ocenie około 6-7 lat.
_________________ Anka - mama PIOTRKA (14.04.2008), Ani (34) żony Mateusza, Jacka Juniora (30) męża Oli, Łukasza (28) i babcia Franka, Staśka, Stefana, Róży i Kazika :) oraz Józka i Zuzi
Pomogła: 35 razy Dołączyła: 09 Mar 2011 Posty: 8813
Wysłany: 2011-07-01, 21:05
Czym charakteryzuje się ten zespół
Aniak, mogłabyś się bardziej sprecyzować pisemnie? Tak żebym mogął Cie zidentyfokować, bo nie jarzę kim jesteś. Pewno jak piszesz że mnie znasz to mnie znasz, ale ja chyba nie bardzo pamiętam, wiesz demencja starcza, te sprawy.... .
_________________ BaHa mama Antka
__________________________________________
"Najgorszą wadą człowieka bez wad jest to, że nie ma wad, więc się nie przejmuj, gdy ktoś powie, że jesteś okropny"
Opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami równowagi, napadami śmiechu, jasnym kolorem włosów i oczu. To tak ogólnie.
_________________ mama Filipka z zD (23.03.2009) i Tosi (15.07.2013)
---------------------------------------
Z chwilą gdy decydujesz się stawić czoło problemom, przekonujesz się, że możesz więcej niż ci się zdawało.(Paulo Coelho)
Pomogła: 22 razy Dołączyła: 20 Paź 2006 Posty: 2500
Wysłany: 2011-07-02, 16:24
Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest chorobą o podłożu genetycznym związaną z zaburzeniem rozwoju i funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Jego występowanie diagnozuje się opierając na badaniach chromosomów 15, nie tylko u dziecka, ale i rodziców. U matki przeprowadza się pełną diagnostykę, ponieważ zespół Angelmana spowodowany jest przez defekty molekularne, prowadzące do ubytku chromosomu 15 pochodzącego od matki.
Częstość występowania tego zespołu wynosi średnio 1/15 000 żywych urodzeń i nie jest on z reguły rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Z czasem, zazwyczaj między 3 a 6 rokiem życia, pojawiają się problemy rozwojowe i ujawnia specyficzne zachowanie. Dziecko miewa niekontrolowane, czasem nieadekwatne do sytuacji napady śmiechu i pogodne usposobienie. Często jest rozkojarzone, nadmiernie pobudliwe i niezwykle ruchliwe. Zespołowi Anglemana towarzyszy także głębokie upośledzenie umysłowe i brak rozwoju mowy. U chorych występują zaburzenia ruchowe w postaci drżenia kończyn i ataksji, mogącej się przejawiać nieprawidłowościami chodu takimi jak jego chwiejność czyniezgrabnymi ruchami rąk. Z czasem może pojawić się też epilepsja, która wraz z powyższymi objawami i ograniczonymi zdolnościami uczenia się może być spowodowana niedoborem komórek Purkiniego oraz neuronów hipokampu- układu odpowiedzialnego głównie za pamięć.
Uwaga:
U chorych może także występować mikrocefalia - wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki i płaska potylica. Niewidoczne przy urodzeniu dysmorficzne rysy twarzy ujawniają się wraz z wiekiem. Dzieci mają głęboko osadzone oczy, szeroko rozstawione zęby, duże usta z wystającym językiem i wydatny podbródek. Dzieci z zespołem Anglemana lubią kontakt z ludźmi, muzykę, lubią oglądać filmy i zdjęcia, przeglądać gazety. Mimo że niewiele mówią, ich upodobania mogą stanowić dobrą podstawę do alternatywnej komunikacji za pomocą piktogramów. Inną korzystną formą komunikacji jest używanie języka werbalno-migowego. Dobre wyniki daje także metoda czytania globalnego Glenna Domana. Aby pobudzić zdolności motoryczne dziecka można korzystać różnych form rehabilitacji. np. spożytkować zamiłowanie dziecka do zabaw w wodzie i korzystać z basenu, hydromasażu czy wirówek. Można także stosować zabiegi laserem i magnetostymulację, chodzić na salę gimnastyczną. Zależnie od przypadku może się zdarzyć, że odpowiednio usprawnione dziecko może zacząć nie tylko dobrze chodzić, ale nawet biegać.
