[magdalenka]

Wiemy doskonale po jakich "znakach" zewnetrznych mozna poznac ze dziecko mam zD,te znaki to miedzy innymi :

- skośnie w górę ustawione szpary powiekowe,
- zmarszczka nakątna,
- gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
- krótki grzbiet nosa,
- nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu,
- zwężony prze-wód słuchowy zewnętrzny,
- krótkie dłonie i stopy,
- poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach,
- duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp,
- obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach

Ktore z tych "stygmat" ma Wasze dziecko ?

[magdalenka]

Moj Kai ma:

- skośnie w górę ustawione szpary powiekowe,( chociaz w sumie nie za bardzo)
- zmarszczka nakątna,
- gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
- krótki grzbiet nosa,
- poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach,

[dawid legnica]

mój Dawid ma:

- skośnie w górę ustawione szpary powiekowe,
- gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka
- krótki grzbiet nosa,
- krótkie dłonie i stopy (nie nogi i ręce tylko stopy i dłonie)

[kabatka]

Kuba z cech zewnętrznych (fenotypowych) miał:
- charakterystyczne oczka,
- nisko osadzone i małe uszka,
- malutki zadarty nosek,
- zwężone kanały słuchowe i nosowe,
- bruzdę na rączce, ale jednej,
- odstający duży paluszek stópki (tzw. stopa sandałowa).

Z typowych problemów medycznych przy zespole miał też:
- wiotkość, z którą jednak już ok. 6 miesiąca świetnie sobie poradziliśmy, gdyby nie wada serca, pewnie zacząłby siadać, bo bardzo się do tego rwał, jednak było to już tuż przed operacją i męczyły go te próby),
- wadę serca - niestety sama wada była bardzo nietypowa (CAVC, PS, RVOTO, DORV),
- częściową niedrożność dwunastnicy (która wyszło ku zaskoczeniu wszystkich w 10 mies. życia, już po operacji serca... najprawdopodobniej podawany wcześniej płynny pokarm powodował, że szczelina w dwunastnicy przepuszczała pokarm, w wyniku sepsy i obrzęków niedrożność ujawniła się w całej swej tragiczności ).

[GRADKA12]

Michaś ma:
- skośne oczka (pani genetyczka podczas wizyty stwierdziła, że są skośne, ale odwrotnie niż u dzieci z zD)
- gruby kark (nie wiem, czy dobrze to określiłam)
- czasami otwartą buzię i lekko wystający języczek (w sytuacja dla niego obcych)
Ja osobiście więcej "stygmatów" u niego nie widze.

Problemy medyczne to:
- wada serca - Tetralogia Fallota, stan- po całkowitej korekcji
- wszyta organiczna zastawka tętnicy płucnej
- duża wiotkość mięśni

[Dagmara]

U Mikołajka było podobnie: skośne oczka, typowy nosek, małe, nisko osadzone uszka, zwężone kanały słuchowe, przerwę pomiędzy dużym paluchem, a pozostałymi.
Konsekwencją zespołu były również:
- wiotkość, zanikająca po ćwiczeniach rehabilitacyjnych, ale dość spora, uniemożliwiająca siadanie. Za to Mikuś miał bardzo silne rączki i nózki . Tarmosił z ogromną siłą wszystko, co znajdowało się w zasięgu jego szybciutkich łapek. Wyrywał się również do wstawania( to trochę dziwne, bo przecież dzieci raczej najpierw siadają)
- rozległa wada serca- całkowity wspólny kanał przedsionkowo-komorowy i mnogie ASD( dwukrotnie operowany, po całkowitej korekcie kanału w 2 dobie sepsa)
- wada przewodu moczowego tzw. uchyłek, wykryta w 8 miesiącu życia-
- niewydolność układu pokarmowego( rozlagły wrzód żołądka, co okazało się już po śmierci)
Mówiono, że Miki umrze w pierwszych tygodniach życia, on pokazał, że stało się inaczej. Ogromną wolą życia walczył o kolejne miesiące i przy tym był zawsze uśmiechnięty, mimo bólu i cierpienia.
Pewnie niektórzy pomyślą, że dobrze się stało, bo teraz nie cierpi, ale tak strasznie Go
brakuje

[GRADKA12]

Dagmarko, troszeczkę Cię rozumiem
Mi też powiedzieli przed drugą operacją Michałka,że jej nie przeżyje, że w ogóle to dziwneże on jeszcze funkcjonuje i to tak dobrze, bo wyniki mówią co innego. Wtedy, sama w szpitalu, przeżyłam koszmar. dzięki Bogu i prof.Mollowi Misiu żyje i czuje się znakomicie.

