[BeataR]

Tak 6;22. Spisałam z wyników kariotypu.

[martas]

moja Hanusia też ma translokację. Tylko nie potrafię rozszyfrować tego przepiękego "wyroku" jak to powiedział mój tata. Proszę o pomoc : 46,XX,-21, dertrob(21:21)(q10:q10). Wynik Hani był dosyć szybko, niestety my na pobranie kariotypu musimy czekać do grudnia

[Marta Witecka]

Marto w pierwszym poście tego tematu jest o córeczce myl mającej taki sam kariotyp. Oznacza to, że 21 chromosom jest zczepiony z 10. Choć wyniki wyglądają trochę inaczej, ale może jest kilka rodzajów zapisywania ich.
Trochę długo musicie czekać na swoje wyniki.

Nie rozumiem natomiast wyniku Beatki. To bardzo dziwny zapis i nie wiem o co w nim chodzi. Może to bardziej skomplikowana translokacja. Jeśli Beatko możesz to przepisz z wyniku jeszcze jego opis.

[kasiazy]

Ja także mam pytanie wynik badania Natalki 47,XX,+21 jest to jak wcześniej wyczytałam trisomia prosta. Ale lekarz genetyk nie kazał nam robić badań stwierdzając że to czysty przypadek. Chcemy niedługo starać się o drugie dziecko może jednak powinniśmy.

[nefre]

przy trisomii prostej lekarze nie chcą robić badań rodzicom, bo są one drogie, a ich zdaniem niepotrzebne, bo ten rodziaj zD nie jest dziedziczony.. ale co w przypadku poronienia innej ciąży(lub kilku) ? ponoć organizm sam się broni przed wadami genetycznmi usuwając "chorą" ciążę... być może poroniona ciąża też była z zD? lub inną wadą genetyczną i moim zdaniem badanie u genetyka powinno być zrobione (lekarze mają oczywiście inne zdanie na ten temat)

[kasiazy]

Natalka jest naszym pierwszym dzieckiem nigdy wcześniej nie byłam w ciąży, więc przy następnej wizycie u genetyka czyli w kwietniu spytam się.Chyba że juz nie będę musiała .

[BeataR]

We wniosku wspiasno tylko trisomię chromosomu 21 oraz translokację t(6;22) a teraz przepisze całość wyniku:
kariotyp płodu 47,XX,t(6;22)(p22;q11),+21[19]/47,XX,+21[11] (badano 30 komórek, metoda -GTG).

uff, chyba dobrze przepisałam

a chyba już pisałam, że gdy odbieraliśmy wyniki, od razu pobrali nam krew i po 3 m-cach mamy wyniki: brak aberracji chromosomowych.[/u]

[BeataR]

I co Martuś, potrafi Twoja głowa to rozszyfrować, czy się załamałaś i dlatego nie odpisujesz ? A może ktoś inny to pojmie

[Marta Witecka]

Taka specjalistka to ja nie jestem! Mówiłam Ci jak się spotkałyśmy. Takigo kariotypu jeszcze nie widziałam. Domyślam się, że jest on skomplikowany.
U Szymona jest 46 chromosomów, bo ten 21 połączył się z 14. I jest to najczęstsza z translokacji.
Nie wiem co oznacza u Twojej małej 6 i 22. Cyferki przy p i q oznaczają na którym prążku połączyły się chromosomy, ale nie wiem z którym chromosomem się połączyły skoro jest to translok. chr. 21. Jednak w nawiasie są 2 różne chrom.

[BeataR]

czyli nadal moja Natalka pozostaje wyjątkowa, o serduszku też mówili, ż taki zestaw wad jeszcze w zD nie występował

[gaga]

O kurczę nie wyznaję się na tych translokacjach,ale wydaje mi się ,że wystąpiły tu ,aż 4.Przy czym, zobacz jak się po wymieniały:
(6,22)
(11,22)
(11,21)
(19,21)
widzisz 22,11,21

[vinegro]

Moim zdaniem te wynik należy odczytać w ten sposób:

Dziecko ma 2 rodzaje komórek- do badania wykorzystano 30 komórek:

A) [19] z tych komórek ma dodatkowy chromosom 21 oraz translokację wzajemną zrównoważoną miedzy chromosomem 6 i 22 z punktem złamania i połączenia - (p22;q11)
B) [11] z tych komórek ma trisomię prostą - dodatkowy 21 chromosom

Jest to swego rodzaju 'mozaika' jednak inna niż 'klasyczna mozaika' zespołu Downa, ponieważ w tym przypadku chore komórki (trisomia) mieszają się z innymi chorymi (trisomia + translokacja).
Genetykiem nie jestem, więc mam nadzieję że to co napisałem ma jakis sens i jest zgodne z zasadami genetyki.

[Alicja]

Genetykiem może i nie,ale medycynę skończyłeś

[nefre]

kurcze, ta translokacja to na prawdę skosmplikowana sprawa...
kiedyśpróbowałam to zroumieć czytając książke o zD i translokacji, ponoc prosto to było wytłumaczone.. ale ja nie umiałam sobie tego wobrazić i nie zakumałam (kum kum).. my mamy prostą trisomię. Być może gdyby była z translokacja, to bym się bardziej postarała zrozumieć te przemieszczenia.

[Marta Witecka]

Nefre u naszego Szymka jest to proste. Dodatkowy 21 chr. połączył się z 14. I już. U Beatki małej jest to skomplikowane.

Vinegro nawet jeśli nie jesteś genetykiem, ale lekarzem innej specjalizacji, to i tak wiesz najwięcej z nas.
Czy możesz wyjaśnić co oznacza transl. wzajemna?
I domyślam się, że [11] i [19] to jest ilość komórek o danej strukturze?
Będę wdzięczna za wyjaśnienie, mnie to bardzo interesuje.