Pewne nadzieje na wyleczenie Zespołu Angelmana dają wyniki badań i eksperymentów przeprowadzonych przez doktora Edwina Weebera. Doktorowi i jego współpracownikom udało się cofnąć efekty choroby u myszy poprzez odpowiednią regulację enzymu - CaMKII. Zastosowana w tych badaniach inżynieria genetyczna nie może być stosowana wobec ludzi. Możliwa natomiast jest farmakologiczna modulacja CaMKII, lub wykorzystanie wirusa AAV we wprowadzaniu CaMKII lub do wprowadzenia genu UBE3A, mogącego zająć delecję lub mutację matczynego genu UBE3A.
Pomogła: 15 razy Wiek: 59 Dołączyła: 07 Maj 2008 Posty: 5792 Skąd: Chylice/Piaseczno
Wysłany: 2011-07-02, 20:14
vagabunda8 napisał/a:
Czym charakteryzuje się ten zespół
Aniak, mogłabyś się bardziej sprecyzować pisemnie? Tak żebym mogął Cie zidentyfokować, bo nie jarzę kim jesteś. Pewno jak piszesz że mnie znasz to mnie znasz, ale ja chyba nie bardzo pamiętam, wiesz demencja starcza, te sprawy.... .
Basiu, nigdy osobiście się nie poznałyśmy i nie rozmawiałyśmy. Ja Cię pamiętałam z zeszłego roku, jako jedną z zespołowych mam. W tym roku mąż głównie chodził z Piotrkiem na Pilicką, ale jakiś czas temu (to był kwiecień ) mój M był w Poznaniu i ja byłam z młodym w OWI. Rozmawiałam z monniks i Ty przyszłaś z Antkiem. A potem poleciałam do pracy. (jakiś taki prymitywny ten mój opis... ) Obejrzyj zdjęcia z Jadownik, to może coś Ci się rozjaśni.
_________________ Anka - mama PIOTRKA (14.04.2008), Ani (34) żony Mateusza, Jacka Juniora (30) męża Oli, Łukasza (28) i babcia Franka, Staśka, Stefana, Róży i Kazika :) oraz Józka i Zuzi
Pomogła: 35 razy Dołączyła: 09 Mar 2011 Posty: 8813
Wysłany: 2011-07-02, 20:20
Ania, bardzo Cie proszę nie miej do minie żalu, ale nie bardzo Cie kojarzę. Myślę że jesteś miłą i fajną mamą. Teraz to już "po ptokach" bo skończyliśmy Pilicką , ale może gdzieś kiedyś jeszcze się spotkamy. Przypomnij mi, proszę o tym.
_________________ BaHa mama Antka
__________________________________________
"Najgorszą wadą człowieka bez wad jest to, że nie ma wad, więc się nie przejmuj, gdy ktoś powie, że jesteś okropny"
Pomogła: 15 razy Wiek: 59 Dołączyła: 07 Maj 2008 Posty: 5792 Skąd: Chylice/Piaseczno
Wysłany: 2011-07-02, 20:27
Jeszcze się poznamy. Ale czy ja jestem miła i fajna.... Zwłaszcza mama... Nie pytajmy na wszelki wypadek moich dzieci
Pozdrawiam
_________________ Anka - mama PIOTRKA (14.04.2008), Ani (34) żony Mateusza, Jacka Juniora (30) męża Oli, Łukasza (28) i babcia Franka, Staśka, Stefana, Róży i Kazika :) oraz Józka i Zuzi
Pomogła: 35 razy Dołączyła: 09 Mar 2011 Posty: 8813
Wysłany: 2011-07-02, 20:30
No nie bądź taka kokieta, każde dziecko kocha swoją mamę.
_________________ BaHa mama Antka
__________________________________________
"Najgorszą wadą człowieka bez wad jest to, że nie ma wad, więc się nie przejmuj, gdy ktoś powie, że jesteś okropny"
Pomogła: 35 razy Dołączyła: 09 Mar 2011 Posty: 8813
Wysłany: 2011-07-05, 14:21
Daga mam kontakt do mamy chłopca z zespołem Angelmana, zgodziła się pogadać na ten temat z zainteresowaną mamą. Napisz do mnie na pv.
_________________ BaHa mama Antka
__________________________________________
"Najgorszą wadą człowieka bez wad jest to, że nie ma wad, więc się nie przejmuj, gdy ktoś powie, że jesteś okropny"
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach Nie możesz załączać plików na tym forum Nie możesz ściągać załączników na tym forum