Dzisiaj lekarze się dziwią jak dziecko z zD po takich ciężkich przeżyciach tak dobrze się rozwija i ma takie super wyniki (nie przyjmuje żadnych lekarstw). I oby było tak dalej..
Wiem, że zboczyłam z tematu, ale musiałam to napisać

Dagmarko :przytul:

[iza200]

widzieliscie - filipa jest taki trochę naszym zdaniem nietypowy...: jeśli chodzi o wygląd
- ma charakterystyczne oczka - ale nie wszyscy po nich rozpoznaja ZD
- ma długie palce u rąk bez bruzd
- ma charakterystyczny mały nosek
- ma " grubą' szyję - taki fałd skórny
- nie ma przerwy miedzy paluszkami u nóg
- małe serducho jest ok
- ma bardzo duży " rozlany " brzuch- któres z dzieci też ma taki brzuch
- narzady wew ok
-lewa stópka była konsko- szpotawa - miał 6 gipsów, obyło sie bez operacji teraz nosi buciki ortopedyczne- przez trzy miesiace 24h a potem przez jakis czas na noc

[magdalenka]

Kai nie ma problemow medycznych,cale szczescie

[Basia]

Pawełek miał:
- skośnie ale bardzo duże oczka,
- gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
- mały nosek,
- nisko położone uszka z lekko spłaszczonymi małżowinami
- odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp,
- nia miał bruzd na dłoniach (stąd także niepewność pani doktor co do zD, na drugi dzień po porodzie)

- był naszym prześlicznym, małym chłopczykiem

Symptomy zD u Pawełka były bardzo subtelne, gdy przyjmowany był na oddzial w 7-mym miesiącu życia, pielęgniarki były szczerze zdziwione jak podawałam w ankiecie, że ma trisomię.

Jesli chodzi o problemy medyczne:
- był wiotki, szczególnie od 7 m-ca, gdy zaczął bardzo męczyć się przy jedzeniu a rehabilitacja przestała sprawiać mu przyjemność. Dotąd rehabilitacja była dla niego atrakcją, gdy zaczął płakać i męczyć się musileiśmy zrezygnować.
- i ta najgorsza choroba: wrodzone nadciśnienie płucne, które zostało zdiagnozowane w AM w Gdańsku w 6 tygodniu życia. Wtedy zostaliśmy pozbawieni wszelkich nadziei. Usłyszeliśmy, że to nieodwracalna, nieoperacyjna wada i musimy liczyć się z najgorszym

[Norelka]

Adaś ma:

- skośne oczka i zmarszczka nakątna
- małe, niżej osadzone uszka,
- mały, zadarty nosek
- fałd skórny na karku
- niezbyt duża wiotkość mięśniowa.

Problemy medyczne to:
- wada serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy).

Żadna z Was nie napisała o dużym języku, Adaś akurat nie ma, ale wiem, że dzieci z ZD mają duże języki.

[kabatka]

Może trochę mądrości

CECHY FIZYCZNE I SOMATYCZNE W ZESPOLE DOWNA

Kiedy Longdon Down w 1866 r. zdefiniował zespół po raz pierwszy wyróżnił ok. 12 cech charakterystycznych. Od tamtej pory liczba cech klinicznych tzw. objawów Z.D. niepomiernie rośnie wraz z rozwojem medycyny. Zespół Downa występuje tylko wówczas gdy osoba posiada pewien zestaw cech charakterystycznych oraz dodatkowy materiał genetyczny w postaci nadliczbowego chromosomu 21.

Na podstawie badań ustalono cechy najbardziej powszechne (nazywane cechami kardynalnymi) zespołu. Cechy te pojawiają się przynajmniej w 50% przypadków, a najczęściej w 60-80%.

