[joa]

Aniu-a czy te dzieci też miały mozaikę, nie wiesz?

[groszek]

Nie zapytałam,ale wydaje mi się że klasyczną trisomię. Może Boszka pamięta lepiej. Mnie to zszokowało, ale Pani Profesor powiedziała, że zna 3 takie rodziny!

[armadia]

...to teraz się zmartwiłam i znów zaczynam się zastanawiać się nad swoimi badaniami...

[groszek]

Armadio Ty nie masz prawa się martwić Pani doktor powiedziała, że to genetyczna ruletka, którą kręci los, u Ciebie raz zakręcił, to chyba wystarczy?

[joa]

Ja z tego samego powodu co Armadia, tzn. zmartwienia i zastanawiania się jednak nad badaniem kariotypów , zadałam Ci Aniu-Groszku to pytanie wyżej.

Pozwolę sobie jednak nie zgodzić się z Tobą tutaj:

[Marta Witecka]

Nie Joa, bo ten student miał mozaikę w bardzo małym stopniu, której nie odkryto! Mam nadzieję, że dobrze zrozumiałam Groszka. Jego dzieci miały dużo większe prawodopodobieństwo posiadania zD, niż nasze, kiedy on nie jest dziedziczony.
Myślę, że słusznie, że Ania Was uspokaja, bo i tak nie sprawdzicie czegoś na pewno! Sama Joa napisałaś:

Cytat:

że choćbyśmy zrobili badania to nie mamy i tak żadnej gwarancji, co przyniesie los.

[joa]

Marta, ale mi chodziło o to, że może któreś z nas nie wie, że też ma mozaikę jak ten student? Dlatego spytałam, jaki typ trisomii miały jego dzieci, bo jeśli prosty, to też mamy "szansę" na "bycie mozaikowym" jak ten student. Ania napisała, że chyba prosty, a ich ojciec mozaikowy, więc może przecież tak być, że u nas jest taka sama sytuacja. Nie chcę panikować, piszę, jak MOŻE być. No i znów dylemat, czy to sprawdzić, hm, może lepiej nie wiedzieć?

[Marta Witecka]

Masz rację Joa, jest to możliwe. Jednak z doświadczeń wielu osób wynika, że jak zrobią jedne badania i są prawidłowe to ich to wcale nie uspokaja i szukają następnych "możliwości", czyli co jeszcze może im dolegać.
Sama z mężem musisz zweryfikować czy Was to rzeczywiście uspokoi, a przypadki o których wspomniała Ania i tak są bardzo rzadkie.

[mama kubusia]

No właśnie mi też nie daje spokoju pytanie co ze mną jest nie tak, że dałam życie niepełnosprawnemu dziecku. Chciałabym zrobić sobie badania, ale nasza pani genetyk nam tego nie zaproponowała. Powiedziała, że "takie" rzeczy po prostu się zdażają. A mnie by one choć troche uspokoiły

[kabatka]

Mamo Kubusia, choć wiem, że zrobienie kariotypów niczego nie zapewnia, to mnie właśnie uspokoiło. Tutaj pisałyśmy o badaniu naszych kariotypów. W Warszawie też nie chcą kierować przy trisomii prostej na badanie, dlatego ja z mężem robiłam je w Łodzi

[groszek]

Kochane kobitki. Profesor Midro powiedziała- Każdy ma przynajmniej 4 geny uszkodzone!
( dlatego przy bliskim pokrewieństwie rodziców dzieci rodzą się z różnymi wadami)
Pewności nigdy nie ma, jak się ktoś urodzi zdrowy ,czy los go nie dotknie, w wieku późniejszym i nie okaże się,że ma raka np w 16 roku życia (jak koleżanka mojego syna!!!)
W życiu niestety nie da się zaplanować wszystkiego tak, żeby nam odpowiadało.

Wiem, że profesor Midro przyjmuje w przychodni genetycznej. Jest osoba nadzwyczaj życzliwą i polecam kontakt z Nią osobiście w celu porady i rozwiania wątpliwości. Boszka pytała czy jest jakiś limit wizyt u genetyka ? Na razie nie, więc się spieszcie

[kabatka]

Moni temat o podziale zespołu Downa na typ przysadkowy i tarczycowy wydzieliłam do osobnego wątku tutaj>>

[Ania Bydgoszcz]

Dzisiaj odebrałam wynik Sebastianka.Ma mozaikę w 85% , a 15% to komórki bez dodatkowego chromosomu.

[mama kubusia]

Aniu, to dobrze dla Sebastianka. To podobno zdarza się bardzo rzadko. Swoją drogą dość długo czekałaś na ten wynik.
Czy ktoś tu zakątkowiczów ma jeszcze dziecko z mozaiką

[Ania Bydgoszcz]

Czekaliśmy długo,gdyż jak Sebuś się urodził miał tylko zrobione badania na potwierdzenie ZD. Póżniej po wyjściu ze szpitale czekałam 6miesięcy na wizytę w poradni genetycznej.No a potem miesiąc czasu spędziliśmy w Łodzi (operacjka serduszka).Dopiero w kwietniu miał robione konkretne wyniki, i też czekaliśmy 3 miesiące.Ciągle odwlekali bo coś nie wychodziło.Możę mozaikę trudniej zdiagnozować niż prosta trisomię.