W okresie noworodkowym są to:
1. Skośne ustawienie szpar powiekowych (zewnętrzna strona skierowana ku górze).
2. Szczególnie wyraźne jest to wówczas, gdy kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym (zmarszczką nakątną).
3. Szpary powiekowe są często wąskie i krótkie.
4. U niektórych dzieci (30-70%) widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki (plamki Brushfielda). Bardziej widoczne są one u dzieci niebieskookich.
5. Twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski, a kości policzkowe są nieco odstające. Na tym tle nos wydaje się być mały i krótki.
6. Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony. Wpływa to na jej okrągły wygląd. Miękkie miejsca (ciemiączka) są zwykle większe niż u ogółu dzieci i czasami można znaleźć dodatkowe miękkie miejsce pośrodku głowy. Dzieje się tak dlatego, że dziecko rośnie wolniej i kości czaszki potrzebują dłuższego czasu, aby się ze sobą zrosnąć.
7. Uszy są zwykle małe i nisko osadzone. Górna część małżowiny usznej bywa zawinięta, a u blisko połowy dzieci występuje bardzo mały płatek uszny lub jest on nieobecny.
8. Usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. W istocie jama ustna jest zwykle mniejsza niż u innych dzieci, a podniebienie jest raczej wąskie i wysoko wysklepione (podniebienie gotyckie). Z powodu małej przestrzeni w jamie ustnej, język ma mniej miejsca i tendencję do wystawania. Ponadto mięśnie żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie i dlatego usta są często otwarte.
9. U małego dziecka szyja jest często krótsza i widoczne są luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy te zanikają w miarę wzrostu dziecka.
10. Kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie. Piąty palec często jest tak krótki, że posiada tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w kierunku pozostałych palców (klinodaktylia). U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda). Czasami występuje ona tylko na jednej dłoni.
11. Także stopy są szerokie, a palce stóp raczej krótkie. Bardzo często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwie stopy czasami widoczna jest bruzda biegnąca od szpary pomiędzy dużym palcem i pozostałymi palcami.
12. Większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni (hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość ciała.
13. Odruchy są zwykle słabsze i trudniejsze do wywołania. Także u około 2/3 dzieci płacz bywa słabszy, krótszy i o wyższym tonie. Wiele niemowląt płacze z początku bardzo mało, nie dopomina się pokarmu lub nie protestuje, gdy jest im niewygodnie.

Są to główne cechy obserwowane tuż po urodzeniu. Jeżeli dziecko ma od 6 do 9 powyższych cech, jest prawie pewne, że w jego przypadku zespół Downa występuje.

Większość cech widocznych u dziecka utrzymuje się i występuje w późniejszym wieku.

Charakterystyczne cechy twarzy związane są głównie z niedostatecznym rozwojem czaszki. Na przykład oczodoły są kształtu jajowatego i takie pozostają dając w efekcie skośny wygląd oczu. Także kość nosowa nie rozwija się prawidłowo, co wpływa na płaski wygląd twarzy. Kości szczęki są często małe, a więc także małe są usta. Istotny pod pewnym względem jest fakt nieobecności lub słabego wykształcenia się zatok obocznych nosa. Z tego powodu zatoki mogą być łatwo zablokowane. Dziecko oddycha wówczas przez usta. Oddychanie ustami nie tylko wpływa na wygląd (otwarte usta, wystający język), który często towarzyszy zespołowi Downa, ale także może powodować pękanie warg i suchość języka oraz większą podatność na infekcje.

Blokada górnych dróg oddechowych może być spowodowana dużą wielkością migdałków podniebiennych oraz migdałka trzeciego. Wpływa to na otwieranie ust i wysuwanie języka, może spowodować trudności w oddychaniu i słyszeniu.

Niewielkie rozmiary czaszki wpływają na słuch. Jama ucha środkowego jest mała, a przewody uszne są wąskie, co oznacza, że mogą one łatwo ulec blokadzie związanej z przemijającą głuchotą. Utrata słuchu jest zwykle typu przewodzeniowego z powodu wysiękowego zapalenia ucha środkowego.

Badania wykazały, że 80-90% małych dzieci z ZD ma pewien ubytek słuchu w jednym lub obu uszach, zwłaszcza w okresie przeziębień. U niektórych starszych dzieci rozwija się upośledzenie słyszenia dźwięków o wysokiej częstotliwości spowodowane uszkodzeniem nerwu słuchowego. 10 - 20 % opóźnień mowy może być związane z upośledzeniem słuchu.

Badania wykazały, że dzieci z ZD w wieku 6 - 9 miesiąc wolą słuchać muzyki lub piosenek niż hałasów. Dzieci już w tym wieku rozpoznają znane słowa, co stanowi początek rozumienia. Płynie z tego wniosek, że w zabawie z dziećmi należy używać rymów oraz rytmów.

Dzieci z ZD wyglądają młodziej niż wskazuje na to wiek życia. Na takie wrażenie składa się powolne rośnięcie kośćca oraz mniejszy wzrost. Ręce i nogi często są krótkie w stosunku do tułowia. Do 2 - 3 r.ż. wiele dzieci jest trochę niższa niż przeciętnie. Przeciętny wzrost młodego mężczyzny z ZD wynosi ok. 152 cm, kobiety 143 cm.

Waga dziecka z ZD jest także nieznacznie mniejsza. Przeciętna waga urodzeniowa to ok. 3 kg. Dziecko nie przybiera na wadze tak szybko, jak na ogół to się zdarza.

Podczas gdy przyrost wagi jest mniejszy niż przeciętnie to wzrost jest bardziej zredukowany, co wraz z krótszymi kończynami stwarza wrażenie okrągłości i pulchności. U wielu dorosłych obserwuje się otyłość.

Zęby pojawiają się później 12 - 20 miesiąc, są małe o nieregularnym kształcie, mogą znajdować się nie na swoich miejscach. Często pojawienie się zębów tylnich wyprzedza przednie. U ok. 25-40% osób z ZD obserwuje się wrodzony brak jednego lub większej liczby zębów. Mniejsza skłonność do próchnicy ma związek z odmiennością w składzie chemicznym śliny.

Istnieją różnice w układzie kostnym i stawowym. Nieobecne jest dwunaste żebro, miednica jest mała, kości miednicy słabiej rozwinięte, talerze kości biodrowych bardziej płaskie i szersze. Z powodu słabego napięcia mięśni i wiotkości ścięgien dzieci z ZD są bardziej skłonne do płaskostopia. Częste sa deformacje stóp: stopa szpotawa lub koślawa. Częstsze są: wrodzone zwichnięcie stawów, rozszczep podniebienia, szewska lub kurza klatka piersiowa.

U osób z ZD zdarza się zwichnięcie szczytowo-obrotowe, które związane jest z nadmiernym rozluźnieniem dwóch kręgów szyjnych szczytowego i obrotowego.

Szczytowo obrotowa niestabilność z uciskiem na rdzeń kręgowy (1-2% przypadków) wymagać może zabiegu chirurgicznego.

Skóra jest mniej elastyczna, miejscami twarda, sucha i szorstka. Krążenie krwi w obrębie skóry jest słabe co nadaje jej "marmurkowy" wygląd. Dzieci z ZD mają zmniejszoną wrażliwość na zmiany temperatury, toteż nie mogą kontrolować swego systemu chłodzenia i ogrzewania.

Włosy mogą również odbiegać od normy. Są one raczej cienkie i rzadkie, trudne do uczesania.

źródełko

________________________

Po przeczytaniu tego przypomniało mi się, że Kubuś miał lekko zniekształconą lewą małżowinę uszną. Do tego miał obok tego uszka taką malutką wyrośl przeduszną (tak to nazywała Ganowicz). My na to w ogóle nie zwracaliśmy uwagi, ot - taka uroda, ale lekarze wszędzie to wpisywali, chyba właśnie dlatego, że to zalicza się do cech fenotypowych zespołu.

[Alicja]

Dziewczyny jeśli wgłębicie się w mądrości, które wkleiła Kabatka to okaże się że Wasze dzieci nie mają 5,6 charakterystycznych cech tylko co najmniej kilkanaście
Ja na szybko wyszukałam u Jagody 25!

[kruffka]

:girl2:
A moja martynia ma jedną stygmatę: jest bardziej kochana

[mija]

A ja u Bianki nie liczę.